Generated by All in One SEO v4.9.4.1, this is an llms.txt file, used by LLMs to index the site. # Citrin Foundation Citrin Foundation Patient page ## Sitemaps - [XML Sitemap](https://patient.citrinfoundation.org/sitemap.xml): Contains all public & indexable URLs for this website. ## Posts - [息子がシトリン欠損症の診断を受けたとき](https://patient.citrinfoundation.org/ja/when-my-son-was-diagnosed/) - 患者談 息子の黄疸が数か月続いたのちシトリン欠損症と診断を受けた際は、より深刻な事ではないと知りひとまず安堵しました。しかし、シトリン欠損症について調べ物をするにつれ、例えばシトリン欠損症の子供が成人期にCTLN2を発症する可能性や、その発症の要因は何かなど、多くの未知の要素があることに気付かされました。調べれば調べるほど疑問は増えましたが、満足のいく答えを見つけることができませんでした。この分野に関する医学研究は当時ほとんどなかったのです。 今年（2016年）シトリン財団が設立されたとき、夫と私はその最初のセミナーに招待を受けました。その時息子はすでに4歳で、小児科医の協力を得て食事を管理し、血液検査を定期的に受け健康を維持するという流れにもすっかり慣れました。 「独特」な食べ物の好みを除けば、彼はやや痩せているとはいえ、他の子供たちと同じです。 私たちは心の奥では息子のCTLN2発症の可能性は否定できないことを知っています。ですからシトリン欠損症について私達のように深い関心を持つ2人の創設者によって財団が設立されたことを本当に嬉しく思います。シトリン欠損症について発見し明らかにすることは他にもたくさんあり、CTLN2の予防策と治療の開発のためにより多くの医学的研究ができるよう、望んでいます。また親として、私たちは息子が心身ともに健康に成長できることを望んでおりますので、シトリン欠損症が成長にどのように影響を及ぼすのか、因果関係があるのならどのようにしてその影響が引き起こされるのか、またその影響をどのようにコントロールしていくのか、知りたいと思います。 シトリン財団はまた、自分たちの子供を悩ます遺伝子変異を管理しなければならないことに気づいた私達親同士を繋げてくれました。今はFacebookで交流を深めています。もしかしたら近い将来あなたにも子供たちと共にお会いする機会があるかもしれませんね。 - [When my son was diagnosed with citrin deficiency…](https://patient.citrinfoundation.org/en/when-my-son-was-diagnosed/) - When my son was diagnosed with citrin deficiency…BY: ANONYMOUS When my son was diagnosed with CD when his jaundice lasted for months, I was initially relieved that it was not something more sinister. However as I read up more on CD, I realised there were many unknowns, for instance, what are the chances of a - [確定診断と成長、提案](https://patient.citrinfoundation.org/ja/our-son-has-citrin-deficiency/) - 患者談 以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。 何がきっかけでシトリン欠損症を知ったのか、 うちの子は３７週で生まれ、2280gと週数の割に少し小さな赤ちゃんでした。 しっかり哺乳量を確保できているのにもかかわらず、身長も体重も伸び悩んでいました。 少し黄疸が出ているようでしたが、経皮ビリルビンは正常値でした。 体重増加不良を医療機関に相談しても、異常なしと言われました。 生後４ヶ月半の頃、別件で総合病院の小児科を受診する機会があり、 ついでに医師に体重の件を相談しました。 母乳育児できちんと哺乳できているなら、このくらいでも心配いらないとのことでした。 ただ、前日に便の色が少し薄い気がしてそのことも相談したところ、血液検査をすることになり、 結果、直接ビリルビン、プロトロンビン、ALP、γGTなどの数値の異常が見つかり、 胆道閉鎖症が疑われそのまま入院となりました。 その後、５日間の検査入院で胆道閉鎖やアラジール症候群などが否定されたため、 退院し、お薬とMCTミルクを飲みながら、遺伝子検査の結果を待ちました。 入院から１ヶ月余りで、シトリン欠損症の確定診断がでました。 それからの生活 それまで母乳育児をしていたので、MCTミルクを哺乳瓶から飲ませるのはなかなか大変でした。 それでも、体重増加不良の原因がわかり、頑張る方向性が見えたので気持ちは楽になりました。 黄疸が消え、身長や体重も増え始め、肝臓の数値も良くなり、お薬の種類も徐々に減り、 嫌がっていたMCTミルクも離乳食の始まりと共にMCTオイルに切り替え、どんどん楽になりました。 １歳前には数値も改善し、お薬もなくなり、診察は２ヶ月おきになり、普通の暮らしになりました。 シトリン欠損症と関係あるかわかりませんが、うちの子は、生後４ヶ月で検査入院したときには まだ頸がすわっていませんでした。 退院後、MCTミルクやお薬を飲むようになって、寝返り、首すわり、ひとりすわりができるようになり その後の発達はあまり心配することはありませんでした。 離乳食では、食癖がでてきているように思いますが、 シトリン欠損症だと事前に分かっていたおかげで必要以上に悩まずにすみ、良かったと思います。 子どもがどんなものを食べたがる傾向にあるのか、良く観察するようにしています。 私は医学や栄養のバックグラウンドが全くありませんが、 シトリン欠損症が分かってからは、できるだけ勉強し理解したいと思っています。 子どもと一緒に、家族も健康になれたらいいなと思います。 今回財団の設立に対して期待されていることなど、 去年（2017）、Yenさんから財団を設立される話を聞き、とても心強く、 佐伯先生も研究を続けられるということで、それまで不安ばかりでしたが、 この子が大きくなる頃にはいろいろ解決しているのではないかと希望を持てる明るいニュースでした。 シトリン欠損症は情報が少なく、身近に患者さんもいない為、特に食事についてはいろいろと 悩むことも多いので、そういった情報がウェブサイトで共有できることについて、とてもありがたく、期待しています！ 他の患者さんに共有されたいこと 自分がこれから欲しいと思う情報と、もう過ぎてしまいましたが当時欲しかった情報をあげてみます。 ウェブサイトにもしあったらいいな、と思う情報は… ・離乳食の情報 うちは第一子だったということもあり、離乳食をどう進めればいいのか悩みました。 他の方がどのように進めたか、何に困りどのように解決したか、良く食べたものは何か といった経験談を事前に見られたら良かったと思います。 シトリン欠損症のお子さんを育てた方に「初めからお魚を食べていたよ」とか、 シトリン欠損症に詳しい栄養士さんに「初めは食べる練習だからおかゆじゃなくてヨーグルトでもいいよ」 と言われ、私は気が楽になりました。 ・食癖のこと 今は離乳食というよりは幼児食に移行してきましたが、かなり偏った食事になってきていると感じています。 個人差があると思いますが、他の子がどのような食事をしているのかは気になります。 また、子どもが食べるものをあげているとメニューがマンネリ化してくるので、 他の子が好きな食べ物などが分かるとレパートリーが広がって嬉しいです。 また、単に好物というだけでなく、こういった理由でシトリン欠損症の子が食べるといいといった 栄養士さんによる解説があったらと思うことがあります。 - [How we found out that our son has citrin deficiency…](https://patient.citrinfoundation.org/en/our-son-has-citrin-deficiency/) - How we found out that our son has citrin deficiency…BY: ANONYMOUS How we found out that our son has Citrin Deficiency… Our son was born on the 37th week at 2280g. He was quite small for a 37th week born baby. He was breast fed and drank well, but his height and weight were not - [シトリン財団に望むこと](https://patient.citrinfoundation.org/ja/my-hope-for-citrin-foundation/) - 患者談 以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。 シトリン財団がシトリン欠損症患児と家族同士が知り合う機会をつくり、その中でお互いの経験を共有し学びあうことができるようサポートしていただけることを願っています。これは皆がそれぞれ別の主治医にかかっており、子供たちの年齢層も幅が広いためです。 今年（2018年）初めに皆さんと会う機会があり、その時初めてシトリン欠損症の子供でも乳製品を摂ることができるようになることを知りました。また自分たちの子どもよりも大きいお子さんたちのより通常に近い食生活を聞き、少し明るい気持ちになることができました。 先日、患者である子どもが姉のように元気な普通の子になれるかと聞いてきました。私は大変ショックを受けましたがあとから聞くと、学校の先生がお誕生日会の際に用意されたビスケット、ケーキ、お菓子類に全く手を付けないよう子どもを指導したそうです。学校や先生方には子供の状態に関してよく説明をしておりましたが、この時子どもは非常にさみしい思いをしたそうです。 これは、うちの子どもが成長する中で避けられないシナリオの一つでしかありませんが、それでも、親としては他の子供と同じように普通で健康な生活を送れることを願っています。シトリン財団が提供する機会を私達全員が経験を共有し、サポートしあう場として活用し、子供たちのより良い将来の為にシトリン欠損症が引き起こす状態をより良く管理できるようになればと願っています。 - [My hope for Citrin Foundation…](https://patient.citrinfoundation.org/en/my-hope-for-citrin-foundation/) - My hope for Citrin Foundation…BY: ANONYMOUS I hope that the Citrin Foundation can be a platform for citrin deficiency children and family to know each other better and from there get to share and learn more based on our life experiences. Since not all of us are under the same doctor and our children are - [シトリン欠損症の二人のこども](https://patient.citrinfoundation.org/ja/both-children-citrin-deficiency/) - 患者談 以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。 私の子どもの姉弟が二人ともシトリン欠損症です。 私の体験を読んでいただくことによって、少しでも参考や励ましに繋がっていってもらえたらと思います。 母親の私自身は今まで病気らしい病気とは無縁で、歩荷(ぼっか)という山小屋の荷物を担ぐアルバイトもしていたこともあって出産は「どうにかなる」と安易に考えていました。 しかし破水してから1週間産まれず、心拍が微弱になったため緊急帝王切開で娘は産まれました。 生後よく吐くため、１ヶ月検診のときと、治験に参加していたので生後２ヶ月の問診のときに医師に伝えましたが、特に何も言われずに過ぎていきました。私の母はちょっとお腹の見た目がおかしい、ぶよぶよしている、こういう子は見たことないと言っていました。 生後４ヶ月のころ、その頃はよく耳の後ろを掻いていました。足の付け根あたりのそけい部が盛り上がっていて、ヘルニアのようだったので近くのクリニックで診察してもらうと「ヘルニアはオペでうまくやってくれるけど、このお腹のかんじはおかしい」と母と同じ事を言って、近くの大学病院への紹介状を書いてくれました。その頃はおそらく腹水で押されてヘルニアになっていたのでしょう。次の日に大学病院で採血してもらい、肝機能やアンモニア値が高く、即日入院になりました。 原因は「乳び腹水」と言われたり、サイトメガロウイルスに感染していたりしたので「サイトメガロ肝炎」かもと言われました。しかし原因は突き止められずに何ヵ月も肝機能障害が改善せず、移植をしたほうがよいのではないかと主治医からお話がありました。生後７ヶ月で移植のための病院へと転院、移植オペの前日にシトリン欠損症と判明しました。転院先の病院からの追加検査の中にシトリン欠損症の遺伝子検査が含まれていて、やっと病名が判明しました。 原因不明での移植と言われておりましたが原因もわかり、シトリン欠損症は移植することによって完治と聞き、少しホッとしました。生後8ヶ月で肝臓移植となりました。 移植後は順調に回復し1ヶ月で退院。 1年ほど経つと次の子はどうしようかと考えるようになりました。 病院を介して知り合った臨床心理士さんに相談して自分の気持ちに気付き、妊娠を目指そうと前向きに考えられるようになりました。私自身の病気で手術もしましたが、その後に妊娠。 出産は娘の移植をした国立病院に決めました。出産前に遺伝子科を受診し、出産してすぐに遺伝子検査をすることをお願いしました。 産まれてすぐの肝機能は正常値。マススクリーニングもすべて陰性だったため、新生児科の先生からシトリン欠損症の可能性がないので、遺伝子検査をしなくても良いのではないかと提案がありました。私はマススクリーニングが陰性であってもシトリン欠損の場合があるので遺伝子検査を希望しましたが「娘さんが産まれた5年前のマススクリーニングより性能が上がっている」との説明を受け、遺伝子検査を受けないことを了承しました。しかし、納得がいかなく不安だったので夫と相談して、受けないことを了承したその日に再度遺伝子検査をお願いしました。しかし、検査のための採血はすぐに出来なく、かなり遅れることになってしまいました。 生後１ヶ月検診では肝機能は上昇していました。顔の黄疸が出ていること、便が生後3週間後から白くなってきていることを伝えましたが、様子見でとのことでした。次回の採血は1ヶ月後で大丈夫と言われましたが、移植外科の先生にも相談させていただいて10日後にしてもらいました。それまでの間は、娘の幼稚園の運動会にも参加せずに、私は運命の日を待つかのような気持ちで過ごしていました。 10日後の採血では、悪い予感は当たってしまい、肝機能がさらに上昇していました。また、血液が固まる速度が遅いため脳出血の可能性もあるとのことでそのまま入院となりました。と、同時にシトリン欠損症の遺伝子検査の結果も出ていまして、先生の予想とは違い陽性の結果でした。 シトリン欠損症の知識がありながらも一度は遺伝子検査をしないということを了承してしまったことは、みすみす息子を危険に晒してしまったことだと今でも申し訳なく思っています。 幸いなことに緊急入院から1週間ほどで肝機能も回復していき、2週間で退院することができました。 退院後は必須アミノ酸強化MCTミルクと母乳を両方飲んで、体重増加も順調。 2歳半から保育園に通うようになると、風邪を貰うようになり、1年に2回ほど低血糖と脱水、アシドーシスの状態で入院になりました。点滴をすれば回復することが多く、ほとんどは2～3泊の入院で済んでいました。簡易血糖計測の器械を購入しようかとも考えましたが、入院できる総合病院が自宅から徒歩15分と近いところにあったので未だに買っていません。 3歳頃には「入院したい」と自分の体調が言えるようになってきました。 6歳の現在は入院することも少なくなり、体力もついて空手とサッカーを習っています。習い事の前にはチーズや唐揚げを食べて元気いっぱいに活動しています。お刺身とマクドナルドが大好きな小学生です。 また、SNSを通して知り合ったお友達からMCTパウダーやオイルが良いよと聞いて、使うようになってから疲れやすさが改善している感じもします。 ただ野菜をほとんど食べないからなのか、たびたび口内炎に悩まされています。炭水化物は食べなくて良いのに、野菜は食べなきゃいけないと理解させるのが難しいです。 肝移植を受けた現在１１歳の姉のほうも現在元気に制限のない生活をしています。免疫抑制剤3種類を含め6種類の薬を服用し、1年に1回の全身麻酔での検査入院はありますが、週3回は新体操の競技クラスで練習、週末は百人一首の会でかるたの練習をしております。 私の拙いこの文章を読んでいただいている方の中で、自分のお子さんがシトリン欠損症と診断をうけてこのページにたどり着いた方もいらっしゃると思います。 産まれたばかりの子が遺伝子の病気と言われて不安しかない方もいらっしゃると思います。 不安なのはこの病気はいったい今度どうなるか未知であるがゆえだと思います。 遺伝子欠損は誰もがあるものと現在の医学でわかってきていますので、お母さん方はどうか悲観的にならず、食事のことなどシトリン仲間と共有して、前向きに子育てを一緒にしていきましょう！ - [Both of my children have citrin deficiency](https://patient.citrinfoundation.org/en/both-children-citrin-deficiency/) - Both of my children have citrin deficiencyBY: ANONYMOUS Both of my children are patients of citrin deficiency. I hope my experience can help and support people in the similar situation. I myself did not have any health problems and used to even carry heavy loads in mountains for work so I thought the labor is - [私の確定診断までの状態とこれからの望み](https://patient.citrinfoundation.org/ja/strong-food-preference/) - 患者談 以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。 私が生まれて間もない頃、急に黄疸がひどくなり東北大学病院へ緊急入院をしました。診断の結果は「ガラクトース血症」ミルクや母乳に含まれる乳糖という糖にある成分の一つガラクトースが代謝できずにずっと体に蓄積されてしまう病気です. それでも、病院から処方されたガラクトースが除去されている特殊ミルク等のおかげで、異常なほど黄色かった肌が日に日に通常の状態に戻っていき、 看護師さんからは「色白さんだったのね！」と言われた時はとても嬉しかったと母は言っていました。 黄疸や数値が正常になりつつあり、一度はガラクトース血症と診断されたものの、少ない量ではあるけれどガラクトースを分解できているという見解になった時に、病院側としては何故そうなったのか原因を調べたいので、原因がわかるまで入院してほしいと言われたそうです。が、父と母は猛反対をして特殊ミルクの処方は継続しつつ自宅療養との事で退院したそうです。もし原因がわかるまで入院の道を選んでいたら、13才になるまでずっと大学病院にいたのかなと思うと、退院を希望した両親に感謝するほかありません。 そして離乳食を終えて完全に通常の食事を取り始めた頃から、シトリン欠損症特有の偏食が少しずつ現れてきました。ジュースは飲まずごはんや麺類を異常に嫌がる。ごはんを出されても少しだけしか食べず、おかずばかり食べたがる。傍から見ればとてもワガママな子と思われていたかもしれません。母はガラクトース血症になった事に原因があるかもしれないと判断して、あまりごはんを食べる事を強要しませんでした。 当時の私としては、どうして私はごはんや麺類を食べると気持ちが悪くなるんだろうと思い悩んだ事は無く、それでもずっと体の中に泥が沈殿している感覚だったので、自分が飲食を選べる時はごはんは拒否しておかずを重点的に食べて、飲み物はジュース類を選ばずお茶かお水を飲んでました。物心がつく前から炭水化物を食べると胃の中がモヤモヤするのが私の中では「普通」でしたので、それがおかしいとは思っていなかったのが現状でした。もしかしたら、それが変な事だと思わないように制御して、変な事だと自覚した所で、今の自分には何もできないと思っていたのかもしれません。 あと常にお腹が空いている状態でもありました。そして本当に体調が悪くなって弱気になった時には誰かと私の体を交換してもらいたい。その誰かに今の自分の体の状態を体験してほしい。もしかしたら自分は今とても頑張っていて、本当は誰とも違う感覚で生きているのかもしれない。と、たまにほんの少し考えていました。 それでも、元来の気質的に内に籠る事は無く友達と近所の田んぼを駆け回り、習い事はそろばん、エレクトーン、バスケット等々気になった事はどんどんチャレンジしてみたり割と活発な子供時代を過ごしていました。 そして中学に入学する頃、赤ちゃんの頃お世話になった東北大学病院から手紙が届き、その内容が乳児期にかかったガラクトース血症の原因の一つにシトルリン血症という現在研究中の病気があるのではないかという仮説が立ったので実証の為に採血検査をさせてほしいとの事でした。 わけもわからず、とりあえず採血して検査してもらうとその仮説の通り自分は「シトルリン血症成人Ⅱ型」との事。そして今までの偏食の全てが病気に起因する事を説明して貰った時、これからはごはん食べたら気持ちが悪くなるとちゃんと言って拒否して良いのかとほっとしました。 その頃からだんだんと体調を崩しやすくなったのですが、今考えると元々具合悪いのに我慢して学校に行っていたけれど、もう我慢しなくていいのかと肩の力が抜けてしまった事と、生理が始まってホルモンバランスが乱れていたかもしれない事と、小学生の時は勉強の事なんて気にせず眠くなったら早い時間にすぐ眠る生活でしたが、中学生になるとテスト勉強が始まり、夜遅くまで勉強していないといけないライフスタイルになってしまったという色々な環境の変化で体調がガタガタ崩れていたのかもしれません。あと、土日は友達と遊びたい！という気概で全力で遊びバテるという状態も追加で(笑) 自分が病気とわかったものの、クラスメイトには当時何も言ってませんでした。変な子と思われるのが嫌なのではなく、この時期に言ってもきっと理解はしてくれなさそうだし、理解できずに逆に茶化されでもしたら困るので言わなくていいかと判断していました。無意識の自己防衛のためか、ヘラヘラしつつも人に対しては小さい頃からシビアに見る癖がついていたのかもしれません。そんな人は人、自分は自分を信条に突き進んでいましたが、大人になってから周りも変化しているのでやっとサラっと言えるようにはなりました。 シトリン欠損症と診断されてこれからを生きる子供たちの一番の悩みどころはこの友達付き合いかなとよく思います。 なので、患者会で「友達は、多ければいいというわけではありません。自分の事をちゃんと考えてくれる良い友達を見つけて下さい」と言った事もありました。 この偏食やバテやすさはきっと一生続くものになります。そして、シトルリン血症を発症して肝移植は避けたいです。何故発症するのか、何をすれば発症を抑えられるのか様々な研究結果がわかるのが一体いつになるか私にはわかりません。それでも、シトリン欠損症の子供はマススクリーニングによって発見されて患者が増え続けています。私が生きている間に全てがわからなくとも、ずっとこの病気に対する研究が続いてほしいそして知名度が少しでも上がればシトリン欠損症と診断された子供達が過ごしやすい環境になるのではないかと願ってやみません。 - [I finally found out why I have strong food preference](https://patient.citrinfoundation.org/en/strong-food-preference/) - I finally found out why I have strong food preferenceBY: ANONYMOUS My jaundice was very bad right after I was born, and I was admitted to a hospital. Test results suggested that I had galactosemia. This is a condition caused by not being able to digest galactose, which is part of lactose in milk and - [私と二人の子どもについて](https://patient.citrinfoundation.org/ja/my-two-children/) - 患者談 以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。 私が生まれたのは1983年です。まだ、この病気が知られていない頃です。39週で生まれ、出生時の体重は1810g、母子手帳には低体重児と書かれてあり、1ヵ月は保育器にいました。 生まれてから2週間ほど、フェニールケトン尿症とホモシスチン尿症で再検査になり、生後1ヵ月で正常値になりました。その後は偏食でありながらも、身体上は何事もなく、成人を迎えました。 私が、このあまりにも極端な偏食が病気だと分かったのは、子供を産んでからです。第一子の長女もこの病気でしたが、生まれた時も異常なく、自分と同じような食事を与えていたこともあり、問題なく成長しました。 第二子の長男出産後、黄疸が引かず、様々な検査の結果、シトリン欠損症にたどり着き、症状が自分もよく当てはまるため、私も遺伝子検査をしてもらい、確定しました。 長女も私と同じタイミングで確定診断されました。 何事もなく過ごしてきましたが、やはり偏食では苦労したこともあり(学生時代のキャンプや修学旅行等)、もっと前に分かっていれば、対処が出来たこともあったのだろうと考えることもあります。診断がついた時の衝撃は忘れられません。 二人の子供が幼いうちに病気と分かり、学校での対応や周囲への理解を広める事が出来ていることは、良かったと思っています。昔と比べて、様々な病気があるということへの受け入れは難しくない世の中であることも感じますが、やはり私の一番の願いは、病気が治るということです。 - [About me and my two children](https://patient.citrinfoundation.org/en/my-two-children/) - About me and my two childrenBY: ANONYMOUS I was born in 1983 when citrin deficiency had not yet been acknowledged. The record says I was born in the 39th week, 1810g with a note ‘low birth weight’ and was in incubator for the first month. Phenylketonuria and homocystinuria were detected in the 2nd week but - [子どもがシトリン欠損症診断に至るまで](https://patient.citrinfoundation.org/ja/first-signs-citrin-deficiency/) - 患者談 以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。 シトリン欠損症の徴候 私は38週で2900ｇの息子を出産しました。出生時、黄疸もなく全て正常であると言われました。しかし甲状腺のレベルは少し高かったようで看護師は血液検査を提案しましたが私たちはそれを断り、その後退院しました。 当初は完全母乳でした。私達は第一子の誕生に喜び、写真を撮る毎日でしたが、今思い起こすとあの時息子は既に黄疸の徴候はあったのです。数週間が過ぎ、黄色味は日ごとに増してきました。先輩、友人、周りの方々からアドバイスをもらい、思いつく限りの事をし、いつかは治ると信じていました。ネットではビリルビン値を下げるために黄疸のある赤ちゃんには母乳を頻繁に与える事、とありました。 息子の体重は安定したペースで増えていきましたがそれでも小さめの赤ちゃん、ということに変わりはありませんでした。体重、身長、哺乳量、状態は良好でした。ただ、皮膚は黄色味が強く、黄疸はまったく消えませんでした。 診断まで 生後1か月でもまだ黄疸は引きませんでした。ほとんどの黄疸は数週間で自然に治まるようでしたが、息子の黄疸は悪くなる一方で不安に思い、健康診断と定期的な予防接種のためにも最寄りのクリニックに連れて行くことにしました。クリニックでは採血と検尿が同日に行われ、ビリルビンが非常に高いことがわかりました。その値は300を超え、すぐに紹介状が出され、救急に連れて行くように言われました。 この時点では、私達はこれが何を意味しているのか正確に理解できず、そこまで悪くないかとも思い、いったん帰宅して数日状態を観察する事にしました。その間私たちは他の方法を試しました。漢方薬店で購入した花を入れた浴槽で入浴させたり、日光浴をしたり、水を飲ませたりしましたが、数日後やはりこれらの努力は実を結ばない事に気付き、病院に連れて行くことにしました。 息子はまだ生後1か月でしたのですぐに小児消化器科のコンサルタントに会う事が出来ましたが、胆道閉鎖症の疑いだと私達を不安にさせました。この時遺伝子による一般的な病気の可能性を排除するために遺伝子検査を医師にお願いしましたことを覚えていますが、これは却下され、代わりに生後間もない息子には受けさせたくない検査に同意をさせられました。かなりの被ばく量を伴う数回にわたる全身X線検査や超音波検査、そして生検と、私たち家族は非常に長く苦しい診断プロセスを経験しました。これらすべては不必要であり、時間、涙、お金の無駄であると感じました。 生後2か月で生検が行われ、生検が行われた日に遺伝子検査の結果が出て、シトリン欠損症と呼ばれる状態にあることがわかりました。 医師との出会い 同じ病院で小児遺伝学および代謝部門のアソシエイトコンサルタントである別の医師に出会いました。前回の苦い思い出の後でしたので新しい医師との出会いは非常に大きな安心でした。この医師は素晴らしい医者であり、私たち家族の体験を理解し、息子を適切に診断してくださいました。シトリン欠損症に関する正しい情報と多くの説明や、私たち親も遺伝子検査を行い、シトリン欠損症患者なのか保因者なのかを調べるよう、助言もいただきました。 この時息子のガラクトースの値が非常に高く、乳糖を摂取できないため、母乳から粉ミルクに変える必要があることもわかりました。今でも授乳中での息子とのふれあいを思い出します。私たちはこのように突然母乳からISOMILという粉ミルクにMCTオイルを補強したものに切り替えなければなりませんでした。 最初の１年は毎月外来に通い、医師と栄養士からたくさんのアドバイスを受けました。また栄養・食事記録とMCTオイルの消費量は毎日追跡し、食事が決められたバランス通りに取れているかの確認を続けました。こうするうちに黄疸は消え、ついに努力が効果を示していることが感じ取れ、実際何が起こっているのかが把握できるようになりました。 ６–１２か月のころ 生後6ヶ月で離乳食を開始しました。しかし通常の離乳食を与えることができず、全てゼロから用意しなければなりませんでした。それはレトルトなどの既成の離乳食やヨーグルト、乳糖を含むものは全て与えることができなかったということです。担当の栄養士は毎回の外来で離乳食レシピの提案をしてくれました。アボカドに豆腐を混ぜたもの、ヘルシータイムのオートミールシリアルに鶏肉と豆を混ぜたもの、アボカドにバナナを混ぜたものなどで、本当に助かりました。初期の離乳食からタンパク質・脂質・炭水化物の量は決まっていて、1歳になるまで私たちは用意した食べ物を計量しました。おかげで血液検査結果は毎月改善を示し、肝臓の腫大も改善しました。 息子の状態が改善し、私たちはとても嬉しかったです。機嫌のよい赤ちゃんで体重も順調に増加しました。小さめですが、私も小さいので遺伝なのかシトリン欠損症が原因なのかはわかりません。用意した果物、野菜、鶏肉、魚、豆腐など全てをよく食べてくれていました。 現在 私たちの息子は現在1歳8か月で、まもなく2歳の誕生日を迎えます。色々ありましたが早期に正しい診断までたどり着くことができ良かったと思います。知ることでコントロールや予防策を立てることができています。通常の日は家で野菜、果物、少なめの炭水化物と多めのタンパク質を中心に食事を用意し、息子はMCTオイルを毎日摂取しています。私たちが外出時や旅行中は息子がその日に必要なタンパク質と少量の炭水化物を摂れるよう確認をしています。食事は1日3食プラス牛乳です。好きな食べ物は、魚、黄色い麺、チキンサテ、バナナです。彼は鱈が大好きで毎食に鱈を出しても喜ぶくらいですが、できるだけバラエティーに富んだものを食べさせられるよう、他にも鶏肉、豆腐、牛肉、マトンなどを中心に用意しています。お米も問題なく食べられますがバナナとパパイヤ以外の果物はあまり好きではありません。 親御さんへの提案 お子様の食事をできるだけしコントロールし周りがどう思うかなどは気にしないでください。実際にシトリン欠損症患者を持つ親でない限り周りの人にはわからないものです。私達は自分たちの親や他人に何を言われようと息子の為に最善を尽くしてきました。結局のところ、患児の親である私たちが一番よくわかっていて、また母親として私たちは子供にどのようにシトリン欠損症と向き合っていけばよいのか教えるために努力したことはわかっていると思います。 もちろん、栄養士や医師の推奨するPFC比に沿えるよう食事の計量をすることはベストです。そうでない場合は、タンパク質、炭水化物、脂肪の必要量をだいたいで良いので見積もってください。私は試行錯誤しながら色々なものを適度に与えるべきだと思います。 望むこと 最後になりますが、私は私たちと同様の経験をされた他の親御さんにも会ってお話を伺いたいと思っています。また息子よりも年上のお子さんを持つ方にもお会いし、体験談を聞けたら、と思います。シトリン財団は親・患者・研究者のつながりを築いてくれ、感謝しています。学校、教師、教育者、そして世界中の誰もがいつかはシトリン欠損症について知り、患者にとって食事のバランスに注意を払うことがいかに重要であるかを知ってほしいと思います。 私は自分の両親や義理の両親に何度この疾患について説明したかわかりませんが、それでもまだ十分な理解は得られていません。いつの日か、シトリン欠損症が世界中で知られるようになり、診断までのプロセスが私たちの時のように苦労に満ちたものではなくなるよう、願っています。 - [The first signs of citrin deficiency](https://patient.citrinfoundation.org/en/first-signs-citrin-deficiency/) - The first signs of citrin deficiencyBY: ANONYMOUS The first signs of citrin deficiency I gave birth to my son at 38 weeks, and he weighed 2.9kg. At birth, we were told that he did not have jaundice, and he was perfectly normal. However, his thyroid levels were a little high, and the nurses requested for - [あの電話を忘れることなく](https://patient.citrinfoundation.org/ja/never-forget-that-phone-call/) - ジェフ・サオ＆サンドラ・テクシェイラ夫婦 私たちの娘は出生体重1446g、34週という早産で生まれました。すぐにNICUに入りましたが、私たちはこれが最難関でこれさえ乗り切れば、と思っていました。 ある日、NICUへ立ち寄る途中新生児マススクリーニングの異常所見について連絡が入りました。私たち夫婦は理系出身ですが、シトルリンについてはあまり気にしたことがありませんでした。その後の数週間にわたる苦悩の道のりは、語りつくせないほどです。その連絡とはシトルリンが異常値を示しており、これはシトルリン血症I型またはII型（＝シトリン欠損症）であり、またこの2つの型の治療は非常に異なる、という内容でした。II型は当時娘を治療していた医師にはほとんど知られていないものでした。II型と確定するには遺伝子検査しかなく、それには3週間ほどかかるともいわれました。その間何も治療をしなければ予後が悪くなるとの事で、まずI型の治療が始まりました。しかしその治療はタンパク質制限が必須であり、代わりにその分のエネルギーを炭水化物で補うことになりました。またそれから数週間、毎日幾度も採血をし、アンモニア濃度を計測する事にもなりました。 妻も私も文献を読みあさり、そして娘はシトルリン血症I型ではなくシトリン欠損症の可能性が高いのではないかと思い始め、佐伯先生にコンタクトをとりました。佐伯先生はすぐにアメリカ国内で当時勤務していた大石先生に連絡を取って下さり、そして大石先生との電話で私たちはこの病気は対処が可能であり、娘は人生を全うする事ができる、という希望を持つことができました。診断とそれに伴う治療に変更した結果、娘は回復への道を歩み始め、早期に退院する事が出来ました。現在娘は元気で好奇心旺盛な3歳半です。 私たちは患者や家族のためにこのような情報を提供し、世界中の医師間でシトリン欠損症の知名度を高め、研究支援を通し治療法開発に力を注ぐシトリン財団に心から感謝しています。 私たちは是非他の患者家族とつながり、学び合い、経験を共有していきたいと思っています。娘が成長するにつれ、他のご家族がどのようにお子さんに説明をし、社会におけるプレッシャーに対処し、自分にとって正しい心身のバランスを見つけられるようサポートをしているのか、ぜひ教えていただきたいと願っています - [Never forget that phone call](https://patient.citrinfoundation.org/en/never-forget-that-phone-call/) - Never forget that phone callBY: JEFF TSAO AND SANDRA TEIXEIRA Our daughter was born early (almost 34 weeks) at 3 lbs and 3 oz. She was admitted to the NICU immediately, and we thought that the NICU would be the most difficult challenge we had to go through. One day, as we were about to - [幼少からの違和感の答え：子供が教えてくれたシトリン欠損症](https://patient.citrinfoundation.org/ja/answer-to-discomfort/) - 患者談 娘が生後2ヶ月の時に胆道閉鎖症の疑いで緊急入院となり、確定診断の為の手術をして胆道閉鎖症は否定。その後にシトリン欠損症の疑いがあると医師からお話がありました。 シトリン欠損症について説明があった時、私の幼少期からの食癖・低血糖・炭水化物の過剰摂取での体調不良等シトリンの食癖体質と完全一致しており驚きました。 私自身は勿論、両親も【シトリン欠損症】を知らなかったので、私の食の好みは変わっていると思われているだけの子供でした。主食は好まない、代わりにいつも牛乳ばかり。食材としてお魚お肉お野菜は大好きでよく食べるけれど、調理方法によっては食べられない。一般的に子供が好きなお菓子やフルーツ、カレーは苦手で、チーズ・あたりめ・サラミ・ナッツ類は無限に食べていたいくらい好きでした。(現在も) 辛かったのは主食を食べられないことを誰にも理解してはもらえず、食べきるまで食事の時間が終わらなかったことです。幼少期は痩せっぽっちでしたから、尚更しっかり食べなさいと言われていました。 あとは幼稚園や小学校等のお楽しみ会やクリスマス会は絶望的に嫌いでした。ケーキやジュースが出てきますし、子供心に皆が好きなものを嫌いということが恥ずかしくて無理して一生懸命食べて、トイレで吐いたりしていました。 無理して食べた後は身体が火照るような怠いような体調に不調が出ること。でもそんなことを誰にも言えずに過ごした幼少期でした。 また、突然襲ってくる低血糖(今思えばですが)もとても苦しかったです。怠くて動けなくなったり、お腹が痛くなったりしましたが、食事と因果関係があると幼い私自身が気付くまでは時間が掛かりました。 お腹が痛くて怠いのに、揚げ物が食べたくて仕方がないことや、とにかく牛乳が飲みたいこと、サラミやウインナー、油多めで焼いた卵焼きが食べたいと言うと、大抵の大人は『お腹が痛い時にそんな物を食べてはダメよ』と止めます。なので、4歳頃からは自分でお料理をしたり、自分が食べたいものを自分で支度するようになりました。 シトリンと診断を受け【自分で食べたいものを支度出来る環境で良かった、そうやって体調の変化に対応してきたのでしょうね】と医師に言われました。 これまでの成長過程や食癖、色々な状況や体調変化を統合して今思うことは、身体の声は正直であったと云うことです。好き嫌いの嗜好とは違い、食癖の食べられる食べられないの感覚の違いは子供の頃から感じていましたので、確定診断がついた時は自分の身体の声を信じて貰えた喜びが大きかったです。 娘が身を以て私に知らせてくれた【シトリン欠損症】は、私が私の身体に正直に、胸を張って周囲に伝え理解を仰ぎながら生きることを許された機会となりました。 より健やかに生きる為に自己管理しながら、生活していきたいと思っています。 - [The answer to my discomfort from childhood: Citrin Deficiency, the condition my child taught me about](https://patient.citrinfoundation.org/en/answer-to-discomfort/) - The answer to my discomfort from childhood: Citrin Deficiency, the condition my child taught me aboutBY:ANONYMOUS When my daughter was 2 months old, she was admitted to the hospital in an emergency for suspected biliary atresia. She received surgery for a definitive diagnosis and biliary atresia was ruled out. The doctor then told me that - [体験談](https://patient.citrinfoundation.org/ja/our-story/) - ｱﾆｰﾀ ・ﾃﾞｨﾐﾄﾛﾊﾞ& ｽﾃﾌｧﾝ・ﾊﾞｰｻﾞｺﾌﾞ 私の息子、ステファンは、体重の増加が停滞したため妊娠38週目、2550ｇで生まれることとなりました。 出生後、ヘモグロビンが非常に低下していたため輸血をしました。その後、数日間入院をし、帰宅となりました。 しかし残念なことに、帰宅後数週間で黄疸が現れ、黄疸は2ヶ月目経っても引くことがありませんでした。毎日5mlのブドウ糖を与えるよう小児科より指示がありましたが私はとても心配でした。 その後、入院し、血液検査をしたところ、ビリルビン値が高く、低血糖、低ヘモグロビンであることがわかりました。生後2ヶ月で2回目の輸血をしましたが、血液を受け入れず、頭や体中に発疹が出て、輸血は中止されました。さらに血液検査を行ったところ、肝酵素の値が悪く、またガラクトース、アルギニン、シトルリン、メチオニンの値が非常に高いことが判明しました。その結果、ガラクトース血症という診断が下され、母乳育児の停止の指示と乳糖フリーの粉ミルクの処方を受けました。 退院後もなお私はステファンが心配で、これが正しい診断であったのか不安でした。定期的に血液検査を行いましたが、シトルリンとメチオニンの数値は高いままであったので他院でセカンドオピニオンを受けることにしました。そこで幸運にも病態を真摯に考えてくださる医師に出会い、診断の間違いの可能性を指摘され遺伝子検査をしていただく事となりました。 遺伝子検査の結果、NICCDという新たな診断がつきましたが、事態は一向に好転しません。それは息子がわが国初の症例であり、シトリン欠損症について誰も知らないということが判明したからです。この病気についての情報がとても少なく、誰もどう治療すればよいのかわからない状態でしたが、私はネットでシトリン欠損症に関する医学論文を見つけ、著者に手紙を書くことにしました。返信が来たときはとても嬉しかったです。こうして、佐伯先生と定期的にお話する機会がうまれ、その間先生は、食事に気をつけること、砂糖や炭水化物を多く含む食品を避けることをアドバイスしてくださいました。 自宅療養であり、またステファンは私が用意したものをなんでも食べてくれたので、この食事療法に従うのは容易い事でした。感染症は病状を悪化させる可能性があるとのことで3歳までは自宅で過ごしました。 4歳からは幼稚園に通うようになりました。シトリン欠損症について、またそれが彼の人生にどのような影響を与えるのかまだほとんど知らないまま人生の新しいステージを通過することは当初は非常に困難でした。幼稚園提供される食事の中でやりくりすることは難しく、初めての低血糖も経験しましたが、徐々に色々解決をしていき、先生方からサポートいただきステファンも園生活を楽しめるようになりました。 園生活一年目に入ると血液検査の結果は安定し始めましたがコレステロールの上昇が認められ、医師から乳糖フリー乳製品とアルギニンやオメガ3の摂取を勧められました。約1年でコレステロール値は正常化しました。 小学校に通うようになりと食事の管理が大変になり、成長に合わせて食事を調整しようにも栄養士がいないため適切な食事管理を行う事が難しかったです。運動量も増え友達とサッカーをするようになるとすぐに疲れるようになり、以前より食べる量も増えました。対策として毎日の食事にMCTオイルを追加し、学校用の間食を用意しています。 私たちは幸運にも無条件に手を差し伸べてくれる人たちに出会うことができました。私たちを導いてくれたシトリン財団にはとても感謝しています。彼らの存在はとても貴重であり、シトリン財団があってこその生活だと感じます。 - [Our Story ](https://patient.citrinfoundation.org/en/our-story/) - Our Story BY: ANITA DIMITROVA AND STEFAN BARZAKOV My son Stefan was born at 38th gestation week because he has stopped growing and our doctor was very concerned with what was happening. His birth weight was 2,55kg. After his birth, his hemoglobin was very low, and he had blood transfusion. We stayed at hospital few days - [The Unexpected ICU Admission Where Our Son Was Diagnosed with Citrin Deficiency ](https://patient.citrinfoundation.org/en/the-unexpected-icu-admission/) - The Unexpected ICU Admission Where Our Son Was Diagnosed with Citrin Deficiency BY: JO FAN & REBECCA Initial signs Our son Z was born full term at 2.57 kg. In fact, before the delivery, our gynaecologist suggested that we do C-section because the baby seemed too small and it could be risky to do a natural - [予想外のICU入室からシトリン欠損症の診断へ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/予想外のicu入室からシトリン欠損症の診断へ/) - ジョー ファン ＆ レベッカ 初期症状 私たちの息子は2570ｇで生まれ、正期産でした。出産前に医師より「赤ちゃんが小さすぎるようなので自然分娩は危険かもしれない」と帝王切開を勧められ、帝王切開での出産でした。出生後数週間は黄疸がひどく、生後1週間で2回光線療法を行いました。母乳をうまく飲むことができなく早い時期から搾乳と哺乳瓶での授乳が必要でした。また、授乳のたびにガスがたまり、吐き戻しもありました。しかし第一子だったこともあり、この程度のゲップや吐き戻しはよくあることだと思っていました。 診断への経緯 9週目頃から息子は授乳の後に奇声を発するようになり、近所の小児科医にかかる事にしましたがここでは心配ないと言われました。念のためセカンドオピニオンとして小児科医のつてを当たった所、すぐにマラヤ大学医療センター（UMMC）の小児科救急室に入院するよう助言をうけました。UMMCの医師は奇声ではなく、生後9週目になっても黄疸が強い（遷延性黄疸）ことや、肝臓肥大や体重増加不良（成長障害）に懸念を示しました。これらは深刻な赤信号であり、即入院し超音波検査を受ける必要があるということでした。ここからすべてが動き出したのです。 それから2日間、息子は小児肝臓専門医、内分泌専門医、耳鼻咽喉科専門医、外科専門医のチームによって、超音波検査、X線検査、血液検査などの検査を受けました。これらの検査は肝機能を検査し胆道閉鎖症を否定するために行われました。私たちはただの「奇声」であるはずがここまでおおごととなり驚きました。息子は検査中泣き叫び、医療従事者の皆さんには多大な迷惑をかけてしまったと思います。検査の結果95％の確率で胆道閉鎖症は否定されましたが不確定要素は残るということで外科的な評価（葛西手術）を行うことを提案されました。私たちは、その不確定要素のために生後2ヶ月の乳児に手術を受けさせることに抵抗はありましたが結局は48時間以内の緊急手術を受け入れました。 病院では流行病に関する規制があったため、自宅療養しようとその週末は一時退院しましたが息子は全体的に具合が良くなく、疲れている様子で寝てばかりいました。病院での負担が大きかったのだと思っていましたが、そんな矢先、退院後24時間も経たないうちにUMMCの小児遺伝学部門から連絡を受けました。退院前日にうけた血液検査の結果、血中アンモニアの数値が非常に高い、というのです。同時に、「異常に疲れていないか」とまさにその通りの質問もされました。そして遺伝子疾患の可能性が大きい為すぐに病院へ戻り、遺伝病棟に入院し検査するよう指示を受けました。 その夜血中アンモニアが一気に上昇し、当時担当していたUMMC遺伝学チームのテー先生が「これは危機的状況で、すぐにＩＣＵに入れる必要がある」と判断しました。私たち親は混乱し、打ちひしがれましたが全てお任せする事にしました。 最初の6〜8時間は小さな体に点滴を入れるのに苦労したようですが3晩ICUでアンモニア点滴と輸血を受けることとなりました。医師にはどんな結果も受け入れられるよう心の準備をお願いします、と言われ、今思い出しても私の人生で最悪の3日間でした。神への祈りと医師団による必死の治療の結果、3日目にはアンモニアの点滴によく反応し、もし乳糖フリーミルクが効けば一般病棟へ移ることができると言われ、事なきを得ました。 この病院で小児遺伝学で著名なトン教授に出会ったことは大きな出来事でした。息子の症例を担当してくれたトン教授のチームには私たちへの連絡からICUのモニタリングまで一手に引き受けていただきました。教授は後日、この週末は息子のせいで病院が一挙に忙しくなってしまった、と冗談交じりに話してくれました。そして血液検査の結果や前夜の行動パターンを見るとこの症状はシトリン欠損症によるNICCDであるということ、また哺乳の状態として吐き戻しが多いことやうまく飲めていないことが更にNICCDであるという裏付けをすることを説明してくれました。そしてシトルリン血症II型（シトリン欠損症）についてや、唯一の治療法は食事をコントロールしながら乳糖除去MCT強化ミルクを哺乳する事である、と説明してくれました。また多くのシトリン患者を診ているが、息子も他の子どもと同じように成長できる、と教えてくれました。 4日目、息子の血中アンモニア濃度は安定し、乳糖除去ミルクにもよく反応することがわかり、一般病棟に移り数日様子を見た後、シトリン欠損症の経験もある管理栄養士が処方した全く新しい食事療法をいただき、遂に帰宅する許可を得ました。 これが息子がシトリン欠損症の診断までの道のりでした。 長文で申し訳ないのですが、このケースでお分かりのように私たち親はほんの些細なことがここまでになるとは夢にも思いませんでした。2日前に少し奇声を発した、ということだけだったのです。もし私たちが救急に行かず、またはUMMCの素晴らしい小児科医が他の疾患の可能性も疑ってくれなければ息子が危篤状態だということも知る由はなかったと思います。まさに生きるか死ぬかの瀬戸際だったと思います。もしお子さんが同じような症状があるならば親御さんには是非この私たちの話をネット検索でみつけ、読んでいただき、先天性代謝異常またはシトリン欠損症の有無を病院で調べてもらうことが非常に重要だと思います。なぜならこの疾患はその稀さ故に医師が最初に疑うことではないためです。 シトリン欠損症の診断がついてから現在まで ３か月～１歳 退院後の大きな変化としてはすぐに母乳をやめ、栄養士の監督のもとMCTオイルを補強したAlimentum®ミルクの哺乳をスタートしたことです。離乳食が始まると栄養士の管理の元、食事の摂取量に応じてミルクの量の調整し、栄養組成をしっかり管理し、NICCD期の間はタンパク質、炭水化物、MCTオイルの割合をうまく保つようにしました。この頃はアンモニア値のモニターと栄養相談を受けるために最初の３か月は毎月外来受診をし、その後は３か月に一度のペースで受診しました。 この食事療法を始めてから数カ月で息子のゲップの頻度は劇的に少なくなり、吐き戻しもすぐに止まりました。息子の体は摂取したものをすべて吸収しようと懸命になったかのように、体重も身長も急速にのびるようになりました。また月齢的な成長にも追いつき、とても活発で賢い小さな赤ちゃんになったのです。 １歳～現在（２歳４か月） 1歳のお誕生日を過ぎた頃NICCD期も終了し、主食も普通食に移行しました。ミルクも1歳半以降は、Alimentum®ミルクからNutren® Juniorミルクに移行し、MCTオイルを補強したミルクを夜間に与えています。状態が安定したので外来も半年に1回に減りました。 他の幼児と同じように13ヶ月目くらいから歩き始め、それ以来順調に成長しています。電車とロケットが大好きで、毎日Cocomelon と Blippi（注：子供向けYouTubeチャンネル）を楽しみ、プレイスクールの子ども用ジムで友達と延々に走っています。 2歳になる頃には、体重が平均のラインに乗りました。これは今までの経緯を考えると大変大きな成果であり、小さかった息子が素晴らしい少年に成長するのを見守れるという事は非常にありがたい事だと感じます。UMMC病院の鋭敏な医師がいなければそんなこともできなかったであろうと思います。 今までの経験から学んだこと 食の好み 息子の毎日の主食は主にお粥（または白米）、MCTオイル添加鶏肉（または同量の他のタンパク質源）です。食間のおやつも大好きで、よりヘルシーなCerelac（注：Nestlé社の幼児用シリアル）や幼児用ライスビスケット、時にはプリングルスやCorntos（注：スナック菓子）のようなあまりヘルシーではない一般的なスナックも食べます。水も2歳児にしては十分な量を飲みます。 シトリン欠損症の症状なのか炭水化物の量に上限がある様で、昼食に米をたくさん食べた時は夕食ではあまり好まない、ということに気づきました。 好物はナシレマン・アヤムゴレン（鶏の唐揚げ入りココナッツご飯）で、サンバル（エビの唐辛子ペースト）も平気で食べます。 食に関するチャレンジ 食べないものに関して、それは好き嫌いなのかシトリン欠損症による体質からきているのかわかりづらい事が難点です。その日にもよります。空腹の時、または食事の量が少ないときは機嫌が悪くなりよく怒りを爆発させるので、必要な栄養を毎回きちんと摂取しなければならないとなおさら感じます。 病気にかかるとき 風邪をひくと回復に時間がかかります。薬を飲んでも鼻水が止まるまで2週間ほどかかります。 財団に期待すること 私たちはシトリン欠損症のお子さんを持つ他の親御さんたちとつながり、特に経験豊富な方たちから食事面や子供の成長について色々学びたいと思っています。また最近シトリン欠損症と診断されたお子さんを持つ親御さんを支援したいとも思います。 シトリン欠損症のような希少疾患の子どもの育児は「なんとかなる」と言われても孤独に感じる事が多くあります。ありがたいことに他の子供たちと同じように成長できるかもしれませんが、同じ症状の子供を持つ親にしか理解できないような困難が私たちにはあります。だからこそこのようなコミュニティは、私たちが育児をするうえで少しでも孤独を感じないようにする大切な機能を持っています。またこのコミュニティはこの疾患に精通する医師群が集まり、的確なアドバイスを受けることができる唯一のプラットフォームでもあります。私たちのサポートにより財団が医学的な進歩と共に活躍を続け、それにより患者や家族も人生のさまざまな局面で適切な対処ができるよう、知識を深めることができればと願っています。 - [Who is Akemi Kawabata? ](https://patient.citrinfoundation.org/en/who-is-akemi-kawabata/) - Who is Akemi Kawabata? BY: AKEMI KAWABATA Walt Disney once said, “The way to get started is to quit talking and begin doing.“ My name is Akemi Kawabata, I am currently 11 years old, and I live in Salt Lake City, Utah. When I was born on February 16, 2011, I had severe jaundice for an - [アケミ カワバタとは？](https://patient.citrinfoundation.org/ja/who-is-akemi-kawabata/) - アケミ カワバタ ウォルト・ディズニーは、「スタートをきる方法は、しゃべるのをやめて動き始めることだ。」と言いました。 私の名前はアケミ カワバタ、現在11歳で、ユタ州のソルトレイクシティに住んでいます。2011年2月16日に生まれたとき、私はひどい黄疸がしばらく続きました。光線療法を5日間ずつ3回受けました。新生児スクリーニング検査、遺伝子検査を含むいくつかの検査の結果、私はシトリン欠損症と診断され、両親ともに保因者であることが分かりました。 診断後、医師は魚由来のサプリメントフォーミュラを私の食事に取り入れました。私はとてもハッピーな赤ちゃんで、社交的で、兄が大好きでした。私の成長過程は周りより少し早い位で、乳児期は概ね順調に過ごしました。 幼少期 園児のころは、社交的でおしゃべりでした。幼い頃から、いとこや友だちと楽しく遊んでいました。体を動かすことが好きで、兄についていきたいと思っていました。幼稚園にもすぐになじめ、友だちをつくることができました。私は同級生より少し背が低かったのですが、特に気にはなりませんでした。テコンドー、サッカー、体操、バレエ、ヒップホップなど、たくさんのスポーツに参加しました。私はとても負けず嫌いで、どの活動も楽しんでいました。 4歳児クラスの最終日に、石を的に当てる遊びをしていた時、私が投げて的に当たった石が運悪く建物にぶつかって跳ね返り、私の眉間に当たりました。私は何時間も食事をしないということができないので、（全身麻酔なしで）起きたまま12針も縫わなければなりませんでした。幼稚園の頃、同級生や両親、兄弟の名前を全部覚えました。あだ名は “市長あけみ “でした。幼い頃、日中はひいおばあちゃんとおじいちゃんが私の世話をしてくれていました。 幼少期からのユニークな特徴 体を動かすこと、忙しくしていることが好きでした。6歳の頃からゴルフの大会に出場するようになりましたがフェアウエイでふざけたのに1位を取ったことが親を怒らせ、一旦お休みになりました。親は子ども以上に勝ちにこだわり、プレーの楽しみを奪う事がある事を学びました。私は4歳でテコンドーを始め、7歳で黒帯1段を取りました。黒帯の試験を受けたのは私が最年少でした。代謝の検査とモニタリングのひとつとして、私は数年おきに認知や社会性に対しての検査を受けていました。兄と同様、読み書きが苦手ですが算数は得意でした。また私は視覚からの記憶力が強く、ピアノの発表会や算数・スペルのテストに役立っています。また、私は整理整頓が得意で、いろいろなものを集めるのが好きです。8歳のころはあるキャラクターを100以上コレクションしていました。 食事と運動 大きくなって、スポーツをする機会が増えたので、最高のプレーができるようにタンパク質量を調整する方法を学び始めました。幼い頃は、他の子と一緒にいるときに、仲間に入りたい一心でポテトチップスなどの炭水化物を食べていました。幼稚園で、タンパク質が不足しているとき問題を起こし先生を怒らせることがありました。園長先生がタンパク質不足に気づきチーズをくれると10分もしないうちに素直でハッピーな私に戻ることができました。それでも周りに合わせたい気持ちもあり、周囲からのプレッシャーを感じ多少苦労しましたが、そのうち、タンパク質と炭水化物を減らすことで体調が良くなることに気づき、加工炭水化物を控えるようになりました。お菓子や飴は食べず、飲料は牛乳と水のみでした。しかし、ラスベガスで行われたバスケットボールの大会の後、できるだけ炭水化物を抜こうと決心しました。ある晩、インNアウトのダブルダブルバーガー プロテインスタイル＊を10分間で2つ食べました。 注＊アメリカのバーガー店で販売される、パティ２枚、チーズ２枚が、バンズの代わりにレタスで挟まれているハンバーガー。 また、私は炭水化物で満腹にならず、タンパク質は長持ちしないため、比較的食欲が旺盛です。スポーツ選手としては、バスケットボール、ゴルフ、格闘技の大会に出場していました。毎日、朝食にはオートミールを1/2カップ、低脂肪牛乳170g、卵白オムレツ、これにビタミン、MCTオイル、L-アルギニンを加えて摂っています。ラスベガスでのバスケットボール大会の後、私はほとんどの加工炭水化物を食べないと決めたので、パン（低炭水化物のトルティーヤは除く）、チップス、お菓子類は一切食べなくなりました。昼食には、チキンやタンパク質入りのシーザーサラダ、フルーツ、野菜を定期的に食べています。夕食には、170～230g程度のタンパク質（牛肉、鶏肉、魚）と蒸し野菜、サラダを食べるのが定番です。 小学生時代の長所と短所 兄と同じように、小学校のころは、読み書きが好きではありませんでした。字は読めますが、読解が苦手でした。現在は高校進学に向けて、家庭教師の先生と一緒に読書や読解の練習をしています。小学生の間にバスケットボール、ピアノ、テコンドー、ゴルフが大好きになりました。幸運なことに、私は小規模の私立学校に通っていて、先生方が私の体質を理解し快く対応してくれています。私自身は、友だちが人間関係で困っているときに助けてあげられるよう努力しています。今年から中学生になりますが、近況はお伝えしていきたいと思います。 実績と受賞歴 私はまだ子どもですが、これまでにいくつかの賞を受賞し、個人的な功績を残してきました。テコンドーでは、5年間練習して黒2級を取得しました。バスケットボールチームでは、男子と一緒にリーグ戦やトーナメントでプレーしています。テコンドーの国際大会に出場し、金メダルと銅メダルを獲得し、大きな演武会にも参加したことがあります。夏にはいくつかのゴルフトーナメントに参加し、今年の夏にはクラブチャンピオンシップのトーナメントで1位を獲得しました。アクリル画は地元の動物園の絵画展で入選し、そのうちの1枚で青少年賞を受賞しました。私はまだシトリン欠損症で特に困ったことはありませんが、兄と両親がこの体質について学び、私を導き、助けてくれています。 まとめ 私は自分の話を伝えることで、あまり知られていない体質で成長することはたまに難しい事もある一方、子どもでいることは楽しいし、ヘルシーな食生活を送ればメリットも沢山ある事を知っていただければよいな、と思いました。検査・研究助成を通じてシトリン財団は私たちをサポートしてくれており、医師や研究者がシトリン欠損症の改善方法を見つけ、より多くの子どもたちのためになる様、情報やデータを提供していきたいと思っています。私自身は、財団の研究目標をサポートできるよう、参加したり、新しい場所を見に行ったりすることが好きです。 アケミさんの作品をご紹介します。写真をクリックすると拡大され、より詳しくご覧いただくことができます。 - [カーソン カワバタってどんな人？](https://patient.citrinfoundation.org/ja/who-is-carson-kawabata/) - カーソン カワバタ モハメド・アリの言葉に「リスクを冒す勇気のない者は、人生において何も成し遂げられない」というものがあります。 僕はカーソン カワバタです。現在17歳で、ユタ州のソルトレイクシティに住んでいます。2005年3月16日に生まれました。生後は軽い黄疸がしばらく続きましたがかかりつけの小児科医は２歳から約１年成長が止まる時まで特に処置はしませんでした。その後赤血球数からサラセミアや鎌状赤血球症を調べるようになりました。3歳になると面倒をみてくれていた曾祖母に食べたいものを伝えられるようになりました。毎日のおやつの定番は、ゆで卵4個、チーズ4食分、牛乳900ml、フルーツでした。シトリン欠損症とは知らずに自己管理していました。 幼い頃から自己管理ができていたため毎年の検査結果は正常で、小児科医は当初の問題の原因究明をやめていました。曾祖母が好きなものを好きなだけ食べさせてくれたのが幸いしました。両親によると乳児期僕はお腹が空いたらすぐにミルクをもらわないと泣き叫んでいたそうで、祖母はそうならないよう、早めにミルクを用意してくれていたそうです。 幼少期 幼稚園の頃、僕は人見知りで一つのことに長時間集中する傾向があったので、両親や先生から少し心配されました。例えば、3歳の頃から100ピースのパズルを完成させていました。端からではなく、好きなところから順番に組み立てていくスタイルでした。赤ちゃんの頃は、知らない人が近づくと寝たふりをしていたので家族はよくからかっていました。学校ではとても背が低かったので周りになじめず、どうしたら友達ができるのかわかりませんでした。野球、サッカー、バスケットボールなど、いろいろなスポーツに挑戦したものの、内気な性格からその頃は得意ではありませんでした。 大家族でしたので家は楽しく幸せな場所でした。色々な仕組みを考えたり、ポケモンやポケモンの特性を覚えたりするのが好きでした。生後6カ月から4歳まで、よく旅行に行ったので、幼い頃からiPodを持っていました。曾祖母はサンフランシスコ、シカゴ、カリスペル、そして東京と世界各地で仕事をしていて、よく母と僕を連れていってくれました。 幼少期からのユニークな特徴 幼稚園の終わり頃、先生と両親は、僕がいつもひとりで、友達と遊ぼうとしない事が顕著だったことを心配し、検査をすることにしました。検査の結果高機能アスペルガー症候群の特徴がいくつか出てきましたが一致しない項目も多く、心理士の目にも決定的とは映りませんでした。念のため学校には報告書を提出し、書類も用意しました。 毎年定期的に小児科医の診察を受け、経過観察も続けました。この頃はよくお絵描きや長時間なにかに専念していました。また視覚からの記憶を絵で再現することができました。 6歳の時にシトリン欠損症と診断される 僕が6歳の時、妹がセントマークス病院で生まれました。僕が生まれた1年後の2006年から実施されるようになった新生児スクリーニングやその後のDNA検査などで妹はシトリン欠損症と診断されました。その時僕もシトリン欠損症であることと両親が保因者であることも判明しました。それで子どもの頃から食生活が乱れていたことに納得がいきましたが、既に高タンパク低炭水化物の自己管理ができていたため、診断後も食生活を大きく変えることはありませんでした。しかし、両親は僕の食事をチェックし、必要な食事について周囲に説明するようになりました。州内と近隣の州のシトリン欠損症の子供は僕と妹だけだったため、シトリン欠損症をどう対処するかは早い段階で「推測」する必要がありました。 食事と運動 数年後、僕はより活動的になり、さらに「自分の体に耳を傾ける」ことを学ばなければなりませんでした。僕は炭水化物でお腹がいっぱいにならずタンパク質は体内であまり長く持たないので食欲が旺盛でした。アスリートとしては、7歳からサッカー、野球、バスケットボール、ゴルフをやり、格闘技も習っていました。幼い頃、ゴルフ場でプレーしていたのですが、プレーが突然とても不安定になったのです。その異変に気づいた叔母が、僕をクラブハウスに急行させ、ハーフポンドハンバーガーを注文してくれたのです。10分もしないうちに、僕はコースで元通りのプレーをすることができました。 このような経験から、体内で低タンパクになった際に体がどのように反応するのかがよくわかり、年齢や経験を重ねるにつれて、より上手に管理することができるようになりました。特にゴルフ大会（5時間）では、時間やエネルギーを必要とするため、タンパク質の摂取量を調節しなければなりませんでした。大会を乗り切るために、僕はオートミール1カップ、低脂肪牛乳340 mL、チョバニ・ギリシャ・ヨーグルト個、ビタミン、MCTオイル、L-アルギニンを朝食時に食べました。昼食は、大きめに切った惣菜の肉5〜6枚にチーズ2枚、レタス、マヨネーズを挟んだサンドイッチを食べました。ゴルフの大会中は、コストコのプレミアプロテインシェイクを3杯、それぞれ30グラムのタンパク質を飲んでいます。5ホールごとに1杯、つまり約90分ごとに飲んでいます。夕食には、230～340gのタンパク質（牛肉、鶏肉、魚）と蒸し野菜、サラダを食べます。誕生日やお祝いの日には、たまにアイスクリームを食べます。 小学生時代の長所と短所 小学生の頃、両親と僕は、僕の長所と短所、そして僕の体調や食生活がどう影響しているかについて、色々と学びました。例えば、僕は昔から視覚的な記憶が強く、画像や文字を暗記することができました。これは、3歳のときに100ピースのパズルをする不思議な能力からも見て取れます。また、計算式や数式を暗記することができたので、生まれつき算数が得意でした。 しかし、友達を作るのが苦手で、自分の考えを整理して伝えることが苦手でした。実は、昔から機械的に読むこと（ルールを覚えること）はできたのですが、読解が苦手で、それがどうしても年齢を重ねるごとに自信喪失に繋がっていました。この頃、美術やピアノ、テコンドー、ゴルフなども好きになっていました。僕はまだ他の子どもたちよりも体が小さく、集団行動に興味がなかったため、これらの活動は僕のストレス解消になりました。幸運なことに、僕は小さな私立学校に通っており、先生方も僕の体の状態を理解してくれていて、社会的な困難にも快く対応してくれました。両親は、弱さや失敗は悪いことではなく、それを改善する努力をし、同じ失敗を繰り返さないようにすればいいのだと、励ましてくれました。 中学生時代 中学生になったとき、僕はこれをチャンスととらえ、より多くの人と出会い、成長し続けました。最初は順調で、6年生になると友達も増え、学校の成績もとても良くなりました。しかし、相変わらず失敗から学ぶことが多かったです。うまくいっていたのは、7年生のときに曾祖母を亡くしたときまでです。彼女は僕にとって偉大な理解者であり、僕が自信と強さを感じられるようにしてくれた人です。曾祖母から学んだことが、今の僕の一番の支えになっています。 彼女を失ったとき、僕は自分自身を失ったような気がしました。再び自分を見つけるには、かなり時間がかかりました。長いジェットコースターのような感情と、未知の世界に迷い込んでしまったのです。このことは、僕の状態を管理するためのもうひとつの側面につながっています。タンパク質の摂取がない状態が長く続くと、僕は「低タンパク」状態になります。体がだるく、無気力になってしまうのです。また、衝動的に行動してしまい、ひどい失敗をしたこともあります。そんな時は、感情に支配された別人のような感覚に陥ります。このような失敗から立ち直るには長い時間がかかりましたが、幸いにもタンパク質の量を管理する方法を学び、年齢と経験を重ねるにつれて、そのようなことは少なくなりました。 8年生になった僕は、人間として、読者として、作家として、自分自身をより深く学び続けました。小学生の頃、物語を暗記していた時にどれだけ練習不足だったかを判断することは難しいです。中学はもっと大変で、読解力はまだ遅れていると自覚したとき、不安が大きくなりました。読書が得意だと見せようと、読んでいる本について嘘をついている自分に気がついたのです。自分の能力を偽ることが正しい答えでないことはすぐにわかりました。先生や家族がレッスンを通して助けてくれたので、僕は自信を取り戻すことができました。また、中学時代には素晴らしい友情関係を作り上げると同時に残念な別れも経験しました。学校での人付き合いは常に少し困難なもので、それは高校時代へと続きました。そんな中でも、数学と科学、そして課外活動やスポーツで、僕は成長し続けました。 高校生活 9年生への進級は問題なくできました。再出発という感じでした。しかし、まだ何か物足りなさを感じていました。ゴルフの代表チームに入り、シーズンのほとんどは2位を保ちながら過ごしました。しかし、体格や読み書きなどの処理速度、タンパク質の管理ができていないときの衝動的な行動などが不安材料となり、自分のアイデンティティに苛立ちや戸惑いを感じているとは思いもしませんでした。僕は、自分ではない誰かになろうとしている自分に気づきました。ある時、他の誰かになろうとすることに罪悪感を覚えたため、仲の良い友達を何人か失いました。その結果、成績は落ちましたが、次の学期には元に戻る事ができました。1年生の半ばに新型コロナが流行するまでは、良い方向に向かっていました。 10年生の始めには、ジェットコースターのような感情や学習からようやく立ち直ったと、大きな期待を寄せていました。しかし、新型コロナの制限が続き、対面とリモート学習を交互に行う授業スケジュールの中で、僕はまだ学校や友達との事で、悩まされていることに気がつきました。2021年3月、今までにない感覚を覚え、その時に解離を感じ、”なぜ自分にこのシトリン欠損症が与えられたのか？”と疑問を持ちました。僕の気持ちや状況を他の生徒から聞いた学校は、精神的なサポートカウンセリングを勧めました。夏が訪れる数週間前カウンセリングを受けてみたりもしました。しかし、テコンドーの師匠や両親、家族の指導やサポートにより、自分の考え方を変えることにしました。この2年間で、僕は「低タンパク」に陥った時も、自分の感情を上手にコントロールできるようになりました。好きなことを楽しむ時間も増え、自分という人間をよりよく理解できるようになりました。 実績と受賞歴 様々な挑戦や学習がありましたが、僕は長年にわたり、いくつかの賞や個人的な達成を果たしてきました。10年間のトレーニングの後、テコンドー黒4段を取得しました。僕は、格闘技を通してライフスキルを学ぶ他の武道家たちを教えるボランティアをしています。僕は複数の国際大会に出場し、金、銀、銅メダルを獲得し、大きな演武会に参加していました。 僕は4年間、男子バレーボールチームに所属し、全州セカンドチームとして表彰されました。ユタ州のファースト・ティのボランティアコーチを務め、今年はモンタナで開催されるリーダーシップサミットに参加することが決まりました。アクリル画は地元の動物園の絵画展で入選したことがあり、そのうちの1枚で青少年賞を受賞しています。総じて、僕はシトリン欠損症であることを受け入れています。しかし、そのために努力を怠ることなく、これまでに多くのことを成し遂げてきました。 まとめ 僕は自分の話を共有し、まだ未知のシトリン欠損症を持って成長することは本当に大変なことだということを、他の人たちに知ってもらいたいと思いました。また、シトリン財団は、僕の経験談を広めてくれ、この病気の背後にある科学についてもっと学ぶ機会を提供してくれています。また僕自身と僕の頑張りををサポートしてくれています。僕は、シトリン財団が治療法を見つけ、シトリン欠損症の幼い子どもたちへの影響を減らすことに関心があります。教育や共有を通じて、より多くの人にこの欠損症について知ってもらいたいと思います。個人的な意見ですが、シトリン欠損症の影響がより文書化され、検証され、最終的に治癒することができれば、僕のような人々にとって非常に嬉しいことだと感じています。僕は、シトリン欠損症やその他の代謝異常の患者さんにとって最善の方法を明らかにするために研究を続ける医師を支援したいです。そのために、コンピューターサイエンスのスキルをさらに高めることで貢献したいと考えています。 将来のプロジェクト ここ数年、シトリン欠損症の患者が食事の記録を取り、医師がその記録を管理できるような、研究に基づいたアプリを企画・開発しようとしています。食事の記録は、患者さんが食事や薬の効果を実感するためにとても重要なので、子供たちが自ら食事記録をしたいと思えるような方法を見つけたいです。このような思いから、僕は困難に直面した人々を助けることが、人生の大きな原動力であることに気づきました。なぜ自分が長期にわたる希少な欠損症に陥ったのか理解できずに苦しんでいる人たちに、僕は多くの点で共感することができます。 僕の体験談が何らかのヒントや希望につながることを願っていますが、それよりも僕たち全員が力を合わせて変化をもたらし、治療法を見つけるまたは少なくとも治療法が見つかるまでリスクを減らす必要があります。僕はこれまで数え切れないほどの失敗をしてきましたし、おそらくこれからも失敗し続けるでしょう。しかし、暗闇の中で孤独を感じるとき、やがて光が見えてくることを僕は知っています。なぜなら、僕は自分が希少疾患であることを受け入れ、他の人を助けたいと思うようになったからです。自分が未知の世界を乗り越えてきたからこそ、人を助けることができると思っているからです。このアプリの開発で誰かの役に立てれば、それが患者さんと医師を結びつけるものになる可能性があるのであれば、うれしく思います。この先、研究や時を経て、シトリン欠損症の治療法が見つかるといいなと思っています。 お読みいただきありがとうございました！ カーソン君の作品をご紹介します。写真をクリックすると拡大され、より詳しくご覧いただくことができます。 - [Who is Carson Kawabata? ](https://patient.citrinfoundation.org/en/who-is-carson-kawabata/) - Who is Carson Kawabata? BY: CARSON KAWABATA Muhammad Ali once said, “He who is not courageous enough to take risks will accomplish nothing in life.“ My name is Carson Kawabata, I am currently 17 years old, and I live in Salt Lake City, Utah. When I was born on March 16, 2005, I had mild jaundice for - [カーソン・カワバタとインタビュー](https://patient.citrinfoundation.org/ja/int-carson-kawabata/) - 概要 このインタビューでは、シトリン財団の患者エンゲージメント・プログラムマネージャーのシェイマが、カーソン・カワバタさんにシトリン欠損症の患者として抱える課題についてお話を伺いました。インタビューを通して、カーソンさんは「アイデンティティ」と「コミュニティ」というテーマについて触れています。 カーソン・カワバタインタビュー （読みやすさのため、一部編集しております） シェイマ: まずは、ご自身のことを少しお聞かせください。お名前と、ご自身の症状の管理方法について少しお聞かせください。 カーソン: 私の名前はカーソン・カワバタです。米国ユタ州、ソルト・レイク・シティーに住む18歳の高校3年生です。私はかなり小さな学校に通っていて、それが自分の症状を管理する上で大きな役割を果たしていると思います。 私は学校で、幸運にもこの4年間、高校のゴルフ部で競技をすることができました。チームとしてその集合体を作り上げ、なおかつ競い合うというのは、本当に素晴らしい経験だったと思います。たとえ強豪校ではなくても、本当にいい経験だったと思います。 学校以外では、武道もやっています。テコンドーの黒帯を持っています。10年間やっていますが、今は本当に長い間やっているので、トレーニングというよりも、より先生らしくなってきました。これらは私が学校以外の課外活動として行ってきたことのほんの一部です。これらすべての課外活動は、自分のコンディションを管理するための土台を作るのにとても役立っていると思います。 とはいえ、私が成功するために必要なのは、サポートシステムの存在だと言えます。私がシトリン欠損症と診断されたのは、6歳のときでした。そして、その診断にかかわらず、具体的に何をすればいいのかがわからず、医師も私を診断するのに苦労していました。それなので、いつも試行錯誤の繰り返しでした。今振り返ってみると、このような実験的な時期というのはあまり意識していなくて、ただ家族が自分の体の声に耳を傾けることを許してくれているようなものだったと思います。 診断される前、私は祖母にたくさん育てられました。祖母は、私がいつ、どのくらい食べる必要があるのかを学ぶのを助けてくれました。私が話すことができるようになる前、私が祖母に向かって叫んでいたため、好ましい方法ではないですが、そのような方法で祖母は学びました。何度か繰り返すうちに、祖母は日課を作り上げました。私が食べ物を全部食べられるようになる前は、私が叫ぶ30分ほど前にミルクを用意してくれていたのです。その習慣は、私の人生の中でずっと続いています。現在も、2時間おきにプロテインシェイクを飲んでいます。 まとめると、私の家族は本当に強い基盤を作ってくれたのだと思います。あまり、管理をしているという意識はなく、両親や、祖父母が多くのものを与えてくれたと感じています。自分の体調を管理できていると感じられるようになれば、もっと成功するような気がしています。 シェイマ: チームワークが良かったようですね。共有してくれてありがとうございます。日常やこれまでの管理方法について聞くのは本当に興味深いですね。何歳頃からご自身の疾患について理解できたと感じますか？ カーソン: 私がちょっと言い忘れていたのは、2歳か3歳のとき、私は成長していなかったということです。つまり、私は非常に大きな成長段階を逃したのです。これは、私がもっと若かった頃に苦労したことの1つで、必ずしも自分の欠損症と結びついていたとは思っていなかったのです。 大人になってから、学校で科学研究のプロジェクトがあり、自分の欠損症について調べてみることにしました。その時、母がシトリン財団の本を買ってきてくれたんです。少し目を通しただけで、正直なところ、あまり理解できなかったのですが、良い方向への一歩になったと思います。それ以来、感情面も少し理解できるようになりました。 家族の中で使っている言葉として、私が食事をとらずにいる時間が長すぎることを「低タンパク」と言っています。そのような状態になると、本当に無気力になってしまうのですが、特に内気な子供だった私は、そのようなとき、なかなか声を出すことができませんでした。大人になるにつれて、タンパク質が不足すると、判断力が鈍るということが分かってきたんです。だから、今思えば、そうなる前に自己管理に力を入れたいと思ったんです。というのも、正直なところ、私はタンパク質が少ないときに、何度も低調になっていたことがあるんです。 今となっては、タンパク質不足だけが原因で低調になったとは思いたくありません。ただ、例えばタンパク質が少ないのか、他の原因で不安なのかの区別がつきにくくなったのは確かです。 しかし、タンパク質不足をより感情的なレベルで理解するようになったことで、自分自身をより意識することができるようになったと思います。大人になってからもタンパク質が不足することはありますが、失敗することへの不安は確実に減りました。ゴルフで苦労したのは、タンパク質の量がプレーに影響するだけでなく、自分のゴルフのスコアに嘘をつく傾向があったことです。特に、集中力が低下していたので、苦労しました。全体的に言えることは、タンパク質が少ないと、弱気になりやすいということです。私の人生の大半は、観察と反省に基づいて理解されていますね。 シェイマ: さまざまな側面に触れていますね。シトリン欠損症で育ったことは、人間関係にどのような影響を与えたと感じますか？希少疾病を持つということは、それ自体が非常にユニークな経験です。そして、特にシトリン欠損症であることも、その中で非常にユニークな経験です。 そのことが、あなたの成長にどのような役割を果たしたとお考えですか？ カーソン: 先ほども言ったように、小学生の頃はシトリン欠損症と身長を関連付けて考えることが多かったですね。同級生の多くが私より背が高かったので、ある程度は、私が内気だった理由の1つとも言えると思います。正直なところ、自分が珍しい病気だという認識はあまりなかったんです。 先ほども言ったように、家族の存在は大きいです。私の疾患に関係なく、彼らは私をサポートしてくれていると思います。ただ、家族だから。 とはいえ、私の人生の中で、特にタンパク質が不足しているときに人間関係に影響を及ぼしていると感じる大きなことは、瞬発力です。中学生の頃、特にタンパク質が少ないと、失敗するんじゃないかという被害妄想が生まれました。そのため、闘争心や逃走心が強くなってしまったのです。そのため、闘争心や逃避心が強くなり、何も考えずに発言してしまうようになりました。私の最も大きな例のひとつは、中学1年生のときに、自分で自分を厳しくしてしまったことだと思います。正直に言うと、その時は、自分が普通であること、他の人たちができるように1週間で本を読むことができないこと、少なくとも他の人たちができるように思っていることを先生に示すことで、自分を楽にしているつもりだった。でも、結局のところ、そういう経験が、最初は先生との関係を悪くしていたんですね。そして、そのような失敗を何度か経験すると、先生との関係を築くという点では、ちょっと敬遠するようになったと思います。でも、年をとって、自分が嘘をついた理由を理解するようになり、自分の人生を自分で管理するようになりました。自分の行動に責任を持つことはできなかったと思います。でも、そのおかげで、自分自身や他者とのつながりを保つことができるようになったのだと思います。 シェイマ: ありがとうございます。その過程で、いくつかの課題が生じたようですが、あなたはそれに真正面から取り組んできたのですね。そして、私の中では、ある程度、他人が自分をどう見ているかを気にすることとセットになっているように思います。先ほど、ゴルフのスコアについて嘘をついたという話がありましたが、これらはすべてアイデンティティに結びつきます。では、自分の症状や症状とともに生きることが、自分のアイデンティティーの認識に影響を与えたと感じる具体的なことがあれば教えてください。 カーソン: アイデンティティについて少し考えると、障害全般という大きな括りです。面白いことに、私は聴覚障害者のコミュニティについての本を読んでいるのですが、私はシトリン欠損者の人として取り上げられたことがないことに考えさせられました。それはアイデンティティに大きな役割を果たすと思うんです。私はまだそれに取り組んでいるところです。ただ、考えるのは面白いことだと思います。どちらかというと、代謝異常患者として取り上げられることが多かっただけです。 今思えば、「普段の自分」と「低タンパク時の自分」の間に、ある種の距離ができていたんだと思います。だから、ある程度は自分のアイデンティティに対する挑戦だったと思います。正直なところ、私の欠損症がこの役割にどれだけ関わっていて、新型コロナがこの役割にどれだけ関わっているかは、言い難いものがあります。というのも、特に自分のアイデンティティについて考え始めたのは、新型コロナが起きたときだからです。隔離を非難しているように聞こえるかもしれませんが、文字通り他にすることがないときに、そのことを考えずにいるのは難しかったです。 シェイマ: そうですね、多くの人がそれに共感していると思います。 カーソン: ただ、全体的に言えることは、アイデンティティについて発見したことのひとつに、コミュニティがなければアイデンティティを作ることは難しいということがあり、これは私にとって大きなテーマでした。家族だけでなく、武道場も私にとっては素晴らしいコミュニティです。でも、さっきも言ったように、10年間ずっと続けてきたことなんです。 特に小学生の頃はよくやっていたんです。でも、中学生になるにつれて、だんだん行かなくなったんです。そして、コロナが登場したあたりから、月1回、いや、月1回も行かなくなりました。だから、毎日行く→行かなくなる→全く行かなくなる、という流れになったんです。 武道家として一番大きなことのひとつが、バランスです。バランスを保ちながら、自分を高めていくにはどうしたらいいかということを考えることが多かったのですが、今の自分を好きでいることも大切ですよね？それは、障害とか関係なく、本当に大きな課題ですよね。それは私が本当に苦労したことだと思います。中学1年生のとき、私は他の人たちと同じように、1週間で1冊の本を読めるようになりたいと思っていました。今はまったく逆で、自分は他の多くの人よりも読むのが遅いのかもしれないと受け入れることができるようになりました。自分がその本を自分のやり方で理解できるのであれば、比較する必要はないんです。結局のところ、自分が持っているものに自信を持てるようになったからです。 シェイマ: ありがとうございます。私が感じたのは、あなたの経験、そしてあなた自身、あなたのアイデンティティは、これらすべての異なるものによって作られているということでした。 コミュニティや、シトリン欠損症という生活体験にも影響されるし、バランスをとって、自分を好きになりながら、成長しようと努力することにも影響される。それは間違いなく、私がまだ見つけ出していないバランスであり、多くの人が本当に苦労していると思います。それは、常に進行中の作業のようなものだと思います。 あなたは本当に素晴らしいサポートシステムを持っていて、自分が成長したいと思うような方法で自分を作り上げるのに役立つ特定の課外活動を選び、自分のやりたいことができるように状態を管理する方法を見つけているように思えます。 あなたがおっしゃったように、自分自身を理解し、病気が自分に与える影響を思いやりながら、物事に責任を持つことが必要です。それは、本当に素晴らしいことだと思います。そして、それは誰にとっても、とても難しいことなのです。 カーソン: 大きなことだと思われたくないのですが、今思えば大きな試練だったのはゴルフのプログラムです。そのキャンプで感じたのは、全米から集まった素晴らしい若者たちの姿でした。20人ほどだったので、それほど多くはない。数100人の中から選ばれた人とか、そんな感じだったと思います。 僕は小学生の頃、あまり友達を作らなかったんです。だから、ある程度、不安が蓄積されていたとも言えると思います。ちょっと自分にプレッシャーをかけていたような気がします。 でも、このキャンプを準備するときに、いろいろなことをやっているすごい人たちがいるのに、その人たちと同じレベルになるために、自分に何かを足す必要はないんだと思ったんです。結局、私が学んだのは、彼らのレベルがすごいからと言って、私が今、彼らのレベルになる必要はないということなんです。だから、あの場は、私が中学生のときに犯したのと同じ過ちを繰り返すかどうかを確認する、いい機会だったと思っています。 シェイマ: 本当に良い機会だったようですね。比較というのは、とてもしやすいと思います。人間のごく自然な傾向です。でも、あなたが言ったことは本当に素晴らしいことだと思います。彼らのようにならなければならないというプレッシャーがなくなり、「ああ、私も彼らのようにならなければ」と思うのではなく、「私と同年代の人たちがこういうことをやっているのは、とても素晴らしいことだ」と思えるようになったのだなと感じました。 私も、あなたの年齢でこの洞察力を持っていたかったです。あなたの経験を聞くことは、他の若者にとっても役に立つことでしょう。では、最後に同じような問題に直面している人たちにアドバイスをお願いします。 カーソン: 物事が起こるのを防ごうとしない方がいいと思います。ある人が「物事には理由がある」と言ったことがあります。それでちょっと混乱しました。というのも…宗教的なことを言うつもりはないのですが、”なぜ私はシトリン欠損症になったのだろう？”と考えてしまうんです。”なぜ私は25万人分の1人だったのか “と。 私が言いたいのは、私の経験がなければ、今のような強さはなかったということです。もし、私が嘘をついたり、タンパク質が少なかったりしたことを取り除いたとしても、100％言えることは、私は今ほど強くはなれていないということです。だから、物事は起こるべくして起こるのです。 - [Interview with Carson Kawabata](https://patient.citrinfoundation.org/en/int-carson-kawabata/) - We sit with Carson Kawabata and talk to him on his daily life living with citrin deficiency - [日本シトルリン血症の会会長 杉村誠司さんとインタビュー](https://patient.citrinfoundation.org/ja/int-seiji-sugimura/) - 杉村 誠司 2008年12月、私はCTLN2を発症した。仕事の研修で泊まりがけだった。夜10時頃、冬だというのに上着を着ずに研修所周辺を歩いているところを目撃された。町内会が夜間パトロールをしていたので声をかけられ、意識を取り戻した。意識障害はCTLN2の典型的な症状である。後にわかったことだが、2008年8月に里帰りした時、実家で夜中に廊下を歩き回っていたそうである。この時は、朝になると私は元通りになっていたので、両親は私が示した異常な行動についてその時は言及しなかった（この時が初めての発症だったようである）。 私はこの病気について聞いたことがなかった。また、会社の研修中に異常行動をおこしていたので、最初は会社の産業医を通じて、てんかん疑いで精神科医を紹介された。そこでは医師は私の病状をよく理解していなかったので、経過を見るために薬を処方するだけの段階だった。多くのCTLN2発症者と同じように、てんかんを疑われてバルプロ酸やテグレトールといった薬を処方されたが、効果はなく、症状は悪化した。 幸運だったのは、神経内科医でシトリン欠損症の患者を診たことのある医師を見つけたことだ。その医師の指示のもと、私のアンモニア濃度を検査したところ、シトリン欠損症である可能性が高いと判断された。この医師は矢崎先生に連絡して、遺伝子検査を提案し、診断を確定してくれた。 矢崎先生の診察を受けるまで、私は、CTLN2発症者(シトリン欠損症患者)が摂るべき食事と正反対のものを摂っており、それが症状に大きな悪影響を及ぼしていた。アンモニアをコントロールするための一般的な対症療法として、タンパク質を減らしてデンプンを多く摂ることを勧められました。これは医師や栄養士の責任ではなく、当時はまだまだ病気に関する情報が十分に知られていなかったからである。矢崎先生に診てもらうまでは、2週間おきに重い症状から軽い症状まで頻繁に出ていた。その間は苦労した。 2009年9月から10月にかけて信州大学で治療のため入院し、薬を調整してもらいました。退院後、一度だけ症状が悪化しましたが、それ以外はほとんど無症状です。また、深刻な異常行動を起こしたことはない。 2009年にピルビン酸ナトリウムの飲み始め、以来14年間継続して飲んでいる。食事の栄養指導も受けました。アルギニンも処方されました。MCTは摂っていません。食事から十分な栄養を摂っていると感じています。 現在は、発症した時と同じ職場でフルタイムで働いています。 シトリン欠損症の特徴である食癖は幼少時よりあった。仕事を始めてからは、明らかに疲れやすさを感じるようになった。振り返ってみると、大阪から東京に日帰りで出張した後は、必ず数日間疲れが残り、出社できずに休暇をとることもあった。病気のことを知らなかったので、学生の頃はお酒を飲む機会もあったが、すぐに吐いてしまった。親戚は飲む人が多いのですが、私は飲めなかった(吐くだけなので、飲みたいとは思わなかった)。両親も飲めたので、体質的に飲めないだけだと思っていた。 食生活からの判断になるが、私の兄弟もCDかもしれない。4人中3人が同じような食生活をしているので、子供の頃に食事で苦労したことはありません。兄弟は誰もCDの検査を受けていません。CTLN2を発症したのは私だけです。 患者会について シトルリン血症の会は2004年に設立された。シトリン欠損症という病名が確立され数年たっていた。 最初からシトルリン血症の会として設立されたのですか？ 現在、グループ名は「シトルリン血症の会」です。会員の大半（90％以上）はシトリン欠損症患者です。CTLN1の人も数人います。しかし、治療という面では、この患者会はシトリン欠損症に関する情報提供が中心だと言えます。CTLN2を発症した人たちによって設立されたこともあり、「シトルリン血症の会」という名前になっている。12家族が集まって会を結成した。設立メンバーには成人発症者やシトリン欠損症の子供の家族も含まれていた。その数は徐々に増え、私が入会したときには46家族になっていました。それから10年が経ち、今では100家族以上が患者会に参加しています。 杉村さんが会長になったのはいつですか？ 私は2011年から2012年にかけて会長に就任した。前会長と少し話し合った後、私に後任を依頼されたのです。 シトリン欠損症患者・家族は、病気による症状(食癖、疲れやすい、低血糖)で心配事や困りごとがあります。基本的に、大多数の人は自立した日常生活を送っています。 私たちは患者(とその家族)自身で運営していて、各メンバーが可能な範囲で活動をしています。 当財団と経験談を共有してくださる方は、 patients@citrinfoundation.org.までご連絡ください。 - [Interview with Seiji Sugimura, Chairman of the Citrullinemia Patient Association in Japan](https://patient.citrinfoundation.org/en/int-seiji-sugimura/) - We spoke with Seiji Sugimura who is the Chairman of the Citrullinemia Patient Association in Japan - [11年前に亡くなった兄はCTLN2でした。](https://patient.citrinfoundation.org/ja/brother-died-had-ctln2/) - 鴨下 和也 結婚するまで、食べ物の好き嫌いがあることに気づきませんでした。保因者である両親も食べ物の好き嫌いがあったので、それが普通だと思っていました。母方の家系は食べ物の好き嫌いが激しいのですが、検査を受けたのは母だけなので、母方の家系にシトリン欠損症がいるかどうかはわかりません。父方の家系はあまり強い嗜好はなく、お酒をよく飲みます。 日本では、シトリン欠損症は実際に症状が出ない限り難病に分類されない。だから、風邪をひいただけでも莫大な医療費がかかる。例えば近くの小さな診療所に行って『シトリン欠損症です』と言っても、そもそも医師がシトリン欠損症を知らないから診てもらえない。だから大学病院に行くしかない。しかし、そうすると診断のために、たとえただの風邪であっても、その症状がCDが原因であることを除外するためにあらゆる検査をする。 検査にかかる費用は、一般的な風邪の人の何倍もかかる。だから、私は今でもできるだけ風邪をひかないようにしているし、コロナの制限は緩和されたものの、いまだにマスクをしている。 私の兄は小児てんかんと診断され、生涯治療を受けてきました。大人になってから、私と妻は兄の症状がてんかんではなさそうだと気づき、尿素生成検査と精密検査の結果、CTLN2であることが確認されました。その頃、彼の精神症状は強く現れていた。 生まれたとき、彼は母乳を飲むことができなかった。子供の頃は乳糖の入っていないミルクを飲んでいた。下痢や黄疸があったが、両親はあまり気にせず、3歳くらいになると症状は落ち着いた。小学生になると、てんかんを起こすようになった。 彼は印刷業を営んでおり、昼夜を問わず働いていたが、疲れ方が異常だった。よく眠り、なかなか起きない。怒りっぽく、物忘れも激しかった。しかし、保因者である母や私自身も物忘れがひどいので、それが普通だと思っていた。妻と結婚して、それも普通ではないと気づいた。学校のテストではそれなりに良い点数を取っていたが、集中力がなく、人の話をずっと聞いているのが苦手だった。 2011年12月29日、彼は忘年会で（普段は飲まない）グラス2杯のアルコールを飲んだ。それ以来、彼の体調は急速に悪化し始めた。その5日後、私と妻が正月に帰省したとき、彼が何を言っているのか理解できなかった。牛乳をこぼし、箸で食べ物をつかむことができず、酒を飲んでいないのに常に酔っているようだった。私たちは病院に連れて行こうとしたが、母は彼の行動におかしなところはないと言って断った。 数日後、兄と直接話し、一緒に病院に行った。脳ドックの予約を取り、その日は帰った。ところが、次の検査の前にまた異変が起きた。夜中にトイレに行きたがり、自分の部屋の中をぐるぐる回ったり、冷蔵庫のドアを開けてトイレの電気をつけようとするようになったのだ。それでも母は、夢遊病だと言って救急車を呼ばなかった。 2012年1月中旬、彼は脳ドックのために再び病院に行った。帰宅後、具合が悪くなり、救急車で病院に運ばれた。高アンモニア血症が疑われ、何の説明もないまま高濃度輸液が行われた。それから30分から1時間後、彼は昏睡状態に陥った。そのときの輸液が何であったかはいまだにわからないが、それが彼を昏睡状態に陥れたのだと思われる。私たちは原因が単なる高アンモニア血症であることに納得がいかず、再度検査を依頼した。そこでシトリン欠損症と確定診断された。 その後、亡くなるまで覚醒と昏睡を繰り返した。シトリン欠損症だとわかったとき、肝臓はすでに末期状態で、肝臓移植しかないと言われた。私たちは移植の準備をしたが、ドナーを見つけるのは難しかった。 信州大学を紹介された。2012年3月のことだった。アルギニンを投与され、肝臓移植のドナーが見つかるまでの間、食事管理を行った。冷蔵庫に鍵をかけるという案もあったが、そこまではしなかった。しかし、冷蔵庫を開けて中に入っているものを何でも食べてしまうことがあった。無意識のうちに食べていたようだ。その年の秋頃、もう手の施しようがないと言われ、最期の看取りのために病院を紹介された。そして、転院から数ヵ月も経たないうちに息を引き取った。 彼は生前、自分の体が未来の子供たちや患者様たちのために役に立つのなら、シトリン欠損症の研究に使ってほしいと語っていた。だから、サンプルは今も保管されている。きっと彼もシトリン財団の設立を喜んでいることだろう。 当財団と経験談を共有してくださる方は、 patients@citrinfoundation.org.までご連絡ください。 - [My brother who died 11 years ago had CTLN2](https://patient.citrinfoundation.org/en/brother-died-had-ctln2/) - Kazuya Kamoshita spoke of her brother who had CTLN2 and had passed away when his condition worsened. - [朝妻妃音のインタビュー](https://patient.citrinfoundation.org/ja/int-himene-asatsuma/) - 概要 このインタビューでは患者福祉・研究リエゾンの浅見が当財団の会員でもあり、シトリン欠損症患者の朝妻妃音さんをお迎えしました。朝妻さんはどのようにして周囲からこの疾患の理解を得たのかについて語ってくれました。朝妻さんには以前財団とのコラボで小学生向けの資料のイラストを描いていただいたので、そちらが出来上がった経緯についてもお伺いしました。最後にシトリン欠損症を持っている子供達に向けてのメッセージも残してくれました。 朝妻妃音インタビュー 浅見: 初めにご覧いただいている皆様へご自身についての簡単な自己紹介をお願い致します。 朝妻: 私の名前は朝妻妃音と申します。東京在住で22歳です。生後3ヶ月の時に、シトリン欠損症と診断されて日々食事と試行錯誤しながら、今は適応・代償期にいるので、楽しんで生活しています。シトリン欠損症で得た経験から看護師を志し、小児病院で看護師として働いていましたが、今は体調を崩してお休みしています。この休み期間に、イラストの作成や今回のインタビューなど貴重な経験をすることができてとても嬉しかったです。私のインタビューを通して全国にいる皆さんの背中を押し、何かより良いものを与えられたらいいなと思ってこのインタビューを受けることにしました。初めての機会なので、とても緊張していますが、本日はよろしくお願いします。 浅見: ありがとうございます。全然緊張しなくて大丈夫ですよ。早速なのですが、シトリン欠損症とともに生きていく上で直面した課題点がありましたら、ぜひ教えてください。 朝妻: 年齢や学年が上がり、新しい人と出会うたびに交友関係や相手の理解獲得などさまざまな課題に直面しました。まず食事管理についてですが、物心がつく頃には何が食べたいとかどれぐらい欲しいかっていうセンサーのようなものはちゃんと出来上がっていたので、自分の思うままに自由に食事を摂っていました。母から聞いた話なんですが、「幼少期は食が細くて食べさせることに苦労した。」と言っていて、体重や血糖値維持の為に牛乳を一日2L飲んだり、卵、チーズ、ナッツを好んでよく食べていたそうです。年齢が上がるにつれて少しずつ食に興味を持って、好きなものならたくさん食べられるようになりました。その中で、糖質とか甘いものは「食べられる」とか「食べたい」と思って口にしたものでも、後から具合が悪くなってしまうといった失敗も多くありました。その度に学んで自分の知識として蓄えて行きました。今でもその失敗を活かせるときもあれば、再挑戦してまた失敗っていうこともありますが、楽しくやってます。 小学生、中学生の頃はクラスメイトとか友人に、シトリン欠損症であることを全然公表してなかったので、給食では食べられるものやおかずを少し多くもらったり、担任の先生がよく気にかけてくれたり、とても恵まれた環境と学校で過ごしてたのではないかなと思います。炭水化物や甘い物を取らなきゃいけない時もあって、うまくかわせる日もあれば、頑張って食べて帰宅してから具合が悪くなるっていうこともよくありました。でも、それもいい勉強になった出来事だったなと思っています。 高校生になると食事の面だけではなくて友人関係や友人とのコミュニケーションの中で乗り越えなきゃいけない壁が増えたように思います。友人に、シトリン欠損症であることを初めて話す時は、「受け入れてくれるのかな」っていうのと、「これまで築いてきた関係性が壊れてしまうんじゃないかな」っていうのと、「特別扱いして欲しいわけではない」っていう気持ちがちゃんと伝わるのかなというのですごく不安でいっぱいでした。ですが、友人から返ってきた言葉は、「話してくれてありがとう。私もこれが嫌いで、苦手なものとかもいっぱいあるけど、 ほかの自分が好きなものを多く美味しく食べれるから幸せに思ってるし、それと同じ気持ちでしょ？」っていうふうに言ってくれてとても嬉しくて安心したのを覚えてます。今でもその友達とはよく遊んだり、一緒に美味しく食べれるメニューを探す旅に出たり、ものすごく楽しくやってます。何人かのグループに居ると、みんなそれぞれ食の好みが違うから、会話についていけなかったりお店に入っても食べるものがないってなったりした時もあったのですが、そのことをマイナスに捉えることは1回もなかった です。 初めて打ち明ける時に友達に対しては、「私に遠慮して好きなものとか、食べたいものを我慢するようなことはしないでほしい」って言うのはお願いしていました。だから一緒にいてもお互いに変に気を遣うことなく、自分たちが好きなものを好きなように食べたり、私は食べないって分かってるけど、話題を振ってくれたり、私も一緒に食べれる甘いものとかのお店を探してくれて、「一緒に行こう」って言ってくれたり、ちゃんと打ち明けたからこそ、凄く居心地のいい関係性が築けたのかなっていうふうに思ってます。宿泊を伴う学校行事、小学校、中学校、高校でそれぞれあったんですけど、みんなと違うことをするのが嫌で恥ずかしかった小学生時代は、持って行った牛乳とかを全然飲まないで帰って来て、出してくれたご飯の中でやり過ごしてたってこともありました。 中学校になると、給食でのやり取りを通して、ある程度周りが私が好んで食べるものを周知し始めたり、給食交換（おかずとデザートをちょっと交換する）をしていたので、入浴後にみんなで牛乳を飲むっていうことも自然とできるようになっていました。高校になると、当たり前のように、私は牛乳を飲むっていうのをみんなわかってくれていて、みんなの方から「牛乳飲んだ？」とか、あと「自分はこれからコーヒー牛乳飲みに行くけど、ひめは牛乳飲むよね？」という会話がすごく多くて、とても楽しかった記憶でいっぱいです。 高校生の頃に抱いていた夢の中で、「シトリンを通して学んできた経験を活かせるのは看護師なんじゃないか？自分にしかできない看護がある。」と考えるようになって、看護学校に入学したんですが、そのシトリンに対する理解を得るのに一番苦戦したのが、この看護学校時代だったように思っていて、入学した当初に資料や言葉を用いて説明したんですが、これまでのようにうまく理解してもらえたっていう感覚がなくて、実習が始まってからそれがすごい顕著に感じるようになりました。実習を終えて夕方になってくると、体がフラフラしたり、手足に力が入りにくいとか、お腹が痛いって言ったような症状が出てきたんですけど、補食を取れる場所だったり、状況もなかったので、実習が終わるまでひたすら我慢してロッカーに急いで帰って補給するっていうような生活を繰り返してた時期があって、先生にもう一度理解してもらおうと思って考えた時もあったんですけど、その一回目でダメだったから理解してもらえないんじゃないかっていうのと、なんか「特別扱いしてください」って言ってるような気がして、そっちの方が嫌だなと思ってしまって、言えなくなってしまいました。でも、それに反して専門学校で出会った友達には何の特徴もなく、「私はシトリン欠損症だよ」って話せるようになっていて、高校と同じように居心地のいい関係性をたくさんの子と築いていました。これからその実習期間が長くなる上で、どうしたらいいのかっていうのを考えていくうちに、入学時に用いた資料だったり、過去に話した言葉だけでは相手の理解を得るのには、不十分だったなっていう風に感じて、そのときに自分が必要としてた資料だったり、探してた資料がどこにもネットとか、本とかにもどこにもないことに疑問を持って、それなら自分で作ろうと決めて作成していた時に、きっとこの資料はほかのシトリン欠損症の患者さんにも役に立つのではないかなって思いながら、学年が上がった次の年（２年次）に全員の先生に向けてお話しする場を設けてもらいました。そしたら、一人の先生から「よく頑張って資料を作ったね」っていう事と「わかりやすくて何に困っていたのか、何をして欲しいのかっていうのが伝わってきたよ」っていう感想を言ってもらえて、やっとわかってもらえたっていう安心感と、相手に伝えるためにした努力は必ず良い方向に向くんだなっていうのをすごく実感できてうれしい気持ちでいっぱいになりました。その後その資料は、管理栄養士の藤谷先生のサポートもあって、患者会でお話させていただいたり、そこからまた発展して、「わたしのおなか」っていう絵本に変化したりして、すごい自分でもびっくりするような経験に繋げることができて、本当に嬉しかったです。このように年齢を重ねるたびに、課題だったり、苦労したこともあったんですけど、今改めて振り返って感じるのはなんか私に出会い、関わってくれる人たちにとっても恵まれているなあっていうことをすごく感じています。ありのままを受け入れて理解してくれたり、ポジティブな言葉とか意識に変化させてくれる友人が多かったり、診断されてからずっと見守ってくれていた乾先生だったり、アメリカから帰国してから出会った大石先生だったり、何よりどんなときも、シトリン欠損症であることを誇りに思うように育ててくれた両親にはすごく感謝しています。私は過去に、シトリン欠損症であることを母に攻めてしまったことがあるんですけど、その時のことはすごく今でも後悔してるんですけど、でも、その経験があったからこそ、今の私の考え方だったり、シトリン欠損症は病気ではなく一つの個性だとして捉えられるようになったり、そこからみんなも同じように今を楽しく幸せに過ごすためにはどうしたらいいのかって考えて行動できるようになったので、シトリン欠損症として生まれてきて良かったなあっていうふうにすごく感じています。これから先の人生でもいっぱい課題だったり、乗り越えなきゃいけないことがあると思うんですけど、今までの経験を糧にして、私らしく、楽しく乗り越えて行けたらいいなあっていう気持ちと、その経験を皆さんと共有して、誰かの役に立ったらいいなって言う風に思っています。 浅見: ありがとうございます。すごいたくさん内容の詰まったお話でした。 小学生のときはなかなか周りには言えなかったけど、中学、高校になって自ら言えるようになって、大学生（看護学生）になってから、結構理解を得るのに苦労したと思うんですけど、今後こういうことが不安だなって言うことはあったりしますか？でも逆に多分ここまで、もう本当に理解を得てもらうのに、自分で資料を作成したりだとかっていう事が出来ている時点で、もうすごいなってもう感動したので、それがすごいなと思ったんですけど。でもそれができたら今後何かがあってもなんか自ら主張できるんだろうなっていうふうにすごい思いました。 朝妻: ありがとうございます。 浅見: 次の質問に進みたいと思うんですけれども、朝妻さんが過去にご経験された症状や、現在経験していらっしゃる症状について少しお伺いできればと思います。 朝妻: 乳幼児期は母から聞いた話になってしまうんですけど、黄疸だったり低血糖だったり、体重が一時期増えなかったっていうのがあったと言っていて、物心がついてからは重い低血糖とかにはならなくなったんですけど、体がふわふわして手足に力が入りにくいとか、血糖値が下がっていく時に起きる症状をなんか感じるようになったり、疲れやすいとか、頻回に補食を取らなきゃいけないことが負担になってきちゃってて許容できる糖質量が日によって違うので、それに合わせて摂取した糖質量が多かったとか少なかったっていうことによる体調不良があったように思います。 浅見: 今はどのぐらいの割合で炭水化物や糖質を取れているかご存知だったりしますか？ 朝妻: 1回で食べるお米の量は100gぐらいで、パンだったら食パン1枚とか丸いパン1個か2個とかなら食べれます。 浅見:インスタグラムでお食事の内容を拝見させていただいてるんですけど炭水化物だったりパンとかが置かれてるの をよく見てあれは自ら意識してとっているのか、体が欲してるって分かってて摂ってるのかどちらかですか？それとも両方ですか？ 朝妻: 両方かな？ 浅見: ありがとうございます。シトリン欠損症に関して例えばこういうのがあったらいいなって思うことだったり周りの方々にこれは理解してほしいと思うことはあったりしますか？先ほど理解を得るためにいろいろやってくださったっていうのはお伺いしましたが、他にはありますか？ 朝妻: 誰かにシトリン欠損症であることを話す時に私が一番に意識していたのはシトリン欠損症っていうことはすごい特別なことじゃなくて私の一部の中にシトリン欠損症っていうのがあるだけで私は何も変わらないっていうことをみんなに伝えたくてそれを一番に意識して話していたのでそれはみんなに理解してもらいたいなって思ってます。人によっては「食べられなくてかわいそう」とか「なんか大変だね」とかよく「〇〇嫌いなのは人生損してる」とかってあるじゃないですか？そういう簡単な言葉で相手に寄り添うこともできると思うんですけど私はあんまりその言葉が好きではなくてそういう言葉で返してくれた子とは、あんまり深く関わってこなかった気がしています。 伝える側も受け取る側も初めての経験だったり相手が全然知らない疾患名であるからこそその時に起きることが多いコミュニケーションの一つかなって思ってます。伝える側の努力として最初にできるなって思ってることは私自身がシトリン欠損症であることをどう考えているのかっていうのと、相手にどう思って欲しいのかっていうのを自分自身に問いかけながら答えを見つけて相手にも少しずつ伝えていくのが大事かなっていうふうに考えています。 どんな会話の中でも、〇〇だからっていうマイナスな発言だと受け取る側もマイナスに捉えてしまうことが多いかなっていうふうに思っているので〇〇だけど私はこう思ってるし、これが食べたいとか、こうしたいって言葉を選んで相手に伝えると受け取る側の想いもいろんな形に変化させていけることができるんじゃないかなっていうふうに思っています。ここで一番に伝えたいのは誰かに打ち明けるときはすごい不安と緊張でいっぱいになると思うんですけど失敗しても間違ってもいいっていうことは皆さんに覚えていて欲しいなっていうふうに思ってます。あと相手に伝える努力やその理解してもらう努力をそばにいてくれる人と一緒に考えて乗り越えていければそれでいいのではないかなっていうふうに思ってます。一人で頑張らなくていいっていうことを伝えたいなっていうふうに思っていて私は何回か失敗してダメだった時だったり最初から「めんどくさい」ってなっちゃった時はもうあっさり関係を切ってしまうのでそういうラフさも時には大事かなっていうふうに思ってます。 あったらいいなーって思うことは一度でいいからお酒を飲んでいいよっていうこととお米が進む感覚だったりなんか甘いものに高いお金をかけてみたいなっていう風にはちょっと思ってます。 浅見: ありがとうございます。そういう願望があったんですね。ありがとうございます。結構甘いものはやっぱり体自身が拒絶してしまうというかもう甘いものが舌に乗ってしまうと「おっ」ってなってしまう感じですか？ 朝妻: 私はチョコレートとかあんまり食べないんですけどチーズケーキだったりシュークリームだったりは食べれるんですけどそれ以外のグミとかお菓子はあんまり食べないです。よくケーキに1000円払ったとかあるじゃないですか？だからその感覚だったり、ラーメンとお米はセットで食べるみたいなそういう感覚はどこから芽生えてくるんだろうなっていう風にすごい不思議に思って、ちょっと体験してみたいなって思います。 浅見: ありがとうございます。先ほど周りの方々と一緒にどうしたらいいかっていうのを考えるっていう風におっしゃってたんですけど、それは例えばご両親だったりとか管理栄養士の先生だったりとかっていうことですか？それともお友達も含めてですか？ 朝妻: 自分が安心して話せる人だったら誰でもいいんじゃないかなっていうふうに思ってて私はもう両親だったり、打ち明けたことのある友人に相談したりというのが多かったので、自分が安心できる人なら話してもいいなっていうふうに思います。一緒に考えて、その人と一緒に知識とか深めていけたらいいんじゃないかなっていうふうに個人的には思ってます。 浅見: ありがとうございます。次にシトリン欠損症の患者様のために今後私たちシトリン財団ができることって何か思い浮かんだりしますか？ 朝妻: 私が一番苦戦してた専門学校の時に必要としてた資料がその患者自身がどう感じて、どう生活してきたのか、あと今しているのかっていうのに焦点を当てたものがどこにもなくてネットで検索すれば一般的なことはすごく簡単に書いてあったんですけど、それではうまく伝わらなくて、知られてない疾患名だからこそ、細かい濃い情報までが必要なんじゃないかなっていうふうに思ってます。なので2年生の時はそれを作成したんですけど患者会だったり財団に所属していない方とかこれから入ろうとしている方に対しても必要な情報だったり自分が求めてる情報が漏れることなくみんなに届けられるような資料だったりサイトがあったらいいなっていう風にはすごく思っていて日々日常生活の中で起こり得る些細な症状とか出来事に対してどんな風にしたら改善したとかこんなことが今起きてるとかっていうのをうまく例えるとインスタグラムとかツイッター みたいになんか簡単に誰でも投げかけられたりサクッと見れたりするツールがあるのもいいなっていうふうに思ってます。好んで食べる食品市販の食品とかおやつとか文字とかサイトで羅列ってよりはメニュー見てるような感覚で写真付きで載ってた方がお店に行っても探しやすいしちょっとした隙間の時間に見やすいのかなっていうふうに思っているのでそれがあったらいいなっていう風に思います。 浅見: - [Interview with Himene Asatsuma](https://patient.citrinfoundation.org/en/int-himene-asatsuma/) - In an interview wihth Himene Asatsuma, she talks about how she gained understanding of the citrin deficiency disease from those around her - [We got a genetic test which revealed that we were both carriers of citrin deficiency](https://patient.citrinfoundation.org/en/both-carriers-of-cd/) - Ellie Watanabe shares that both her husband and her took genetic tests which revealed they are both carriers of Citrin Defiency. - [私たちは遺伝子検査を受け、シトリン欠損症の保因者であることが判明しました。](https://patient.citrinfoundation.org/ja/both-carriers-of-cd/) - 渡邉 恵理 低体重で誕生したためにいくつかの臓器の機能が正常に働いていませんでした。通常乳幼児は３８週で生まれるが、私たちの双子の子供の場合は３２週５日で生まれ、未熟な臓器が機能不全の一因だと考えられました。 誕生時の症状については、特に大きな問題はありませんでした。しかし、生後翌日から体重の低かった妹のアンモニア値が高いと言われ、その原因を調査しました。アンモニア値を下げる治療が行われました。姉妹は遺伝子も同じであるため、同じ問題が姉にも起こる可能性があると話されました。妹の体重は１０１０g、姉の体重は１７００gでした。アンモニア値を下げるのに、お薬が病院で調合され、使用されましたが、お薬の詳細は不明です。妹のアンモニア値が高い状態が続きました。 姉は妹より２−3日後に症状が出始めたが、生後２日目からアンモニア値の上昇が見られました。肝臓の機能が低下し、尿が出ないため毒素が体内に蓄積され、本来弱かった肝臓以外の様々な臓器にも影響を及ぼし、症状が進行していきました。医師からは「おしっこさえ出れば、おしっこさえ出れば」という言葉が繰り返されました。 双子の検査を行っても結果は出ず、夫婦の遺伝子検査でシトリン欠損症の保因者であることがわかりました。先生方もシトリン欠損症を考えていなかったようです。検査結果は娘たちの死後約一年後に分かりました。その時にようやく死因がシトリン欠損症だとわかりました。正直、娘たちが危険な状態になり私は次の妊娠を考えており、遺伝子検査や治療に基づいた行動を早く取りたいと思っていました。しかし、出生前の診断が必要なのか、生まれてからの検査が適切なのか、どちらが良いか今は迷っています。 正直に言うと、３２週ではかなり早産とは言えないと思います。ただし、妹の場合はお腹の中での成長が不足していたため、体重が増えずに生まれました。肺の成熟度はお腹にいる方が強くなるので、早産で生まれた際に口呼吸ができるのかが心配でした。ですが、出生前に肺の機能を強くするステロイドの注射を打っていたこともあり、肺は心配していたほど未熟ではありませんでした。それでももちろん一般的に３２週で生まれる子よりは小さかったと思います。 発育不全が始まったのは妊娠初期の方からでした。妊娠十何週から大きさが違っていました。双子に関しては20%-25%の体重差が2人の間にあると危険な状態というふうに言われています。私の双子の場合は、初期の検診で31%以上の体重差がありました。その時点で、危険な状態だと言われて、そこからは1週間に一度の検診になりました。 一卵性の双子なので胎盤を共有しているんですね。生まれた後になって初めて分かりましたが、お姉ちゃんの場合は、比較的中央に位置し、しっかりと栄養を供給されていましたが、妹ちゃんのへその緒は端に位置していて、栄養の供給がうまく行かなかった可能性が考えられます。また、へその緒の太さも大きく異なっていました。 体重増加の遅れや発育不全は、シトリン欠損症が原因というよりもへその緒の位置の問題が影響している可能性があります。産科の医師からは、へその緒の位置に関しては病気よりも運命的な要素が大きいとの説明がありました。胎盤の形成は妊娠時から決まっているため、運命的な側面もあると言われました。 おしっこの排出がなくなるタイミングは、妹ちゃんもお姉ちゃんもほぼ同じ時期でした。生後3日から4日ほどでおしっこの排出量が減少し、最終的にほとんど出なくなりました。1週間程度はほとんどおしっこが出ない状態が続いたと言えます。 症状や進行の過程はほぼ同じでしたが、体重の違いからおそらく姉の方はゆっくりと進行していました。妹の場合、おしっこが排出されなくなると体がむくみ、薬の投与だけで水分が外に出ない状態になりました。お姉ちゃんの場合は、妹ちゃんの翌日に亡くなりましたが、進行が少し緩やかでした。同様におしっこは出ていませんでしたが、妹ちゃんよりはむくみが少なかったので、これは体重差が影響している可能性を考えました。 今妊娠していてやっぱり怖いんです。不安がやっぱりあるので、出生前診断をした方が良いのか、生まれてからの子どもの検査でいいのかっていうのは、悩んでいます。 当財団と経験談を共有してくださる方は、 patients@citrinfoundation.org.までご連絡ください。 - [Feeling sick after eating carbs could be a sign of Citrin Deficiency](https://patient.citrinfoundation.org/en/feeling-sick-after-eating-carbs/) - Feeling sick after eating carbs could be a sign of Citrin DeficiencyDo you feel sick after eating carbs? Carbohydrates, also known as carbs, are a major source of energy found in food which is essential for most organisms. It is widely referred to as sugars, starches, and fibers found in fruits, vegetables, grains, and dairy - [MCT oil vs coconut oil](https://patient.citrinfoundation.org/en/mct-oil-vs-coconut-oil/) - What is MCT? MCT (medium-chain triglycerides) is a type of fatty acid found in food like coconut oil. Made up of 6 to 12 carbon atoms, they are metabolized differently from LCT (long-chain triglycerides) which are found more commonly in other food. MCT goes straight to the liver and is broken down quickly and efficiently - [Formula with MCT](https://patient.citrinfoundation.org/en/milk-formula-for-citrin-deficiency/) - Diet control is very important for citrin deficiency patients. Citrin deficiency patients are recommended to follow a low carbohydrate, high protein, and fat diet [Saheki et al 2008, Nakamura et al 2001]. There are growing numbers of doctors treating citrin deficiency patients who have seen the positive effect of MCT intake on their patients. The - [Macronutrients](https://patient.citrinfoundation.org/en/macronutrients/) - There are 3 main nutrients found in food, namely carbohydrates, fats, and protein. Most people obtain their energy from carbohydrates and after that has been used, they will obtain energy from fat. Compared to carbohydrates and fat, protein is not a very efficient source of energy and is mainly used for building muscles and maintaining - [Summary of daily food intake in citrin deficiency patients](https://patient.citrinfoundation.org/en/daily-food-intake-cd-patients/) - *The content of this page is a summary of Dr. Okano’s original paper. It was prepared by Dr. Okano for the patient page, to allow the general public to understand the findings of his research. Dr. Okano is an extraordinary doctor who always has the best interest of patients at heart. Our Foundation is very - [たらこのクリームパスタ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/cod-roe-cream-pasta/) - [お寄せいただいたレシピ] 大好きなクリーム味×たらこ‼ 【 2歳児の1人分 】 たらこ 15ｇ バター 3ｇ 生クリーム 20ｇ スパゲティー 30ｇ 刻みのり 少々 塩 少々 作り方 たらこは、包丁で薄皮を取り除く。 スパゲティーは、塩を入れた湯で茹でる。 フライパンに①②、バター、生クリームを入れ、弱火にかけながら混ぜ合わせる。 刻みのりをトッピングする。 フライパンに全ての具材を入れて、弱火で混ぜ合わせます。 ポイント生クリームの代わりに牛乳でも作れます。 お好みの野菜やきのこを加えても美味しいです。野菜はあらかじめバターでソテーしてから、たらこと合わせて下さい。 【管理栄養士より】エネルギー（カロリー）：244kcalPFC比: 13:47:40 スパゲッティの量は体調に合わせて調整しましょう。 パスタの付け合わせに「ハムサラダ」はいかがでしょうか。ロースハム20g・レタス15g・キュウリ30gに和風ドレッシング 小さじ1を添えると、エネルギー 299kcal PFC比 15:50:35となります。 パスタ単品を１食とする場合は、材料に「えびやいか」を50g程度加えるのもオススメです。エネルギー およそ281kcal PFC比 およそ23:41:36になります。 - [鮭とほうれん草のクリームパスタ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/salmon-spinach-cream-pasta/) - [お寄せいただいたレシピ] クリーム味で野菜も美味しく‼ 【 2歳児の1人分 】 生鮭 30ｇ きのこ 10ｇ ほうれん草 20ｇ スパゲッティ 20ｇ 牛乳 50cc バター 3ｇ 塩 少々 小麦粉 少々（無くてもＯＫ） 作り方 生鮭は塩を振って下味をつける。 スパゲッティは、塩を入れた湯でお好みの硬さに茹でる。 フライパンでバターを熱し、小麦粉を振った生鮭をソテーする。 刻んだほうれん草・きのこを③に加え、しんなりしたら塩で味付けする。 ④にスパゲッティと牛乳を加え、よく混ぜながら加熱する。 生鮭をソテーしたフライパンに、ほうれん草ときのこを加えて炒めます。 ポイント生鮭は骨を取って調理すると、お子さんでも安心して食べられます。 小麦粉が苦手なお子様には、使用しなくても大丈夫です。 【管理栄養士より】エネルギー（カロリー）：182kcalPFC比: 26:30:44 このレシピの原案ではスパゲッティは30ｇでした。スパゲッティの量は体調に合わせて調整しましょう。 ＊パスタの副菜として「唐揚げ」を１つ 35g加えると、エネルギー 292kcal PFC比 28:39:34となり オススメです。「ウインナー」２本や「焼き豚」4枚でもOKです。 パスタ単品を１食とする場合は、「鮭・牛乳・バター」の量を2倍にしましょう。エネルギー 282kcal PFC比 29:38:34となります。 小麦粉は、「おからパウダー」・「大豆粉」・「高野豆腐を乾燥のままけずったもの」でも代用できます。糖質を減らすことができ、香ばしさもUPします。 スパゲッティを「糖質の少ない他の食品」で代用することもできます。 「糖質50％オフパスタ（乾）」30ｇ＋唐揚げ１つ ➔ エネルギー 299kcal PFC比 30:38:32 「糖質０ｇ麺」75ｇ＋唐揚げ１つ ➔ エネルギー 222kcal PFC比 32:50:18 「しらたき」75ｇ＋唐揚げ１つ ➔ エネルギー 220kcal PFC比 32:49:18 - [豚肉と小松菜のパスタ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/pork-mustard-spinach-pasta/) - [お寄せいただいたレシピ] 【 2歳児の1人分 】 豚ロース肉 40ｇ しめじ 25ｇ 小松菜 50ｇ スパゲティー 20ｇ にんにく 少々 塩 少々 オリーブオイル 3ｇ 作り方 フライパンに、オリーブオイルとにんにくを入れ、弱火にかける。 にんにくのよい香りがしてきたら、食べやすい大きさに切った豚肉を加えソテーする。 細かく刻んだ小松菜・しめじも加えてソテーし、しんなりしてきたら塩で味付けする。 スパゲッティーは、塩を加えた湯で茹でる。 ④を③に加えて、火にかけながらよく混ぜ合わせる。 豚肉と野菜をよく炒めたフライパンに、パスタを加えて炒めます。 ポイント野菜はしっかり炒めることで、お子さんも食べやすくなります。 【管理栄養士より】エネルギー 224kcal PFC比 21:46:33 このレシピの原案ではスパゲティーは30ｇでした。スパゲッティーの量は体調に合わせて調整してください。 パスタの副菜として「納豆」を１パック 40g加えると、エネルギー 302kcal PFC比 24:46:30となります。 パスタ単品を１食とする場合は、「豚ロース肉」を60gに増量しましょう。エネルギー 277kcal PFC比 23:49:28となりオススメです。 - [大根菜おにぎり](https://patient.citrinfoundation.org/ja/radish-rice-ball/) - [お寄せいただいたレシピ] 野菜を美味しく!!子供も大好きな味!! （ミニおにぎり１個分） 大根菜 150ｇ（約１本分） しらす 50ｇ 炒りゴマ 大さじ2 かつお削り節 1パック ゴマ油 大さじ１ 塩 適量（１人分） 白飯 50ｇ 作り方 大根菜は、塩を入れた湯で茹で、冷水に入れて冷ます。 大根菜を絞り、5ｍｍ幅に細かく刻む。 フライパンでゴマ油を熱し、大根菜と塩（小さじ1/2～）を加えてよく炒める。 しらす、炒りゴマ、かつお削り節を加え、サッと炒める。 白飯と④15ｇ程度を混ぜ合わせる。 ご飯の量は少ないので、少し薄味にすると、野菜が沢山食べられます。 ポイント塩の量は、お好みで調整してください。 ふりかけ、お豆腐や納豆のトッピング、パンにのせてチーズとトーストしても、美味しく召し上がれます。 【管理栄養士より】エネルギー＝108kcal PFC比＝ 10:15:75 ごはんの量は体調に合わせて調整し、肉・魚などの副菜と一緒に美味しくいただきましょう。 「卵焼き」の具にも合いそうですね。 おにぎりに「ツナ」や「油揚げ」を混ぜ込むのもオススメです。具（作り易い量）にツナ1缶 70gを加えた場合、エネルギー＝123kcal PFC比＝ 12:22:66となります。 - [けんちんうどん](https://patient.citrinfoundation.org/ja/kenchin-udon/) - [お寄せいただいたレシピ] 家族みんなで食べられるメニュー 【 2歳児の1人分 】 大根 200ｇ（5ｃｍ） にんじん 80ｇ（1/2本） ごぼう 50ｇ（1/2本） さつまいも 40g（1/5本） こんにゃく 100ｇ 鶏モモ肉 200ｇ ゴマ油 大さじ1 塩 適量 出し汁 6カップ（または顆粒だしの素 適量） （一人前） 茹でたうどん 60ｇ 作り方 大根、にんじん、さつまいもはいちょう切り、ごぼうはささがきにして水にさらす。 こんにゃくは短冊切り、鶏モモ肉は一口大に切る。 鍋にゴマ油を熱し、鶏モモ肉の色が変わるまで炒め、こんにゃく、野菜を加えて更に炒める。 ②に出し汁、塩を加え、時々アクを取りながら具材が柔らかくなるまで煮る。 うどんを加えてひと煮立ちさせ、味の濃さを確認し、ゴマ油少々を加えて風味を付ける。 鶏肉とうどんの量を加減しながら、盛り付ける。 ゴマ油で具材をよく炒めます ポイントゴマ油でよく炒める事で、野菜をとても美味しく食べられます。 うどんと鶏肉の量を加減しながら、取り分けて下さい。 【管理栄養士より】エネルギー 238kcal PFC比 19:40:41 このレシピの原案ではさつまいもは100ｇ（4人分）でした。さつまいもやうどんの量は体調に合わせて調整してください。 さつまいもは「里芋」100g（4人分）でも代用でき、エネルギー 239kcal PFC比 20:39:41となります。 さつまいもの代わりに「厚揚げ」1/2枚 100g（4人分）を入れると、エネルギー 262kcal PFC 21:46:33となりオススメです。厚揚げ代用の場合、このけんちんうどんのみ（副菜なし）で１食分の栄養を充分に摂ることができます。 他にも、「油揚げ」1枚 25g・「ちくわ」2～3本 60g・「うずら卵の水煮缶」100gなどでも代用できます（これらは全て4人分）。 うどんの副菜として「卵焼き」1/2個を加えると、エネルギー 283kcal PFC比 21:42:37になります。 - [しらすマヨネーズトースト](https://patient.citrinfoundation.org/ja/whitebait-mayo-toast/) - [お寄せいただいたレシピ] 大好きなチーズ×しらす×マヨネーズ!! 【 2歳児の1人分 】 食パン １枚（8枚切） しらす 10ｇ マヨネーズ 10ｇ ピザ用チーズ 20ｇ 作り方 トーストにマヨネーズを塗り、しらす、チーズをのせる。 チーズがとろけるまでトースターで焼く。 ポイントしらすやチーズは、お好み量でも美味しく召し上がれます。 トーストの量は、体調に合わせて加減して下さい。 【管理栄養士より】エネルギー＝268kcal PFC比＝ 17:49:34 食パンの量は体調に合わせて調整しましょう。 しらすマヨネーズトースト単品でも一食分として召し上がっていただけます。 「卵」や「ベーコン」・「貝」などを使った野菜スープと一緒に召し上がるのもオススメです。 食パン8枚切は、「5枚切の耳の部分 4辺をカットしたもの」や「6枚切の耳の部分 ２辺をカットしたもの」とほぼ同じ量となり、代用いただけます。 - [たらこおにぎり](https://patient.citrinfoundation.org/ja/cod-roe-rice-ball/) - [お寄せいただいたレシピ] 大好きなたらこでご飯も美味しく‼ たらこ 10ｇ 白飯 50ｇ 作り方 たらこはラップをかけ、レンジで色が変わるまで加熱する。 たらこを崩しながら、白飯に混ぜ合わせる。 ポイントバター少々を加えると、更に食べ易くなります。 【管理栄養士より】エネルギー 98kcalPFC比 15: 6:79 ごはんの量は体調に合わせて調整し、肉・魚などの副菜と一緒に美味しくいただきましょう。 「バター」小さじ1/2を加えると、エネルギー 113kcal PFC比 13:18:69になります。バターの代わりに「マヨネーズ」もオススメです。 - [バジルしらすトースト](https://patient.citrinfoundation.org/ja/basil-whitebait-toast/) - [お寄せいただいたレシピ] バジルとしらすでやみつきになる組み合わせ!! 【 2歳児の1人分 】 食パン １枚（8枚切） しらす 10ｇ バジルペースト 10ｇ ピザ用チーズ 20ｇ 刻みのり 適量 作り方 トーストにバジルペーストを塗り、しらす、チーズをのせる。 チーズがとろけるまで、トースターで焼き、お好みで刻みのりをトッピングする。 しらすやチーズは、お好み量でも美味しく召し上がれます。 ポイントトーストの量は、体調に合わせて加減して下さい。 【管理栄養士より】エネルギー＝244kcal PFC比＝ 23:40:38 食パンの量は体調に合わせて調整しましょう。 トーストの副菜として「ウインナー」１本 17g加えると エネルギー＝298kcal PFC比＝21:47:32となり オススメです。 トースト単品を１食とする場合は、材料に「バター」小さじ1を加えましょう。エネルギー＝274kcal PFC＝20:46:34となります。 食パンを「餃子の皮」や「春巻きの皮」に代えると食感に変化が出ます。餃子の皮6枚 36g・バター 小さじ2を使うと、エネルギー＝287kcal PFC比＝ 18:49:33となります。 食パンを「糖質の少ない他の食品」で代用することもできます。これらはエネルギーや糖質が少なくなるため、おかずの1品として や おやつとして いただきましょう。 「高野豆腐」1枚 20g（水戻し半分に開く） ➔ エネルギー＝230kcal PFC＝34:61: 5 「油揚げ」1枚 25g（半分に開く） ➔ エネルギー＝236kcal PFC＝27:70: 3 「はんぺん」1/2枚 55g（半分に開く） ➔ エネルギー＝174kcal PFC＝34:48:18 - [マヨネーズ卵焼き](https://patient.citrinfoundation.org/ja/mayo-omelet/) - [お寄せいただいたレシピ] 定番の味!! 卵 1個 マヨネーズ 2ｇ 牛乳 10cc 塩 少々 サラダ油 3cc 作り方 卵、マヨネーズ、牛乳、塩をよくかき混ぜる。 油をひいて熱したフライパンで卵を焼く。 卵液をよくかき混ぜると、口当たりの良い仕上がりになります。 ポイント年齢に応じて卵の量を調整してください。 お好みでマヨネーズの量を加減しても美味しく食べられます。 【管理栄養士より】エネルギー＝123kcal PFC比＝ 21:73: 6 その他のおかずや主食と一緒に美味しくいただきましょう。 「MCTオイル」や「MCTパウダー」を混ぜ込みやすいメニューです。MCTオイル 小さじ1/2を加えると、エネルギー＝144kcal PFC比＝ 18:77: 5となります。 - [しらす＆チーズ入りスクランブルエッグ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/scrambled-egg-cheese/) - [お寄せいただいたレシピ] ふわっとトロけるスクランブルエッグ!! 卵 1個 しらす 5ｇ マヨネーズ 2ｇ 牛乳 大さじ1 ピザ用チーズ 5g サラダ油 3 cc 作り方 卵、マヨネーズ、牛乳を良くかき混ぜ、しらす、チーズを入れて更に混ぜる。 油をひいて熱したフライパンに①を加えて、かき混ぜながら火を通す。 強火＋短時間の調理で、ふわっと仕上がります。 ポイント年齢に応じて卵の量を調整してください。 お好みでマヨネーズやチーズの量を加減しても美味しく食べられます。 【管理栄養士より】エネルギー＝149kcal PFC比＝ 24:70: 6 その他のおかずや主食と一緒に美味しくいただきましょう。 「MCTオイル」や「MCTパウダー」を混ぜ込みやすいメニューです。MCTオイル 小さじ1/2を加えると、エネルギー＝170kcal PFC比＝ 21:73: 6となります。 しらすの代わりに、「納豆」・「枝豆」・「アボカド」・「コンビーフ」などもオススメです。 - [鮭塩焼き](https://patient.citrinfoundation.org/ja/grilled-salmon/) - [お寄せいただいたレシピ] 定番の味!! 塩鮭 50ｇ 作り方 魚焼きグリルまたは、フライパンで鮭を焼く。 （フライパンの時は、サラダ油またはバター少々をひく） 魚焼きグリルで皮が焦げそうになったら、途中でアルミホイルをかけると焦げを防げます。 ポイント塩味が濃い場合は、水につけて軽く塩抜きすると美味しく食べられます。 フライパンに油をひいて焼くと、パサつきが抑えられます。 脂ののった部位や皮がとても美味しいです。 【管理栄養士より】エネルギー＝100kcal PFC比＝ 45:50: 5 その他のおかずや主食と一緒に美味しくいただきましょう。 鮭は「皮」と一緒にいただくことで、「DHAやEPA、良質な油」を逃さず摂ることができます。皮だけ別に焼いて、カリカリのおせんべいのようにするのもよいですね。 - [生鮭バター醤油ソテー](https://patient.citrinfoundation.org/ja/sauted-butter-soy-salmon/) - [お寄せいただいたレシピ] バターと醤油で、鮭もパクパク!! 生鮭 50ｇ バター 3ｇ 醤油 少々 塩 少々 小麦粉 少々（なくてもＯＫ） 作り方 生鮭は、包丁の背でウロコや大きい骨を取って、食べやすい大きさに切る。 ①に塩をふり、小麦粉をほんの少しだけまぶす。 バターをひいたフライパンで、きつね色になるまで焼く。 ③に醤油をたらし、香ばしい香りがしてきたら、火から下ろす。 バターも醤油も焦げやすいので、弱火で調理すると、美味しく出来上がります。 ポイント小麦粉はお好みで、使用しなくても美味しく食べられます。 小さいお子さんは、骨に気を付けてお召し上がりください。 【管理栄養士より】エネルギー＝95kcal PFC比＝ 48：42：10 その他のおかずや主食と一緒に美味しくいただきましょう。 小麦粉は、「おからパウダー」・「大豆粉」・「高野豆腐を乾燥のままけずったもの」でも代用できます。糖質を減らすことができ、香ばしさもUPします。 - [生鮭カレーマヨソテー](https://patient.citrinfoundation.org/ja/sauted-curry-mayo-salmon/) - [お寄せいただいたレシピ] 焼いたマヨネーズで、濃く＆旨味ＵＰ!! カレー味で鮭もすすむ!! 生鮭 50ｇ マヨネーズ 1.5ｇ カレー粉 少々 塩 少々 サラダ油 少々 作り方 生鮭は、包丁の背でウロコや大きい骨を取って、食べやすい大きさに切る。 ①に塩をふり、オリーブ油をフライパンできつね色になるまで焼く。 ②にマヨネーズとカレー粉を加え、マヨネーズに焼き色がついてきたら完成。 ポイントマヨネーズに焼き色を付けると香ばしくなります。 小さいお子さんは、骨に気を付けてお召し上がりください。 【管理栄養士より】エネルギー＝104kcal PFC比＝ 44:50: 6 その他のおかずや主食と一緒に美味しくいただきましょう。 鮭に塩を振った後、マヨネーズ・カレー粉と合わせ「冷凍保存」しておいてもよいですね。味なじみもよくなります。 - [ぶり塩焼き](https://patient.citrinfoundation.org/ja/grilled-yellowtail-salt/) - [お寄せいただいたレシピ] ぶりをシンプルな塩味で美味しく味わう!! ぶり 50ｇ 塩 少々 作り方 ぶりに塩を振り、しばらくおく。水が出てきたらキッチンペーパーで水分をふき取る。 魚焼きグリルまたは、フライパンでぶりを焼く。（フライパンの時はサラダ油を少々ひく） 魚焼きグリルで皮が焦げそうになったら、途中でアルミホイルをかけるとコゲを防げます。 ポイントはじめに塩を振ることで、臭みがおさえられます。 フライパンに油をひいたり、途中から蓋をして蒸し焼きにしたりすると、パサつきが抑えられます。 【管理栄養士より】エネルギー＝129kcal PFC比＝ 33:62: 5 その他のおかずや主食と一緒に美味しくいただきましょう。 ぶりの臭みが気になる場合は、塩を振ってしばらく置いたあと、熱湯をかけ「霜降り」にし「冷水で洗う」のもオススメです。しっかり水分を拭いた後、塩をして焼きましょう。 - [ぶり照りマヨソテー](https://patient.citrinfoundation.org/ja/sauted-yellowtail-mayo/) - [お寄せいただいたレシピ] 醤油×マヨネーズで、ぶりを更に美味しく!! ぶり 50ｇ マヨネーズ 1～2ｇ 醤油 少々 サラダ油 少々 作り方 ぶりは、大きい骨を取る。 オリーブ油をひいたフライパンで、ぶりの両面をきつね色になるまで焼き、蓋をして中まで火を通す。 ②にマヨネーズと醤油を加え、焼き色がついてきたら完成。 ポイント醤油が焦げやすいので、調味料を入れた後は弱火がおススメです。 最後に焼き色を付けると香ばしくなります。 小さいお子さんは、骨に気を付けてお召し上がりください。 【管理栄養士より】エネルギー＝163kcal PFC比＝ 27:68: 5 その他のおかずや主食と一緒に美味しくいただきましょう。 大人の方へのアレンジとして、「にんにく」や「七味」・「ワサビ」などを加えてもよいですね。 - [鶏モモ肉のソテー](https://patient.citrinfoundation.org/ja/sauted-chicken-thigh/) - [お寄せいただいたレシピ] 間違いなし、鶏モモ肉の塩味ソテー!! 鶏モモ肉 50ｇ 塩 少々 サラダ油 少々 作り方 鶏モモ肉の身側に軽く切込みを入れ、余分な水分をふき取り（省略してもOK）、塩をふる。 サラダ油を熱したフライパンで、皮目から焼き、こんがりきつね色に焼けたらひっくり返す。 反対側も焼き、中まで火を通す。 皮目をこんがり焼きつけます。 ポイント・鶏モモ肉に切込みを入れてから焼くと、焼き縮みを防ぎ、早く火が通ります。 ・皮目をしっかり焼くと、より美味しく仕上がります。 ・多めに作って、冷凍保存する事も可能です。（保存期間の目安：一ヶ月） 【管理栄養士より】エネルギー＝125kcal PFC比＝ 27:69: 4 その他のおかずや主食と一緒に美味しくいただきましょう。 鶏モモ肉に「黒ごま・白ごま」をまぶしてからソテーするのもオススメです。ごま5gを加えると、エネルギー＝154kcal PFC比＝ 24:71: 5となります。 - [チキンスペアリブソテー](https://patient.citrinfoundation.org/ja/sauted-chicken-spare-ribs/) - [お寄せいただいたレシピ] 大好きなチキンスペアリブを美味しく!! チキンスペアリブ 3～4本 にんにく（チューブでもOK） 少々 塩 少々 サラダ油 少々 作り方 チキンスペアリブに、塩とすりおろしたにんにくをもみ込み、しばらくおく。 魚焼きグリルを使用の場合は更にサラダ油をもみ込み、フライパンの場合はサラダ油をひき⓵を焼く。（フライパンを使用の場合は、途中で蓋をすると早く火が通ります） ポイント魚焼きグリルを使用する場合は、鶏肉にサラダ油をもみ込む事でパサつきが抑えられます。 【管理栄養士より】エネルギー＝92kcal PFC比＝ 30:64: 6 その他のおかずや主食と一緒に美味しくいただきましょう。 チキンスペアリブとは、手羽先の先端部を取り除いた 手羽中を半分に割ったものです。よく動かす部分なので肉質は引き締まり、骨からの旨味もたっぷり味わえます。 - [鶏むね肉のピカタ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/chicken-piccata/) - [お寄せいただいたレシピ] ピカタで鶏むね肉もふっくら美味しく!! 鶏むね肉 50ｇ 卵 1/2個 マヨネーズ 2ｇ 粉チーズ 3ｇ 塩 少々 サラダ油 少々 作り方 鶏むね肉は食べ易い大きさに切り、塩を振る。 卵、マヨネーズ、粉チーズを混ぜる。 ②をくぐらせた鶏むね肉を、サラダ油を熱したフライパンで、弱火で焼く。 ポイント途中で蓋をすると、ふっくらと美味しく仕上がります。 【管理栄養士より】エネルギー＝161kcal PFC比＝ 38:58: 4 その他のおかずや主食と一緒に美味しくいただきましょう。 アクセントとして衣に「青のり」や「バジル」などを混ぜてもよいですね。 鶏むね肉をよりふっくら仕上げるのに「ブライニング」という方法もオススメです。あらかじめ鶏むね肉を3％の食塩水に浸け、冷蔵庫で2時間くらい待ちます。しっかり水気をとってから味付けしましょう。 - [鶏モモ肉とほうれん草グラタン](https://patient.citrinfoundation.org/ja/chicken-spinach-gratin/) - [お寄せいただいたレシピ] 野菜もお肉も美味しいグラタン!! 【 2歳児の1人分 】 鶏モモ肉 60ｇ ほうれん草 60ｇ じゃがいも 30ｇ しめじ 20ｇ 牛乳 50cc ピザ用チーズ 20ｇ バター 3ｇ 塩 少々 小麦粉 少々（無くてもＯＫ） パセリ 少々（飾り用、無くてもＯＫ） 作り方 鶏モモ肉は2㎝角程度に切り、塩を振って下味をつける。 しめじは石づきを除き子房に分け、ほうれん草は2cm幅に切り、じゃがいもは皮をむいて薄切りにする。 フライパンでバターを熱し、小麦粉を振った鶏モモ肉、じゃがいもをソテーする。 鶏モモ肉に火が通ったら、ほうれん草、しめじを加え、更に炒める。 ④を塩こしょうでしっかり味付けし、牛乳を加え、とろみがつくまで混ぜながら加熱する。 耐熱皿に⑤とチーズを入れ、トースターやグリルでチーズが溶けるまで焼く。 鶏モモ肉とじゃがいもを炒めたフライパンに、ほうれん草ときのこを加えます。 ポイントじゃがいもや小麦粉の分量は、体調に合わせて加減してください。 【管理栄養士より】エネルギー＝293kcal PFC比＝ 26:57:17 グラタン単品でも一食分として召し上がっていただけます。 小麦粉は、「おからパウダー」・「大豆粉」・「高野豆腐を乾燥のままけずったもの」でも代用できます。糖質を減らすことができ、香ばしさもUPします。 - [豚肉ソテー](https://patient.citrinfoundation.org/ja/sauted-pork/) - [お寄せいただいたレシピ] 大好きな塩味が一番!! 豚肉（ロース、バラ、もも等、お好みの部位） 60ｇ 塩 少々 小麦粉 少々（無くてもＯＫ） サラダ油 少々 作り方 豚肉は食べ易い大きさに切り、塩を振る。（やわらかく食べたい場合は、小麦粉も振る） サラダ油を熱したフライパンで、お肉の色が変わるまでソテーする。 一枚ずつ広げて焼くと、火の通りも早く、美味しく召し上がれます。 ポイント小麦粉は無くても美味しく召し上がれます。 脂が多い部位の方が柔らかく食べられます。 お好きな野菜と一緒にソテーすると、野菜を美味しく食べられます。 【管理栄養士より】エネルギー＝193kcal PFC比＝ 24:68: 8 その他のおかずや主食と一緒に美味しくいただきましょう。 小麦粉は、「おからパウダー」・「大豆粉」・「高野豆腐を乾燥のままけずったもの」でも代用できます。糖質を減らすことができ、香ばしさもUPします。 - [キャベツメンチカツ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/cabbage-menchi-katsu/) - [お寄せいただいたレシピ] キャベツたっぷり、大好きメンチカツ!! （10個分） 豚ひき肉 250ｇ キャベツ 150ｇ 玉ねぎ 150ｇ 卵 2個 塩 少々 こしょう 少々 小麦粉 適量 パン粉 適量 サラダ油 適量 作り方 キャベツと玉ねぎは、みじん切りにして塩を振り、水分が出てきたら絞る。 ①、豚ひき肉、卵1個、塩、こしょうをよく混ぜ合わせる。 お好きな形に丸め、小麦粉、溶いた卵、パン粉の順に衣を付ける。 170℃の油で5～6分程度、キツネ色になるまで揚げる。 沢山作って冷凍保存すると便利です。（賞味期間：約一か月） ポイント揚げ崩れ防止のため、まわりの衣が固まるまで揚げ始めは触らない様にしてください。 冷凍保存品を解凍する場合は、レンジで数十秒加熱した後に、トースターで表面をカリッと焼くと美味しいです。 【管理栄養士より】エネルギー＝124kcal PFC比＝ 23:48:29 その他のおかずや主食と一緒に美味しくいただきましょう。 おやつとしても召し上がっていただけます。 小麦粉の代わりに「おからパウダー」や「大豆粉」、パン粉の代わりに「クラッシュアーモンド」を使うと糖質を減らすことができ オススメです。これらで代用すると、エネルギー＝137kcal PFC比＝ 24:64:12となります。 - [ほうれん草のゴマしらす和え](https://patient.citrinfoundation.org/ja/spinach-dressing/) - [お寄せいただいたレシピ] 緑黄色野菜も美味しく!! ほうれん草 30ｇ しらす 5ｇ すりゴマ 0.5ｇ しょう油 少々 塩 少々 作り方 ほうれん草は、食べ易い大きさに刻み、塩を入れた湯で茹で、水に入れて冷ます。 ほうれん草にしょう油少々を振りかけ、よく絞る。 ②にすりゴマ、しらす、しょう油少々を加え、よく混ぜ合わせる。 茹でたほうれん草に、しょう油を加えて絞ります。 ポイント予めほうれん草にしょう油を振りかける事で味が馴染み、食べ易くなります。 お好みで海苔をちぎって入れると、より食べ易くなります。 【管理栄養士より】エネルギー＝15kcal PFC比＝ 52:28:20 その他のおかずや主食と一緒に美味しくいただきましょう。 しらすの代わりに、「あさり水煮缶」・「ツナ」・「かにかま」・「油揚げ」などもオススメです。 - [ブロッコリーのしらすソテー](https://patient.citrinfoundation.org/ja/sauted-whitebait-broccoli/) - [お寄せいただいたレシピ] 野菜を沢山食べよう!! ブロッコリー 20ｇ しらす 5ｇ オリーブ油 少々 塩 少々 作り方 ブロッコリーは子房に切り、塩を入れた湯で茹でる。 茹でたブロッコリーを刻み、オリーブ油を熱したフライパンでよく炒める。 塩を入れ混ぜ、しらすを加えて更に炒める。 ブロッコリーは、しっかり焼き付ける事で、食べ易くなります。 ポイント塩の代わりに、お好みのブイヨンやコンソメ顆粒を入れても美味しく召し上がれます。 大きなお子様や大人向けには、こしょうを入れると更に美味しくなります。 【管理栄養士より】エネルギー＝26kcal PFC比＝ 31:58:11 その他のおかずや主食と一緒に美味しくいただきましょう。 しらすの代わりに、「ほたて水煮缶」・「桜エビ」・「ハム」・「ベーコン」・「水煮大豆」などもよいですね。「クラッシュアーモンド」を加えるのもオススメです。 - [さつまいもの素揚げ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/fried-sweet-potato/) - [お寄せいただいたレシピ] おやつやお弁当にもぴったり!! さつまいも 30ｇ 塩 少々 サラダ油 適量 作り方 さつまいもはスティック状に切り、水にさらす。 耐熱皿に①を入れふんわりラップをかけて、電子レンジで600w×1分間加熱する。 180℃の油で2分程度揚げる。 お好みで塩を振りかける。 揚げすぎると固くなってしまうので、短時間でサッと揚げます。 ポイントさつまいもは糖質が多いので、体調に合わせて量を加減してください。 沢山作って冷凍保存するのも便利です。（賞味期間：約一か月） 【管理栄養士より】エネルギー＝68kcal PFC比＝ 2:41:57 さつまいもの量は体調に合わせて調整しましょう。 さつまいもは薄めに切るとよく油を吸うのでオススメです。 様々な「ディップ」をつけて召し上がるものよいですね。「マヨネーズ」・「クリームチーズ」・「絹ごし豆腐」をベースに、「のり」や「ごま」・「ナッツ」・「ササミ」・「ツナ」など、お好みで合わせてみましょう。例えば、クリームチーズ5g・ささみ4g・マヨネーズ小さじ1/4のディップを合わせると、エネルギー＝97kcal PFC比＝ 8:51:41となります。 - [ポテトフライ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/potato-fries/) - [お寄せいただいたレシピ] おやつや、お弁当に!! じゃがいも 30ｇ 青のり 塩 少々 サラダ油 適量 作り方 じゃがいもはスティック状に切り、水にさらす。 耐熱皿に①を入れふんわりラップをかけて、電子レンジで600w×1分間加熱する。 180℃の油で2分程度揚げる。 お好みで塩と青のりを振りかける。 揚げすぎると固くなってしまうので、短時間でサッと揚げます。 ポイントじゃがいもは糖質が多いので、体調に合わせて量を加減してください。 沢山作って冷凍保存するのも便利です。（賞味期間：約一か月） 【管理栄養士より】エネルギー＝51kcal PFC比＝ 4:54:42 じゃがいもの量は体調に合わせて調整しましょう。 じゃがいもは薄めに切るとよく油を吸うのでオススメです。 青のりの他に、「粉チーズ」・「とろけるチーズ」・「コンソメ」・「ガーリックパウダー」・「カレー粉」・「バジル」・「ゆかり」などの様々なフレーバーでも美味しくいただけます。 ポテトフライを「ベーコン」で巻いておかずにするのもオススメです。ベーコン1枚 15gで巻くと、エネルギー＝111kcal PFC比＝ 9:72:19となります。 - [コーンスープ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/corn-soup/) - [お寄せいただいたレシピ] コーン缶と隠し味のベーコンで、本格的なコーンスープ 【４人分）】 ホールコーン缶 １缶（約190ｇ）生のトウモロコシでもOK 牛乳 200cc ベーコン 15ｇ（なくてもOK） バター 5ｇ 塩 少々 パセリ 少々（飾り用あれば） 作り方 ベーコンがキツネ色になるまで炒める。 ①にコーン缶の3/4缶を加え軽く混ぜ、ミキサーやフードプロセッサーで撹拌する。 ②を鍋に戻し、水200ccを加え、ひと煮立ちしたら塩、牛乳、残りのコーン缶の1/4を加え更に加熱する。 ③がふつふつしてきたら、火を止める。バターを加え、パセリのみじん切りを散らす。 ミキサーの場合は、水を少し加えて、撹拌して下さい。 ポイント生のトウモロコシを使っても美味しく召し上がれます。その場合、よく加熱して作ってください。 つぶつぶ感が気になる場合は、裏ごしするとより美味しく召し上がれます。 暑い時期は、冷やして冷製スープにしても美味しいです。 【管理栄養士より】エネルギー＝98kcal PFC比＝ 13:43:44 その他のおかずや主食と一緒に美味しくいただきましょう。 「MCTオイル」や「MCTパウダー」を混ぜ込みやすいメニューです。 「ササミ水煮缶」などをトッピングされるのもオススメです。MCTオイル 小さじ1/2とササミ水煮缶10gを加えると、エネルギー＝131kcal PFC比＝ 18:49:33となります。 - [サーモンのフリカッセ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/salmon-fricassee/) - [栄養士提案のレシピ] エネルギー 340kcal（1人分） PFC=28:62:8 コク深い味わいに ディルのさわやかな香りが広がる！ ディルがなくても レモンがサポートします。 小麦粉の代わりに おからパウダーもおすすめです。 お好みの野菜と一緒にどうぞ！ 【材料（3～4人分）】 生鮭 4切（約300g）​ 塩（魚用） 小さじ1/4​ 小麦粉 大さじ1​ オリーブ油 大さじ1/2​ ベーコン 20g​ ホワイトマッシュルーム 1/2パック（80g）​ ブラウンマッシュルーム 1/2パック（80g）​ 玉ねぎ 1/2個（130g）​ アスパラガス 2本（25g）​ 有塩バター 20g​ 水 100ml​ 固形ブイヨン（コンソメ） 小さじ1/2​ 生クリーム 100ml​ ディル 小さじ2​ ベビーリーフ 15g​ レモン 1/4個​ 作り方 生鮭は骨を取り除いて、塩をふり10分程置く。生鮭の余分な水分を拭き取り、小麦粉をまぶす。​​ ベーコンは1センチ幅の薄切り、マッシュルーム・玉ねぎは薄切り、アスパラガスは斜め切りにする。​​ フライパンにオリーブ油をひき中火で熱し、1）を両面こんがり焼き、一旦取り出す。 同じフライパンに有塩バター・2）を入れ中火で野菜を炒める。野菜がしんなりしたら水と固形ブイヨンを入れ、水分が殆どなくなるまで加熱する。​ 4）に生クリーム・ディルを加え煮立ったら、鮭を戻し入れ3分程加熱する。​ 皿に盛りつけ、ベビーリーフ・ディル（分量外）を添える。​ お好みでレモン汁をかけて召し上がれ。 1. 生鮭は骨を取り除いて、塩をふり10分程置く。2. ベーコンは1センチ幅の薄切り、マッシュルーム・玉ねぎは薄切り、アスパラガスは斜め切りにする。2. ベーコンは1センチ幅の薄切り、マッシュルーム・玉ねぎは薄切り、アスパラガスは斜め切りにする。3. フライパンにオリーブ油をひき中火で熱し、1）を両面こんがり焼き、一旦取り出す。4. 同じフライパンに有塩バター・2）を入れ中火で野菜を炒める。5. 4）に生クリーム・ディルを加え煮立ったら、鮭を戻し入れ3分程加熱する。 - [塩レモンガーリックチキン​](https://patient.citrinfoundation.org/ja/lemon-garlic-chicken/) - [栄養士提案のレシピ] エネルギー 309kcal（1人分） PFC=34:58:9 (もも肉使用の場合はPFC=30:62:9) 鶏肉のうまみ引き立つ 常備メニュー！ 骨に沿って切れ目を入れると、味がじわじわ染み込み 火の通りもよくなります。 冷凍～解凍も楽々！ 鶏もも肉で さらに手間いらず！ 【材料（3～4人分）】 鶏手羽元 10本（約700g） 塩 小さじ1/2 黒こしょう 少々 レモン 1個 にんにく 2片 オリーブ油 大さじ1 作り方 鶏手羽元は骨に沿って切れ目を入れ、塩・こしょうをする。​​ レモンは輪切り、にんにくは薄切りにする。 ポリ袋に1）・2）を入れ、30分～置く。​（この状態で冷凍保存可能。）​ フライパンにオリーブ油をひき中火で熱し、3）を加えしっかり焼き目をつける。焼き目がついたら、ふたをして約5分間火が通るまで加熱する 1. 鶏手羽元は骨に沿って切れ目を入れ、塩・こしょうをする。2. レモンは輪切り、にんにくは薄切りにする。3. ポリ袋に1）・2）を入れ、30分～置く。4. フライパンにオリーブ油をひき中火で熱し、3）を加えしっかり焼き目をつける。 - [彩り野菜とナッツのココット](https://patient.citrinfoundation.org/ja/cocotte-vegetables-nuts/) - [栄養士提案のレシピ] エネルギー 296kcal（1人前） PFC=26:64:10 ナッツの歯ごたえと ハーブのアクセントが楽しい！朝食にピッタリのメニューです。​ ほうれん草は水にさらして 簡単アク抜き。​ チャービルがない場合は パセリ・バジル・オレガノ・こしょう等で代用を。 【材料（1～2人分）】 卵 2個（約100g）​ 牛乳 大さじ2​ ビザ用チーズ 50g​ クレイジーソルト（卵用） 小さじ1/2​ ミックスナッツ 20g​ ほうれん草 50g​ クレイジーソルト（ほうれん草用） 小さじ1/4​ プチトマト 2個（約30g）​ チャービル（飾り用） 少々​ パセリ（飾り用） 少々​ 作り方 ほうれん草は2センチ幅に切り、ボールに入れ約5分水にさらす。​ プチトマトは4等分のくし切りにする。​ ミックスナッツは荒く砕く。​ 卵・牛乳・クレイジーソルトと半量（25g）のチーズを混ぜ合わせる。​ フライパンを中火で熱し、水を切ったほうれん草と3）・クレイジーソルト小さじ1/4を入れ炒める。 耐熱皿に、5）・4）の順で入れ、上から残りのチーズ（25g）をのせ、2）を飾る。​ オーブン180℃で20分焼き、チャービル・パセリを飾る。​ あつあつを召し上がれ。 1）ほうれん草は2センチ幅に切り、ボールに入れ約5分水にさらす。工程６）写真１工程６）写真２工程６）写真３ - [離乳食中期～後期のアイディア集](https://patient.citrinfoundation.org/ja/baby-food/) - 離乳食も中期～後期にさしかかると 高炭水化物を嫌がる様子が散見されるようになるかもしれません。 忙しい時期ですがまとめて準備をしておき、味付けを選んでしまえば手間が省けます。 患者さんのお母さまからいただいた離乳食案をまとめました。 新規アイディア随時募集中！ もくじ1. 材料の紹介 | 2. 材料を準備する(冷凍保存する) | 3. 味付けを選ぶ | 4. 準備した材料を併せて調理する | 5. 食べやすくするためのヒント | 6. 組み合わせ例 材料の紹介 各種お野菜 鮭 しらす 白身魚 赤身魚 青魚 ツナ 水煮大豆 麩 卵 ささみ・鶏むね肉・もも肉・鶏レバー ひき肉（豚、鶏、牛） 豚ロース肉・豚バラ肉 牛バラ肉 納豆 豆腐 高野豆腐 ヨーグルト キャベツ ほうれん草 うどん パン パスタ そうめん 粥 リゾット バナナ チーズ 小松菜 ブロッコリー さつまいも じゃがいも - [バンズ無しヘルシーな鶏肉バーガー](https://patient.citrinfoundation.org/ja/healthy-bun-less-poultry-burgers-2/) - [お寄せいただいたレシピ] 【4人分】 七面鳥または鶏のひき肉 – 400g 卵 – 1個 パプリカ – 小さじ1/2 塩 – ひとつまみ ニンニクのみじん切り – 2片 玉ねぎ（みじん切り）- 1/2個 フレッシュバジルとコリアンダーのみじん切りを各一つかみ チリフレーク – 少々 パン粉 – 40g オプションのトッピング：レタス、アボカド、お好みのソース等 作り方 大きなボウルにハンバーガーの材料を入れ、手で混ぜ合わせ、すべての材料が均等になるように大きなボールにする。 丸いボールを4つに分け、手で平らにしてハンバーガーの形にする。 焦げ付かない大きめのフライパンにオリーブオイルを入れ、中火で加熱する。 油にハンバーグを加え、片面5分、焼き色がつくまで焼く。 ヘラで裏返し、もう片方の面をさらに5分ほど焼く。 お好みのトッピングとサイドディッシュを添えてお召し上がりください。 - [サーモンとアスパラガスのグリル](https://patient.citrinfoundation.org/ja/grilled-salmon-with-asparagus-2/) - [季節のレシピ：夏編] サーモンの切り身 アスパラガス オリーブオイル レモンの皮 レモンジュース ディル 塩・胡椒 作り方 グリルを中火に予熱する。 ボウルにオリーブオイル、レモンの皮、レモン汁、生のディルのみじん切り、塩、胡椒を入れて混ぜる。 サーモンの切り身とアスパラガスの穂先に混ぜ合わせたオリーブオイルを塗る。 サーモンは片面4～5分、または火が通るまで焼く。 アスパラガスは3～4分、時々返しながら柔らかくなるまで焼く。 グリルしたサーモンにアスパラガスを添える。 - [ギリシャヨーグルトチキンサラダ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/greek-yogurt-chicken-salad-2/) - [季節のレシピ：夏編] 調理した鶏胸肉（細切りまたはみじん切り ギリシャヨーグルト さいの目に切ったきゅうり さいの目に切った赤玉ねぎ 新鮮なパセリのみじん切り レモン汁 ガーリックパウダー 塩コショウ 作り方 ボウルに細切りまたはみじん切りにした鶏胸肉、ギリシャヨーグルト、角切りにしたキュウリ、角切りにした赤玉ねぎ、みじん切りにした新鮮なパセリを入れて混ぜる。 新鮮なレモン汁を絞って加える。 ガーリックパウダー、塩、胡椒で味を調える。 チキンサラダにギリシャ・ヨーグルト・ドレッシングがよくからむまで全体を混ぜる。 ギリシャ風ヨーグルトチキンサラダは、そのまま、またはレタスラップでお召し上がりください。 - [カリフラワーのサラダ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/cauliflower-salad-2/) - [季節のレシピ：夏編] カリフラワー ゆで卵みじん切り セロリみじん切り ヨーグルト ディジョンマスタード ディルみじん切り 塩、胡椒 トーストしたアーモンドまたは松の実（お好みで） 作り方 カリフラワーを柔らかくなるまで蒸す。冷ましておく。 大きなボウルに、蒸したカリフラワー、刻んだゆで卵、刻んだセロリを入れる。 別の小さなボウルにヨーグルト、ディジョンマスタード、生のディルのみじん切り、塩、胡椒を入れて混ぜ、ドレッシングを作る。 ドレッシングをカリフラワーにかけ、全体にまんべんなくかかるように混ぜる。 ボウルに蓋をし、冷蔵庫で1時間以上冷やしてから食べる。 トーストしたアーモンドまたは松の実をトッピングしてお召し上がりください。 - [ズッキーニヌードル、バジルソースとサンドライド・トマト添え](https://patient.citrinfoundation.org/ja/zucchini-noodles-with-pesto-and-sundried-tomatoes-2/) - [季節のレシピ：夏編] ズッキーニ ペストソース（自家製または市販のもの） ドライトマト パルメザン（お好みで） タンパク質のためにグリルしたチキンやエビを加える 作り方 ズッキーニをスパイラライザーで麺状にする。 タンパク質を加える場合は、別に調理しておく。 スキレットに少量のオリーブオイルを入れて中火にかける。 ズッキーニの麺を加え、柔らかくなるまで2～3分炒める。 スキレットを火から下ろし、ペストソースを混ぜる。 サンドライトマトを混ぜる。 温かいうちにズッキーニ・ヌードルにペーストとプチトマトを添える。 食べる前にパルメザンチーズを加える。 - [グリルチキンレタスラップ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/grilled-chicken-lettuce-wraps-2/) - [季節のレシピ：夏編] 鶏胸肉 大きめのレタスの葉（ビブやロメインなど） アボカド（スライス) ニンジンの千切り お好みのソース 作り方 グリルを中火に予熱する。 厚さよって、片面約6～7分、完全に火が通るまで鶏胸肉を焼く。 鶏肉を数分間休ませてから細かくスライスする。 レタスの葉を皿に並べる。 それぞれのレタスの葉に、スライスした鶏肉、アボカドのスライス、細切りにしたニンジンをのせる。 お好みのソースをかける。 レタスの葉を巻いてラップを作り、盛り付ける。 - [キュウリとアボカドのサラダ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/cucumber-avocado-salad-2/) - [季節のレシピ：夏編] きゅうり（さいの目切り) アボカド（さいの目切り) 赤玉ねぎ（みじん切り) チェリートマト（半分に切る) オリーブオイル フェタチーズ（小さく刻む) レモン汁 塩・胡椒 オプション：オリーブ 作り方 大きめのボウルに、さいの目に切ったきゅうり、アボカド、みじん切りにした赤玉ねぎ、半分に切ったプチトマト、砕いたフェタチーズとオリーブを入れる。 小さなボウルにオリーブオイル、レモン汁、塩、胡椒を入れて泡立て、ドレッシングを作る。 ドレッシングをキュウリとアボカドにかける。 サラダを軽く混ぜてドレッシングを全体にかける。 キュウリとアボカドのサラダを冷やして食べる。 - [海老のレモンガーリック串焼き](https://patient.citrinfoundation.org/ja/grilled-lemon-garlic-shrimp-skewers-2/) - [季節のレシピ：夏編] 新鮮なエビ（むき身、背わたを取る レモン汁 ニンニクのみじん切り オリーブオイル 塩・胡椒 お好みのハーブ（パセリ、タイム、オレガノなど） 作り方 ボウルにレモン汁、にんにくのみじん切り、オリーブオイル、塩、こしょう、ハーブを入れて混ぜ合わせる。 エビをマリネ液に加え、均一になるように混ぜる。約20～30分マリネする。 グリルを中火に予熱する。 エビを串に刺す。 片面2～3分、またはエビが透き通って火が通るまで焼く。 串に刺したエビを盛り付け、レモン汁をかける。 - [秋の実りサラダ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/autumn-harvest-salad-2/) - [季節のレシピ：秋編] ミックスサラダ 6カップ さいの目に切った鶏肉または七面鳥肉1カップ（お好みで） さいの目に切ったリンゴ1/2カップ 刻んだピーカン1/2カップ 砕いたブルーチーズ1/4カップ バルサミコドレッシング 大さじ2 塩コショウ 適量 作り方 大きめのサラダボウルに、ミックスサラダ、さいの目に切ったチキンまたは七面鳥（使う場合）、さいの目に切ったリンゴ、刻んだピーカン、砕いたブルーチーズを入れる。 バルサミコ・ドレッシングをかけ、軽く混ぜ合わせる。 塩と胡椒で味を調える。 サラダを盛り付け、いただきます！ - [カリフラワーとカボチャのスープ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/cauliflower-and-pumpkin-soup-2/) - [季節のレシピ：秋編] カリフラワー（小）1個（みじん切り カボチャピューレ1カップ（缶詰または自家製） 玉ねぎ 1個（みじん切り ニンニク（みじん切り）2片 野菜だし 4カップ 生クリーム 1/2カップ オリーブオイル 大さじ2 ナツメグ 小さじ1/2 塩・胡椒 適量 作り方 大きな鍋にオリーブオイルを入れ、中火にかける。みじん切りにした玉ねぎを加え、透き通るまで炒める。 みじん切りにしたニンニクを加え、香りが出るまでさらに1分加熱する。 刻んだカリフラワー、かぼちゃのピューレ、野菜スープを鍋に加える。沸騰したら火を弱めて煮る。カリフラワーが柔らかくなるまで約20～25分煮る。 ブレンダーを使って、スープをなめらかになるまでピューレ状にする。 生クリーム、ナツメグ、塩、胡椒を加える。スープが温まるまで弱火にかける。 熱いうちに器に盛り、お好みでナツメグやサワークリームを添える。 - [ベーコンとピーカンの芽キャベツのロースト](https://patient.citrinfoundation.org/ja/roasted-brussels-sprouts-with-bacon-and-pecans-2/) - [季節のレシピ：秋編] 芽キャベツ1ポンド（切り落とし、半分に切る） ベーコン（みじん切り）4枚 ピーカン1/2カップ オリーブオイル 大さじ2 塩・胡椒 適量 作り方 オーブンを200℃に予熱する。 大きなボウルにオリーブオイル、塩、こしょうを入れ、芽キャベツを混ぜる。 天板に芽キャベツを広げ、刻んだベーコンを散らす。 オーブンで20～25分、芽キャベツが柔らかくカラメル色になるまで焼く。 最後の5分間に、ピーカンを天板にのせてトーストする。 オーブンから取り出し、少し冷ましてから皿に盛る。 - [ニンニクとパルメザンチーズのスパゲティ・スカッシュ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/squash-with-garlic-and-parmesan-2/) - [季節のレシピ：秋編] スパゲッティ・スカッシュ 中1個 ニンニク（みじん切り） 2片 バター 大さじ2 すりおろしたパルメザンチーズ 1/4カップ みじん切りのパセリ（飾り用） 塩・胡椒 適量 作り方 オーブンを190℃に予熱する。 スパゲティスカッシュを縦半分に切り、種をすくい取る。 天板に半分に切ったカボチャの切り口を上にして並べ、30～40分オーブンで焼く。 スキレットにバターを入れて中火で溶かし、ニンニクのみじん切りを加える。香りが出るまで1～2分加熱する。 スパゲッティ・カボチャの身をスキレットに入れ、ニンニクとバターを混ぜ合わせる。 すりおろしたパルメザンチーズを加え、塩・胡椒で味を調える。さらに2～3分加熱する。 新鮮なパセリを添えて出来上がり。 - [秋のシチュー](https://patient.citrinfoundation.org/ja/autumn-stew-2/) - [季節のレシピ：秋編] ビーフシチュー肉（角切り）1ポンド（450g) オリーブオイル 大さじ2 玉ねぎ（みじん切り）大1個 ニンニク（みじん切り） 2片 インゲン豆1カップ（切り落として一口大に切る ニンジン（皮をむいてスライス） 2本 皮をむいてスライスしたパースニップ 2個 皮をむいて角切りにしたジャガイモ2個 皮をむいて角切りにしたバターナッツ・カボチャ 2カップ ビーフまたは野菜スープ 4カップ 角切りトマト缶1缶（14.5オンス ベイリーフ2枚 乾燥タイム 小さじ1 塩・胡椒 適量 パセリのみじん切り（お好みで） 作り方 大きめのスープ鍋にオリーブオイルを入れ、中火で熱する。 角切りにしたビーフシチュー肉を入れ、両面に焼き色をつける。肉を鍋から取り出しておく。 同じ鍋にみじん切りにしたタマネギとニンニクを入れる。香りが出て半透明になるまで2～3分煮る。 焼き色がついた牛肉を鍋に戻し、ニンジン、パセリ、ジャガイモ、バターナッツスクワッシュ、インゲンを加える。混ぜ合わせる。 牛肉または野菜のスープと角切りにしたトマト（汁ごと）を入れる。ローリエとドライタイムを加える。塩と胡椒で味を調える。 沸騰したら弱火にする。鍋にふたをして1時間半から2時間、または牛肉と野菜が柔らかくなり、味がなじむまで煮込む。 食べる前にローリエを取り除く。 シチューを味見し、必要なら味付けを調整する。 秋のシチューを器に盛り、お好みで刻んだパセリを添え、温かいうちに召し上がってください。 - [ピーマンの肉詰め](https://patient.citrinfoundation.org/ja/stuffed-bell-peppers-2/) - [季節のレシピ：秋編] ピーマン 4個 七面鳥か鶏肉のひき肉 450g カリフラワーライス1/2カップ（お好みで普通のライスでも可） さいの目に切ったトマト1/2カップ さいの目に切った玉ねぎ 1/2カップ ニンニク（みじん切り）2片 イタリアンシーズニング 小さじ1 塩・胡椒 適量 モッツァレラチーズ 1/2カップ 作り方 オーブンを190℃に予熱する。 パプリカはヘタを切り落とし、種と膜を取り除いておく。 スキレットに七面鳥か鶏のひき肉を入れ、中火で焼き色がつくまで焼く。余分な脂を落とす。 同じスキレットに、さいの目に切った玉ねぎとにんにくを加え、しんなりするまで数分加熱する。 カリフラワーライス、さいの目に切ったトマト、イタリアンシーズニング、塩、こしょうを入れて混ぜる。さらに5分加熱する。 七面鳥または鶏肉を混ぜたものをピーマンにスプーンで入れ、具が詰まるように押さえる。 詰め物をしたピーマンを耐熱皿に並べ、ホイルで覆う。 予熱したオーブンで25～30分焼く。 ホイルを取り、細切りにしたモッツァレラチーズをピーマンの上にふりかけ、オーブンに戻し、さらに5～10分、またはチーズが溶けて泡立つまで焼く。 - [シトラスアボカドサラダ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/citrus-avocado-salad-2/) - [クリスマスレシピ] サラダ用 緑のミックスサラダ（ルッコラ、ほうれん草、クレソンなど） 4カップ 熟したアボカド 2 個（皮をむき、種を取り、スライスする） 皮をむき、輪切りにした大きなグレープフルーツ 1 個 大きなオレンジ 1 個（皮をむき、輪切りにする） 赤玉ねぎ 1/4 個（薄切り） 刻んだ新鮮なコリアンダーまたはパセリ 1/4 カップ トーストしたスライスアーモンド 大さじ2（お好みで） シトラスビネグレット－用 ライム果汁 1個 レモン汁 1個分 エキストラバージンオリーブオイル 大さじ3 ディジョンマスタードまたはマスタード 小さじ1 塩と胡椒 作り方 大きなボウルに、サラダ菜、スライスしたアボカド、グレープフルーツ、オレンジ、薄切りの赤玉ねぎ、新鮮なコリアンダーまたはパセリを混ぜ合わせます。 小さなボウルにライム汁、レモン汁、エクストラバージンオリーブオイル、（ディジョン）マスタード、塩、胡椒を入れてよく混ぜ合わせます。 食べる直前に、サラダの上に柑橘類のビネグレットソースをかけてください。 サラダの材料をビネグレットソースで均等にコーティングするように軽く混ぜます。 スライスアーモンドを使用する場合は、乾いたフライパンで中火にかけ、きつね色になり香りが立つまでトーストします。すぐに焦げてしまう可能性があるので、注意してください。 ローストアーモンドをサラダの上に振りかけます。 - [キノコ詰め](https://patient.citrinfoundation.org/ja/stuffed-mushrooms-2/) - [クリスマスレシピ] 大きなキノコ、洗って茎を取り除きます 柔らかくしたクリームチーズ 1/2 カップ ニンニク 2片（みじん切り） すりおろしたパルメザンチーズ 1/4 カップ 乾燥ハーブ（パセリ、タイム、ローズマリーなど） 小さじ1 塩と胡椒 オリーブオイル 作り方 オーブンを 375°F (190°C) に予熱します。 ボウルに、柔らかくしたクリームチーズ、みじん切りのニンニク、すりおろしたパルメザンチーズ、乾燥ハーブ、塩、コショウを入れてよく混ぜます。 キノコに混ぜたクリームチーズを詰めます。 詰めたキノコをベーキングシートの上に置きます。オリーブオイルをかけます。 予熱したオーブンで18〜20分間、またはキノコが柔らかくなり、詰め物が黄金色になるまで焼きます。温かいままお召し上がりください。 - [白身魚のレモンガーリック焼き](https://patient.citrinfoundation.org/ja/baked-lemon-garlic-white-fish-2/) - [クリスマスレシピ] 白身魚の切り身 4個 オリーブオイル 大さじ2 ニンニク 3片（みじん切り） レモンの皮と果汁 1個分 乾燥オレガノ 小さじ1 塩と胡椒 飾り用の新鮮なパセリのみじん切り レモンスライス（飾り用） 作り方 オーブンを 375°F (190°C) に予熱します。 魚の切り身をクッキングシートを敷いた耐熱皿に置きます。 小さなボウルに、オリーブオイル、みじん切りのニンニク、レモンの皮、レモン汁、乾燥オレガノ、塩、コショウを入れて混ぜ合わせます。 レモンとニンニクの混ぜ合わせを魚の切り身の上にかけ、魚の切り身がしっかりコーティングされていることを確認します。 耐熱皿をホイルで覆い、予熱したオーブンで15〜20分間、または魚に火が通ってフォークで簡単に剥がれるまで焼きます。 ホイルを外し、表面に軽く焼き色がつくまでさらに2〜3分間焼きます。 食べる前に、刻んだ新鮮なパセリとレモンのスライスを飾ります。 - [ケトスタッフィング](https://patient.citrinfoundation.org/ja/keto-stuffing-2/) - [クリスマスレシピ] アーモンド粉 2カップ 無塩バター 1/2カップ セロリ 1カップ（角切り） 玉ねぎ 1/2 カップ（みじん切り） 鶏肉調味料 小さじ2 塩と胡椒 チキンまたは野菜のスープ 1/2カップ 作り方 フライパンにバターを中火で溶かします。みじん切りのセロリと玉ねぎを加えます。柔らかくなるまで約5分間煮ます。 アーモンド粉と鶏肉の調味料を加えて混ぜます。絶えずかき混ぜながら2〜3分間調理します。 詰め物がお好みの粘稠度になるまでかき混ぜながら、チキンまたは野菜のスープを徐々に加えます。 塩とコショウで味を調えます。 - [ガーリックパルメザンインゲン](https://patient.citrinfoundation.org/ja/garlic-parmesan-green-beans-2/) - [クリスマスレシピ] 新鮮なインゲン、トリミング ニンニク 2片（みじん切り） オリーブオイル 大さじ2 塩とコショウの味 おろしパルメザンチーズ（飾り用） 作り方 フライパンにオリーブオイルを中火で熱します。みじん切りにしたニンニクを加え、香りが出るまで炒めます。 フライパンにインゲンを加え、ニンニク油を絡めるように炒める。 時々かき混ぜながら、インゲンが柔らかくなりながらもカリカリになるまで、約5〜7分間調理します。 塩とコショウで味付けします。 お皿に移し、すりおろしたパルメザンチーズをふりかけてからお召し上がりください。 - [マッシュカリフラワー](https://patient.citrinfoundation.org/ja/cauliflower-mash-2/) - [クリスマスレシピ] カリフラワー 1個、切り分ける ニンニク 2～3片（みじん切り） バター 大さじ2 生クリーム 1/4カップ 塩とコショウ 作り方 カリフラワーが完全に柔らかくなるまで蒸すか茹でます。 カリフラワーの水気を切り、ミキサーに移します。 みじん切りにしたニンニク、バター、生クリーム、塩、コショウを加えます。 マッシュポテトのような滑らかでクリーミーな食感になるまでブレンドします。 お好みに合わせて調味料を調整し、温かいうちにお召し上がりください。 - [シトラスミントスパークラー](https://patient.citrinfoundation.org/ja/citrus-mint-sparkler-2/) - [クリスマスレシピ] 新鮮な柑橘類のスライス（レモン、ライム、またはオレンジ） 新鮮なミントの葉 炭酸水またはソーダ水 氷 作り方 グラスの中で、数枚の柑橘類のスライスとミントの葉を混ぜて、風味を解放します。 グラスに氷を加えます。 柑橘類のスライスとミントに炭酸水を注ぎます。 必要に応じて甘くしてください。 軽くかき混ぜて、ミントの小枝を飾ります。 冷やしてお召し上がりください。 - [生姜とレモンのスパークラー](https://patient.citrinfoundation.org/ja/ginger-and-lemon-sparkler-2/) - [クリスマスレシピ] レモン 砂糖不使用の生姜煎じ薬（自家製） 炭酸水またはソーダ水 氷 作り方 煎じ薬用に、生の生姜の皮をむき、薄くスライスするか、すりおろします。 鍋に生姜と少量の水を入れて混ぜます。 混ぜ合わせたものを中火で沸騰させます。 15〜20分ほど煮て生姜の風味を水に抽出します。 火から下ろして冷まします。 生姜を液体から濾します。 グラスにレモン汁25mlを加えます。 グラスに氷を加えます。 レモンに炭酸水を注ぎます。 好みに応じて、砂糖不使用の生姜煎じ薬を加えます。 優しくかき混ぜて味をブレンドします。 レモンホイールを飾ります。 - [グリルしたエビとチョップドローストピーナッツをトッピングしたアジア風ごましょうがの麺サラダ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/asian-sesame-ginger-noodle-salad-with-grilled-shrimp-2/) - [季節のレシピ：春編] 225gの⽶麺（またはお好みの麺） ⾚いパプリカ1個、薄切り きゅうり1本、せん切り にんじん2本、せん切り みじん切りにしたネギ（1/4カップ） みじん切りにした新鮮なコリアンダー（1/4カップ） みじん切りにした新鮮なミント（1/4カップ） 刻んだローストピーナッツ（装飾⽤、オプション、1/4カップ） グリルしたエビ（オプション） 醤油⼤さじ3 ごま油⼤さじ2 ⽶酢⼤さじ2 はちみつ（またはヴィーガン向けのメープルシロップ）⼤さじ1 新しいおろし⽣姜⼤さじ1 にんにく2⽚、みじん切り シラチャソース（好みに合わせて調整）⼩さじ1 塩と胡椒適量 作り方 ⽶の麺をパッケージの指⺬に従って調理します。ゆで上がったら⽔に流して⽕を⽌めます。取り置きます。 ⼤きなボウルに、調理して冷やした⽶の麺と薄切りにした⾚パプリカ、千切りにしたキュウリ、千切りにした⼈参、みじん切りにしたネギ、みじん切りにしたパクチー、みじん切りにしたミントを混ぜ合わせます。 ⼩さなボウルに、醤油、ごま油、⽶酢、はちみつ、おろし⽣姜、みじん切りにしたにんにく、シラチャソース、塩、こしょうを混ぜ合わせて、ごましょうがドレッシングを作ります。 ドレッシングを麺サラダにかけ、よく混ぜ合わせて均等にドレッシングでコーティングします。 エビを両⾯に約2∼3分ずつ、しっかりと焼き⾊がつくまで焼きます。 ごましょうがの麺サラダを盛り付け⽤のお⽫に分けます。グリルしたエビをのせ、お好みで刻んだローストピーナッツを散らします。 - [ツナ、レモン、オリーブサラダ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/tuna-lemon-and-olive-salad-2/) - [季節のレシピ：春編] ⽔煮⽸詰のツナ（⽔気を切って） チェリートマト、きゅうり、⾚⽟ねぎ、オリーブをすべてみじん切りにする レモンの⽪とレモン汁 エキストラバージンオリーブオイル ディジョンマスタード にんにく、みじん切り 塩と胡椒適量 作り方 ⼤きなボウルにツナ、トマト、きゅうり、⽟ねぎ、オリーブを混ぜ合わせる ⼩さなボウルに、レモンの⽪、レモン汁、エキストラバージンオリーブオイル、ディジョンマスタード、みじん切りにしたにんにく、塩、こしょうを混ぜ合わせてドレッシングを作ります。 ⼤きなボウルに⼊れたツナと野菜のミックスにレモンとオリーブのドレッシングをかけます。 ドレッシングでよく混ぜ合わせ、全体に均等にコーティングされるまで、すべての材料を優しく混ぜ合わせます。 - [ローズマリーとニンニクの⼊ったグリルラムチョップ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/grilled-lamb-chops-with-rosemary-and-garlic-2/) - [季節のレシピ：春編] ラムロインチョップ8枚、約2.5センチ厚 にんにく4⽚、みじん切り 新鮮なローズマリー2⼤さじ、みじん切り オリーブオイル⼤さじ2 塩と胡椒適量 ギリシャヨーグルト1カップ 新鮮なミントの葉1/4カップ、みじん切り レモン汁⼤さじ1 にんにく1⽚、みじん切り 塩と胡椒適量 作り方 ボウルにみじん切りにしたニンニク、みじん切りにしたローズマリー、オリーブオイル、塩、こしょうを混ぜ合わせてマリネードを作ります。 ラムチョップを浅いお⽫に置き、両⾯にマリネードを塗ります。フィルムで覆い、味がなじむように少なくとも30分冷蔵庫で冷やします。 ラムチョップがマリネされている間に、ミントヨーグルトソースを準備します。⼩さなボウルにギリシャヨーグルト、刻んだミントの葉、レモン汁、みじん切りにしたニンニク、塩、コショウを混ぜます。よく混ざるまでかき混ぜます。冷蔵庫で冷やして、提供する準備ができるまで冷やします。 グリルを中⽕に予熱してください。 冷蔵庫からラムチョップを取り出し、グリルが加熱される間に室温になるようにしてください。 中まで焼きたい場合は、中⽕で両⾯約3∼4分焼いてください。厚みやグリルの温度によって調理時間が異なります。 お好みの状態に調理が完了したら、ラムチョップをグリルから取り出し、数分間休ませてから提供してください。 グリルしたラムチョップを、添えられたミントヨーグルトソースと⼀緒に熱々で提供してください。 - [ライムドレッシングのきゅうりアボカドサラダ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/cucumber-avocado-salad-with-lime-dressing-2/) - [季節のレシピ：春編] きゅうり 薄切り アボカド ⾓切り ミニトマト 半分に切る ⾚パプリカ ⾓切り ⾚⽟ねぎ 薄切り 新鮮なコリアンダー 刻む ライム汁 オリーブオイル ニンニク粉 塩と胡椒適量 作り方 ⼤きなボウルに、スライスしたきゅうり、⾓切りのアボカド、半分に切ったチェリートマト、⾓切りの⾚パプリカ、薄切りの⾚⽟ねぎ、刻んだコリアンダーを混ぜ合わせる。 ⼩さなボウルに、ライム汁、オリーブオイル、ニンニク粉、塩、こしょうを混ぜ合わせてドレッシングを作ります。 サラダにライムドレッシングをかけ、優しく混ぜて全ての材料にコーティングします。 - [レモンとパルメザンチーズ⼊りのクリーミーアスパラガススープ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/creamy-asparagus-soup-with-lemon-and-parmesan-2/) - [季節のレシピ：春編] アスパラガスを2.5センチのピースに切ったもの 450g オリーブオイル ⼤さじ1 ⽟ねぎみじん切り1個 にんにくみじん切り2⽚ 野菜または鶏の出汁 4カップ ⽜乳アレルギーの場合は、ヘビークリームまたはココナッツクリーム 1/2カップ 1個のレモンの⽪とジュース 塩と胡椒適量 パルメザンチーズのおろし、（オプション） 飾り⽤の刻んだ新鮮なチャイブまたはパセリ 作り方 ⼤きな鍋で、オリーブオイルを中⽕で熱します。みじん切りにした⽟ねぎを加え、透明になるまで約 5分間炒めます。みじん切りにしたニンニクを加え、⾹りが⽴つまでさらに1∼2分炒めます。 鍋に刻んだアスパラガスを加え、時々かき混ぜながら5分間煮ます。 野菜または鶏の出汁を注ぎ⼊れ、混ぜ合わせて沸騰させる。⽕を弱めて蓋をして15∼20分間、アスパラガスが柔らかくなるまで煮ます。 ⼿持ちのハンドブレンダーまたはミキサーを使⽤して、スープを滑らかでクリーミーになるまでピューレにします。 ⽣クリーム（またはココナッツクリーム）、レモンの⽪、レモン汁を加えて混ぜ、塩とコショウで味を調えます。 スープをさらに5分間煮込んで、味が混ざるのを待ちます。 スープをボウルに注ぎ、お好みで粉チーズと刻んだ新鮮なチャイブやパセリを添えます。 - [豆乳スムージー](https://patient.citrinfoundation.org/ja/soymilk-smoothie-2/) - [お寄せいただいたレシピ] 写真はオンラインで入手したものであり、イメージです。実際の仕上がりとは異なる場合がございます。 無調整豆乳 200 mL なめらかな無糖のピーナッツバター 6 g MCT 6 g 作り方 すべての材料をミキサーに入れて混ぜる - [ココナッツミルクプリン](https://patient.citrinfoundation.org/ja/coconut-milk-pudding-2/) - [お寄せいただいたレシピ] 写真はオンラインで入手したものであり、イメージです。実際の仕上がりとは異なる場合がございます。 【2人分】 グラニュー糖 小さじ1 チアシード 小さじ4 バニラエッセンス 小さじ1 無糖の全脂肪ココナッツミルク 120 mL 全脂肪ギリシャヨーグルトまたはプレーンヨーグルト 120 mL 作り方 チアシードをカップ1杯の水に1日以上浸し、冷蔵庫で保管する。 すべての材料を混ぜ合わせたら出来上がり - [フレンチアーモンドカップケーキ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/french-almond-cupcakes/) - [お寄せいただいたレシピ] これはケーキとしてもお召し上がりになれます。硬めのホイップクリームをフロスティングとして載せてください。 【12個分】 中力粉 1カップ アーモンドプードル 1.25カップ グラニュー糖 0.3カップ ベーキングパウダー 小さじ3 塩 小さじ0.4 アーモンドエッセンス 小さじ1 バニラエッセンス 小さじ2 キャノーラ油 0.75カップ ギリシャヨーグルト（またはプレーン全脂肪ヨーグルト） 0.75カップ 卵（大）4個 作り方 すべての材料をミキサーで混ぜる。ペースト状になるまで混ぜる。 カップケーキの型に混ぜたものを入れる。 350ºF/175ºC（対流熱）で20分焼く。 - [豆腐ハンバーグ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/tofu-steak-2/) - [お寄せいただいたレシピ] 【2人分】 絹ごし豆腐 1/2 丁 合い挽き肉 100 g 玉ねぎ 1/4 個 ミニトマト 100 g ブロッコリー 1/4 株 サラダ油・バター・ウスターソース・塩 材料A パン粉 1/4 カップ 溶き卵 1/2 個分 塩 小さじ 1/3 こしょう・ナツメグ 各少量 作り方 豆腐はペーパータオルに包み、重しをして、２時間ほどおいて水切りする。 玉ねぎはみじん切りにする。サラダ油大さじ1/4で炒め、冷ます。 合い挽き肉、2、材料Aに豆腐を手でちぎって加え、混ぜ合わせる。４等分して小判型にまとめる。 フライパンにサラダ油大さじ1/2を熱し、3 を入れ、中火で焼く2分焼く。返して弱火に、６〜8分焼いて、器に盛る。 ミニトマトは半分に切る。バター5 gで炒め、つぶれてきたらウスターソース大さじ１強を加え、4のハンバーグにかける。塩茹でしたブロッコリーを添える。 - [チキンタコスボウル](https://patient.citrinfoundation.org/ja/chicken-taco-bowl-2/) - [お寄せいただいたレシピ] 【4人分】 鶏ひき肉1パック（400g前後）お好みでさいの目に切った鶏胸肉でも可。 黒豆1缶（お好きな豆で代用可） スイートコーン缶 半個 刻んだトマトの缶詰 1個 赤パプリカ 1個 玉ねぎ（スライスまたは角切り） 大1個 にんにく（みじん切り）2片 ズッキーニ 1本 アボカド2個（角切り／1人分半量） 新鮮なほうれん草（みじん切り） 4カップ 調味料：ローズマリー、クミン、チリパウダー、パプリカ、塩 お好みでトッピング（チーズ、トルティーヤチップス、ライム、MCTオイルを野菜に垂らすなど） 作り方 フライパンにオリーブオイルを入れ、玉ねぎの半量を炒め、スライスしたパプリカとズッキーニを加え、ローズマリー、塩、クミン、チリパウダーを加えて炒めます。柔らかくなるまで炒めます。他の野菜を入れたり、お好みで代用してもOK! 別のフライパンで、玉ねぎの残り半分とニンニクのみじん切り2片を炒めます。鶏肉を入れて、パプリカ、チリパウダー、塩、クミンでよく味付けをします。鶏肉に少し焼き色がついたら、トマト缶、豆（水を切ったもの）、スイートコーンを入れる。沸騰させる。味見をして、お好みの味付けにする。 全てに火が通ったら、タコスボウルを作る。ほうれん草1カップを刻み、アボカド1/2個（角切り）を加え、野菜とチキンチリを1人分ずつ盛り付けます。 お好みで細切れのチェダーチーズとトルティーヤチップスをトッピングしてください。ライムをかけると、さらに風味が増します。また、MCTオイルを野菜にかけるのもおすすめです。 - [シトリン欠損症患者のエネルギー、蛋白質、脂質、および炭水化物の摂取量の分析](https://patient.citrinfoundation.org/ja/summary-food-intake/) - *このページに記載のコンテンツは岡野先生のご厚意によりご自身の論文（原文英語）を一般の方にもわかりやすい形で日本語にてまとめていただいたものです。このように常に私たちに寄り添い、また忙しい診察の傍らで研究を熱心に行い、シトリン欠損症の解明や治療に向けて全力を注いてくださる岡野先生に敬意を表します。 シトリン欠損症患者のエネルギー、蛋白質、脂質、および炭水化物の摂取量の分析：成人発症II型シトルリン血症の予防に向けて 岡野善行1,2、岡本美紀2、矢崎正英3、乾あやの4、大浦敏博5、村山圭6、渡辺順子7、徳原大介8、竹島泰弘2、シトルリン血症の会 1 おかのこどもクリニック、 2 兵庫医科大学小児科、3 信州大学先鋭領域融合研究群バイオメディカル研究所、信州大学医学部保健学科 検査技術科学専攻 生体情報検査学、4 済生会横浜市東部病院 小児肝臓消化器科、5 仙台市立病院臨床検査科、6千葉県こども病院 代謝科、 7久留米大学医学部小児科 質量分析医学応用研究施設、8 大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学 2018年に皆様の協力のもとに食事内容や食品の好き嫌いについてのアンケート調査を行いました。ようやくその一部がまとまりましたので報告致します。今回は、患者の皆さんが日々食べている食事内容についてまとめています。お時間のない方は最後の「まとめ」だけでもご覧ください。また、より詳しくお知りになりたい方は原文（英語）をお読みください。（原文アドレス https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.03.004 ）。 1．方 法 1－1．参加者 2～63歳の62人の患者（男性36人、女性26人）と2～61歳の45人の対照者（男性22人、女性23人）が参加されました。対照者は患者と同居している方、または食生活をともにしている方としました。2〜16歳の43人の患者のうち39人が乳児期にNICCDと診断され、早期の食事指導が可能でした。残りの4人の患者は適応/代償期に診断されました。17〜39歳の10人の患者のうち、3人は新生児期の胆汁うっ滞症で、5人は適応/代償期に、2人は成人発症2型シトルリン血症（CTLN2）で診断されています。40歳以上の9人の患者のうち、8人はCTLN2と診断され、1人は適応/代償期でした。CTLN2患者はいずれも肝移植を受けていません。 1－2．栄養評価 3〜6日間（平均4.6日）の食事記録に基づいて栄養評価を実施しました。2015年日本食品標準成分表でカロリーと蛋白質、脂質、炭水化物の栄養量を計算しました。また、2016年国民栄養調査に基づいて性別年齢別に標準者を100％として患者や対照者の栄養量を計算しました。 例：10歳のＡ君の食事記録から栄養計算した結果、エネルギーは１日平均2274kcalだったとします。2016年国民栄養調査データによると10歳男児の平均値はエネルギー1976kcal、蛋白質72.3ｇ、脂質64.1ｇ、炭水化物269.6ｇですので、A君のエネルギーは2274÷1976＝約115%（平均より15％多い）となります。 2．結 果 結果を説明した散布図ではそれぞれ調査に参加した個人が●・●・■などのいずれかのマークで表されています。散布図は横軸に年齢を、縦軸に調査結果の数値を示しています。 それぞれのマークは ●：Non-CTLN2患者（CTLN2を発症していないシトリン欠損症患者；52人）、 ●：CTLN2患者（CTLN2を発症した患者；10人）、 ■：対照者（45人）を示しています。 2－1．エネルギー 患者と対照者の年齢別の相対的エネルギー摂取量の散布図を図1に示します。相対的エネルギー摂取量とは、性別や年齢が同じ標準的な日本人が摂取するエネルギー量を100％として、患者もしくは対照者が摂取する1日のエネルギー量の割合のことです。 図1を見てわかるようにCTLN2を発症していないシトリン欠損症患者（●）とCTLN2患者（●）は対照者（■）よりどの年齢においても15％ほどエネルギー量を多く摂取していました。すなわち、シトリン欠損症患者はより多くのエネルギーを摂取する、たくさん食べる必要があります。 2－2. 蛋白質・脂質 図2は患者と対照者の年齢別の相対的な蛋白質の摂取量を、図3は相対的な脂質の摂取量を示しています。CTLN2を発症していないシトリン欠損症患（●）とCTLN2患者（●）は対照者（■）に比較して明らかに多くの蛋白質と脂質を摂取しています。 蛋白質では2－16才で平均174％、17－39才で平均174％、40才以上で121％と標準的日本人よりかなり多く摂取していました。 また、脂質も2－16才では平均209％、17－39才では平均188％、40才以上では161％と標準的日本人よりかなり多く摂取していました。一方、対照者の蛋白質・脂質の摂取量はほぼ平均でした。このように患者は避けている炭水化物のエネルギー量を補うためにも、多くの蛋白質・脂質を摂取していました。 2-3. 炭水化物 図4は患者と対照者の年齢別の相対的な炭水化物の摂取量を示しています。 CTLN2を発症していないシトリン欠損症患者（●）とCTLN2患者（●）は対照者（■）に比較し て明らかに炭水化物の摂取量は少なく、2－16才では平均67％、17－39才では平均46％、40才以上では60％と標準的日本 人よりかなり少ない摂取量となっています。対照者は40才以上を除いてほぼ平均の炭水化物を摂取していました。図5は1日あたりに摂取する炭水化物を比ではなく、量（グラム/日）で示しています。 対照者では男性（■）、女性（■）ともにエネルギーの摂取量(図1)に沿って炭水化物の量も増えており、12〜16才の思春期の男性グループでは380±122g /日と最も多い摂取量となっています。 一方、シトリン欠損症患者では思春期を除いて、男性（●）および女性（●）、CTLN2男性（●）および女性(●)の炭水化物の量は100～200ｇでした。以上のことからシトリン欠損症患者は思春期の高エネルギー必要期を除いて、炭水化物の摂取量は100～200ｇ/日を維持しています。一般の人が1日あたり最低限必要な炭水化物の量は100ｇ/日とされていますので、患者は最低限の量は摂ると同時に過剰な摂取は避けていることがわかります。 注）ここでいう最低限必要な炭水化物の量(g)とは食品の成分表にある「炭水化物」が示す量であり、その食事自体（例：白米100g）ではありません。 2－4. エネルギー摂取量と蛋白質、脂質、炭水化物の比（PFC比） 患者と対照者のエネルギー摂取量と蛋白質(Protein)、脂質(Fat)、炭水化物(Carbohydrate)の比（以下、PFC比 下記注）参考）を表2に示しています。患者の平均エネルギー摂取量は日本人標準者と比較して115％であり、患者内の男女差は見られませんでした。対照者のエネルギー摂取量には男女差（男性>女性）が認められましたが、平均年齢の違い（女性で31.4才、男性で19.6才）によるものと推定しています。 今回の調査では患者のPFC 比は20:50:30となり、１０年前の調査と比べると、より高蛋白質、高脂質、低炭水化物という結果でした。適時、栄養評価を行い上記の PFC 比を維持するようにしてください。表2でわかるように、女性患者は男性患者と比較して1.8％高い蛋白質、7.0％高い脂肪、および8.8％低い炭水化物を示しました。対照者では男女差はありませんでした。CTLN2は男性が女性の約2倍の発症率です。その理由は明らかではありませんが、女性患者の男性患者に比べ少ない炭水化物の摂取（24.9％）が有力な理由かもしれません。 - [MCTを含む粉ミルク](https://patient.citrinfoundation.org/ja/infant-milk-formula/) - シトリン欠損症において食事管理は非常に重要です。 シトリン欠損症患者は、低炭水化物、高タンパク、高脂肪食を摂取することが推奨されています[Saheki et al 2008、Nakamura et al 2001]。 またMCT（中鎖脂肪酸）摂取がシトリン欠損症に有益であると感じる医師が近年増えています。MCTの有効性に関する研究は順調に進んでおり、今後のシトリン欠損症治療の確立に期待が高まります。 新生児肝内胆汁うっ滞症(NICCD)を伴う乳児へは乳児用粉ミルクの導入が推奨されます。担当医とよくご相談ください。 下記はMCTを含む粉ミルクのリストです。お住まいの国により入手不可能の場合があります。入手可能の場合はショップまたはメーカーのウェブサイトをご覧ください。 （日本では主治医を通して特殊ミルクが乳業メーカーの負担で患者さんには無料で供給されます。主治医にご相談ください。） MCTフォーミュラ 1. Aptamil® Gold+ Pepti-Junior from birth (対象年齢：生後～12ヶ月)https://nutricia.com.au/aptamil/products/aptamil-gold-pepti-junior/# 2. 明治 必須脂肪酸強化MCTフォーミュラ (対象年齢：生後～)このフォーミュラには当該製品に含まれる脂質成分の82％を占めるMCTが配合されています。 3. Nestlé Peptamen Junior (対象年齢：1～10歳)Nestlé Peptamen Juniorにはこの製品に含まれる脂質成分の５６％を占めるMCTが配合されています。https://www.nestlehealthscience.sg/brands/peptamen/peptamen-junior 4. Portagen® (対象年齢：幼児～成人)子どもも大人も飲めるMCT配合のミルクプロテインパウダーです。（乳児用ミルクの代用としての使用は推奨されません）https://www.enfamil.com/products/portagen 5. ネスレ社（Nestlé） Alfare HMO乳糖がほとんど除去されている、生後０か月から使用できる粉ミルクです。この製品に含まれる脂質成分の約40％を占めるMCTが配合されています。https://www.nestlehealthscience.com.hk/en/brands/alfare 上記の粉ミルクは一般販売している商品ですが、各患者により状態は異なりますので必ず主治医に相談の上、ご使用ください。また上記以外のMCT配合粉ミルクの情報がございましたらinfo@citrinfoundation.orgまでお寄せください。 シトリン欠損症において食事管理は非常に重要です。 シトリン欠損症患者は、低炭水化物、高タンパク、高脂肪食を摂取することが推奨されています[Saheki et al 2008、Nakamura et al 2001]。 またMCT（中鎖脂肪酸）摂取がシトリン欠損症に有益であると感じる医師が近年増えています。MCTの有効性に関する研究は順調に進んでおり、今後のシトリン欠損症治療の確立に期待が高まります。 新生児肝内胆汁うっ滞症(NICCD)を伴う乳児へは乳児用粉ミルクの導入が推奨されます。担当医とよくご相談ください。 下記はMCTを含む粉ミルクのリストです。お住まいの国により入手不可能の場合があります。入手可能の場合はショップまたはメーカーのウェブサイトをご覧ください。 （日本では主治医を通して特殊ミルクが乳業メーカーの負担で患者さんには無料で供給されます。主治医にご相談ください。） MCTフォーミュラ 1. Aptamil® Gold+ Pepti-Junior - [炭水化物を食べた後気分が悪い？それはシトリン欠損症かもしれません。](https://patient.citrinfoundation.org/ja/sick-after-carbs/) - 炭水化物を食べた後気分が悪くなりますか？ 炭水化物は食物に含まれる主なエネルギー材料で、人体に必要不可欠です。「炭水化物」とは果物、野菜、穀類、乳製品などに含まれる糖質、でんぷん、食物繊維を指し、白米、パスタ、パン、菓子は炭水化物を多く含む食材の代表例です。 シトリン欠損症の患者は炭水化物を摂り過ぎると気分が悪くなる傾向にあります。このためシトリン欠損症患者は、無意識のうちに炭水化物を多く含む食品を避け、その代わり脂肪やタンパク質を多く含む食品を自然と選ぶようになります。 「当時の私としては、どうして私はごはんや麺類を食べると気持ちが悪くなるんだろうと思い悩んだ事は無く、それでもずっと体の中に泥が沈殿している感覚だったので、自分が飲食を選べる時はごはんは拒否しておかずを重点的に食べて、飲み物はジュース類を選ばずお茶かお水を飲んでいました。」 –体験談より（全文はここをクリック） シトリン欠損症は、1）新生児肝内胆汁うっ滞（NICCD） 2）小児期から成人期までの独特の食物嗜好を伴う適応/代償期 3）まれに、成人発症のII型シトルリン血症（CTLN2）を呈する事があります。 NICCDの治療は、胆汁うっ滞の進行を防ぐことを目的としており、サプリメントや医薬品（ビタミンK2、脂溶性ビタミン、ウルソデオキシコール酸など）に加え、特殊ミルクであるMCT強化ミルクや乳糖（ラクトース）フリーミルクが使用されます[Okano et al 2019]。乳児期後は、炭水化物からのエネルギー割合が低め、タンパク質と脂質の割合が高めの食事療法が推奨されます。 おかのこどもクリニック 岡野善行先生が書かれた medical treatment guideline （治療ガイドライン 英文）によると、シトリン欠損症の患者は米、甘いもの、アルコールなどの高炭水化物を含む食事を避け、豆類、乳製品、卵、魚、肉などの高タンパク質、高脂質の食事を好む、独特の食事がある傾向にあります。岡野先生はこれまでも多くのシトリン欠損症の研究に携わっています。 シトリン財団は、ガイドラインの作成の基となった岡野先生の研究を支援しております。この論文がシトリン欠損症の治療において国境を越え、世界の医学界にとって有用で効果的なガイドラインとして役立つことを願っています。 シトリン財団が助成するその他の研究プロジェクトについては、「現在の研究」をご覧ください。 免責事項：炭水化物の摂取後に気分が悪くなるケースはシトリン欠損症に限定されるものではありません。シトリン欠損症患者は特有の食癖を示す傾向にありますが、症状は人それぞれです。炭水化物を摂取して気分が悪くなった場合は、まず医師にご相談ください。 - [MCTオイル と ココナッツオイル](https://patient.citrinfoundation.org/ja/mct-coconut-oil/) - MCTとは？ MCT（中鎖脂肪酸）とはココナッツオイルなどに含まれる脂肪酸です。MCTは6-12の炭素数を持ち、他の食物に多々含まれている長鎖脂肪酸とは別の経路で代謝されます。MCTは直接肝臓に届き、速やかに効率よくエネルギー源となり代謝されます。 MCTには主に以下の４種類があり、含有割合に違いはあるもののこの４種類はすべてココナッツオイルに含まれています。 a. カプリル酸 （C8） b. カプリン酸 （C10） c. カプロン酸 （C6） d. ラウリン酸 （C12） MCTオイルとは? MCTオイルとはC8とC10が多く含まれるように精製抽出されたココナッツオイル合成油です。この工程でココナッツの脂肪分を除外し、またココナッツに多く含まれ代謝が比較的遅いC12を除去しています。 MCTオイルとココナッツオイルの違い ココナッツオイルは、飽和脂肪酸、モノ飽和脂肪酸、ポリ不飽和脂肪酸の混合物です。 飽和脂肪酸はカプロン酸、カプリル酸、カプリン酸、ラウリン酸、ミリスチン酸、パルミチン酸、ステアリン酸の７つの脂肪酸からそれぞれの含有割合で構成されています。 ラウリン酸（C12）は、ココナッツオイルに含まれる主要な脂肪酸で、ココナッツオイルの44.1% – 51％を占めていますが、この脂肪酸は中鎖脂肪酸とも長鎖脂肪酸とも定義されることがあります。炭素原子数は中鎖脂肪酸定義内の12個ですが、中鎖脂肪酸のほとんどは消化中に直接門脈に吸収される一方、ラウリン酸の吸収挙動は長鎖脂肪酸と類似しています。 したがって、ココナッツオイルを摂取することは、MCTオイルを摂取することと同じとは言えません。 ココナッツオイルを摂取することにより長鎖脂肪酸相当量も摂取していることになり、目的とする食事法とは異なってくる可能性があります。 MCTオイルとココナッツオイルの究極の違いはそれぞれの中鎖脂肪酸の構成にあります。MCTオイルには中鎖脂肪酸が最も純粋な形で含まれています。 - [Banana Muffin](https://patient.citrinfoundation.org/en/banana-muffin-2/) - [Receipe from https://storyweb.jp/lifestyle/155439/] 【6 muffin cups (4 cm diameter x 3.5 cm height】 2 Medium bananas – 150 g + a slice for decoration 1 Egg Maple Syrup 15 g Coconut Oil 30 g Soy Flour 50 g Almond Powder 50g Baking Powder 3 g Steps Peel and mash bananas with a fork. Cut the - [Cocotte with colorful vegetables and nuts](https://patient.citrinfoundation.org/en/cocotte-with-colorful-vegetables-and-nuts/) - [Recipes from dietitian] Amount per serving: Energy 296 kcalPFC ratio= 26:64:10 【Ingredients (for 1 to 2 people)】 2 eggs 2 tablespoon milk 50 g ​mozzarella cheese 1/2 teaspoon​ krazy salt for eggs 20 g ​mixed nuts 50 g​ spinach 1/4 teaspoon krazy salt for spinach​ 2 ​cherry tomatoes A pinch of chervil for garnish A - [Salted Lemon Garlic Chicken](https://patient.citrinfoundation.org/en/salted-lemon-garlic-chicken/) - [Recipes from dietitian] Amount per serving: Energy 309 kcal PFC ratio= 34:58:9For chicken thighs, PFC ratio= 30:62:9 【Ingredients: (for 3 to 4 people)】 10 chicken drumettes, about 700 g 1/2 teaspoon salt A pinch of black pepper 1 lemon 2 cloves garlic 1 tablespoon olive oil Steps Cut chicken drumettes along the bone and season - [Salmon Fricassee](https://patient.citrinfoundation.org/en/salmon-fricassee-2/) - [Recipes from dietitian] Amount per serving： Energy 340 kcal PFC ratio= 28:62:8 【Ingredients：(for 3 to 4 people)】 4 slices fresh salmon, about 300 g 1/4 teaspoon salt for salmon 1 tablespoon flour 1/2 ​tablespoon olive oil 20 g bacon 1/2 pack white mushrooms, about 80 g 1/2 pack brown mushrooms, about 80 g​ 1/2 onion, - [Minced Pork Cutlet with Cabbages](https://patient.citrinfoundation.org/en/minced-pork-cutlet-with-cabbages/) - [Recipes from our members/patients] （for 10 pieces） 250 g minced pork 150 g cabbage 150 g onion 2 eggs A pinch of salt A pinch of pepper A dash of flour A dash of bread crumbs A dash of vegetable oil Steps Finely chop cabbage and onion, sprinkle with salt, and squeeze out any moisture. - [Cream Pasta with Salmon and Spinach](https://patient.citrinfoundation.org/en/cream-pasta-with-salmon-and-spinach/) - [Recipes from our members/patients] 【 Ingredients：(1 serving for a 2 year old toddler)】 30 g fresh salmon 10 g mushrooms 20 g spinach 20 g spaghetti 50 cc milk 3 g salted butter A pinch of salt Optional – a pinch of flour Steps Season fresh salmon with salt. Boil spaghetti in salted water to desired - [Simple Egg Omelette](https://patient.citrinfoundation.org/en/simple-egg-omelette/) - [Recipes from our members/patients] 1 egg 10 ml milk A pinch of salt 3 cc vegetable oil Steps Stir eggs, milk, and salt together. Cook the eggs in a hot pan with oil. Stir the ingredients well to make it palatable. Tips:Adjust the number of eggs according to age. You can also dip it into - [Salt Grilled Salmon](https://patient.citrinfoundation.org/en/salt-grilled-salmon/) - [Recipes from our members/patients] 50 g salmon A pinch of salt A dash of vegetable oil or butter Steps Sprinkle salt on salmon. Heat oil or butter in a pan and grill the salmon. To prevent the skin of the salmon from burning, you can cover it with aluminium foil during the cooking process. Tips: - [Salmon Sautéed with Butter and Soy Sauce](https://patient.citrinfoundation.org/en/salmon-sauteed-with-butter-and-soy-sauce/) - [Recipes from our members/patients] 50 g fresh salmon 3 g salted butter A dash of soy sauce A pinch of salt Optional – a pinch of flour Steps Remove scales and large bones from fresh salmon with the back of a knife and cut into bite-size pieces. Season 1 with salt and a pinch of - [Sautéed Salmon with Curry Powder](https://patient.citrinfoundation.org/en/sauteed-salmon-with-curry-powder/) - [Recipes from our members/patients] 50 g fresh salmon A pinch of curry powder A pinch of salt A dash of vegetable oil Steps Remove scales and large bones from raw salmon with the back of a knife and cut into bite-size pieces. Season 1 with salt, add olive oil in a pan and cook until - [Salt Grilled Fish](https://patient.citrinfoundation.org/en/salt-grilled-fish/) - [Recipes from our members/patients] 50 g fresh fish of your choice (The picture shows a yellowtail fish) A pinch of salt A dash of vegetable oil Steps Season fish with salt and let stand for a while. Wipe off any excess water that comes out of the fish. Grill the fish in a pan with - [Sautéed Fish with Soy Sauce](https://patient.citrinfoundation.org/en/sauteed-fish-with-soy-sauce/) - [Recipes from our members/patients] 50g fresh fish of your choice (The picture shows a yellowtail fish) A dash of soy sauce A dash of olive oil Steps In a pan with olive oil, grill the fish on both sides until golden brown. Cover the pan with lid halfway through cooking and allow the fish to - [Sautéed Chicken Thighs](https://patient.citrinfoundation.org/en/sauteed-chicken-thighs/) - [Recipes from our members/patients] 50 g chicken thigh A pinch of salt A dash of vegetable oil Steps Make a few cuts on the inside of the chicken thigh, wipe off excess water, and season with salt. In a pan heated with vegetable oil, grill the chicken skin first, and turn over when golden brown. - [Chicken Spare Rib](https://patient.citrinfoundation.org/en/chicken-spare-rib/) - [Recipes from our members/patients] Chicken spareribs – 3 to 4 ribs A few cloves of garlic A pinch of salt Optional – a dash of salad oil Steps Rub the chicken spareribs with salt and grated garlic and let it sit for a while. If using a fish grill, add more salad oil to the - [Chicken Breast Piccata](https://patient.citrinfoundation.org/en/chicken-breast-piccata/) - [Recipes from our members/patients] 50 g chicken breast 1/2 an egg 3 g parmesan cheese A pinch of salt A dash of vegetable oil Steps Cut chicken breasts into bite-size pieces and season with salt. Mix eggs and Parmesan cheese. Put 2 on chicken breasts and cook over low heat in a pan with hot - [Chicken Thighs and Spinach Gratin](https://patient.citrinfoundation.org/en/chicken-thighs-and-spinach-gratin/) - [Recipes from our members/patients] 【 1 serving for a 2 year old toddler】 60 g chicken thighs 60 g spinach 30 g potato 20 g mushrooms 50ml milk 20 g mozzarella cheese 3 g salted butter A pinch of salt and pepper Optional- a pinch of flour Optional- a pinch of parsley for garnish Steps Cut - [Sautéed Pork](https://patient.citrinfoundation.org/en/sauteed-pork/) - [Recipes from our members/patients] 60 g pork A pinch of salt Optional – a pinch of flour A pinch of vegetable oil Steps Cut pork into bite-size pieces and sprinkle with salt. (If you want to eat it soft, sprinkle it with flour as well.) Sauté pork in a pan heated with salad oil until - [Sweet Potato Fries](https://patient.citrinfoundation.org/en/sweet-potato-fries/) - [Recipes from our members/patients] 30g sweet potato A pinch of salt A dash of vegetable oil Steps Cut sweet potatoes into sticks and soak in water. Put 1 on a heatproof dish, cover with cling film and microwave at 600W for 1 minute. Fry in oil at 180℃ for about 2 minutes. Sprinkle with salt - [French Fries](https://patient.citrinfoundation.org/en/french-fries/) - [Recipes from our members/patients] 30g potato A pinch of salt A dash of vegetable oil Optional – Green laver or parsley Steps Cut potatoes into sticks and soak in water. Put 1 in a heatproof dish, cover with plastic wrap and microwave at 600w for 1 minute. Fry in oil at 180℃ for about 2 - [Sweetcorn Soup](https://patient.citrinfoundation.org/en/sweetcorn-soup/) - [Recipes from our members/patients] 【for 4 people】 190 g canned or fresh corn 15 g bacon 5 g salted butter A pinch of salt A pinch of parsley for garnish Steps Fry bacon until golden brown. Add 3/4 of corn to 1. Mix lightly and process in a food processor or blender. Return 2 to - [Soymilk smoothie](https://patient.citrinfoundation.org/en/soymilk-smoothie/) - [Recipes from our members/patients] The following image was obtained online and is not a representation of how the dish may turn out. 200ml of unsweetened soy milk 6 g of smooth unsweetened peanut butter 6g MCT Instructions Put all of the ingredients into a blender to blend - [Coconut milk pudding](https://patient.citrinfoundation.org/en/coconut-milk-pudding/) - [Recipes from our members/patients] The following image was obtained online and is not a representation of how the dish may turn out. 【Makes 2 servings】 1 tsp granulated sugar 4 teaspoons of chia seeds 1 teaspoon vanilla extract 0.5 cup unsweetened whole-fat coconut milk 0.5 cup whole-fat Greek or plain yogurt Instructions Soak chia seeds - [French almond cupcake](https://patient.citrinfoundation.org/en/french-almond-cupcake/) - [Recipes from our members/patients] This can also be made into a cake, with whipped heavy cream as frosting 【Makes 12】 1 cup all-purpose flour 1.25 cup almond flour 0.3 cup granulated sugar 3 teaspoons baking powder 0.4 teaspoon salt 1 teaspoon almond extract 2 teaspoons vanilla extract 0.75 cup canola oil 0.75 cup Greek yogurt - [Tofu Steak](https://patient.citrinfoundation.org/en/tofu-steak/) - [Recipes from patients/members] 150-200 g Tofu 100 g Minced meat 1/4 cut Onion 100 g Mini tomato 1/4 Broccoli (Optional) Salad oil, butter, Worcestershire sauce, salt Breadcrumb Mixture 1/4 cup Breadcrumbs 1/2 Egg 1/3 tsp salt Pinch of Pepper/Nutmeg Instructions Wrap tofu in kitchen towel, leave for 2 hours and remove excess water from tofu. - [Chicken Taco Bowl](https://patient.citrinfoundation.org/en/chicken-taco-bowl/) - [Recipes from patients/members] 【Makes 4 portions】 1 package of ground chicken (around 400 grams) but you can also use diced chicken breasts if you prefer. 1 can black beans (can be substituted for any beans you like) Half a can of sweetcorn 1 can of chopped tomatoes 1 red bell pepper 1 large onion (sliced - [Healthy Bun-less Poultry Burgers](https://patient.citrinfoundation.org/en/healthy-bun-less-poultry-burgers/) - [Recipes from patients/members] 【Makes 4 portions】 400g turkey or chicken mince 1 egg 1/2 teaspoon paprika 1 pinch of salt 2 cloves of minced garlic 1/2 red onion minced Handful of fresh basil and coriander chopped Dash of chilli flakes 40g breadcrumbs Optional toppings: lettuce, avocado, and your favourite sauces Instructions In a large bowl, - [Devilled Eggs](https://patient.citrinfoundation.org/en/devilled-eggs/) - [Recipes from patients/members] 6 large eggs 2 tablespoons mayonnaise 1 teaspoon yellow mustard Salt and pepper to taste Optional toppings: chopped chives, paprika, diced ham, shredded cheese, diced pickle Instructions Hard-boil the eggs by placing them in a pot of water and bringing the water to a boil. Once boiling, reduce the heat and simmer - [Poultry Meatballs](https://patient.citrinfoundation.org/en/poultry-meatballs/) - [Recipes from patients/members] 1 pound ground chicken or turkey 1/2 cup almond flour 1/4 cup finely grated Parmesan cheese 1/4 cup chopped fresh parsley 1/2 teaspoon onion powder and 1` tsp of garlic powder 1/2 teaspoon salt and 1/2 of pepper 1 egg, beaten Olive oil, for cooking Instructions Preheat the oven to 375°F. In - [Yoghurt dip with rainbow vegetable sticks](https://patient.citrinfoundation.org/en/yoghurt-dip-with-rainbow-vegetable-sticks/) - [Recipes from patients/members] 1 cup plain Greek yogurt 1/4 cup finely chopped fresh herbs (dill, mint and parsley) 1 clove garlic, minced. 1 tbsp lemon juice Freshly ground salt and pepper, to taste Instructions In a small mixing bowl, combine the Greek yogurt, fresh herbs, minced garlic, and lemon juice. Stir the mixture until well - [Smoked salmon and avocado rolls with dill and lemon](https://patient.citrinfoundation.org/en/smoked-salmon-and-avocado-rolls-with-dill-and-lemon/) - [Recipes from patients/members] 1 pound smoked salmon, sliced 2 ripe avocados, pitted and sliced Fresh dill, chopped Juice of 1 lemon Salt and pepper, to taste Toothpicks or skewers Instructions On a platter, arrange the sliced smoked salmon. Add a slice of avocado into each piece of salmon and make a little roll. Sprinkle fresh - [Cucumber bun sandwiches](https://patient.citrinfoundation.org/en/cucumber-bun-sandwiches/) - [Recipes from patients/members] Sliced cucumber Cream cheese Dried dill Sliced deli turkey Tooth picks Instructions Spread cream cheese on each slice of cucumber. Sprinkle dried dill on top of the cream cheese. Place a slice of deli turkey on top of one of the cream cheese-covered cucumber slices. Place another cream cheese-covered cucumber slice on - [Grilled Lemon Garlic Shrimp Skewers](https://patient.citrinfoundation.org/en/grilled-lemon-garlic-shrimp-skewers/) - [Seasonal Recipes: Summer Edition] Fresh shrimp, peeled and deveined Fresh lemon juice Minced garlic Olive oil Salt and pepper Your favorite herbs (e.g., parsley, thyme, oregano) Instructions In a bowl, combine the fresh lemon juice, minced garlic, olive oil, salt, pepper, and herbs. Add the shrimp to the marinade and toss to coat evenly. Let - [Zucchini Noodles with Pesto and sundried tomatoes](https://patient.citrinfoundation.org/en/zucchini-noodles-with-pesto-and-sundried-tomatoes/) - [Seasonal Recipes: Summer Edition] Zucchini Pesto sauce (homemade or store-bought) Sundried tomatoes Parmesan (optional) Add grilled chicken or shrimp for protein Instructions Use a spiralizer to turn the zucchini into noodles (you can also buy these from most large grocery stores) If adding protein, cook this separately and set aside. Heat a small amount of - [Charcuterie board cake](https://patient.citrinfoundation.org/en/charcuterie-board-cake/) - [Recipes from patients/members] Instead of a cake, savoury Charcuterie board. Kids can pick what they want to have on this so it can be a fun activity as well. Below, you may find some ideas for what you could add to your board. IngredientsMeat: A variety of cured meats such as salami, prosciutto, and pepperoni - [Cucumber Avocado Salad](https://patient.citrinfoundation.org/en/cucumber-avocado-salad/) - [Seasonal Recipes: Summer Edition] Cucumbers, diced Avocados, diced Red onion, chopped Cherry tomatoes, halved Olive oil Feta cheese, chopped into small squares Lemon juice Salt and pepper Optional: olives Instructions In a large bowl, combine the diced cucumbers, avocados, chopped red onion, halved cherry tomatoes, and crumbled feta cheese and olives. In a small bowl, - [Grilled Chicken Lettuce Wraps](https://patient.citrinfoundation.org/en/grilled-chicken-lettuce-wraps/) - [Seasonal Recipes: Summer Edition] Chicken breasts Large lettuce leaves (such as Bibb or Romaine) Avocado, sliced Shredded carrots Your favourite sauce Instructions Preheat the grill to medium-high heat. Grill the chicken breasts until fully cooked, about 6-7 minutes per side, depending on thickness. Let the chicken rest for a few minutes before slicing it into - [Cauliflower Salad](https://patient.citrinfoundation.org/en/cauliflower-salad/) - [Seasonal Recipes: Summer Edition] Cauliflower florets Hard-boiled eggs, chopped Celery, chopped Yoghurt Dijon mustard Fresh dill, chopped Salt and pepper Toasted almonds or pine nuts (optional garnish) Instructions Steam the cauliflower florets until tender but still firm. Let them cool. In a large bowl, combine the steamed cauliflower, chopped hard-boiled eggs, and chopped celery. In - [Greek Yogurt Chicken Salad](https://patient.citrinfoundation.org/en/greek-yogurt-chicken-salad/) - [Seasonal Recipes: Summer Edition] Cooked chicken breast, shredded or chopped Greek yogurt Diced cucumber Diced red onion Chopped fresh parsley Lemon juice Garlic powder Salt and pepper Instructions In a bowl, mix the shredded or chopped chicken breast, Greek yogurt, diced cucumber, diced red onion, and chopped fresh parsley. Add a squeeze of fresh lemon - [Grilled Salmon with Asparagus](https://patient.citrinfoundation.org/en/grilled-salmon-with-asparagus/) - [Seasonal Recipes: Summer Edition] Salmon fillets Asparagus spears Olive oil Lemon zest Lemon juice Fresh dill Salt and pepper Instructions Preheat the grill to medium-high heat. In a bowl, mix olive oil, lemon zest, lemon juice, chopped fresh dill, salt, and pepper. Brush the salmon fillets and asparagus spears with the olive oil mixture. Grill - [Cauliflower and Pumpkin Soup](https://patient.citrinfoundation.org/en/cauliflower-and-pumpkin-soup/) - [Seasonal Recipes: Autumn Edition] 1 small cauliflower head, chopped 1 cup pumpkin puree (canned or homemade) 1 onion, chopped 2 cloves garlic, minced 4 cups vegetable broth 1/2 cup heavy cream 2 tablespoons olive oil 1/2 teaspoon ground nutmeg Salt and pepper to taste Instructions In a large pot, heat olive oil over medium heat. - [Autumn Harvest Salad](https://patient.citrinfoundation.org/en/autumn-harvest-salad/) - [Seasonal Recipes: Autumn Edition] 6 cups mixed salad greens 1 cup diced cooked chicken or turkey (optional) 1/2 cup diced apple 1/2 cup chopped pecans 1/4 cup crumbled blue cheese 2 tablespoons balsamic vinaigrette dressing Salt and pepper to taste Instructions In a large salad bowl, combine the mixed salad greens, diced chicken or turkey - [Roasted Brussels Sprouts with Bacon and Pecans](https://patient.citrinfoundation.org/en/roasted-brussels-sprouts-with-bacon-and-pecans/) - [Seasonal Recipes: Autumn Edition] 1 pound Brussels sprouts, trimmed and halved 4 slices bacon, chopped 1/2 cup pecan halves 2 tablespoons olive oil Salt and pepper to taste Instructions Preheat your oven to 400°F (200°C). In a large bowl, toss the Brussels sprouts with olive oil, salt, and pepper. Spread the Brussels sprouts on a - [Squash with Garlic and Parmesan](https://patient.citrinfoundation.org/en/squash-with-garlic-and-parmesan/) - [Seasonal Recipes: Autumn Edition] 1 medium squash 2 cloves garlic, minced 2 tablespoons butter 1/4 cup grated Parmesan cheese Fresh parsley, chopped, for garnish Salt and pepper to taste Instructions Preheat your oven to 375°F (190°C). Cut the squash in half lengthwise and scoop out the seeds. Place the squash halves on a baking sheet, - [Autumn Stew](https://patient.citrinfoundation.org/en/autumn-stew/) - [Seasonal Recipes: Autumn Edition] 1 pound (450g) beef stew meat, cubed 2 tablespoons olive oil 1 large onion, chopped 2 cloves garlic, minced 1 cup green beans, trimmed and cut into bite-sized pieces 2 carrots, peeled and sliced 2 parsnips, peeled and sliced 2 potatoes, peeled and cubed 2 cups butternut squash, peeled and cubed - [Stuffed Bell Peppers](https://patient.citrinfoundation.org/en/stuffed-bell-peppers/) - [Seasonal Recipes: Autumn Edition] 4 bell peppers, any color 1 pound ground turkey or chicken 1/2 cup cauliflower rice (or regular rice if preferred) 1/2 cup diced tomatoes 1/2 cup diced onion 2 cloves garlic, minced 1 teaspoon Italian seasoning Salt and pepper to taste 1/2 cup shredded mozzarella cheese Instructions Preheat your oven to - [Stuffed Mushrooms](https://patient.citrinfoundation.org/en/stuffed-mushrooms/) - [Christmas Recipes] Large mushrooms, cleaned and stems removed 1/2 cup cream cheese, softened 2 cloves garlic, minced 1/4 cup grated Parmesan cheese 1 teaspoon dried herbs (such as parsley, thyme, or rosemary) Salt and pepper, to taste Olive oil, for drizzling Instructions Preheat your oven to 375°F (190°C). In a bowl, mix the softened cream - [Citrus Avocado Salad](https://patient.citrinfoundation.org/en/citrus-avocado-salad/) - [Christmas Recipes] For the Salad 4 cups mixed salad greens (such as arugula, spinach, and watercress) 2 ripe avocados, peeled, pitted, and sliced 1 large grapefruit, peeled and segmented 1 large orange, peeled and segmented 1/4 red onion, thinly sliced 1/4 cup chopped fresh cilantro or parsley 2 tablespoons sliced almonds, toasted (optional) For the - [Baked Lemon Garlic White Fish](https://patient.citrinfoundation.org/en/baked-lemon-garlic-white-fish/) - [Christmas Recipes] 4 white fish fillets (such as cod, haddock, or tilapia) 2 tablespoons olive oil 3 cloves garlic, minced Zest and juice of 1 lemon 1 teaspoon dried oregano Salt and pepper, to taste Fresh parsley, chopped, for garnish Lemon slices, for garnish Instructions Preheat your oven to 375°F (190°C). Place the fish fillets - [Keto Stuffing](https://patient.citrinfoundation.org/en/keto-stuffing/) - [Christmas Recipes] 2 cups almond flour 1/2 cup unsalted butter 1 cup celery, diced 1/2 cup onion, diced 2 teaspoons poultry seasoning Salt and pepper, to taste 1/2 cup chicken or vegetable broth Instructions In a skillet, melt the butter over medium heat. Add diced celery and onion. Cook until softened, about 5 minutes. Stir - [Garlic Parmesan Green Beans](https://patient.citrinfoundation.org/en/garlic-parmesan-green-beans/) - [Christmas Recipes] Fresh green beans, trimmed 2 cloves garlic, minced 2 tablespoons olive oil Salt and pepper, to taste Grated Parmesan cheese, for garnish Instructions In a skillet, heat olive oil over medium heat. Add minced garlic and sauté until fragrant. Add green beans to the skillet and toss to coat in the garlic oil. - [Cauliflower Mash](https://patient.citrinfoundation.org/en/cauliflower-mash/) - [Christmas Recipe] 1 head cauliflower, cut into florets 2-3 cloves garlic, minced 2 tablespoons butter 1/4 cup heavy cream Salt and pepper, to taste Instructions Steam or boil the cauliflower until very tender. Drain the cauliflower and transfer it to a food processor. Add minced garlic, butter, heavy cream, salt, and pepper. Blend until smooth - [Citrus Mint Sparkler](https://patient.citrinfoundation.org/en/citrus-mint-sparkler/) - [Christmas Recipes] Fresh citrus slices (lemons, limes, or oranges) Fresh mint leaves Sparkling water or soda water Ice cubes Instructions In a glass, muddle a few citrus slices and mint leaves to release their flavors. Add ice cubes to the glass. Pour sparkling water over the citrus slices and mint. Sweeten if desired. Stir gently - [Ginger and Lemon Sparkler](https://patient.citrinfoundation.org/en/ginger-and-lemon-sparkler/) - [Christmas Recipes] Lemons Sugar-Free Ginger Infusion (homemade) Sparkling water or soda water Ice cubes Instructions Peel and thinly slice or grate fresh ginger for the infusion. In a saucepan, combine the ginger with some water. Bring the mixture to a simmer over medium heat. Let it simmer for about 15-20 minutes to extract the ginger - [Creamy Asparagus Soup with Lemon and Parmesan](https://patient.citrinfoundation.org/en/creamy-asparagus-soup-with-lemon-and-parmesan/) - [Spring Recipes] 1 lb (450g) asparagus trimmed and cut into 1-inch pieces 1 tablespoon olive oil 1 onion, chopped 2 cloves garlic, minced 4 cups vegetable or chicken broth 1/2 cup heavy cream or coconut cream for a dairy-free option Zest and juice of 1 lemon Salt and pepper to taste Grated Parmesan cheese, for - [Cucumber Avocado Salad with Lime Dressing](https://patient.citrinfoundation.org/en/cucumber-avocado-salad-with-lime-dressing/) - [Spring Recipes] English cucumber, thinly sliced Avocado, diced Cherry tomatoes, halved Red bell pepper, diced Red onion, thinly sliced Fresh cilantro, chopped Lime juice Olive oil Garlic powder Salt and pepper to taste Instructions In a large bowl, combine sliced cucumber, diced avocado, halved cherry tomatoes, diced red bell pepper, thinly sliced red onion, and - [Grilled Lamb Chops with Rosemary and Garlic](https://patient.citrinfoundation.org/en/grilled-lamb-chops-with-rosemary-and-garlic/) - [Spring Recipes] 8 lamb loin chops, about 1 inch thick 4 cloves garlic, minced 2 tablespoons fresh rosemary, chopped 2 tablespoons olive oil Salt and pepper to taste 1 cup Greek yogurt 1/4 cup fresh mint leaves, finely chopped 1 tablespoon lemon juice 1 clove garlic, minced Salt and pepper to taste Instructions In a - [Tuna, Lemon, and Olive Salad](https://patient.citrinfoundation.org/en/tuna-lemon-and-olive-salad/) - [Spring Recipes] Canned tuna (in water), drained Cherry tomatoes, cucumber, red onion and olives all chopped Lemon zest and lemon juice Extra virgin olive oil Dijon mustard Garlic, minced Salt and pepper to taste Instructions In a large mixing bowl, combine tuna, tomatoes, cucumber, onion and olives. In a small bowl, whisk together lemon zest, - [Asian Sesame Ginger Noodle Salad with Grilled Shrimp](https://patient.citrinfoundation.org/en/asian-sesame-ginger-noodle-salad-with-grilled-shrimp/) - [Spring Recipes] 8 oz (225g) rice noodles (or any noodles of your choice) 1 red bell pepper, thinly sliced 1 cucumber, julienned 2 carrots, julienned 1/4 cup chopped green onions 1/4 cup chopped fresh cilantro 1/4 cup chopped fresh mint 1/4 cup chopped roasted peanuts (optional, for garnish) Grilled shrimp (optional, for serving) 3 tablespoons ## Pages - [Home](https://patient.citrinfoundation.org/en/) - A patient-centric website to discover essential resources and support for those with citrin deficency. Access comprehensive information on citrin deficiency. - [Recipes](https://patient.citrinfoundation.org/en/our-recipes/) - Introducing recipes from dietitians, members, and patients!​ Portions should be adjusted according to age and individual condition. These recipes were submitted by members registered with the Foundation who have remarked that CD patients enjoy these recipes. These dishes should be consumed in tandem with other dishes to achieve a balanced nutritional intake and PFC ratio - [ホーム](https://patient.citrinfoundation.org/ja/) - シトリン財団シトリン財団は、先天性代謝異常症の一つであるシトリン欠損症に取り組む、研究主導・患者中心の非営利組織です。この疾患は、単一遺伝子の変異によって起こる尿素回路異常でもあり、私たちはその理解促進と治療法の確立を目指して活動しています。 財団について運営チームシトリン財団シトリン財団は先天代謝異常症の二次性尿素サイクル異常症であるシトリン欠損症のための、研究主導型の非営利組織です。 財団について運営チーム シトリン欠損症とは？シトリン欠損症は遺伝的な代謝に関する体質で、二次性の尿素サイクル異常症のひとつです。患者の多くは米・パン・パスタ・甘いデザート等の炭水化物を多く含む食品を好まず、肉・牛乳などの乳製品・揚げ物・ナッツ等の脂肪やタンパク質を多く含む食品を好む傾向にあります。シトリン欠損症は適切な食事の管理とシトリン欠損症をよく知る医師のもと定期的な診察を受ける事で多くの場合は通常の生活を送ることができます。 もっと詳しく管理・治療よくある質問シトリン欠損症とは？シトリン欠損症は遺伝的な代謝に関する体質で、二次性の尿素サイクル異常症のひとつです。患者の多くは米・パン・パスタ・甘いデザート等の炭水化物を多く含む食品を好まず、肉・牛乳などの乳製品・揚げ物・ナッツ等の脂肪やタンパク質を多く含む食品を好む傾向にあります。シトリン欠損症は適切な食事の管理とシトリン欠損症をよく知る医師のもと定期的な診察を受ける事で多くの場合は通常の生活を送ることができます。 もっと詳しく管理・治療よくある質問シトリン欠損症と診断された方へシトリン欠損症と診断された方へ お子様や ご自身がシトリン欠損症と診断されましたか？何から始めればよいのかわからないこともあるかと思います。このような状況を少しでも和らげるために、私たちは最初の一歩を踏み出すために必要な資料や情報をまとめました。決して一人ではないので、ご安心ください。私たちのサポートと思いやりに満ちたコミュニティへようこそ。 成長過程シトリン欠損症と診断されたばかりの方から、アドバイスが必要な方まで、乳幼児期、幼児期、思春期、成人期など、ライフステージ別に情報をお届けします。アイコンをクリックして詳細をご覧ください。 乳児期幼児期幼児期後半・小学生思春期成人期 患者レジストリーへの登録シトリン財団は患者様コミュニティを構築しています。 シトリン欠損症は複雑で、また症例数が少なくまだわかっていないことが沢山あります。このため、シトリン財団コミュニティにご登録いただき、患者さまについて少しお知らせいただく事で、治癒に向けて研究者が研究開発をすることが、また患者さまが一日を快適に過ごせるよう医師がより適した治療の提案をできるようになります。 レジストリーに登録 ピアサポートコミュニティ 1-1オンライン相談ピアサポートコミュニティ 2023年1月に、私たちはグローバルピアサポートコミュニティを立ち上げました。ここでは、その内容をご紹介致します。 親御様や成人の患者様が参加するカジュアルなLINEグループで、意見交換をしたり、サポートネットワークを築くことができます。 財団が進行役を務めるデジタル・ピアサポートミーティング。 患者支援チームと定期的に連絡を取る機会。 ピアサポートグループは、当財団に登録された会員のみご利用頂けますので、ご了承ください。ご登録がお済みでない方は、こちらからご登録頂きますようお願い致します。 ピアサポートグループへのご登録 1-1オンライン相談 サポートが必要な方、病状について疑問や不安がある方、単に誰かと話したい方。 当財団では、患者コミュニティーの皆様を対象に、患者福祉・研究リエゾンの 浅見ゆりかとの1 – 1オンライン面談を実施しています。下記の登録フォームに必要事項をご記入の上、1 – 1 面談にお申し込みください。ご不明な点がございましたら、patients@citrinfoundation.orgまでメールでお問い合わせください。 1-1コールは、当財団にご登録いただいている会員の方のみご利用いただけます。ご登録がお済みでない方は、こちらからご登録ください。 オンライン相談へのお申し込み オンライン資料財団は患者様や介護者のために様々な資料を提供しています。 シトリン欠損症ガイドブックパンフレット財団は患者様や介護者のために様々な資料を提供しています。 パンフレットレシピレシピは、患者様と財団チームによって・考案監修されています。 レシピ患者様体験談患者会員様による、日々シトリン欠損とどのように向き合っているかの体験談を投稿しています。 体験談論文概要最も重要な研究論文を複数、簡単に要約しています。 是非ご覧ください。 論文要約教育ビデオ YouTubeチャンネルに登録して、最新情報を入手しませんか？年齢別の教育ビデオや患者様体験談含むインタビューなど、患者様にも介護者の方にも楽しんでいただける内容となっています。専門家のアドバイスから個人的な体験談まで、当チャンネルは学習とサポートのための資料です。下のボタンをクリックしてYouTubeチャンネルを是非ご覧ください。 財団チャンネルニュースレター過去のニュースレターは下のボタンをクリックしてご覧ください。 最新のニュースレター最新情報をお楽しみに… 患者様への取り組み研究今後のイベント - [顧問](https://patient.citrinfoundation.org/ja/our-team/advisors/) - 佐伯 武賴 名誉顧問 佐伯 武賴 名誉顧問 1970年に徳島大学医学研究科修了、1971年学位取得．1980年鹿児島大学医学部生化学教授就任．現在、鹿児島大学大学院医歯学総合研究科衛生学・健康増進医学客員研究員． 肝脳疾患の一種を成人発症型Ⅱ型シトルリン血症 (CTLN2) として生化学的に同定した．CTLN2の原因遺伝子を発見、同遺伝子が新生児肝内胆汁うっ滞 (NICCD) の原因であることを示した．本疾患をシトリン欠損症と命名、ミトコンドリアアスパラギン酸グルタミン酸輸送体をコードする遺伝子を原因遺伝子として同定． また、シトリンおよびミトコンドリアのグリセロール3-リン酸デヒドロゲナーゼ double-KOマウス、すなわちシトリン欠損症マウスを考案、このモデルマウスを使用してシトリン欠損症の病態生理を特徴づけ、この疾患に対する新規治療法を開発． 受賞: 2000年、日本先天代謝異常学会賞 2003年、日本人類遺伝子学会賞 遠藤文夫 特別顧問 遠藤文夫 特別顧問 遠藤文夫教授は、1976年に熊本大学医学部で医学士を取得。1982年に医学博士号を取得後、米国ジョージア州アトランタのエモリー大学小児科、医学・生化学遺伝学教室でSkip Elsas教授と共同研究を行った。1985年に日本帰国後、熊本大学小児科学教室の教員となる。1997年から2016年に名誉教授となるまで熊本大学小児科教授・学科長を務める。2016年より熊本江津湖医療センターのCEO就任。2007年から2013年まで日本先天代謝異常学術集会学会理事長を務める。アジア先天代謝異常学会（ASIMD）の創設者であり、第1回アジア先天代謝異常学会総会（2010年福岡）の会長も務めた。 ニコラス・ア・ミュー 顧問 ニコラス・ア・ミュー 顧問 ニコラス・ア・ミュー医学博士は、国立小児病院の遺伝性代謝疾患プログラムの責任者であり、ジョージ・ワシントン大学の小児科准教授である。臨床遺伝学者および臨床生化学遺伝学者であり、主な研究テーマは尿素サイクル異常症、有機酸血症、その他のアンモニア代謝異常症である。米国国立衛生研究所および患者中心アウトカム研究所から資金助成を受けているいくつかのプロジェクトの主任研究者または共同研究者である。ア・ミュー先生は国立小児科の主任研究者であり、NIHが助成する尿素サイクル異常症コンソーシアム（UCDC）のメンバーでもある。高アンモニア血症および尿素サイクル異常症に関する複数の出版物や書籍の章を執筆し、これらのテーマについて国際的に講演を行っている。 キャリー・O・ハーディング顧問 キャリー・O・ハーディング 顧問 キャリー・O・ハーディング, MD, FACMGは、オレゴン健康科学大学（OHSU）分子遺伝学・医学遺伝学・小児科学教授。ワシントン大学で医学博士号を取得後、ウィスコンシン大学マディソン校で小児科および遺伝学の研修を受ける。臨床遺伝学および臨床生化学遺伝学の専門医資格を有する。ハーディング医師は、米国医遺伝学・ゲノム学会（ACMGG）の創立メンバーであり、米国細胞・遺伝子治療学会（ASGCT）および先天代謝異常学会（SSIEM）の会員でもある。遺伝性代謝異常学会（SIMD）会計担当。ドーンベッヒャー小児病院代謝クリニック主治医、OHSU生化学遺伝学研究室医長。また、北西部地域新生児スクリーニング・プログラムの臨床コンサルタントでもある。また、全米PKUアライアンス（NPKUA）の科学諮問委員会の共同議長およびPHEFREE希少疾患コンソーシアムのプロジェクト・ディレクターを務めている。ハーディング医師の基礎および臨床研究プログラムは、先天性代謝異常に対する遺伝子治療や細胞治療を含む新規治療法の開発に重点を置いている。 マーク・ヘラースタイン 顧問 マーク・ヘラースタイン 顧問 ヘラースタイン博士・教授は、カリフォルニア大学バークレー校の人間栄養学部の教授であり、同校の寄付教授（Dr. Robert C. and Veronica Atkins Chair）を務めている。また、カリフォルニア大学サンフランシスコ校医学部の内分泌・代謝・栄養学教授でもあり、サンフランシスコ総合病院で25年間糖尿病クリニックを率いていました。 ヘラースタイン教授はイェール大学医学部で医学研修を受け、マサチューセッツ工科大学で内分泌代謝学の博士号を取得しました。ヘラースタイン教授の主な研究テーマは、代謝制御とその障害を理解するためのバイオマーカーとして、健康や疾病に重要な経路を通る代謝フラックスを生体内で測定することであり、医薬品開発や臨床診断への応用も含まれます。この研究の結果、330以上の論文、80以上の特許を取得し、多くの編集委員やNASAのアドバイザーとして活躍しています。ヘラースタイン教授は、2001年に医療診断と医薬品開発のバイオテクノロジー企業、KineMed社を、2023年には筋肉診断会社、Myo Corps社を共同設立しました。 エドモンド クニ 顧問 エドモンド クニ 顧問 エドモンド クニ先生はオランダのフローニンゲン大学を数学と自然科学を博士で卒業。ケンブリッジの分子生物学研究所の医学研究評議会（MRC）でリチャード ヘンダーソン教授のグループでポストドクター研究を行う。 2000年以来、英国ケンブリッジ大学のMRCミトコンドリア生物学ユニットのプログラムリーダーであり、ミトコンドリア内膜を介した代謝産物、補因子およびイオンの輸送におけるミトコンドリア輸送タンパク質の役割について研究を重ねる。2019年以来、ケンブリッジ大学臨床神経科学 生物理学教授。 ロビン・ラックマン 顧問 ロビン・ラックマン - [科学監査会](https://patient.citrinfoundation.org/ja/our-team/scientific-supervisory-board/) - ジョン・E・ウォーカー 委員長 ジョン・E・ウォーカー 委員長 オックスフォード大学セントキャサリン校で化学を学んだ。米国ウィスコンシン大学およびパリのパスツール研究所での勉学と研究の後、1974年にケンブリッジの医学研究評議会（MRC）の分子生物学研究所に属し、バクテリオファージの重複遺伝子の発見に貢献、ヒトミトコンドリアDNAにその存在を確立した。ヒトミトコンドリアDNAにエンコードされた13のタンパク質のうち3つを特定し、ヒトミトコンドリアの改変された遺伝子暗号の詳細も明らかにした。また、広範囲のタンパク質のヌクレオチド結合に関与する、名の由来にもなった2つのタンパク質配列モチーフを発見した。このモチーフは現在生物学全体で最も広く分布しているものである。ケンブリッジ大学では、食物からのエネルギーが、ヒトの体を構成する細胞内のミトコンドリア内へ移行し、そして生命のエネルギー通貨である分子ATP（アデノシン三リン酸）に変換する事に興味を持った。 1982年、ヒトのミトコンドリア輸送タンパク質ファミリーの53のメンバーを定義する基本的な3重反復構造の重なりを定義した。このうちの一つにミトコンドリアで作られたATPを細胞質に輸送し、 DNA・RNA・タンパク質の複製、筋肉や脳の機能などの生物学的機能のためのエネルギー源としての利用を可能にするタンパク質がある。 F. パルミエリ（F.Palmieri）と共に、このファミリーの15のメンバーの生化学的機能の同定に貢献した。このメンバーにはヒトでの変異がII型シトルリン血症に関連する、アスパラギン酸-グルタミン酸交換体が含まれる。1994年、ATPシンターゼとして知られるミトコンドリアの複雑な分子反応に関する彼の研究により、食事からの糖と脂肪の酸化（制御された燃焼）によって放出されるエネルギーが機械的な回転装置によって合成され、一人一人が日々の生活を維持するために生成する60 kgのATPを作り出していることが解明された。この功績により、1997年にノーベル化学賞を受賞した。 1990年代には、タンパク質の組成と、複合体Iと呼ばれ、生物学的なエネルギー変換にも関連するミトコンドリアの別の巨大分子集合体におけるタンパク質の局在化も定義した。この功績はその構造と機能に関する近年の調査の基盤となる。1998年、ケンブリッジのMRCミトコンドリア生物学ユニットの前駆体であるMRC Dunn Human Nutrition Unitのディレクター、2013年には名誉ディレクターに就任。生物学におけるエネルギー変換の基本的な基礎をさらに深く掘り下げ、その知識は医学的利益に応用されている。王立協会のフェロー、2012年には英国最高の科学的栄誉であるコプリーメダルを受賞。また、医学アカデミーの特別研究員、ケンブリッジのシドニーサセックス大学の特別研究員、オックスフォード大学セントキャサリン校の名誉特別研究員、アカデミア・デイ・リンチェイ、ロイヤルオランダアカデミーオブアーツ＆サイエンス、ニュージーランド王立協会の外国人会員、および米国科学アカデミーの外国人助手も兼任する。 バーバラ・ユー 委員 バーバラユ 議員 バーバラ・ユは長期的経営理念として世界有数の専門家を集めた共同研究によるシトリン欠損症治療法の探求と、この希少疾患を持つ患者へのグローバル規模の支援を掲げます。この理念のもと、バーバラは夫であるイェン・ハウ・タイと共同でシトリン財団を設立しました。設立以来全ての助成金はこの二人の設立者より賄われています。 略歴 YH2キャピタルの共同設立者兼共同CEO。YH2キャピタルは長期的な投資アプローチを採用する投資会社であり、同社の投資リターンは設立以来一定して市場を上回る。 YH2キャピタル設立以前は、2006年から2010年までイートンパーク キャピタルマネジメントのアジア責任者として、アジアにおける公開・非公開投資を統括。2006年の設立以来、同社アジア・ポートフォリオ・ビジネスの立ち上げ、構築、管理を担当。 イートンパーク入社前は、香港にてゴールドマン・サックスに5年間勤務し、株式部門の専有投資事業を担うアジア太平洋地域の企業主要戦略グループの責任者となる。ゴールドマン・サックス入社前は、モルガン・スタンレー ニューヨーク本社と香港支社で合併、買収、再編を担当。 1998年にケンブリッジ大学を卒業、法学の学士をダブル最優等学位で取得。法の功績によりノース・ディアス奨学金を、商法の功績によりノーソン・ローズ賞を授与。ジャーディン奨学生。 イェン・ハウ・ホウ・タイ 委員 イェンハウホウタイ 議員 長期投資手法を採用している投資会社YH2キャピタルの共同創設者および共同最高経営責任者。YH2キャピタル設立前は企業家・投資家。1999年にオンライン不動産会社を設立、香港で最大のオンライン不動産事業に成長させる。事業売却後、上海、北京、香港、シンガポールにて不動産投資開発に手を広げる。 企業家になる以前は、アジアの投資家ABの未公開株式部門に勤務。コンサルティング会社、マッキンゼー・アンド・カンパニーのグレーターチャイナ事務所にて経営コンサルタントのキャリアを開始、中国、日本、東南アジアの政府および大手多国籍企業に対して、電気通信、消費者製品、情報技術、政府政策、小売部門を助言。 ハーバード大学を経済学の学士で卒業。ASEAN奨学生 ヨハネス・ヘーバレ 委員 ヨハネス ヘーベレ 議員 ヨハネス・ヘーバレ教授は、小児代謝医学、先天性代謝異常症、尿素回路異常症（UCD）の分野で世界的に著名な専門家です。チューリッヒ大学小児病院の代謝研究所の所長を務めるとともに、チューリッヒ大学の小児科学准教授でもあります。さらに、2025年に設立された「UCDトランスレーショナルセンター チューリッヒ大学－シトリン財団」のディレクターも務めています。これまでに200本以上の論文を発表し、1万件を超える引用を誇る彼の研究は、尿素回路異常症（UCD）の新規治療法、代謝フラックス解析、ヒト化モデルに焦点を当てています。彼は2019年に発表・更新されたUCDの診断および治療ガイドラインを策定した欧州作業部会の議長を務めました。また、彼はさまざまな重要なリーダーシップも担っており、2025年春まで先天性代謝異常研究学会（SSIEM）の教育・研修諮問委員会（ETAC）の議長、SSIEMの評議員、ヨーロッパ中毒型代謝疾患登録ネットワーク（E-IMD）の科学委員会メンバーを務めています。さらに、ClinGenのUCDバリアント評価専門家パネルの中核メンバーであり、2019年には権威あるアーチボルド・ギャロッド賞を受賞しました。彼の研究は、スイス国立科学財団、チューリッヒ大学のURPP ITINERAREプログラム、およびシトリン財団の支援を受けています。 - [運営チーム](https://patient.citrinfoundation.org/ja/our-team/) - シトリン財団とはシトリン財団とはシトリン財団はシトリン欠損症の解明に向け、2016年に設立されました。私たちの目標は、効果的な治療法の提案や最終的には治癒を目指す研究への資金提供から患者・ご家族への支援まで、世界中のシトリン欠損症患の方に包括的なサポートを提供することです。 私たちは、患者主導型の非営利組織です。 シトリン財団は現時点で研究助成として約300万ドル（約3.3億円）を確保していますが、今後数十年間で３千万ドルの投資を予定しシトリン欠損症の解明に努めていきます。 バーバラ・ユー 共同創設者兼社長 バーバラ ユ 共同創設者兼社長 バーバラ・ユは長期的経営理念として世界有数の専門家を集めた共同研究によるシトリン欠損症治療法の探求と、この希少疾患を持つ患者へのグローバル規模の支援を掲げます。この理念のもと、バーバラは夫であるイェン・ハウ・タイと共同でシトリン財団を設立しました。設立以来全ての助成金はこの二人の設立者より賄われています。 略歴 YH2キャピタルの共同設立者兼共同CEO。YH2キャピタルは長期的な投資アプローチを採用する投資会社であり、同社の投資リターンは設立以来一定して市場を上回る。 YH2キャピタル設立以前は、2006年から2010年までイートンパーク キャピタルマネジメントのアジア責任者として、アジアにおける公開・非公開投資を統括。2006年の設立以来、同社アジア・ポートフォリオ・ビジネスの立ち上げ、構築、管理を担当。 イートンパーク入社前は、香港にてゴールドマン・サックスに5年間勤務し、株式部門の専有投資事業を担うアジア太平洋地域の企業主要戦略グループの責任者となる。ゴールドマン・サックス入社前は、モルガン・スタンレー ニューヨーク本社と香港支社で合併、買収、再編を担当。 1998年にケンブリッジ大学を卒業、法学の学士をダブル最優等学位で取得。法の功績によりノース・ディアス奨学金を、商法の功績によりノーソン・ローズ賞を授与。ジャーディン奨学生。 イェン・ホウ・タイ 共同創設者 イェン ホウ タイ 共同創設者 長期投資手法を採用している投資会社YH2キャピタルの共同創設者および共同最高経営責任者。YH2キャピタル設立前は企業家・投資家。1999年にオンライン不動産会社を設立、香港で最大のオンライン不動産事業に成長させる。事業売却後、上海、北京、香港、シンガポールにて不動産投資開発に手を広げる。 企業家になる以前は、アジアの投資家ABの未公開株式部門に勤務。コンサルティング会社、マッキンゼー・アンド・カンパニーのグレーターチャイナ事務所にて経営コンサルタントのキャリアを開始、中国、日本、東南アジアの政府および大手多国籍企業に対して、電気通信、消費者製品、情報技術、政府政策、小売部門を助言。 1996年にハーバード大学を経済学の学士で卒業。ASEAN奨学生。 スーキット・チュー トランスレーショナルリサーチ・パートナーシップ担当シニアディレクター イェン フォン タイ 委員 スー・キットは、当財団のトランスレーショナルリサーチを主導し、前臨床段階での検証、バイオマーカーの開発、さらには臨床応用に向けた規制当局との調整を通じて、発見や研究プログラムを前進させる役割を担っています。また、学術研究者、臨床医、産業界のパートナー、規制当局、そして患者コミュニティなど、多様な関係者との効果的なパートナーシップ構築にも注力しています。 財団に加わる前は、バイオテクノロジー企業にて、希少な単一遺伝子疾患、パーキンソン病、心不全に対する遺伝子治療の開発に従事していました。遺伝子治療の計算設計を主導し、創薬初期から前臨床開発、さらに臨床概念実証研究の支援に至るまで、複数のプログラムに貢献しました。 スー・キットは、オックスフォード大学で生物科学の学士号、UTサウスウェスタン医療センターで博士号を取得しています。博士課程では、プログラム細胞死の遺伝学、がん遺伝子ターゲットの機能的検証、そしてがんの進行や治療抵抗性を引き起こす進化的・ゲノム的メカニズムの解明について研究を行いました。 sukitchew@citrinfoundation.org リオン・クエック 科学/医療開発 ディレクター リオン クエック 科学/医療開発 ディレクター シトリン財団内のサイエンス研究コンソーシアムや外部バイオテクノロジー、製薬企業等と緊密に連携し、財団の科学分野の発展を先導する。財団が助成する研究プログラムを監督しシトリン欠損症に関する基礎科学の理解と治療法の開発という目標の推進に努める。また、トランスレーショナル・リサーチャーとして、臨床医と緊密に連携し、臨床と基礎科学の掛け渡しに努め、新しい治療法開発に向け取り組む。 米国ペンシルベニア大学で耳鼻咽喉科のRobert Lee教授に就き博士研究を修了。3D培養した気道細胞における苦味成分の抗菌作用と、そのような化合物が呼吸器感染症の予防にどのように有効であるかを研究テーマとした。 豪州メルボルン大学で生物医学の学士号と薬理学の博士号を取得し、喘息の基盤となる免疫学的メカニズムを研究。博士課程では、メルボルン国際研究奨学金と欧州呼吸器学会研究旅費奨学金を授与され、英国サウサンプトン大学での研究の一部をカバー。同学で喘息研究の第一人者であるスティーブン・ホルゲイト教授とドナ・デイヴィス教授のもとで研究を行った。 lieonkuek@citrinfoundation.org 浅見 ゆりか 患者連携・研究プログラム シニア担当者 浅見 ゆりか 患者福祉・研究コーディネーター ロンドンを拠点に、患者さまへの支援をはじめ、様々な研究機関の臨床医や研究者との共同作業まで、多岐に渡って様々なプロジェクトを支援している。当財団の日本サイトやSNSプラットフォームの開発・促進、食生活に関するご相談、患者さまやそのご家族とのコミュニケーションや支援に従事する。 関西学院大学（兵庫県）で生命医化学を専攻し、学士号を取得。スルフォラファン（ブロッコリースプラウトに多く含まれる天然化合物）の老化防止や寿命延長に及ぼす影響について研究をしていた。 その後、英国インペリアル・カレッジ・ロンドンにて、さらなる研究と実験生活を迎え、修士号を取得。大学院では2つの研究室に所属し、細胞やマウスモデルを用いて、免疫学や癌などの研究テーマに取り組んだ。 東京で生まれ育ち、英語と日本語が堪能である。近年では、基礎的な韓国語も習得している。 yurikaasami@citrinfoundation.org ハリエット・ディーキン 法務顧問 イェン フォン タイ 委員 ハリエット・ディーキンは、YH2 Capital Internationalの法務顧問として、同社の投資活動全般に関わる法務および規制対応を担当。金融サービスおよび国際契約法の分野で10年以上の経験を有し、これまでにCitigroup - [現在の研究](https://patient.citrinfoundation.org/ja/research-activity/) - シトリン財団は世界各所で行われている研究を助成しています。簡単にご紹介します。 (2024年1月更新) 活発な研究プロジェクト プロジェクトの詳細については、プロジェクト名をクリックしてください。 エドモンド クニ先生肝細胞および組織に対するシトリン遺伝子のパソジェニック変異の生体エネルギー、代謝、形態に関する影響 長崎幸夫 先生 シトリン欠損症のためのNanoAAの開発 教授 中村 公俊熊本大学でのシトリン欠損症中核的研究拠点（CoE）の設立 ジェラルド・シュワンク教授 ヨハネス・ヘーベレ教授シトリン欠損症治療を目的とするSLC25A13遺伝子編集 ジョセフ A. バウワー教授シトリン欠損症のげっ歯類モデルにおけるNAD+利用の調整 マーク・ヘラースタイン教授マウスCDモデルの初代肝細胞における代謝変化と酸化還元操作の影響-パイロット研究 げっ歯類CDダブルノックアウトモデルの肝臓における生体内代謝変化と酸化還元操作の影響 マーク・プレンツキ、S.R.マーシー・マディラジュシトリン欠損症のヒト細胞モデルの開発と肝グリセロール-3-リン酸ホスファターゼの標的化 ジュリアン・バルトーシトリン欠損症に対するmRNA療法 過去の研究プロジェクト プロジェクトの詳細については、プロジェクト名をクリックしてください。 佐伯 武賴先生シトリン・mGPDダブルKOマウスモデル上でのシトリン欠損症の病態の解析、及び新規治療法の開発 岡野 善行先生シトリン欠損症における食事療法のガイドラインの作成と成人発症2型シトルリン血症の発症因子と予測因子の解明 大石 公彦先生シトリン欠損症の肝臓病態の解析 ポール イェン先生シトリン欠損症肝臓モデルにおけるアミノ酸、栄養、細胞シグナル伝達、およびメタボローム変化の評価 ホルヒーナ・サトゥルステグイ 先生アララー補充法：シトリン・アララーの相互関係を探る 乾 あやの先生自然歴に関する研究 井ノ上 逸朗先生成人発症II型シトルリン血症（CTLN2）に関与する分子メカニズムの研究 矢﨑 正英先生成人型シトルリン血症(CTLN2)の新規治療法に向けた臨床研究 アーセリ・デル・アルコ博士 & ローラ・コントレアス博士シトリン欠損症研究用ヒト型疾患モデルマウスの作成 ダイアナ・ストヤノフスキ博士野生型および変異型SLC25A13の生合成の解明 - [Research Activity](https://patient.citrinfoundation.org/en/research-activity/) - Citrin Foundation funds research all over the world. Here is a simplified summary of the research projects that Citrin Foundation is currently funding and has previously funded. (as of December 2024) Active Research Projects Please click on the project title for more information on the project Prof. Edmund Kunji Bioenergetic, metabolic and morphological consequences of - [国際患者委員会](https://patient.citrinfoundation.org/ja/international-patient-committee/) - 国際患者委員会のプロフィールは以下の通りです。委員会の氏名はアルファベット順です。 アニータ・ディミトロヴァ アニータ・ディミトロヴァさんには15歳の娘さんと11歳の息子さん（シトリン欠損症）がいます。ヨーロッパ、ブルガリアのソフィアに住んでいます。アニータさんは15年以上の経験を持つ電気通信エンジニアで、過去7年間はIBMでビジネスアナリストとして働いています。 朝妻妃音 東京都在住。看護学校を卒業後、自身の経験からチャイルドライフスペシャリストの資格を取得し、現在はカフェで働きながらボランティア活動やシトリン欠損症の啓発活動を行っています。生後すぐにCDと診断され、食事療法と治療で体調回復。今では自分の健康は自分で管理できるようになりました。世界中のシトリン欠損症患者との交流と協力関係を築くため、国際患者委員会に参加。患者や家族としての経験を生かし、親しみやすく、手を差し伸べられる存在になることを目指しています。 ジェフリー・ツァオ ジェフリー・ツァオさんとご家族は米国マサチューセッツ州ボストンに住んでいます。彼には2018年に生まれたシトリン欠損症の娘さんがいます。フラッグシップ・パイオニアリング社、ノバルティス社、マッキンゼー社、ミリポア・シグマ社で20年にわたり新規事業創出、研究開発、戦略、BD、オペレーション、コマーシャルに携わった経験を持つ科学者兼起業家。これまでに3つの新薬と複数の医療用画像処理技術を開発。 ジェニファー・ナカオ ジェニファー・ナカオさんとご家族はユタ州ソルトレイクシティ在住。2011年生まれの娘と2005年生まれの息子がおり、2人ともシトリン欠損症と診断されました。ジェニファーさんは、25年以上にわたって複数の業界や場所で経理や業務に携わってきました。ジェニファーさんは現在、ユタ州のワールド・トレード・センターでCFO兼管理部門のマネージング・ディレクターを務めています。現職に就く前は、13年間公会計に携わり、新興の知的財産法律事務所に勤務。 大塚真帆 大塚真帆（おおつか まなほ）さんは、日本・茨城県にご家族と在住。2022年に生まれた娘がシトリン欠損症。今までシトリン財団を通して様々な情報や、患者さん・ご家族の方々とつながることができたため、微力ながら財団の活動の力になれればと思い、国際患者委員会に加入した。病気と出会ってまだ日も浅いので、日々勉強をし、自身の経験から世の中に対し実現したいことにも取り組んでいきたいと仰っています。 杉村誠司 日本・大阪府在住。杉村誠司（すぎむら せいじ）さんは患者本人で、2008年に成人Ⅱ型シトルリン血症を発症し、食事調整と内服薬治療により予後は順調。治療後は、発症前時の職場に復帰してフルタイムで働いている。現在、日本の患者会（シトリン欠損症の会）の会長として、患者会メンバーとともに本疾患に関する情報発信や家族交流会を企画している。シトリン財団との連携は、シトリン欠損症の臨床研究や治療法確立に向けた活動に役立つものと考え、委員会に参加した。 シャーリーン・リム シャーリーンさんは、シトリン欠損症の6歳の息子を持つ母親で、ご家族とともにワシントン州シアトルに在住。技術分野で20年以上の経験あり。現在、Reality Labsのリード・プロダクト・マネージャーとして、バーチャル・リアリティ機能のロードマップを推進。メタに入社する前は、マイクロソフトとグーグルで消費者向け製品と企業向け製品の戦略と開発を指揮。 - [活動目的 & 目標](https://patient.citrinfoundation.org/ja/mission-and-vision/) - シトリン財団のミッションには、シトリン欠損症の完治の方法を見つけることと、患者さまの生涯にわたってサポートするという2つの礎があります。私たちは、学際的、革新的、長期的なアプローチにより、画期的な治療法を実現し、シトリン欠損症の患者さまのために総合的に取り組むことができると考えています。私たちは、世界中の関連分野のトップクラスの科学者、研究者、医師と協力し、シトリン欠損症を解明いたします。 具体的には以下の目標の達成を目指し、尽力いたします。 世界中のシトリン欠損症患者の特定 大規模な患者コホートにおける疾患の自然経過の研究 シトリン欠損症の診断方法の改善 シトリン欠損症の基礎科学と病態の解明 既存治療法の有効性の検討 新規治療法の開発 患者さまとそのご家族の支援 - [Mission and Vision](https://patient.citrinfoundation.org/en/mission-and-vision/) - There are two cornerstones to the foundation’s mission, finding a cure for citrin deficiency and providing life-long support to deficiency patients. We believe that a multi-disciplinary, innovative, and long-term approach will deliver breakthrough treatments and address the well-being of citrin deficiency patients holistically. Therefore, we seek to work with top scientists, researchers, and physicians who - [成長過程](https://patient.citrinfoundation.org/ja/life-stages/) - シトリン欠損症ってなんだろうお子さまが新生児期・幼児期にシトリン欠損症という聞いたことのない疾患の診断、または大人になってからなにかのきっかけでこの診断を受け、ご心配、ご不安でいらっしゃるとお察し致します。 ここではシトリン欠損症についての簡単な説明やより健康に毎日を過ごすためのヒントをお伝えします。 成長に合わせた大切なポイントは各成長過程のページにあります。ご活用ください。 日本国内外の研究者や医師がシトリン欠損症の解明に向けて今日この日も研究や治療に取り組んでいます。 シトリン財団はこのような研究を助成し、1日も早い解明や治療法の確立に向けて患者様と共に歩んでいきます。 シトリン欠損症とは乳児期幼児期学童期中学生・高校生成人よくある質問シトリン欠損症はその人、その時により状態や症状は様々です。このサイトに含まれる情報は一般的なものあり、あなた個人の現在の状態に当てはまるとは限りません。担当医の指示に従ってください。 - [Rare Disease Day 2026](https://patient.citrinfoundation.org/en/rare-disease-day-2026/) - Rare Disease Day is a reminder that behind every diagnosis is a person with a story worth hearing. In honor of this year’s Rare Disease Day, we asked members of our community to share one thing they wish people understood about living with this condition. Please click on the images to read their story. Loading - [Publications](https://patient.citrinfoundation.org/en/publications/) - You may find all the publications that have been supported by the Foundation below. Please click on the respective titles to read the publication. 2024 Clinical Landscape of Citrin Deficiency: A Global Perspective on a Multifaceted Condition. Kido et al. JIMD, 2023 This paper comprehensively reviews the existing literature on the clinical landscape of citrin deficiency - [Ongoing Clinical Studies](https://patient.citrinfoundation.org/en/ongoing-clinical-studies/) - Multi-omics study in citrin deficiency for characterization of disease-specific metabolites and biomarker identification The lack of reliable biomarkers for citrin deficiency (CD) makes it challenging to monitor disease progression and hampers the development of effective treatments. To address this, the Citrin Foundation is sponsoring a Global Omics Study—a landmark multi-center study aimed at identifying novel - [Resources](https://patient.citrinfoundation.org/en/resources/) - The Foundation is working on a number of resources for patients, and you may find our informational flyers available for download below. If you have any resources that you think may be beneficial and would like to be listed, please feel free to get in touch with us here. The Foundation has also translated some of - [Treatment](https://patient.citrinfoundation.org/en/treatment/) - ContentDiet Management | MCT | Medication | Tips to follow for citrin deficiency patients | Stay Up-To-Date Below are the general treatment options for patients with citrin deficiency. Please always consult your attending doctor in regard to treatment as the condition and the severity is very different for each patient. Diet ManagementDiet ManagementNo alcoholEven a - [Life stages](https://patient.citrinfoundation.org/en/life-stages/) - Citrin Deficiency?‘Citrin deficiency’ might be a condition that you have never heard of before and you may be worried for your child or yourself. Please do not worry, as we will explain more about citrin deficiency, and provide you with tips to better cope with this condition. Please also refer to the different life stages - [Citrin Deficiency?](https://patient.citrinfoundation.org/en/what-is-citrin-deficiency/) - ContentWhat is citrin deficiency? | What is the cause? | Symptoms | Current Treatments | Frequently Asked Questions | Keep yourself up to date What is citrin deficiency?What is citrin deficiency?Citrin Deficiency is an inherited metabolic genetic condition that is also a secondary urea cycle disorder. Patients typically do not like food containing a lot - [Advisors](https://patient.citrinfoundation.org/en/our-team/advisors/) - Takeyori SAHEKIHonorary Advisor Takeyori SAHEKI Honorary Advisor Professor Takeyori Saheki graduated from Graduate School of Medicine, Tokushima University in 1970, and he got a PhD degree at Tokushima University. In 1980, he was appointed as Professor of Biochemistry, Faculty of Medicine, Kagoshima University. At present, he is a Guest Researcher at Department of Hygiene and - [Scientific Supervisory Board](https://patient.citrinfoundation.org/en/our-team/scientific-supervisory-board/) - John WALKER FRS, FMedSci, Nobel Laureate for ChemistryChairman John WALKER FRS, FMedSci, Nobel Laureate for Chemistry Chairman Professor Sir John Walker FRS studied chemistry at St Catherine’s College, Oxford. After periods of study and research at the University of Wisconsin, USA, and The Pasteur Institute in Paris, in 1974 he joined the Laboratory of Molecular - [Our Team](https://patient.citrinfoundation.org/en/our-team/) - Citrin Foundation.Citrin Foundation was set up in late 2016 to tackle citrin deficiency. Our goal is to provide end-to-end support to all citrin deficiency patients around the world, from funding research projects to find effective treatments and eventually a cure, to providing support to patients and their families. We are a patient-driven, not-for profit organization. - [Legal and Governance](https://patient.citrinfoundation.org/en/legal-and-governance/) - Legal & GovernanceThere are two independent organisations which share the name “Citrin Foundation” and which work to achieve a shared mission: Citrin Foundation Ltd. (Singapore) (Company Registration Number: 201635027D) is a registered charity with its office at 6 Temasek Boulevard, Suntec Tower Four, Singapore 038986. Citrin Foundation Ltd. (UK) (Company Number: 15940318) is a charitable - [個人情報保護規定](https://patient.citrinfoundation.org/ja/privacy-policy-2/) - 「Citrin Foundation」という名称を持つ独立した2つの組織があります。 1つは Citrin Foundation (UK)（イングランドおよびウェールズに登録された慈善会社、会社番号：15940318）、もう1つは Citrin Foundation (Singapore)（シンガポールに登録された慈善団体、会社登録番号：201635027D）です。 これらの組織は共通の使命を掲げ、それぞれ独立して、また協力しながらその達成に取り組んでいます。各組織は独立して存在し、それぞれの活動に対して責任を負います。 このページでは、Citrin Foundation (Singapore) および Citrin Foundation (UK) の個人情報保護規定へのアクセスを提供しています。両者の個人情報保護規定は、それぞれの法的枠組みや運営上の責任を反映したものとなっています。 Citrin Foundation (シンガポール) 個人情報保護規定 基本方針当財団（Citrin Foundation (Singapore)、会社登録番号201635027D、以下「当財団」または「私たち」といいます）は、皆さまからご提供いただく個人情報を、シンガポール個人情報保護法（Personal Data Protection Act 2012、以下「PDPA」）の原則に則り適切に取り扱います。本方針において「あなた」には、本人のほか、ご本人が正当に代理して情報を提供する配偶者、子ども、親族、扶養家族、患者その他の第三者を含む場合があります。 本方針は、当財団がどのように個人情報を収集・利用・開示・管理するかを明示するものです。 当財団のウェブサイト（https://patient.citrinfoundation.org）へのアクセス、各種サービスの利用、または当財団への情報提供を行うことにより、あなたは本方針に基づく個人情報の取扱いに同意したものとみなされます。16歳未満の方は、保護者の同意を得たうえでご利用ください。 なお、本方針は、過去に当財団へ付与された同意を置き換えるものではなく、それらに追加して適用されます。また、本方針は必要に応じて改訂され、最新の内容が当財団ウェブサイトに掲載されます。 1. 個人情報の定義「個人情報」とは、特定の個人を識別できる情報を指します。例として、氏名、身分証明番号、旅券情報、住所、電話番号、メールアドレス、指紋、DNA情報、写真や映像などが含まれます。 ただし以下は個人情報に含まれません： 職務上の連絡先（役職名、勤務先住所、勤務先電話番号・メールアドレス等） 匿名化され、個人を特定できない情報 死亡から10年以上経過した個人に関する情報 詐欺目的で改ざんされた情報 2. 利用目的当財団は、シトリン欠損症に関する非営利活動の遂行にあたり、以下の目的で個人情報を利用します。 本人確認、連絡、案内、各種情報提供 イベント、会議、セミナー、広報活動等の企画・運営 問い合わせ、苦情、要望への対応 関連する規制当局への対応、監査、調査、訴訟その他の法的手続き 上記に合理的に関連する目的 また、研究助成申請等に関しては、審査、契約手続き、資金管理、進捗確認、成果報告等のために個人情報を利用します。 3. 収集方法当財団は以下の方法で個人情報を収集します。 ウェブサイトへのアクセス時 電話、メール、郵便、対面、SNS等でのやり取り 各種申込フォームやアンケートの提出 イベントやキャンペーンへの参加 第三者の個人情報を提供する場合には、必ず当該第三者の同意を得ていることを保証してください。 4. - [Privacy Policy](https://patient.citrinfoundation.org/en/privacy-policy/) - Two independent organisations both have the name “Citrin Foundation”: Citrin Foundation (UK), a charitable company registered in England and Wales (Company Number 15940318) and Citrin Foundation (Singapore), a registered charity in Singapore (Company Registration Number: 201635027D. These organisations share a common mission which they each work to achieve (separately and in collaboration with each other). - [Tài nguyên trực tuyến](https://patient.citrinfoundation.org/vi/tai-nguyen-truc-tuyen/) - Nhằm hỗ trợ cộng đồng người Việt Nam, Citrin Foundation đã dịch một số tờ rơi và tài liệu sang tiếng Việt. Bạn có thể xem hoặc tải về các tài liệu này bên dưới Nếu bạn có đề xuất về nội dung hữu ích hoặc mong muốn chúng tôi dịch thêm tài liệu nào - [1 -1 Support Calls](https://patient.citrinfoundation.org/en/1-1-support-calls/) - Do you require any support, have any questions or concerns about the condition, or do you simply wish to talk to someone? For all members of our patient community, our Foundation offers 1 -1 calls with our team. Simply fill out the registration form below to set up a 1 -1 call and if you - [Vietnamese Resources](https://patient.citrinfoundation.org/en/vietnamese-resources/) - Nhằm hỗ trợ cộng đồng người Việt Nam, Citrin Foundation đã dịch một số tờ rơi và tài liệu sang tiếng Việt. Bạn có thể xem hoặc tải về các tài liệu này bên dưới Nếu bạn có đề xuất về nội dung hữu ích hoặc mong muốn chúng tôi dịch thêm tài liệu nào - [臨床医を探す](https://patient.citrinfoundation.org/ja/臨床医を探す/) - シトリン欠損症（CD）の知識と経験を持つ臨床医を見つけることは困難な場合もあります。この臨床医ディレクトリは、お住まいの国や地域でシトリン欠損症やこの疾患の管理に詳しい医師を簡単に見つけることができます。 CDの診療経験があり、このディレクトリへの掲載をご希望される臨床医の方は、こちらよりご連絡ください。 Clinician Directory オーストリア サスキア・ウォートマン ザルツブルグ・パラケルスス医科大学附属小児病院小児科, ザルツブルグ 病院サイト メール カナダ ダニエラ・ブハス マギル大学保健センター医学遺伝学科, モントリオール 病院サイト メール マレー・ポッター マクマスター大学小児科, ハミルトン 病院サイト メール インド スニータ・ビジャルニア・マヘイ 遺伝医学科サーガンガラム病院、デリ 病院サイト メール インドネシア ボビー・パムディ サム・ラトゥランギ大学カンドウ総合病院小児科, マナド 病院サイト メール 日本 濱崎 考史 大阪公立大学医学部附属病院, 小児科, 大阪 病院サイト メール 乾 あやの 済生会横浜市東部病院 小児肝臓消化器内科, 横浜 病院サイト メール 城戸 淳 熊本大学医学部附属病院 小児科, 熊本 病院サイト メール 菊池 - [Find a Clinician](https://patient.citrinfoundation.org/en/find-a-clinician/) - Our clinician directory is specifically curated to help you locate specialists who understand the intricacies of citrin deficiency. - [法務・組織統治](https://patient.citrinfoundation.org/ja/法務・組織統治/) - 「Citrin Foundation」という名称を共有し、共通の使命の達成に取り組む2つの独立した組織があります。 Citrin Foundation Ltd. (シンガポール)（会社登録番号：201635027D）は、シンガポールに登録された慈善団体であり、所在地は 6 Temasek Boulevard, Suntec Tower Four, Singapore 038986 です。 Citrin Foundation Ltd. (英国)（会社番号：15940318）は、イングランドおよびウェールズに登録された慈善会社であり、所在地は Universal Building, 364-366 Kensington High Street, London, W14 8NS です。 両組織は共通の使命を掲げ、それぞれ独立して、また協力しながらその使命の達成に努めています。しかし、各組織は別個に存在し、独立しており、それぞれの活動について責任を負います。両者は別々に統治され、それぞれ独自の理事会を有しています。また、シンガポールと英国の異なる法的・規制枠組みの下で運営されており、すべての意思決定は各国の法律および要件に従って独立して行われます。 第三者とやり取りや契約を行う際には、Citrin Foundation (シンガポール) なのか Citrin Foundation (英国) なのか、どちらの組織が主体となっているかを常に明確にし、各組織のレターヘッドや連絡先を使用して示します。同様に、活動を公表する際にも、どちらの組織が資金提供し、活動を実施しているかを明確にします。これにより、すべてのコミュニケーションにおいて透明性と明確性が確保されます。 このような体制によって、Citrin Foundation (シンガポール) と Citrin Foundation (英国) はリソースや国際的な専門知識を共有しつつ、それぞれが独立性を保ち、強固なガバナンスを有し、関係する各国（シンガポールおよび英国）の法令を遵守した運営を行うことが可能となっています。 - [法務・組織統治](https://patient.citrinfoundation.org/ja/法務・組織統治-2/) - 「Citrin Foundation」という名称を共有し、共通の使命の達成に取り組む2つの独立した組織があります。 Citrin Foundation Ltd. (シンガポール)（会社登録番号：201635027D）は、シンガポールに登録された慈善団体であり、所在地は 6 Temasek Boulevard, Suntec Tower Four, Singapore 038986 です。 Citrin Foundation Ltd. (英国)（会社番号：15940318）は、イングランドおよびウェールズに登録された慈善会社であり、所在地は Universal Building, 364-366 Kensington High Street, London, W14 8NS です。 両組織は共通の使命を掲げ、それぞれ独立して、また協力しながらその使命の達成に努めています。しかし、各組織は別個に存在し、独立しており、それぞれの活動について責任を負います。両者は別々に統治され、それぞれ独自の理事会を有しています。また、シンガポールと英国の異なる法的・規制枠組みの下で運営されており、すべての意思決定は各国の法律および要件に従って独立して行われます。 第三者とやり取りや契約を行う際には、Citrin Foundation (シンガポール) なのか Citrin Foundation (英国) なのか、どちらの組織が主体となっているかを常に明確にし、各組織のレターヘッドや連絡先を使用して示します。同様に、活動を公表する際にも、どちらの組織が資金提供し、活動を実施しているかを明確にします。これにより、すべてのコミュニケーションにおいて透明性と明確性が確保されます。 このような体制によって、Citrin Foundation (シンガポール) と Citrin Foundation (英国) はリソースや国際的な専門知識を共有しつつ、それぞれが独立性を保ち、強固なガバナンスを有し、関係する各国（シンガポールおよび英国）の法令を遵守した運営を行うことが可能となっています。 - [Home VN](https://patient.citrinfoundation.org/vi/) - Citrin FoundationCitrin Foundation là một tổ chức phi lợi nhuận, lấy nghiên cứu làm trọng tâm và hướng đến người bệnh, được thành lập nhằm giải quyết tình trạng thiếu hụt citrin — một bệnh di truyền đơn gen, thuộc nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, đồng thời cũng là một rối loạn chu - [Tham gia cộng đồng của chúng tôi](https://patient.citrinfoundation.org/vi/tham-gia-cong-dong-cua-chung-toi/) - Citrin Foundation đang xây dựng một cộng đồng dành riêng cho các bệnh nhân mắc chứng thiếu hụt citrin. Hiện nay, hiểu biết và nhận thức về chứng thiếu hụt citrin vẫn còn hạn chế. Việc bạn đăng ký tham gia cộng đồng bệnh nhân sẽ góp phần hỗ trợ các nhà khoa học nghiên - [Liên hệ với chúng tôi](https://patient.citrinfoundation.org/vi/lien-he-voi-chung-toi/) - Vui lòng sử dụng biểu mẫu dưới đây để gửi bất kỳ thắc mắc, phản hồi hoặc góp ý nào. Bạn có thể không cung cấp tên và địa chỉ email, tuy nhiên, nếu bạn mong muốn nhận được phản hồi từ chúng tôi, vui lòng điền địa chỉ email vào biểu mẫu bên dưới. - [ベトナム語資料](https://patient.citrinfoundation.org/ja/ベトナム語資料/) - ベトナム語資料 ベトナムのコミュニティメンバーのために、当財団はパンフレットや 資料の一部をベトナム語に翻訳しました。下記よりご覧ください。 お役に立ちそうな資料や、翻訳してほしい資料がございましたら、こちらまでご連絡ください。 情報提供資料 シトリン欠損症ガイドブック - Cẩm nang về Thiếu hụt Citrin 学校用パンフレット - Tờ rơi phát cho trường học Về thiếu hụt Citrin シトリン欠損症職場用パンフレット - Đối Phó Thiếu Hụt Citrin Tại Nơi Làm Việc アルコール摂取とピアプレッシャー - Áp lực đồng bạn và việc uống rượu bia CD患者のための食品リスト - Danh Sách Thực Phẩm Dành Cho - [オンライン資料](https://patient.citrinfoundation.org/ja/resources-2/) - シトリン財団では、患者様向けの様々な資料の作成に取り組んでいます。また、当財団が作成した情報豊富なパンフレットを以下からダウンロードすることができます。 役立つ情報や資料をお持ちの方で、掲載を希望される方は、お気軽にこちらまでご連絡ください。 当財団はまた、資料の一部をベトナム語に翻訳しました。こちらをご覧ください。 Quỹ cũng đã dịch một số tài liệu của chúng tôi sang tiếng Việt. Vui lòng tìm nó tại đây. 内容多言語シトリン欠損症ガイドブック | 対象年齢別情報資料 | 季刊ニュースレター | 緊急連絡カード|PFC比計算ガイド | レシピ | 患者様体験談 多言語シトリン欠損症ガイドブック財団は患者様や介護者向けに、シトリン欠損症に関する総合的なガイドブックを作成しました。 シトリン財団の患者様向けガイドブックは、当財団のコミュニティのメンバーによって以下の言語にも翻訳されています： ドイツ語 – カロリン・ヒューマーレーナー様、ビクトリア・ハーン様による翻訳 韓国語 – リュ・ヨンス様による翻訳 ベトナム語 – グエン・ファム・アイン・ホア先生による編集・校閲 以下の各言語をクリックして、PDF版のブックレットをダウンロードしてください。 日本語英語ドイツ語韓国語中国語ベトナム語日本語ドイツ語英語韓国語中国語ベトナム語対象年齢別情報資料小学生向け小学生向け資料：ニーズを表現する学校とクラスメイト向けCDを持つ生徒のサポートに関する学校と教員向けの資料 社会人向け成人CD患者のための資料： 職場のためのガイド同調圧力とアルコール摂取アルコールと上手に付き合うための資料： シトリン欠損症の10代のためのガイド小学生向け小学生向け資料：ニーズを表現する学校とクラスメイト向けCDを持つ生徒のサポートに関する学校と教員向けの資料 社会人向け成人CD患者のための資料： 職場のためのガイド同調圧力とアルコール摂取アルコールと上手に付き合うための資料： シトリン欠損症の10代のためのガイド季刊ニュースレター 2025年第一四半期号 2024年夏号 2024年春号2024年冬号 2023年秋号 - [お問い合わせ](https://patient.citrinfoundation.org/ja/contact/) - シトリン財団ホームページや活動に関するご意見ご感想を下記フォームよりお聞かせください。 お問い合わせもこちらよりお送りください。お名前とメールアドレスの記入は任意ですが、財団からの回答をご希望の際はメールアドレスのご記入をお願いいたします。 いただきましたご意見ご感想は財団ホームページや活動の改善に使用させていただきます。 お名前メールアドレス私は *（→該当するものをお選びください）患者患者家族医師/研究者一般 件名 *メッセージ、ご質問、ご意見、ご感想など *シトリン財団（英国）およびシトリン財団（シンガポール）の個人情報保護方針に同意し、研究、患者支援、シトリン欠損症の理解および治療の促進など、両団体の慈善目的に沿った形で個人情報が共有されることに同意します。個人情報保護方針 お問い合わせありがとうございます。 お問い合わせを送信いただいた後、確認メールをお送りしております。確認メールが届かない場合は、大変お手数ではございますが、ご入力いただいたメールアドレスをご確認のうえ、再度お問い合わせいただけますと幸いです。 財団のチームメンバーが5営業日以内にご連絡させていただきます。それまでに返信がない場合は、お手数ですがご記入のメールアドレスを再度ご確認の上、再度フォームをご提出いただくか、patients@citrinfoundation.orgまでご連絡いただきますようお願い申し上げます。×送信中にエラーが発生しました。再度ご送信ください。×送信 - [Contact Us](https://patient.citrinfoundation.org/en/contact-us/) - Please contact us through the following form for any inquiries, feedback or comments. 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JIMD, 2023 本論文は、シトリン欠損症の臨床的背景に関する既存の文献を総合的にレビューし、遺伝的基盤、多様な臨床像、新生児スクリーニング、診断、臨床研究について検討し、この疾患の最新の世界的概観を提供するものです。特に注目すべきは、新しい命名法の導入です： 従来のシトルリン血症II型（CTLN2）に代わって、思春期および成人期のシトリン欠損症（AACD）です。さらに、共著者の一人であるサイカット・サントラ医師の寄稿により、英国におけるシトリン欠損症患者群に関する最新の臨床的知見が初めて紹介されています。 この総説は、文献における重要なギャップを埋めるものであり、大いに必要とされています。本論文はシトリン欠損症の臨床的理解を大いに深め、医学・研究界にとって貴重な資料となると確信しています。著者らはまた、シトリン欠損症の記述のパイオニアである佐伯武頼教授にこの功績を捧げています。 概要をご覧になるにはこちらをクリックしてください 2021 シトリン欠損症患者の食嗜好。Okamoto et al. Nutrients, 2021. この調査研究は、シトリン欠損症患者の食嗜好を理解し、食品選択の重要な基準を明らかにするために実施されました。患者さんとそのご家族を対照として、435品目の食品に対する嗜好を1〜4の尺度で尋ねました。調査の結果、患者さんは対照者よりも多くの食品を嫌がりました。嫌いな食品は、炭水化物が多く、脂質が少なく、タンパク質が少ないものだとわかりました。また、エネルギーを産生する栄養素の中で炭水化物が患者さんの食の嗜好に最も強い影響を及ぼしており、男性患者に比べ女性患者は高炭水化物食品を嫌う傾向が強いことも明らかになりました。 この調査から、患者さんはごく幼少期から、シトリン欠損症による代謝の不協和を補うような食品を好むようになると結論づけられました。適切な食事療法は、CTLN2の発症を予防し、低血糖を予防し、疲労を軽減し、生活の質を向上させることによって、子供たちの健康状態を改善するのに役立つ可能性があります。シトリン財団は、患者さんの食の嗜好に関するこの研究を後援し、患者さん、ご家族、医療関係者がシトリン欠損症患者さんの食の嗜好と重要な食の選択基準を理解するための有用なガイドとなることを願っています。 概要をご覧になるにはこちらをクリックしてください シトリン欠損症患者における1日のエネルギー、タンパク質、脂質、炭水化物摂取量の分析： 成人発症II型シトルリン血症の予防に向けて。Okano et al. Mol Genet Metab, 2021. この論文では、シトリン欠損症患者のエネルギー摂取量は、一般的な日本人の食事量の115％であったという調査結果を紹介しています。また、炭水化物の摂取量は変わらないものの、高タンパク、高脂肪、低炭水化物の比率の食事が一般的でした。また、女性患者は男性患者に比べて炭水化物の摂取が少なかったと報告されています。最後に、患者さんのカロリー摂取量は多かったが、全体的に過体重ではなかったと報告されています。これらの結果は、高エネルギーで低炭水化物の食事介入は、シトリン欠損症患者が正常な成長を達成し、CTLN2の発症を予防するのに役立つ可能性があることを示しています。 シトリン欠損症が発見されて以来、この病気の治療法は開発されていません。しかし、岡野医師は、食品と栄養摂取の最新の評価を提供し、CTLN2の発症を予防するのに役立つ新しい食事勧告を提供することによって、この疾患の現在の治療介入を改善しました。 本研究の要約はこちらでご覧いただけます。 2019 NICCDおよび適応/代償期のシトリン欠損症に対する現在の治療法： CTLN2の予防戦略。Okano et al. Mol Genet Metab, 2019. この論文では、日本におけるCTLN2の有病率は1/100,000と報告されています。しかし、シトリン欠損遺伝子の解析から、保因率は約65人に1人または42人に1人です。CTLN2の推定罹患率（上記2つの研究でそれぞれ報告された17,000人に1人または7100人に1人）は、実際のCTLN2発症患者の罹患率とは大きく異なります。これらの数字は、CTLN2を発症するシトリン欠損症患者はごく少数であることを示唆しています。CTLN2の発症は、アルコール摂取、炭水化物の過剰摂取、疲労など様々な要因によって誘発されています。つまり、シトリン遺伝子の欠損とともに、食事などの環境因子がCTLN2の進行に関与しています。肝移植はCTLN2に対する最も適切な治療法であると考えられていました。しかし、最近の研究では、食事療法に加えて、アルギニン、ピルビン酸ナトリウム、中鎖トリグリセリド（MCT）油の有効性が示されており、CTLN2の発症を予防するためには、総合的な治療が重要であることが示唆されています。最近、オルニチン＋アスパラギン酸がシトリン欠損マウスモデルにおいて血中アンモニアを有意に低下させることが報告され、シトリン欠損患者への効果が期待されています。 CTLN2の原因遺伝子が同定されてから20年以上が経過し、多くの臨床報告や研究が発表されています。本論文で岡野医師は、現在のNICCD時の治療とCTLN2発症予防のための適応・代償段階についてまとめました。 シトリン欠損症に関する他の論文をご覧になりたい方は、こちらをクリックしてメインウェブサイトの「投稿論文」ページをご覧ください。 - [International Patient Committee](https://patient.citrinfoundation.org/en/international-patient-committee/) - Please find below the brief biographies of our International Patient Committee Members. The members have been listed alphabetically in order of their names. Anita Dimitrova Anita lives in Sofia, Bulgaria, with her two children: a 15-year-old daughter and an 11-year-old son diagnosed with CD. With a robust background in telecommunications engineering spanning over 15 years, - [Terms and Conditions](https://patient.citrinfoundation.org/en/terms-and-conditions/) - ENTER YOUR SITE TERMS AND CONDITIONS HERE - [Location](https://patient.citrinfoundation.org/en/location/) - [GD Archive](https://patient.citrinfoundation.org/en/gd-archive/) - [GD Archive Item](https://patient.citrinfoundation.org/en/gd-archive-item/) - [GD Details](https://patient.citrinfoundation.org/en/gd-details/) - [Search page](https://patient.citrinfoundation.org/en/search/) - [患者体験談](https://patient.citrinfoundation.org/ja/patient-stories/) - 309, 2024私たちは遺伝子検査を受け、シトリン欠損症の保因者であることが判明しました。 渡邉 恵理 低体重で誕生したためにいくつかの臓器の機能が正常に働いていませんでした。通常乳幼児は３８週で生まれるが、私たちの双子の子供の場合は３２週５日で生まれ、未熟な臓器が機能不全の一因だと考えられました。 誕生時の症状については、特に大きな問題はありませんでした。しかし、生後翌日から体重の低かった妹のアンモニア値が高いと言われ、その原因を調査しました。アンモニア値を下げる治療が行われました。姉妹は遺伝子も同じであるため、同じ問題が姉にも起こる可能性があると話されました。妹の体重は１０１０g、姉の体重は１７００gでした。アンモニア値を下げるのに、お薬が病院で調合され、使用されましたが、お薬の詳細は不明です。妹のアンモニア値が高い状態が続きました。 [...] 2310, 2023朝妻妃音のインタビュー 概要 このインタビューでは患者福祉・研究リエゾンの浅見が当財団の会員でもあり、シトリン欠損症患者の朝妻妃音さんをお迎えしました。朝妻さんはどのようにして周囲からこの疾患の理解を得たのかについて語ってくれました。朝妻さんには以前財団とのコラボで小学生向けの資料のイラストを描いていただいたので、そちらが出来上がった経緯についてもお伺いしました。最後にシトリン欠損症を持っている子供達に向けてのメッセージも残してくれました。 朝妻妃音インタビュー 浅見: [...] 1710, 2023日本シトルリン血症の会会長 杉村誠司さんとインタビュー 杉村 誠司 2008年12月、私はCTLN2を発症した。仕事の研修で泊まりがけだった。夜10時頃、冬だというのに上着を着ずに研修所周辺を歩いているところを目撃された。町内会が夜間パトロールをしていたので声をかけられ、意識を取り戻した。意識障害はCTLN2の典型的な症状である。後にわかったことだが、2008年8月に里帰りした時、実家で夜中に廊下を歩き回っていたそうである。この時は、朝になると私は元通りになっていたので、両親は私が示した異常な行動についてその時は言及しなかった（この時が初めての発症だったようである）。 私はこの病気について聞いたことがなかった。また、会社の研修中に異常行動をおこしていたので、最初は会社の産業医を通じて、てんかん疑いで精神科医を紹介された。そこでは医師は私の病状をよく理解していなかったので、経過を見るために薬を処方するだけの段階だった。多くのCTLN2発症者と同じように、てんかんを疑われてバルプロ酸やテグレトールといった薬を処方されたが、効果はなく、症状は悪化した。 幸運だったのは、神経内科医でシトリン欠損症の患者を診たことのある医師を見つけたことだ。その医師の指示のもと、私のアンモニア濃度を検査したところ、シトリン欠損症である可能性が高いと判断された。この医師は矢崎先生に連絡して、遺伝子検査を提案し、診断を確定してくれた。 [...] 1710, 202311年前に亡くなった兄はCTLN2でした。 鴨下 和也 結婚するまで、食べ物の好き嫌いがあることに気づきませんでした。保因者である両親も食べ物の好き嫌いがあったので、それが普通だと思っていました。母方の家系は食べ物の好き嫌いが激しいのですが、検査を受けたのは母だけなので、母方の家系にシトリン欠損症がいるかどうかはわかりません。父方の家系はあまり強い嗜好はなく、お酒をよく飲みます。 日本では、シトリン欠損症は実際に症状が出ない限り難病に分類されない。だから、風邪をひいただけでも莫大な医療費がかかる。例えば近くの小さな診療所に行って『シトリン欠損症です』と言っても、そもそも医師がシトリン欠損症を知らないから診てもらえない。だから大学病院に行くしかない。しかし、そうすると診断のために、たとえただの風邪であっても、その症状がCDが原因であることを除外するためにあらゆる検査をする。 [...] 1707, 2023カーソン・カワバタとインタビュー 概要 このインタビューでは、シトリン財団の患者エンゲージメント・プログラムマネージャーのシェイマが、カーソン・カワバタさんにシトリン欠損症の患者として抱える課題についてお話を伺いました。インタビューを通して、カーソンさんは「アイデンティティ」と「コミュニティ」というテーマについて触れています。 カーソン・カワバタインタビュー [...] 811, 2022カーソン カワバタってどんな人？ カーソン カワバタ モハメド・アリの言葉に「リスクを冒す勇気のない者は、人生において何も成し遂げられない」というものがあります。 僕はカーソン [...] 12Next - [シトリン欠損症とは？](https://patient.citrinfoundation.org/ja/life-stages/what-is-citrin-deficiency/) - 目次目次シトリン欠損症とは？ |シトリン欠損症の原因は？ |シトリン欠損症の症状 |現在の治療法 |よくある質問 | シトリン財団の活動とご登録 | その他登録制度・情報源 シトリン欠損症とは？シトリン欠損症は遺伝的な代謝に関する体質で、二次性の尿素サイクル異常症のひとつです。患者の多くは米・パン・パスタ・甘いデザート等の炭水化物を多く含む食品を好まず、肉・牛乳などの乳製品・揚げ物・ナッツ等の脂肪やタンパク質を多く含む食品を好む傾向にあります。 シトリン欠損症は適切な食事の管理とシトリン欠損症をよく知る医師のもと定期的な診察を受ける事で多くの場合は通常の生活を送ることができます。 次のビデオでは、シトリン欠損症患者がよく直面する症状をいくつかご紹介しております。これらの症状がある方、またはシトリン欠損症の疑いがある方は、かかりつけの医師にご相談いただくか、当財団までご連絡ください： シトリン欠損症の原因は？私たちの体の中には約３万個の遺伝子があります。このそれぞれの遺伝子は色々なタンパク質を作り、それにより私たちの体の設計図が構成されています。 この中の一つにSLC25A13という遺伝子があります。この遺伝子は「シトリン」というタンパク質を作ります。このシトリンという名前のタンパク質は細胞しいては体のためにエネルギーを作る仕組みの一役を果たしています。シトリンは細胞内で活躍します。細胞内でシトリンは「細胞基質」という場所から「ミトコンドリア」という場所へ「グルタミン酸 」という物質を運び入れて、代わりにミトコンドリアから「アスパラギン酸」という物質を細胞基質へ運び出す仕事をしています。 シトリン欠損症とはシトリンを作るこのSLC25A13遺伝子になんらかの変化（変異）があり、シトリンが作られなかったり、通常とは異なるものが作られたりすることでシトリンの仕事が滞り、それにより体の中の一部の代謝機能が上手く働かなくなり、様々な症状を示すものです。 シトリン欠損症に関する遺伝子SLC25A13の変異を一つでも持つ人はアジア圏内の報告のある数国ではおよそ40人に1人と言われています。その変異を両親から片方づつ受け取るとシトリン欠損症となり、その人数は 1/40 x 1/40 x 1/4=6,400人に1人と言われます。 くわしくはこちら シトリン欠損症の症状シトリン欠損症はある成長過程において以下の症状を呈する事があります。 ★ 新生児肝内胆汁うっ滞「NICCD」 時期: 出生後～１歳くらいまで 主な症状: 黄疸、胆汁うっ滞、白色便、体重増加不良、ガラクトース血症、低血糖、シトルリン血症 NICCD期がない方もいます。１歳頃に自然と解消する場合が多数ですが、まれに肝移植などの治療が必要な場合もあります。 ★ 適応・代償（1歳以降）「見かけ上健康」期 時期: １歳くらいから 主な症状: 成長障害、低血糖、疲労感、腹痛、脂肪肝 この頃から食事の好みが低炭水化物、高脂質と高タンパク質の食材・食事に大きく偏り、この好みは患者さんの大多数に見られます。これはシトリン欠損症患者にとって必要な食事のバランスです。 症状は上記の食事バランスや生活管理で緩和する場合が多く、CTLN2発症を防ぐためにも正しい知識と管理が非常に大切です。 ★ 成人発症II型シトルリン血症「CTLN2」 時期: 成人で発症することが多いのですが、１０代で発症することもあります。 主な症状: 再発性高アンモニア血症（アンモニア濃度の上昇） 精神神経症状：譫妄、攻撃的、過敏、多動、見当識障害、激越、眠気、記憶障害、振戦、痙攣、昏睡など 病状に応じた適切な治療が行われない場合、脳浮腫を発症し、死に至ることもある。 大多数の患者はシトリン欠損症にとって適切な食事や生活の管理をすることによりCTLN2を回避する事が出来ています。 ★ 新生児肝内胆汁うっ滞「NICCD」 時期 出生後～１歳くらいまで 主な症状 黄疸、胆汁うっ滞、白色便、体重増加不良、ガラクトース血症、低血糖、シトルリン血症 NICCD期がない方もいます。 １歳頃に自然と解消する場合が多数ですが、まれに肝移植などの治療が必要な場合もあります。 ★ - [サポートコール](https://patient.citrinfoundation.org/ja/1-1-support-calls-2/) - サポートが必要な方、病状について疑問や不安がある方、単に誰かと話したい方。 当財団では、患者コミュニティーの皆様を対象に、患者福祉・研究リエゾンの 浅見ゆりかとの1 – 1オンライン面談を実施しています。下記の登録フォームに必要事項をご記入の上、1 – 1 面談にお申し込みください。ご不明な点がございましたら、patients@citrinfoundation.orgまでメールでお問い合わせください。 1-1コールは、当財団にご登録いただいている会員の方のみご利用いただけます。ご登録がお済みでない方は、こちらからご登録ください。 ×浅見ゆりか ロンドンを拠点に、患者さまへの支援をはじめ、様々な研究機関の臨床医や研究者との共同作業まで、多岐に渡って様々なプロジェクトを支援している。当財団の日本サイトやSNSプラットフォームの開発・促進、食生活に関するご相談、患者さまやそのご家族とのコミュニケーションや支援に従事する。 関西学院大学（兵庫県）で生命医化学を専攻し、学士号を取得。スルフォラファン（ブロッコリースプラウトに多く含まれる天然化合物）の老化防止や寿命延長に及ぼす影響について研究をしていた。 その後、英国インペリアル・カレッジ・ロンドンにて、さらなる研究と実験生活を迎え、修士号を取得。大学院では2つの研究室に所属し、細胞やマウスモデルを用いて、免疫学や癌などの研究テーマに取り組んだ。 東京で生まれ育ち、英語と日本語が堪能である。近年では、基礎的な韓国語も習得している。 Closeサポートコール名 *姓 *メールアドレス *出身国 *お住まいの国AfghanistanÅland IslandsAlbaniaAlgeriaAmerican SamoaAndorraAngolaAnguillaAntarcticaAntigua and BarbudaArgentinaArmeniaArubaAustraliaAustriaAzerbaijanBahamasBahrainBangladeshBarbadosBelarusBelgiumBelizeBeninBermudaBhutanBoliviaBonaire, Sint Eustatius and SabaBosnia and HerzegovinaBotswanaBouvet IslandBrazilBritish Indian Ocean TerritoryBrunei DarussalamBulgariaBurkina FasoBurundiCambodiaCameroonCanadaCape VerdeCayman IslandsCentral African RepublicChadChileChinaChristmas IslandCocos IslandsColombiaComorosCongo, Democratic Republic of theCongo, Republic of theCook IslandsCosta RicaCôte d'IvoireCroatiaCubaCuraçaoCyprusCzech RepublicDenmarkDjiboutiDominicaDominican RepublicEcuadorEgyptEl SalvadorEquatorial GuineaEritreaEstoniaEswatini - [ピアサポート](https://patient.citrinfoundation.org/ja/peer-support/) - 2023年1月に、私たちはグローバルピアサポートコミュニティを立ち上げました。ここでは、その内容をご紹介致します。 親御様や成人の患者様が参加するカジュアルなLINEグループで、意見交換をしたり、サポートネットワークを築くことができます。 財団が進行役を務めるデジタル・ピアサポートミーティング。 患者支援チームと定期的に連絡を取る機会。 ピアサポートグループのコミュニティ理念とガイドラインはこちらでご覧いただけます。 コミュニティーガイドライン 下記の登録フォームよりお申し込みください。こちらよりご登録頂きますと、グローバルなピアサポートコミュニティにご登録頂けます。ご質問がある場合は、patients@citrinfoundation.org までメールをお送りください。ピアサポートグループは、当財団に登録された会員のみご利用頂けますので、ご了承ください。ご登録がお済みでない方は、こちらからご登録頂きますようお願い致します。 ご登録お名前 *ふりがな *Emailアドレス *LINE ID *私は *該当する回答を一つお選びください。患者の親です。成人患者です。 生まれた年 *患者のお子さまの年齢区分を教えてください。 *該当する回答を一つお選びください。0歳1 - 56- 1213 - 1818歳以上 他にシトリン欠損症のお子さまはいますか？該当する回答を一つお選びください。はいいいえ 患者のお子さまの年齢区分を教えてください。 *該当する回答を一つお選びください。0歳1 - 56 - 1213 - 1818歳以上 出身国 *該当する回答を一つお選びください。日本アイスランドアイルランドアゼルバイジャンアフガニスタンアブハジアアメリカアラブ首長国連邦アルジェリアアルゼンチンアルバニアアルメニアアンゴラアンティグア・バーブーダアンドライエメンイギリスイスラエルイタリアイラクイランインドインドネシアウガンダウクライナウズベキスタンウルグアイエクアドルエジプトエストニアエスワティニ（スワジランド）エチオピアエリトリアエルサルバドル沿ドニエストルオーストラリアオーストリアオマーンオランダガーナカーボベルデガイアナカザフスタンカタールカナダガボンカメルーン韓国ガンビアカンボジア北キプロス北朝鮮ギニアギニアビサウキプロスキューバギリシャキリバスキルギスグアテマラクウェートクック諸島グレナダクロアチアケニアコートジボワールコスタリカコソボコモロコロンビアコンゴ共和国コンゴ民主共和国サウジアラビアサモアサントメ・プリンシペザンビアサンマリノシエラレオネジブチジャマイカジョージアシリアシンガポールジンバブエスイススウェーデンスーダンスペインスリナムスリランカスロバキアスロベニアセーシェル赤道ギニアセネガルセルビアセントクリストファー・ネイビスセントビンセントおよびグレナディーン諸島セントルシアソマリアソマリランドソロモン諸島タイ台湾タジキスタンタンザニアチェコチャド中央アフリカ共和国中国チュニジアチリツバルデンマークドイツトーゴドミニカ共和国ドミニカ国トリニダード・トバゴトルクメニスタントルコトンガナイジェリアナウルナゴルノ・カラバフナミビアニウエニカラグアニジェール西サハラニュージーランドネパールノルウェーバーレーンハイチパキスタンバチカンパナマバヌアツバハマパプアニューギニアパラオパラグアイバルバドスパレスチナハンガリーバングラデシュ東ティモールフィジーフィリピンフィンランドブータンブラジルフランスブルガリアブルキナファソブルネイブルンジベトナムベナンベネズエラベラルーシベリーズペルーベルギーポーランドボスニア・ヘルツェゴビナボツワナボリビアポルトガルホンジュラスマケドニア旧ユーゴスラビア共和国マーシャル諸島マダガスカルマラウイマリマルタマレーシアミクロネシア連邦南アフリカ南オセチア南スーダンミャンマーメキシコモーリシャスモーリタニアモザンビークモナコモルディブモルドバモロッコモンゴルモンテネグロヨルダンラオスラトビアリトアニアリビアリヒテンシュタインリベリアルーマニアルクセンブルクルワンダレソトレバノンロシア ピアサポートで話したい話題を以下にご記入ください。 *個人情報保護規定ピアサポートグループへの加入同意書 *シトリン財団（英国）およびシトリン財団（シンガポール）の個人情報保護方針に同意し、研究、患者支援、シトリン欠損症の理解および治療の促進など、両団体の慈善目的に沿った形で個人情報が共有されることに同意します。 送信されました。ありがとうございました。×送信中にエラーが発生しました。再度ご送信ください。×送信 - [シトリン財団コミュニティへの登録](https://patient.citrinfoundation.org/ja/join-community/) - シトリン財団コミュニティへのご案内 シトリン欠損症は複雑で、また症例数が少なくまだわかっていないことが沢山あります。このため、シトリン財団コミュニティにご登録いただき、患者さまについて少しお知らせいただく事で、治癒に向けて研究者が研究開発をすることが、また患者さまが一日を快適に過ごせるよう医師がより適した治療の提案をできるようになります。 またご登録いただいた方はシトリン財団の患者さま向けの活動にご参加いただく事が出来ます。 イベントや臨床研究のご案内 佐伯武賴先生著「シトリン欠損症」PDF版の無料配布 最新の研究発表やニュースの発信 双方向のグローバル患者・家族ピアサポートグループ サポートコール また、グローバル・ピアサポート・コミュニティに参加することもできます。このコミュニティでは、気軽なLINEグループで他の親御様／成人患者様と交流したり、当財団が進行するデジタル・ピアサポート・ミーティングに参加したり、当財団の患者エンゲージメント・チームと定期的に連絡を取ることができます。ピアサポートグループへのご参加をご希望される前に、当コミュニティの価値観とガイドラインをお読みください： コミュニティーガイドライン お預かりいたしました個人情報はシトリン財団個人情報保護規定により保護され、匿名化された情報のみが使用されます。 以下よりシトリン財団コミュニティにご登録ください。その他お問い合わせはこちらよりご連絡ください。 ご登録(*) = 入力必須項目 ★ご登録をされる方姓 *名 *ふりがな（姓） *ふりがな（名） *メールアドレス *私は... *（リストから選択）本人家族その他 患者との関係 *成人CD患者様のピアサポートグループへのご参加はご希望ですか？ *ひとつお選びくださいはいいいえ 保護者のためのピアサポートグループへのご参加はご希望ですか？ *ひとつお選びくださいはいいいえ ピアサポートグループへの加入年齢確認 *成人ピアサポートグループのメンバーは全員18歳以上の方に限定しております。ここにチェックを入れることで、18歳以上であることを確認し、ピアサポートグループへ加入することに同意します。LINE ID *お住まいの国 *（リストから選択）日本アイスランドアイルランドアゼルバイジャンアフガニスタンアブハジアアメリカアラブ首長国連邦アルジェリアアルゼンチンアルバニアアルメニアアンゴラアンティグア・バーブーダアンドライエメンイギリスイスラエルイタリアイラクイランインドインドネシアウガンダウクライナウズベキスタンウルグアイエクアドルエジプトエストニアエスワティニ（スワジランド）エチオピアエリトリアエルサルバドル沿ドニエストルオーストラリアオーストリアオマーンオランダガーナカーボベルデガイアナカザフスタンカタールカナダガボンカメルーン韓国ガンビアカンボジア北キプロス北朝鮮ギニアギニアビサウキプロスキューバギリシャキリバスキルギスグアテマラクウェートクック諸島グレナダクロアチアケニアコートジボワールコスタリカコソボコモロコロンビアコンゴ共和国コンゴ民主共和国サウジアラビアサモアサントメ・プリンシペザンビアサンマリノシエラレオネジブチジャマイカジョージアシリアシンガポールジンバブエスイススウェーデンスーダンスペインスリナムスリランカスロバキアスロベニアセーシェル赤道ギニアセネガルセルビアセントクリストファー・ネイビスセントビンセントおよびグレナディーン諸島セントルシアソマリアソマリランドソロモン諸島タイ台湾タジキスタンタンザニアチェコチャド中央アフリカ共和国中国チュニジアチリツバルデンマークドイツトーゴドミニカ共和国ドミニカ国トリニダード・トバゴトルクメニスタントルコトンガナイジェリアナウルナゴルノ・カラバフナミビアニウエニカラグアニジェール西サハラニュージーランドネパールノルウェーバーレーンハイチパキスタンバチカンパナマバヌアツバハマパプアニューギニアパラオパラグアイバルバドスパレスチナハンガリーバングラデシュ東ティモールフィジーフィリピンフィンランドブータンブラジルフランスブルガリアブルキナファソブルネイブルンジベトナムベナンベネズエラベラルーシベリーズペルーベルギーポーランドボスニア・ヘルツェゴビナボツワナボリビアポルトガルホンジュラスマケドニア旧ユーゴスラビア共和国マーシャル諸島マダガスカルマラウイマリマルタマレーシアミクロネシア連邦南アフリカ南オセチア南スーダンミャンマーメキシコモーリシャスモーリタニアモザンビークモナコモルディブモルドバモロッコモンゴルモンテネグロヨルダンラオスラトビアリトアニアリビアリヒテンシュタインリベリアルーマニアルクセンブルクルワンダレソトレバノンロシア お住まいの市町村 *都道府県 *（リストから選択）北海道青森県岩手県宮城県秋田県山形県福島県茨城県栃木県群馬県埼玉県千葉県東京都神奈川県新潟県富山県石川県福井県山梨県長野県岐阜県静岡県愛知県三重県滋賀県京都府大阪府兵庫県奈良県和歌山県鳥取県島根県岡山県広島県山口県徳島県香川県愛媛県高知県福岡県佐賀県長崎県熊本県大分県宮崎県鹿児島県沖縄県 ★患者さま（複数の場合はお手数ですが一人毎ご記入ください）お誕生年（西暦） *シトリン欠損症の診断を受けた年齢 *患者さまの民族 *例：日本、アメリカ・日本のハーフ などシトリン欠損症でかかっている病院と医師名 *現在の疾患ステージ *シトリン欠損症による新生児肝内胆汁うっ滞症 (NICCD) (0-1歳)シトリン欠損症による成長障害と脂質代謝異常(FTTDCD) (>1歳)症候性思春期および成人発症型シトリン欠損症（AACD）(思春期・成人) ー 旧称はCTLN2無症候分からない 各疾患の詳細については、こちらをクリックしてください。 NICCDと診断されたことはありますか？ *はいいいえ分からない 現在の症状や心配事をお聞かせください。現在の体重（kg）計測日現在の身長（cm）計測日これまでに受けた以下の療法にチェックを入れてください。食事療法（低炭水化物、高脂肪、高タンパク質食）MCTオイルMCTフォーミュラガラクトースフリー（乳糖不使用）フォーミュラビタミンAビタミンDビタミンEビタミンKウルソデオキシコール酸L-カルニチンピルビン酸ナトリウムアルギニン安息香酸ナトリウムフェニル酪酸ナトリウム肝移植その他シトリン欠損症で受けたその他の治療法をご記入ください。 *食事の偏りはありますか？（リストから選択）はいいいえ不明 好きな食べ物、嫌いな食べ物をあげてください。 *佐伯武賴先生著「シトリン欠損症」PDF版（無料）をお受け取りになりたいですか？（リストから選択）はい、上記のメールアドレスへ送ってください。いいえ 財団のことはどこで知りましたか？医師の紹介栄養士の紹介ネット検索（Google, Yahoo等）SNS友人・家族・知り合いその他同じ家族内で他にもシトリン欠損症の患者さまはいますか？（リストから選択）はいいいえ - [オンライン資料](https://patient.citrinfoundation.org/ja/online-resources-2/) - オンライン資料シトリン財団では、患者様向けの様々な資料の作成に取り組んでいます。また、当財団が作成した情報豊富なパンフレットを以下からダウンロードすることができます。 役立つ情報や資料をお持ちの方で、掲載を希望される方は、お気軽にこちらまでご連絡ください。 情報提供・共有用のパンフレット シトリン欠損症ガイドブック 小学生が自分のニーズを表現するための資料 シトリン欠損症の生徒のサポート方法を記載したした学校・教員向け説明資料 シトリン欠損症成人患者の職場向け説明資料 アルコールとピアプレッシャーに関する高校生・大学生・成人向け説明資料 ニュースレター シトリン欠損症患者にとって、食べても安全な食品と一般的に避けるべき食品のリスト お誕生日パーティー レシピ集 ハロウィーンのレシピを掲載したパンフレット クリスマスのレシピ集 シトリン欠損症患者にとって、食べても安全な食品と一般的に避けるべき食品のリスト お誕生日パーティー レシピ集 ハロウィーンのレシピを掲載したパンフレット クリスマスのレシピ集 シトリン欠損症患者にとって、食べても安全な食品と一般的に避けるべき食品のリスト お誕生日パーティー レシピ集多言語資料シトリン財団の患者様向けパンフレットは、財団のコミュニティのメンバーによって以下の言語にも翻訳されています： 日本語版パンフレット 中国版パンフレット カロライン・ヒューマレーナーさんとビクトリア・ハンさんの翻訳によるドイツ語版パンフレット リュ・ヨンスさんの翻訳による韓国語版パンフレット緊急連絡カード患者エンゲージメントチームは、財布サイズの患者様用緊急連絡カードを作成しました。このカードは、緊急時に迅速かつ正確な医療処置を受けるため、患者様と病状に関する重要な情報を記載しています。このカードのPDF版はこちらでご覧いただけます。韓国版の緊急連絡カードはこちらでご覧ください グローバルなSNSのコミュニティに参加しませんか？ デジタルコミュニティ（SNS等）グローバルなSNSのコミュニティに参加しませんか？ INSTAGRAMFACEBOOKTWITTERYOUTUBE - [生活の管理・治療　](https://patient.citrinfoundation.org/ja/treatment-2/) - 目次目次食事療法 | MCT | 薬物治療 | その他日常生活で留意すべき事 | シトリン財団の活動とご登録 以下はシトリン欠損症患者に推奨される一般的な治療法です。 患者本人に合う治療法を担当医師と必ず確認してください。 食事療法食事療法 低炭水化物・高タンパク質・高脂質の食事 シトリン欠損症患者は低炭水化物・高タンパク質・高脂質の食事を摂ることが非常に大切です。またこのような食事は離乳食後期頃から徐々に自然と好むようになります。これは「食事の好み」という形でシトリン欠損症の代謝を補う、大切な自己防衛機能です。この３つの栄養素の正しいバランスPFC比はこの食事の好みに従うことにより維持され、健康を保つことができます。 但し、炭水化物の過多摂取には気を付けましょう。炭水化物（糖）の一度の過剰の摂取や長期に渡る過多の摂取はCTLN２発症につながる可能性があります。 日本人のシトリン欠損症患者の食事（総カロリー）におけるタンパク質、脂質、炭水化物のバランスの平均は岡野先生の研究により、 タンパク質: 20%, 脂質: 50%, 炭水化物: 30% なっておりこれが理想的とされます。脂質においては動物性脂質だけではなくオリーブオイル等の植物性脂質も積極的に使用しましょう。 また給食などメニューが決まっているときは工夫が必要です。 幼児後期・小学生ページ参照 幼少期は保護者がよく観察と食育をし、学童期以降は成長とともに集団生活や社会に出るうえで正しい知識を身に着け、自分の力で管理できるようになることが大切です。自分で調理する、自分で用意できるようになるという事も非常時や将来大きな力になります。 ３回の食事と間食 シトリン欠損症の体のしくみや食事バランスにより、エネルギー（カロリー）不足になりがちになります。欠食をせず、幼児～大人まで、必ず３食＋間食で十分なエネルギー（カロリー）摂取に努めることが大切です。 MCTMCTなぜMCTの摂取が必要なのでしょうか？ シトリン欠損症患者はその代謝機能から炭水化物からエネルギー（カロリー）を作り出すことが難しいため、炭水化物を自然と好まず、その代わりのエネルギー源として脂質やタンパク質を多く含む食べものを好みます。しかし長鎖脂肪酸と呼ばれる大抵の脂質は将来的に健康に影響を及ぼす可能性は否定できません。またタンパク質からはエネルギーを効率よく作ることができません。 MCT（中鎖脂肪酸）は長鎖脂肪酸とは違い、肝臓へ直接エネルギーを与えることができます。これは肝臓でのエネルギーが足りないシトリン欠損症患者にとっては効果的であると考えられます。 MCTは食べ物にはあまり含まれていないためMCTオイルやMCTパウダーを食事に導入する事が推奨されます。詳しくはMCTとは何ですか？をご覧ください。 MCTの推奨摂取量 １日あたり体重１ｋｇに対し１ｇ（熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座 中村 公俊 教授） 下痢等を伴う場合は量を調整してください。 MCTの使用につきましては医師とご相談ください。 MCTの推奨摂取量 体重１ｋｇに対し１ｇ（熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座 中村 公俊 教授） 下痢等を伴う場合は量を調整してください。 MCTの使用につきましては医師とご相談ください。 MCTの使用方法 NICCD患者にはMCTフォーミュラの使用 又は 通常のフォーミュラや母乳にMCTを加えることが推奨されています。追加するMCTの量につきましては医師にご確認ください。 NICCD以降、MCTオイルは三食と共に食事に使用しましょう。 使用例： スムージーやその他飲み物とブレンドする。 サラダや蒸し野菜にかける。 汁物に混ぜる。 パンをひたす。 薬物治療 薬物治療 NICCD 薬物治療 症状により適切な薬剤が処方されます。担当医師の指示に従ってください。成人発症II型シトルリン血症(CTLN2) 薬物治療 アンモニア値のコントロールのため、薬剤が処方されます。担当医師の指示に従ってください。 ピルビン酸ナトリウム 体の状態により、ピルビン酸ナトリウムを処方される場合もあります。 - [大人](https://patient.citrinfoundation.org/ja/life-stages/adults/) - 最近診断を受けた方はまずシトリン欠損症とは?を必ずお読みになり、シトリン欠損症についてご理解をいただき、食事療法など体調管理に必要な情報を得てください。 午後になると疲れを感じる、忘れ物やミスが多くなるといったことはありませんか？ 多忙、または習慣で食事を抜くときはありませんか？ 社会に出ると時間や社会の制限、雰囲気、慣れなどで対処が遅れ、または体調の変化に気づかず具合が悪化する事もあります。 自分の一日の体調を改めて振り返り、思い当たることがあればまずは食生活からさっそく改善を始めましょう。 目次目次シトリン欠損症に合う食生活 | 定期的な受診 | 周りに伝える| シトリン財団の患者様向けの活動とご登録 | その他登録制度・情報源 シトリン欠損症に合う食生活シトリン欠損症に合う食生活シトリン欠損症に合う食生活を続けることは皆様が毎日を元気に健康に過ごすための要(かなめ)です。 独り暮らしのスタートや結婚を機に生活が変わったり、仕事で生活のリズムが不定期になったりする時は特に意識をし、以下を心がけましょう。 1. 毎日必ず３食＋食間に間食。欠食をしない。食事に脂質が多いから大丈夫だと感じやすいですが、シトリン欠損症の食事はカロリー不足になりがちです。忙しくても食べる気分ではなくても、３食+間食は必要です。カロリー不足は疲れや集中力の低下など、生活の質に大きく影響します。間食は小さいおつまみ、お菓子、飲み物でも良いので食間に何かを摂りましょう。リーフレットを是非ご活用いただき、職場や周りの方にご理解ご協力をいただくことが大切です。少量を頻繁に摂る方が望ましいですが、大切なことは１回でも間食を摂る、ということです。 間食の例：カルパス、（長期常温保存）牛乳、栄養バー、チー鱈、チーカマ、魚肉ソーセージ、ナッツ、ハイカカオチョコ、ヨーグルト…等 またMCTはシトリン欠損症によるエネルギー不足を解消する可能性があるため、ＭＣＴを毎日食事に取り入れることも代償期のシトリン欠損症の患者さんにも有効であると考えられています。 MCTは日本ではオイルかパウダーで摂取できます。オイルであれば加熱ができませんが汁物や飲み物に混ぜる、又はドレッシングとして使用することができます。パウダーであれば調理中に混ぜ込むことができます。 2. タンパク質多め、脂質多め、炭水化物少なめの食事無理をして炭水化物を多く摂るなど、エネルギーの元となるタンパク質・脂質・炭水化物のバランスが崩れると体調不良を起こしやすくなります。またそのバランスが急に大きく崩れたり、軽度でも長期的に崩れている状態が続いたりすると成人発症II型シトルリン血症を発症する可能性が高くなります。生活が変わる節目には特に意識をしてシトリン欠損症に合う食生活の維持を心がけましょう。 3. 禁酒シトリン欠損症では二日酔いの機序とは異なる機序で体に甚大なダメージを与え、高アンモニア血症や意識障害を引き起こします。アルコールをどの程度まで飲めるかは人それぞれですが、ほんの少しであれ個々の許容を超すと、病気の状態が急激に悪くなることがあります。命を懸けてまで飲むものではありません。 定期的な受診状態が安定していると感じていても肝臓は「沈黙の臓器」と呼ばれるほど自覚症状が出にくい臓器です。定期的に診察を受ける事が重要です。また栄養相談を受けられるのであれば是非受けてください。 医師より薬やMCT等サプリメントの処方を受けている方は処方を守りましょう。 自分の状態が普段と違うと感じた場合、またはご家族や周りの方が様子の変化を感じた場合は医師に連絡をしましょう。 周りに伝える新たな家族や職場、友人、または入院先にシトリン欠損症について伝え、食生活への理解を得ることはご自身の健康維持に直結します。また緊急時の正しい対処にもつながります。 シトリン財団の患者様向けの活動とご登録シトリン財団の患者様向けの活動とご登録シトリン財団は今後より一層患者様に寄り添えるよう、色々なプログラムやイベントを計画しております。 ☑ 患者様向けウェブサイト 皆様からのご意見ご感想を元に順次更新 新たな情報の掲載 レシピの応募と追加掲載 リーフレットの発送 要登録＊(下記参照) ☑ 最新情報の発信 要登録＊ 日本国外の科学者・医師による最新の研究成果の発信 新規治療薬に関する情報 臨床試験参加の募集 要登録＊：イベントへのご案内、また最新の研究報告や治療法に関する情報発信につきましてはシトリン財団へのご登録が必要です。ご登録いただいたメールアドレスへご案内をお送り致しますので、ここよりご登録ください。 シトリン欠損症は希少疾患のため、一人でも多くの方のご登録がシトリン欠損症の解明へつながります。 いただいた個人情報は個人情報保護規定により保護されます。 その他登録制度・情報源その他登録制度・情報源[難病情報センター]成人のシトリン欠損症の中で、一定の基準を満たす方は医療費助成対象です。 https://www.nanbyou.or.jp/ (「医療費助成制度」へお進みください。) [シトルリン血症の会]シトリン欠損症には患者会があります。家族交流会も毎年開催されます。交流会では医師や研究者からのプレゼンテーションや質疑応答、患者家族間の情報交換をすることができます。 https://citr-pfg.net/ [JaSMIn]JaSMInは先天代謝異常症患者登録制度です。毎年セミナーが開催され、多くの医師も関わっている会です。ここでも様々な情報発信をしています。 https://www.jasmin-mcbank.com/ - [中高生](https://patient.citrinfoundation.org/ja/life-stages/teenagers/) - 目次目次３食の食事と間食 | 食事のバランス | 部活動 周りの人への伝え方 | 定期的な受診 | 飲酒 中学生・高校生の皆さん、学校では元気に活動できていますか？ もう皆さんは自分の選択や意思で行動をする時期です。まずは皆さんの今の状況をセルフチェックで振り返りましょう。 皆さんは 朝食を平日も休日も食べていますか？ 昼食の前になにかつまんだり、水・お茶以外のものを飲んでいたりしますか？ 夕食の前後になにかつまんだり、水・お茶以外のものを飲んでいたりしますか？ 学校でフラフラしたりどこかが痙攣したりすることはありますか？ 食後おなかが痛い、気持ちが悪いと感じることはありますか？ きちんと寝たはずなのに眠い、疲れたと感じることはありますか？ MCTを毎日摂取していますか？どのくらい摂取していますか？ いかがでしたか？ きちんと食事はとれていますか？思いあたる体の不調はありましたか？ 元気でいると自分のしたいことや楽しいことが沢山できます。それが続けられるよう、これからもこのセルフチェックで振り返りをしてください。 もし食事や生活面で疑問に思う事や体調を改善したいことがあれば迷わず医師に聞きましょう。 または食事面はもちろん、生活面や周囲の人への伝え方など、色々な話ができる栄養士が財団にいます。ラインで気軽にお話しできるのでまずはこちらdiet@citrinfoundation.orgにメールをください。無料です。 ３食の食事と間食３食の食事と間食「毎日」「朝昼夕の３食」「食間に間食」は成長期であり、通学や部活動にエネルギーを消費する皆さんには特に必要です。油っこいものを食べているから平気、と思いがちですが、皆さんの体質は体内にエネルギーを貯めておく余裕が少なく、体はエネルギー（カロリー）不足に傾きやすくなっています。特に食事の間隔があいてしまうとフラフラする、集中力が欠ける、眠くなる、部活を頑張れない、など学校生活の妨げになります。 毎日３食＋間食をすることで食べる量も確保でき、食間もあかず、体に必要なエネルギー源を与えることができ、毎日をより健康に過ごせるようになります。寝坊をしても疲れて帰っても３食きちんと食べましょう。出来れば昼食前と夕飯前後にも間食もしましょう。小学校の時に持っていたようなおつまみをかばんやポケットに携帯しましょう。 間食の例：カルパス・魚肉ソーセージ・（長期保存）牛乳・ナッツ・栄養バー・ハイカカオチョコ・チーカマ・チー鱈 学校へ事前に届け出が必要であれば保護者に伝え、リーフレットを活用したり、医師からお手紙を出してもらったりして、自分でも間食を摂れる環境づくりをしましょう。 MCT（中鎖脂肪酸）の摂取も推奨されます。MCTは脂肪の一種で肝臓に直接エネルギーを供給することができ、肝臓のエネルギーが不足しがちのシトリン欠損症に有用とされ、代償期患者にも有効であることが報告されています。 食事のバランス食事のバランス皆さんはいままでの経験から白米やパンを一度にたくさん食べると気分が悪くなる、とわかっていると思います。 これは皆さんが持つSLC25A13という遺伝子が作る「シトリン」というタンパク質がない・または少ないためシトリンが担う仕事が滞り、炭水化物をうまくエネルギーに変換できないからです。（詳しくはこちら） 自分でバランスが良い、と思う食事をできるだけ毎食摂り、間食もとりましょう。毎回少し気を付けることで炭水化物を一気に多く摂ることは減り、体調管理につながります。 部活動部活動食事をきちんととればそれだけ体を動かせるようになります。筋力もつきます。シトリン欠損症でも運動部で活躍する先輩は沢山います。卒業して選手になる人もいます。 ただ活発に生活するには十分なカロリー摂取が必要ですので、毎日３食＋間食で十分な量を食べましょう。 これから部活動を頑張ろうと思う人は食事も運動量も徐々に増やしていきましょう。MCT摂取も有用かもしれません。 周りの人への伝え方周りの人への伝え方周りの人への伝え方周りの人への伝え方お友達と外食で、またはお弁当の内容で食事について不思議がられることがあるかもしれません。 色々な伝え方があり、自分の答えがきっと正しいと思います。 例えば苦手な食べ物をあげて、シトリンという名前のタンパク質が上手く働かないからこういう食べ物を体があまり受け付けてくれない、と説明したり、このウェブサイトやリーフレットを共有したりするのも良いかもしれません。 またそこまで希少で珍しいことでもない事を伝えるのも良いかもしれません。 是非保護者、医師、栄養士等、周りの大人にも相談してみてください。 定期的な受診定期的な受診問題はないように思えても少なくとも年に一度は医師の診察を受けて、成長や体内の状態などをチェックしてもらい、健康状態を確認しましょう。また腹痛や疲労、フラフラするようなこと、他気になる事があれば医師に伝えましょう。栄養相談ができるようであれば積極的に受けましょう。 飲酒飲酒そもそも未成年の飲酒は法律で禁止されていますが、皆さんが飲酒をすると少量でも異常行動や脳症を引き起こし命に係わる可能性が非常に高くあります。飲酒は絶対にしてはいけません。アルコールとピアプレッシャーに関してもっと知りたい方は、こちらの資料をご覧ください。 困っていること、知りたいことなどがありましたら是非お気軽にご連絡ください。 お問い合わせ - [学童期](https://patient.citrinfoundation.org/ja/life-stages/children/) - 目次目次園や学校への対応の依頼 | 給食 | 補食・間食 | 課外活動 | 定期通院 お子さまが成長するにあたって | シトリン財団の活動とご登録 | その他登録制度・情報源 園や学校への対応の依頼園や学校への対応の依頼入園、入学、進級にあたり、学校へ理解と協力を事前にしておくことでお子様の園・学校生活が円滑に進むよう、PDFのリーフレットを用意いたしました。以下のリンクより印刷が可能です。対応の依頼時などにご活用ください。尚リーフレットの紙媒体をご所望の方はこちらより財団にご登録の際、コメントよりお申し込みください。ご連絡いたします。 給食給食園や学校によりますが給食が始まる時期です。一般的な給食の盛り付けはシトリン欠損症の児童にとってはバランスが合わないため工夫が必要になります。 まず国で定められている一般の給食とシトリン欠損症のPFC比を見てみましょう。 PFC比：こちらを参照 タンパク質 脂質 炭水化物 学校給食による摂取エネルギー比 13-20％ 20-30％ （その他50-60％） シトリン欠損症特有のエネルギー比 20-22％ 47-51％ 28-32％ （学校給食：SUKOYAKA-021appendix.pdf (gakkyu.or.jp) 引用） （シトリン欠損症：https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.03.004 引用） 上記でも見られるように、給食の標準的な盛り付けではシトリン欠損症の児童にとってはタンパク質や脂質から摂るエネルギーが少なく、炭水化物から摂るエネルギーが高くなりすぎます。その結果おかずが足りなく、逆にご飯やパンは量が多いため完食できず、十分なエネルギーを取り込むことが難しくなります。そのため空腹感が強く、午後からの学校生活に差し支えることがよくあります。 先生やクラスのお友達から「おかずは多く取らせてもらうこと、ご飯は減らしてもらうこと、具体的な量に関しては本人が調整するので見守ってもらうこと」を事前に理解を得ておき、それを十分にお子様にも伝えることで給食の時間も楽しく過ごす助けになります。また、牛乳が好きなお子さんは２本もらうこともよくあります。 カレーや丼ぶりの日など、対応が難しい場合は給食の献立により補食や代替えのお弁当を持たせるなど準備をお願いいたします。 補食・間食補食・間食シトリン欠損症は肝臓で糖分を新しく作ることが難しいので、どの年齢でも頻回の食事＝頻回のエネルギー補給が必要であり、こうすることで低血糖も回避し、毎日を元気に過ごせる大きな支えとなります。 朝食から給食までの間の間食は成長期、かつ活発なこの時期には必要です。園・学校の協力を仰ぎ、休み時間に間食できる環境づくりをし、お子様に簡単に間食できるものを持たせてください。また夕飯後など就寝までの間にもエネルギー補給ができると睡眠中の低血糖への予防が期待できます。間食は甘いお菓子よりも蛋白質と脂質の多い食べ物を好む傾向にあります。 間食の例カルパス・魚肉ソーセージ・（長期保存）牛乳・ナッツ・栄養バー・ハイカカオチョコ・チーカマ・チー鱈課外活動課外活動毎日の３食＋間食から十分な食事を摂っていれば体力的に問題があるわけではありません。体操クラブやスイミング等運動をする習い事や学校のクラブ活動など、十分な食事と休息を取りながら大いに楽しんでください。MCTの摂取も肝臓に直接エネルギーを供給することができ、肝臓のエネルギーが不足しがちのシトリン欠損症に有用とされ、代償期患者にも有効であることが報告されています。 定期通院定期通院状態が落ち着いているように見えても少なくとも半年～１年に１度は診察を受け、血液検査やエコーなどで医師の診察を受ける事は重要です。これは例えば脂肪肝など、自覚症状がなく進行するものを検知するためです。 お子さまが成長するにあたってお子さまが成長するにあたって小学校を卒業し、中学、高校へ進学すると徐々に親の手から離れ、お友達との外食の機会が増えたり、起床・就寝時間を自分で調節したりするようになります。 周りの環境にとらわれることなく、自分自身に必要な選択をできるようになる事が、健康と日常生活の質の維持や予後不良とされる成人発症II型シトルリン血症発症予防につながります。特に以下につき、早い時期からお子様とよく確認をしてください。また可能であれば自分で自分の好む食事を調理する事ができる、またはその場所を知っていて、自分で調整できるようになるとご家族も安心でき、また社会へ出てからも大いに役に立ちます。 欠食をしない。（寝坊やダイエットでの欠食は✖です。） 間食をとる。（少なくとも１日２回は必要です。少しでも、または牛乳等飲料でも良いです。） 飲酒をしない。（少しくらいは、という意識は大変危険です。） 自分に必要な事を説明できる。 シトリン財団の活動とご登録シトリン財団の活動とご登録シトリン財団は今後より一層患者様に寄り添えるよう、色々なプログラムやイベントを計画しております。 ☑ 患者様向けウェブサイト 皆様からのご意見ご感想を元に順次更新 新たな情報の掲載 レシピの応募と追加掲載 リーフレットの発送 要登録＊(下記参照) ☑ 最新情報の発信 要登録＊ 日本国外の科学者・医師による最新の研究成果の発信 新規治療薬に関する情報 臨床試験参加の募集 - [幼児期](https://patient.citrinfoundation.org/ja/life-stages/toddlers/) - 目次目次食事 | 栄養 | シトリン財団の活動とご登録 保育園の給食やおやつについてはこちらをごらんください。 食事食事１歳をすぎるとお子さまの栄養元はミルクからご飯に変わってきます。体を大きくし、元気に過ごすためには以下が大切です。 十分な量の食事とカロリーをとる シトリン欠損症の体のしくみにより、どの年齢の患者さんもエネルギー（カロリー）不足になりがちです。 エネルギー不足になるとぼんやりしたり、ぐったりしたりするようになります。 エネルギー不足にならない様、3食＋間食をとり、食事と食事の間をなるべく短くしましょう。頻回の食事を摂ることにより食べる量も確保でき、また多くの炭水化物を一気にとる危険性も減らすことができます。この食事のリズムをご家庭で小さい時から整えることは将来お子さまが自分自身の健康管理ができるようになるための準備にもなります。 間食の例：チーズ、ヨーグルト、牛乳、唐揚げ、チー鱈、カルパスなど MCTは脂肪の一種で肝臓に直接エネルギーを供給することができ、肝臓のエネルギーが不足がちのシトリン欠損症に有用とされ、代償期患者にも有効であることが報告されています。 MCTを食品から摂取することは難しくサプリメントとしてMCTオイルを摂取することが推奨されます。MCTについては MCTとはをご覧ください 高タンパク質、高脂質、低炭水化物食 タンパク質・脂質・炭水化物は３大栄養素と呼ばれ、エネルギー（カロリー）はこの３つの栄養素から作り出されます。 日本の大半の乳児期の患者はMCTミルクから栄養を摂ります。MCTミルクのタンパク質・脂質・炭水化物が占める割合（PFC比）はシトリン欠損症の体質に合うPFC比で成り立っているため、この間体は十分なエネルギーを確保する事が出来ます。 しかしミルクからごはんに栄養源がシフトすると、シトリン欠損症にとっては通常の食事では良いPFC比ではなくなります。これは特にお米をよく食べる日本の典型的な食事は炭水化物の占める割合が多くなるためです。シトリン欠損症は肝臓で炭水化物を効率よくエネルギーに変えること（「代謝」）ができません。そのため食べるお米の量が減り、また通常盛られる量のタンパク質や脂質源のおかずが足りなくなり、エネルギー不足にも陥ります。 自分にとってバランスが良く十分なエネルギー（カロリー）をとるために、シトリン欠損症の患者さんはいわゆる一般の量の炭水化物は完食せず、代わりにベーコンや魚、チーズなど多めの脂質やタンパク質が入っている食べ物をたくさん食べて、ここからカロリー摂取をしようとするようになります。食事の量や種類の目安はこちらもご参考にしてください。 バランスの良い食事が違うため、一般には「食の好みが強い」と思われがちですが、患者さんはこのようにして体の調子を整えるために自分にとって良いバランスを保っています。 日本人のシトリン欠損症患者の食事（総カロリー）におけるタンパク質、脂質、炭水化物のバランスの平均は岡野先生の研究により、以下のように明らかにされており、理想的とされます。 日本人のシトリン欠損症患者の食事（総カロリー）におけるタンパク質、脂質、炭水化物 日本人のシトリン欠損症患者の食事（総カロリー）におけるタンパク質、脂質、炭水化物 タンパク質: 20%, 脂質: 50%, 炭水化物: 30% この栄養のバランスはできるだけ朝・昼・夕の各食事内でとることができると体調の安定につながります。 食品のPFC比は食品のパッケージの裏などによくある「成分表」のタンパク質、脂質、炭水化物の量から計算する事が出来ます。ここからPFCエネルギー比の計算方法をご覧ください。 白米 白米 タンパク質: 6%, 脂質: 2%, 炭水化物: 92% 唐揚げ 唐揚げ タンパク質: 26%, 脂質: 58%, 炭水化物: 16% 無調整牛乳 無調整牛乳 タンパク質: 20%, 脂質: 50%, 炭水化物: - [よくある質問](https://patient.citrinfoundation.org/ja/life-stages/faq/) - よくある質問を下に掲載いたしました。 全般成人General QuestionsAdults私・家族がシトリン欠損症かもしれません。話を聞きたい・遺伝子検査をしてみたいのですが、どちらにご連絡すればよいですか？admin2022-04-28T09:49:37+00:00私・家族がシトリン欠損症かもしれません。話を聞きたい・遺伝子検査をしてみたいのですが、どちらにご連絡すればよいですか？是非こちら からお気軽にお問い合わせください。 I think I may have citrin deficiency. Who do I contact and speak to about my concerns?admin2022-02-15T07:16:49+00:00I think I may have citrin deficiency. Who do I contact and speak to about my concerns?Please contact us here and we can help! 通院できる範囲でシトリン欠損症に精通している医師を探しているのですが、どちらにご連絡すればよいですか？admin2022-04-28T09:52:56+00:00通院できる範囲でシトリン欠損症に精通している医師を探しているのですが、どちらにご連絡すればよいですか？是非こちら からお気軽にお問い合わせください。 I want to find a doctor in my region who is - [乳児期](https://patient.citrinfoundation.org/ja/life-stages/infants/) - 目次目次診断 | 哺乳期 | 離乳食 (前期～中期) | 離乳食 (中期～後期) | 必要な手続き 診断診断シトリン欠損症の診断は乳児の場合新生児マススクリーニングがきっかけになる場合と、 胆汁うっ滞 、黄疸、白色便などの症状がきっかけになる場合があり、どのケースも遺伝子検査によりシトリン欠損症と診断されます。乳児期の診断は早期の治療のスタートを可能にします。 乳児期の症状はそれぞれ適切な治療を経て１歳ごろに自然と解消する場合が多数ですが、まれに肝移植などの治療が必要な場合もあります。 哺乳期 哺乳期 母乳には沢山の栄養が含まれますが、シトリン欠損症の赤ちゃんは母乳の成分をうまく代謝できません。そのため母乳のみの哺乳では赤ちゃんに十分な栄養を与えることが難しく、順調な成長を促すために特別なミルクの使用・併用が積極的に勧められます。 特別なミルク（「特殊ミルク」）とは乳児の成長をサポートするために、様々な症状に対応できるように作られたミルクで、色々な種類があります。日本ではシトリン欠損症では多くの場合、「必須脂肪酸強化MCTフォーミュラ」と呼ばれるミルクが使用されますがその他、「ガラクトース除去ミルク」など症状に合わせたミルクを使用する事が大切です。このようなミルクは医師が特殊ミルク事務局に申請をして医師経由で現在は無償で提供を受ける事が可能です。担当医師に是非ご相談ください。 ＊特殊ミルクを生産するには普通ミルクの数倍のコストがかかります。現在はミルク会社が社会貢献事業として無償で提供していますが、みなさんが今後も無償で提供を受けるようにするためにも無駄なく使用する事が重要です。 ＊MCTフォーミュラとは成分中の脂肪の多くをMCT（中鎖脂肪酸）に変えた粉ミルクです。MCTについて詳しい情報はこちらから。 離乳食 前期～中期 離乳食 前期～中期 MCTミルクをしっかり飲んでいる、またはMCTを十分に増補している場合はミルクからバランスの良い栄養を補うことができているため、食事の量が少ないこの時期は概ね月齢にあった一般的な離乳食、一般的な進め方で問題ないと考えられます。 一般的な離乳食は粥などの糖質が多いものから始めますが、離乳食後期頃、または一定して嫌がる様子など変化が見られるまでは同じように進めてください。 離乳食 中期～後期 離乳食 中期～後期 離乳食からのエネルギー（カロリー）摂取がだんだん増えてくるこの時期～幼児期にかけてお子様に変化が見られるようになります。例えば今まで食べていたかぼちゃやさつまいもを食べなくなったり、食べるご飯（米）の量が少なくなったりする様子が見られるようになります。 これは今まで主にミルクから摂っていた栄養（タンパク質・脂質・炭水化物）のバランスがシトリン欠損症に合ったバランスだったので特に表面に現れなかったシトリン欠損症の食の好みが、食事の量が増える事により全体的な栄養のバランスが変わり、表に出てくるようになったと考えられます。 シトリン欠損症の代謝システムでは炭水化物からエネルギー（カロリー）を摂ることが難しく（全く出来ないという事ではありません）、代わりに自然とタンパク質や脂質から多めのカロリー摂取をしようとします。このため炭水化物は少なめでタンパク質、脂質を多く含む食事を好むようになります。この「好み」は必要なエネルギーを確保できるよう自分で上手く調整をする、特別な機能です。 食事はお子様が好むものを与え、欲しがらない量の粥等の炭水化物類は無理に食べさせようとしないことが大切です。 離乳食の提案はこちらよりご覧ください。 離乳食に牛乳を材料として使用してアレルギーがないようでしたら１歳頃に成分無調整牛乳を食生活に取り入れると良いかもしれません。牛乳はシトリン欠損症患者にとって良い栄養バランスですので、大人になっても沢山飲まれる方が多くいます。また離乳食に粉チーズ、きな粉、すりごまなどを使用することもおすすめです。 必要な手続き必要な手続き＊特殊ミルク：特殊ミルクの手続きに関しては主治医にご相談ください。 ＊小児慢性特定疾病情報センター：シトリン欠損症は医療費助成対象です。小児慢性特定疾病の医療費助成を受けるには以下のリンクをお読みになり、手続きを行ってください。 https://www.shouman.jp/assist/ その他の登録は シトリン欠損症とは? をご覧ください。 - [Patients' Stories](https://patient.citrinfoundation.org/en/patients-stories/) - 309, 2024We got a genetic test which revealed that we were both carriers of citrin deficiency BY: ELLIE WATANABE Usually, babies are born at around 38 weeks, but in the case of our twins, they were born at 32 weeks and 5 days. Due to being born at a low weight, several of their organs - [Adults](https://patient.citrinfoundation.org/en/life-stages/adults/) - If you are a new patient who was recently diagnosed, please make sure to read this page first for basic knowledge and understanding of citrin deficiency. Do you feel tired, feel the tendency to make more mistakes or become more forgetful in the afternoon? Do you sometimes miss your meals because you are busy or - [Teenagers](https://patient.citrinfoundation.org/en/life-stages/teenagers/) - ContentContentProper meals and snacks | Diet balance | Physical activities Informing others | Periodical doctor visits | Alcohol Proper meals and snacks | Diet balance | Physical activitiesInforming others | Periodical doctor visits | Alcohol Have a quick self check!Have a quick self check!Do you have breakfast everyday? Do you snack or drink beverages other - [Children](https://patient.citrinfoundation.org/en/life-stages/children/) - ContentContentCommunication to school | School lunch | Supplementary food/snacks Extracurricular activities | Periodical check-up | As your child grows | Keep yourself up-to-date Communication to schoolCommunication to schoolDepending on the culture, a thorough explanation to the school on your child’s condition may be necessary. We have prepared a PDF leaflet you can bring to school - [Toddlers](https://patient.citrinfoundation.org/en/life-stages/toddlers/) - ContentContentDiet | Nutrients | Keep yourself up-to-date DietDietAs your child’s diet shifts from infant milk to food, there will be a couple of things to remember to help your child grow, stay energetic, and healthy: Enough food and enough energy intake At any age, patients with citrin deficiency can easily have energy deficiency due to - [Infants](https://patient.citrinfoundation.org/en/life-stages/infants/) - ContentContentDiagnosis | Nursing | Baby food (early-mid term) | Baby food (mid-late term) DiagnosisDiagnosisResults from newborn mass screenings or clinical symptoms such as cholestasis, prolonged jaundice, or whitish stools usually lead to the diagnosis of ‘Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Deficiency (NICCD)’, which is confirmed by genetic testing. NICCD is one of the diseases - [Online Resources](https://patient.citrinfoundation.org/en/online-resources/) - Online ResourcesThe Foundation is working on a number of resources for patients, and you may find our informational flyers available for download below. If you have any resources that you think may be beneficial and would like to be listed, please feel free to get in touch with us here. The Foundation has also translated - [Join our community](https://patient.citrinfoundation.org/en/join-our-community/) - Citrin Foundation is building a patient community. Currently, not a lot has been understood about citrin deficiency. Registering with our patient community will help scientists better understand the condition and its manifestations, and allow doctors to provide appropriate treatments for their patients. Understanding the needs of the patients will also allow us to suggest more tips - [Global Peer Support Community](https://patient.citrinfoundation.org/en/peer-support-community/) - In January 2023, we launched our global peer support community. Here are some things you can expect from it: An informal WhatsApp group of other parents and adult patients where you can exchange ideas and build a support network. Digital peer support meetings facilitated by the Foundation. A chance to have a regular point of - [Frequently Asked Questions](https://patient.citrinfoundation.org/en/frequently-asked-questions/) - Frequently asked questionsWe have compiled a list of frequently asked questions for your ease of reference. We have compiled a list of frequently asked questions for your ease of reference. 全般成人General QuestionsAdults私・家族がシトリン欠損症かもしれません。話を聞きたい・遺伝子検査をしてみたいのですが、どちらにご連絡すればよいですか？admin2022-04-28T09:49:37+00:00私・家族がシトリン欠損症かもしれません。話を聞きたい・遺伝子検査をしてみたいのですが、どちらにご連絡すればよいですか？是非こちら からお気軽にお問い合わせください。 I think I may have citrin deficiency. Who do I contact and speak to about my concerns?admin2022-02-15T07:16:49+00:00I think I may have citrin deficiency. - [ニュースレター](https://patient.citrinfoundation.org/ja/ニュースレター/) - 患者さんへの取り組み、科学的研究、論文や学会に関する最新情報を掲載した、過去のニュースレターをご覧ください。各号をクリックするとニュースレターをご覧いただけます。 2024年春号2024年冬号2023年秋号2023年夏号2023年春号シトリン欠損症の治療法を見つけるための財団の歩みにご賛同いただき、ありがとうございます。当財団の資料をより良くするためのご提案や、新しいプロジェクトのご提案をお待ちしております。お問い合わせは、patients@citrinfoundation.org までお願い致します。今後も皆様とご家族をサポートできることを楽しみにしております。 - [Newsletters](https://patient.citrinfoundation.org/en/newsletters/) - Please find below our past newsletters, featuring updates on patient engagement, publications, conferences, and research updates. You may click on each edition to read the newsletter. Spring 2024Winter 2024Autumn 2023Summer 2023Spring 2023Thank you for being a part of the Foundation’s journey to finding a cure for citrin deficiency. We welcome suggestions on how we can - [おすすめスナック](https://patient.citrinfoundation.org/ja/snack-ideas-2/) - おすすめスナックご家庭でのおやつのアイデア | 外出先でのおやつのアイデア | 飲み物のアイデア ご家庭でのおやつのアイデアご家庭でのおやつのアイデア ピーマンのチーズ詰め ゆで卵 イチゴとシトラス系フルーツ キュウリとニンジンのスティック、フムスまたはヨーグルトのディップ添え（お好きなディップで） ひよこ豆のスパイシーロースト 枝豆 スモークサーモン アボカド ツナサラダ、キュウリ、トマト、ゆで卵添え 外出先でのおやつのアイデア外出先でのおやつのアイデア ピーナッツ ピスタチオ マカダミアナッツ クルミ ビーフジャーキー チーズスティック おせんべい 飲み物のアイデア飲み物のアイデア 無調整豆乳, ピーナッツバター, MCTスムージー 無糖アーモンドミルク レモン＆炭酸水 キュウリとミントのレモン水 おやつのアイデアをまとめたリーフレットをここからPDFでダウンロードすることができます。:おすすめスナック おすすめのおやつやレシピがございましたら、お気軽に patients@citrinfoundation.org までお送りください。 - [Snack Ideas](https://patient.citrinfoundation.org/en/snack-ideas/) - Snack IdeasSnack Ideas for Home | Snack Ideas while On the Go | Beverage Ideas Snack Ideas for Home Green peppers filled with cheese Boiled eggs Strawberries and citrus fruits Cucumber and carrot sticks with hummus or yogurt dip Roasted chickpeas with spices Edamame beans Smoked salmon Avocado Tuna salad with cucumber, tomato, and boiled - [Recipes](https://patient.citrinfoundation.org/en/recipes-2/) - Our RecipesOur RecipesIntroducing recipes from our dietitian, members, and patients! ★ Each recipe is labeled with energy and PFC ratios, and comments from a dietician. ★ Portions should be adjusted according to age and condition. ★ These recipes use ingredients and PFC ratios typically preferred by people with citrin deficiency. ★ We do not guarantee - [Research Activities](https://patient.citrinfoundation.org/en/research/) - Our Team Mission & Vision Scientific Supervisory Board Scientific Advisors Research ActivitiesResearch ActivitiesCitrin Foundation funds research all over the world. Here is a simplified summary of the research projects that Citrin Foundation is currently funding and has previously funded. (as of July 2022) Current Research Projects Professor Masahide YazakiProfessor Yazaki has been running a clinical - [Current Research Activities](https://patient.citrinfoundation.org/en/current-research/) - Our Team Mission & Vision Scientific Supervisory Board Scientific Advisors Current Research ActivitiesCurrent Research ActivitiesCitrin Foundation funds research all over the world. Here is a simplified summary of the research projects that Citrin Foundation that we currently fund. (as of July 2022) Citrin Foundation funds research all over the world. Here is a simplified summary - [患者・家族交流](https://patient.citrinfoundation.org/ja/connecting-patients-2/) - 患者・家族交流患者・家族交流あなたやあなたの家族がシトリン欠損症の診断をうけたとき、他の患者さんやご家族と交流を持つことで心配事を共有したり、情報交換したりすることで悩みが解消され、励まし合い、共に健康に過ごすことができるかもしれません。 他のシトリン欠損症の患者さんと直接話をしてみたい 他の患者家族の方と話をしてみたい 自分の経験をもとに、今困っている人の助けになりたい このような方のために、シトリン財団では交流の輪を広げるお手伝いをいたします。 交流をご希望される方は以下からフォームを送信してください。該当するメンバーがいる場合、ご紹介メールを財団より送信いたします。その後、直接メンバーとお話になり、交流を開始してください。 このサービスを利用するには、シトリン財団の患者コミュニティへの事前登録が必要です。登録はこちらからお願いいたします。 交流希望フォーム交流を希望されるご本人様の情報をご記入ください姓 *名 *メールアドレス *交流希望 *複数回答可私と年齢が近い患者さん私の子どもと年齢が近い患者のお子さんを持つ親御さん私の子どもより年上の患者のお子さんを持つ親御さん家族内に患者がいるご家族全般その他（コメント欄にご希望の交流先をご記入ください。）コメント・ご質問 * Thank you for taking your time to fill this connection request form. We have received it.×There was an error trying to send your message. Please try again later.×送信 - [Connect with other patients and/or their families](https://patient.citrinfoundation.org/en/connecting-patients/) - Connect with other patients and/or their familiesConnect with other patients and/or their families Are you looking to be connected with other citrin deficiency patients? Do you want to hear how other children patients are doing from parents of patients? Would you like to be there for someone who is experiencing similar difficulties that you have - [生活のヒント](https://patient.citrinfoundation.org/ja/useful-tips/) - 生活のヒント生活のヒント シトリン欠損症患者のエネルギー、蛋白質、脂質、および炭水化物の摂取量の分析 オンライン記事 シトリン欠損症患者のエネルギー、蛋白質、脂質、および炭水化物の摂取量の分析liyana2024-09-02T04:10:23+00:00Tags: たべもの, 研究| MCTオイル と ココナッツオイル オンライン記事 MCTオイル と ココナッツオイルliyana2024-09-02T04:09:02+00:00Tags: MCT, 食生活| 炭水化物を食べた後気分が悪い？それはシトリン欠損症かもしれません。 オンライン記事 炭水化物を食べた後気分が悪い？それはシトリン欠損症かもしれません。admin2024-09-02T04:09:08+00:00Tags: ご存知ですか？| MCTを含む粉ミルク オンライン記事 MCTを含む粉ミルクadmin2024-09-02T04:09:14+00:00Tags: MCT, 食生活| シトリン欠損症患者のエネルギー、蛋白質、脂質、および炭水化物の摂取量の分析 オンライン記事 シトリン欠損症患者のエネルギー、蛋白質、脂質、および炭水化物の摂取量の分析 MCTオイル と ココナッツオイル オンライン記事 MCTオイル と ココナッツオイル 炭水化物を食べた後気分が悪い？それはシトリン欠損症かもしれません。 オンライン記事 炭水化物を食べた後気分が悪い？それはシトリン欠損症かもしれません。 MCTを含む粉ミルク オンライン記事 MCTを含む粉ミルク - [Useful Tips](https://patient.citrinfoundation.org/en/usefultips/) - Useful Tips 私たちは遺伝子検査を受け、シトリン欠損症の保因者であることが判明しました。 患者体験談 私たちは遺伝子検査を受け、シトリン欠損症の保因者であることが判明しました。andrea2026-02-25T04:21:18+00:00 レモンとパルメザンチーズ⼊りのクリーミーアスパラガススープ レシピ, 春編 レモンとパルメザンチーズ⼊りのクリーミーアスパラガススープandrea2024-09-02T08:44:36+00:00 ライムドレッシングのきゅうりアボカドサラダ レシピ, 春編 ライムドレッシングのきゅうりアボカドサラダandrea2024-09-02T08:45:06+00:00 ローズマリーとニンニクの⼊ったグリルラムチョップ レシピ, 春編 ローズマリーとニンニクの⼊ったグリルラムチョップandrea2024-09-02T08:45:43+00:00 ツナ、レモン、オリーブサラダ レシピ, 春編 ツナ、レモン、オリーブサラダandrea2024-09-02T08:46:10+00:00 グリルしたエビとチョップドローストピーナッツをトッピングしたアジア風ごましょうがの麺サラダ レシピ, 春編 グリルしたエビとチョップドローストピーナッツをトッピングしたアジア風ごましょうがの麺サラダandrea2024-09-02T08:47:10+00:00 Asian Sesame Ginger Noodle Salad with Grilled Shrimp Recipes, Seasonal Recipes, Spring Asian Sesame Ginger Noodle Salad with Grilled Shrimpandrea2024-08-29T10:02:37+00:00 Tuna, Lemon, and Olive Salad Recipes, Seasonal Recipes, Spring Tuna, - [利用規約](https://patient.citrinfoundation.org/ja/terms-of-use-2/) - 利用規約シトリン財団のホームページ https://patient.citrinfoundation.orgを閲覧いただき、ありがとうございます。 このホームページおよび/または本ホームページが提供するオンラインサービスを利用することにより、登録者は本利用規約および個人情報保護規約を遵守し、規約が法的拘束力を持つことに同意するものとします。本利用規約および/または財団の個人情報保護規約に同意しない場合は、このホームページや提供されているオンラインサービスの利用を禁じます。 登録者が16歳未満の場合は、登録者は登録者の保護者の同意を得て、これらの利用規約および個人情報保護規約に従うことを表明し、保証することとします。保護者の同意を得ていない場合はこのホームページや提供されているオンラインサービスの利用を禁じます。 1. 知的所有権、著作権、商標に関する注意事項 このホームページはシトリン財団が管理します。 このホームページのすべての資料およびコンテンツ（すべての情報、ソフトウェアプログラム、テキスト、デザイン、画像、写真、ビデオ、録音、リンクを含む）は、著作権法、商標法およびその他所有権により保護されます。本ホームページの資料、およびコンテンツに関する一切の権利、タイトルおよび関心は、財団が所有、ライセンス化、管理しています。特に、このホームページ上のシトリン財団の商標、サービスマーク、ロゴの集合体に関する財産権は財団に帰属します。 書面による同意を得ていない限り、上記のライセンスまたはその他の権利は登録者に付与されません。特に、本ホームページやオンラインサービスの利用により含畜的に、禁反言的に、または財団により上記のライセンスや権利が許可されるものではありません。 財団からの書面による事前の同意なしにこのホームページ（商標、サービスマーク、ロゴを含む）の資料やコンテンツの再作成、再発行、アップロード、掲示、実行、放送、配布、送信、保存、適合、表示、ライセンス、変更、ハイパーリンク、一部・全体を使用することを禁じます。 2. 保証および債務免責 このホームページの資料やコンテンツは現状のまま、教育のためのみ提供され、一切の象徴も保証もしません。このホームページの内容を医学的助言と解釈しないでください。 正当な資格を持つ医療専門家との事前の協議なしに、シトリン欠損症（または他の病状および症状）を診断、治療、治癒または管理するためにこのホームページを使用することを禁じます。 適用法に基づき認められている限り、財団は このホームページの内容および内容の正確性、適時性、完全性、目的への適合性または真実性について、明示的または暗示的に表明または保証しません。 このホームページのコンテンツおよび資料の間違い、不具合または不作為に関する一切の賠償責任は負いません。 登録者のこのホームページへアクセス、資料やコンテンツの利用、信任、またそれによる死亡、障害、損害、損失を含む一切の賠償責任は負いません。 登録者のこのホームページや提供するサービスの利用に起因したパフォーマンス、システム、サーバー、接続等の不具合、エラー、不作為、中断、セキュリティ侵害、コンピュータウィルス、悪意のあるコード、破損、遅延、またはアクセス不能に関する一切の賠償責任は負いません。 このホームページへのアクセスおよび/または提供されたサービスの利用により、登録者は制限、条件、資格に関わらず一切の債務および責任を負うものとします。 3. 個人情報保護規約 財団は登録者の個人情報を保護します。 個人情報の収集、使用、開示および管理の方法については、個人情報保護規約を参照して下さい。 財団の個人情報保護規約は、本利用規約の一部を構成しています。 登録者が財団のホームページにアクセスしたり、提供されたサービスを利用したりする時、財団や認定サービスプロバイダーは、このホームページの利用環境を改善する目的でIPアドレス、ドメインサーバー、ブラウザーの種類、 オペレーティングシステムの種類、クリックストリーム、タイムスタンプなどを含む情報を追跡、収集、保存するためにクッキー、ウェブビーコン他テクノロジーを使用する事があります。 登録者はこれらのテクノロジーをブロック、削除、または無効にする設定を自由に行うことができます。 ただし、その場合はこのホームページの機能およびサービスを利用できなくなることがあります。 4. アクセス権 このホームページの所有者である財団は、このホームページへのアクセスおよび/または利用するいかなる人やIPアドレスを事前の通達や理由の提示なくいつでも拒否または制限する権利および権限を有します。 5. ハイパーリンク 財団からの書面による事前の同意なく、他サーバーやホームページにこのホームページのリンクや資料、コンテンツの掲載、または同様の行為を行うことを禁じます。また財団からの事前の書面による同意なく、財団の商標、サービスマークまたはロゴをハイパーリンクとしての使用や、財団のホームページ（または他のホームページ）へのハイパーリンクをマークするための使用を禁じます。 このホームページには、財団が所有または管理していないホームページへのハイパーリンクが掲載されている場合がありますが、財団のコントロール外にあり、財団はそのサイトにアクセスした結果に関する責任または債務は一切負いません。またこのホームページに掲載のハイパーリンクは、リンク先のホームページやそのコンテンツを保証または証明するものではありません。ハイパーリンクの使用とリンクされたホームページの利用は登録者が全ての責任を負います。 6. 準拠法、管轄 シンガポール法が、法の矛盾に関係なく本利用規約および財団のホームページや提供されるサービスの利用から発生する全ての権利や義務を統治、解釈、施行する準拠法とします。すべての当事者は、シンガポールの裁判所の専属管轄権に従うことに同意します。 - [Terms of Use](https://patient.citrinfoundation.org/en/terms-of-use/) - Terms of UseThank you for visiting our website at patient.citrinfoundation.org. By accessing this website and/or using the online services provided by this website, you agree to comply with and be legally bound by these Terms of Use and our Data Privacy Policy. If you do not agree to these Terms of Use and/or our Data ## FAQs - [Can citrin deficiency be inherited?](https://patient.citrinfoundation.org/en/faq-items/can-citrin-deficiency-be-inherited/) - It can be inherited but not all the time. We all have a set of 2 genes, one from our mother, and one from our father. As a parent, we pass 1 of the 2 genes to a child. If the child receives 1 gene with a change (variant) from their mother and 1 gene - [シトリン欠損症は遺伝するの？](https://patient.citrinfoundation.org/ja/faq-items/cd-inherited/) - 遺伝することもあります。 私たちは両親からひとつずつ遺伝子を受けとります。その受け取る遺伝子の両方に変異があるとシトリン欠損症になります。受け取る遺伝子の片方のみに変異がある場合はシトリン欠損症にはなりません。 💡これはこの変異を持つ遺伝子は特徴が出にくく（＝潜性(せんせい) 遺伝（旧 劣性遺伝））、変異を持たない遺伝子の形質に隠されるからです。 例えば下の図のように両親それぞれが一つの変異を持っている場合は1/4の確率でシトリン欠損症となり、3/4の確率でなりません。 現在日本人のシトリン欠損症患者（変異が二つ）は4,350人に１人といわれ、日本人では28,000人以上の患者さんが推定されます。また、保因者（変異が一つ）は33人に１人と考えられています。保因者は決してまれではありません。 - [What is MCT?](https://patient.citrinfoundation.org/en/faq-items/what-is-mct/) - Why do citrin deficiency patients need to take MCT? Citrin deficiency patients struggle to efficiently obtain energy from carbohydrates, which are typically the most energy-dense macronutrient per gram and are more prevalent in foods. Over time, this energy shortfall in the liver can lead to serious health complications. They instead take a lot of food - [What symptoms will appear with AACD*?](https://patient.citrinfoundation.org/en/faq-items/what-symptoms-will-appear-with-aacd/) - Symptoms such as delirium, disorientation, convulsions, and drowsiness may appear. In some cases, these symptoms could be wrongly diagnosed as epilepsy​ or schizophrenia at firstt. *Adolescent and adult-onset citrin deficiency (AACD) – formerly known as CTLN2 - [Can AACD* be cured?](https://patient.citrinfoundation.org/en/faq-items/can-aacd-be-cured/) - There are treatments available through medications for some conditions, but in some other cases, liver transplantation may be required. Daily medication will be necessary to control the levels of ammonia in the blood. *Adolescent and adult-onset citrin deficiency (AACD) – formerly known as CTLN2 - [Would just a little bit of a drink (of alcohol) be ok?](https://patient.citrinfoundation.org/en/faq-items/can-i-drink-alcohol/) - Even a little bit of drinking can cause serious damage. There are many AACD* patients who had an onset following the consumption of alcoholic beverages. The hard limit can depend on the person on a particular day but in citrin deficiency, even a small amount can cause devastating damage to a patient, including abnormal behaviors - [What is the ideal PFC ratio? Do I need to calculate the PFC ratio every time?](https://patient.citrinfoundation.org/en/faq-items/ideal-pfc-ratio/) - The ideal PFC ratio depends on the condition of the patient. It is ok not to calculate it every time. On normal days, if the patient is healthy as usual, the nutritional intake will naturally be well-balanced, if the patient consumes food they prefer in the amount they prefer. A survey report conducted in Japan - [具合が悪い時はどうすればよいですか？](https://patient.citrinfoundation.org/ja/faq-items/具合が悪い時はどうすればよいですか？/) - 食欲がない時はなんでも欲するものを食べてください。状態が改善しない場合や何も口に入らないようでしたら深刻な低血糖をおこす可能性がありますので早めに医療機関を受診してください。 低血糖についてご心配であれば家庭用の血糖測定器の使用について医師とご相談ください。 発熱や痛み止めをご家庭で使用する場合、主成分がアセトアミノフェンの鎮痛剤は処方される量よりもはるかに上回る量、又は長い期間使用するとシトリン欠損症患者の肝臓に悪影響を及ぼす可能性があります。 甘すぎて飲めない処方薬については座薬に変更または錠剤で処方してもらう（小児はこれを砕いて服用する）、シロップであれば水で薄めて飲ませる等、工夫をしてください。または薬局にご相談ください。 シトリン欠損症の医師以外の医師にかかる場合は患者がシトリン欠損症であることをお伝えください。低血糖や下痢の処置として使用される通常の輸液は問題ありません。また食欲が戻った後は通常の医療指針に関わらず患者が口に運べる食事や飲料を摂取する事が早期回復に繋がります。 もし体重の減少や傾眠傾向にある場合はなるべく早く医師にご相談ください。 - [What do I do when my child/I become(s) sick?](https://patient.citrinfoundation.org/en/faq-items/what-do-i-do-when-my-child-i-becomes-sick/) - Patients are advised to eat the food they desire when he/she does not have an appetite. Seek treatment if the condition persists or if they feel too sick to eat or drink, as their condition is likely to develop into hypoglycemia. If you are worried about hypoglycemia, you can discuss with your doctor on using - [PFC比とは？](https://patient.citrinfoundation.org/ja/faq-items/pfc-ratio/) - 三大栄養素であるタンパク質（Protein）: 脂質 (Fat) : 炭水化物 (Carbohydrate)から摂るエネルギー(カロリー)の割合の比。重量の比でありません。 成分表に載っている重量（グラム）からエネルギー（カロリー）に変換して比を求めます。 タンパク質1ｇ＝４kcal、脂質1ｇ=9kcal、炭水化物1ｇ＝４kcal ＊食品により炭水化物1ｇ＝約3.85～4.2kcalの幅があります。 ＊エネルギー（カロリー）はこの三大栄養素のみから作られます。 例1：無調整牛乳Aブランド 200mLあたり 成分表 (g) エネルギー（カロリー）換算 P:F:C エネルギー 132 kcal (全体 132 kcal) (全体 100) – タンパク質 6.6g 26.4 kcal 20 – 脂肪 7.4g 66.6 kcal 50 – 炭水化物 9.7g 38.8 kcal 30 上記で見てとれるよう、この牛乳のPFC比は20:50:30です。この比は日本人シトリン欠損症患者の平均的なバランスであり、良いPFC比とされています。 例2：白米100gあたり （子ども茶碗 約一膳分） 成分表 (g) エネルギー（カロリー）換算 P:F:C エネルギー 168 kcal (全体 168 kcal) (全体 100) – - [MCTとは何ですか？](https://patient.citrinfoundation.org/ja/faq-items/what-is-mct-2/) - なぜMCTの摂取が必要なのでしょうか？ シトリン欠損症患者はその代謝機能から炭水化物からエネルギー（カロリー）を作り出すことが難しいため、炭水化物を自然と好まず、その代わりのエネルギー源として脂質やタンパク質を多く含む食べものを好みます。しかし長鎖脂肪酸と呼ばれる大抵の脂質は将来的に健康に影響を及ぼす可能性は否定できません。またタンパク質からはエネルギーを効率よく作ることができません。 MCT（中鎖脂肪酸）は長鎖脂肪酸とは違い、肝臓へ直接エネルギーを与えることができます。これは肝臓でのエネルギーが足りないシトリン欠損症患者にとっては効果的であると考えられます。 MCTは食べ物にはあまり含まれていないためMCTオイルやMCTパウダーを食事に導入する事が推奨されます。 MCTの推奨摂取量 体重１ｋｇに対し１ｇ（熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座 中村 公俊 教授） 下痢等を伴う場合は量を調整してください。 MCTの使用につきましては医師とご相談ください。 MCTの使用方法 NICCD患者にはMCTフォーミュラの使用 又は 通常のフォーミュラや母乳にMCTを加えることが推奨されています。追加するMCTの量につきましては医師にご確認ください。 NICCD以降、MCTオイルは三食と共に食事に使用しましょう。 使用例： スムージーやその他飲み物とブレンドする。 サラダや蒸し野菜にかける。 汁物に混ぜる。 パンをひたす。 - [Which department should I visit for periodical check-ups?](https://patient.citrinfoundation.org/en/faq-items/which-department-should-i-visit-for-periodical-check-ups/) - Please consult your pediatric attending physician if you have been visiting the pediatric department since childhood. If you are an adult patient and have not seen a pediatrician, the relevant divisions and departments would be in metabolic diseases, gastroenterology, neurology, etc., but it may be possible that doctors are not familiar with citrin deficiency. Please - [What is a "PFC ratio"?](https://patient.citrinfoundation.org/en/faq-items/what-is-a-pfc-ratio/) - PFC ratio is a ratio of energy from Protein, Fat, and Carbohydrates, which makes up the whole energy source. Protein, fat, and carbohydrates are the only sources of energy. It is not a ratio of weight. To calculate the PFC ratio, the weight (gram) shown on the nutrition facts table needs to be converted to - [通院できる範囲でシトリン欠損症に精通している医師を探しているのですが、どちらにご連絡すればよいですか？](https://patient.citrinfoundation.org/ja/faq-items/通院できる範囲でシトリン欠損症に精通している/) - 是非こちら からお気軽にお問い合わせください。 - [私・家族がシトリン欠損症かもしれません。話を聞きたい・遺伝子検査をしてみたいのですが、どちらにご連絡すればよいですか？](https://patient.citrinfoundation.org/ja/faq-items/私・家族がシトリン欠損症かもしれません。話を/) - 是非こちら からお気軽にお問い合わせください。 - [何の食事を用意すればいい？味付けは？](https://patient.citrinfoundation.org/ja/faq-items/meal-seasonings/) - お肉・お魚中心で、卵・乳製品・豆類や野菜等を加え、ご飯（米）・パン・麺類などは食べられる量だけ。好みによりますが塩コショウのシンプルなものが好きです。 おかずは倍、ご飯は半分、が目安ですが、好むものを好む量食べられるように用意してあげると喜ばれます。以下は一般的な量と比べたシトリン欠損症患者の食事の量です。患者さんの年齢や体格、その日の活動内容・体調、嗜好等により、調整してください。 ごはん・パン・麺など – 1/3～1/2 肉・魚・卵・大豆製品 – ×2～3 牛乳や乳製品 – ×2～3 野菜・きのこ・海藻など – 同等 いも・果物など – 1/3～1/2 油・種実など – ×2～3 砂糖・みりんなど – ～0 菓子 – 1/3～0 具体的なメニューはレシピ集をご参考ください。 甘さには非常に敏感で苦手としますので、調味料として砂糖やみりん、みそが多く使われる食事は好まず、塩コショウの味付けが一番好まれる傾向にあります。料理酒はアルコール成分が飛んでいれば問題なく食べる患者さんとそれでも好まない患者さんがいます。 間食には和菓子・せんべい・ケーキ・クッキー・キャンデーなどは好まれないことが多く、その代わり牛乳・ヨーグルト・ゆで卵や、ソーセージ・するめ・チーズ・ナッツなどのおつまみ系が好まれます。 より詳しく食事の量や種類についてお聞きになりたい場合は栄養相談をお気軽にご活用ください。 - [What should I prepare for each meal? Seasonings?](https://patient.citrinfoundation.org/en/faq-items/prepare-each-meal-seasonings/) - A meal with meat/fish + eggs, dairy products, beans, and vegetables, in addition to rice/bread/pasta of the amount the patient can take. Patients generally like something simple like salt & pepper. “Double the amount of the main dish, half the amount of carbohydrates” is a guideline for patients but please let the patients eat what - [I want to find a doctor in my region who is experienced with citrin deficiency. How do I find a relevant doctor?](https://patient.citrinfoundation.org/en/faq-items/i-want-to-find-a-doctor-in-my-region-who-is-experienced-with-citrin-deficiency-how-do-i-find-a-relevant-doctor/) - Please contact us here and we can help! - [I think I may have citrin deficiency. Who do I contact and speak to about my concerns?](https://patient.citrinfoundation.org/en/faq-items/i-think-i-may-have-citrin-deficiency-who-do-i-contact-to-talk-about-my-concerns/) - Please contact us here and we can help! - [たまに起きあがるのが辛い時や、疲労感や震えが起こることがあるけど、シトリン欠損症と関係があるの？対処法は？](https://patient.citrinfoundation.org/ja/faq-items/feeling-very-tired/) - 食事から摂るエネルギーが少ない事や生活の変化などによりエネルギーを普段より使っている、または病み上がりの時などで低血糖を起こしているかもしれません。まずエネルギーの補給が必要です。炭水化物を多めに含むものを摂るのであれば、一気に大量に摂るのではなく様子を見ながら摂り、牛乳、チーズ、ヨーグルト、カルパスなど他の補食も併用しましょう。 また食生活を見直し、３食＋補食をとり、活動量が増える時は食事の量も増やし、常に十分な栄養を摂っているよう、心がけましょう。疲れがたまっている場合は、普段より多めに休養をとりましょう。 具合がなかなか良くならない場合や食欲が改善しない場合は、シトリン欠損症以外の原因があるかもしれませんので、迷わず医療機関に受診をしましょう。 - [シトリン欠損症だと妊娠・出産は問題ないの？](https://patient.citrinfoundation.org/ja/faq-items/complications-pregnancy/) - 現時点ではシトリン欠損症が関連する妊娠・出産時の問題を示す事例は報告されていません。 - [シトリン欠損症の治療はないの？不安が残ります。](https://patient.citrinfoundation.org/ja/faq-items/any-cd-treatment/) - シトリン欠損症は日々の食生活と定期的な受診により改善や状態の安定が大きく見込める疾患です。調子が良くない日が続きましたらまず食生活を見直し、医師や栄養士にご相談ください。また今日この日も研究者はシトリン欠損症の治療の確立に向けて研究を進めています。 - [お酒は少しなら飲んでいいの？付き合いもあると思うと心配です。](https://patient.citrinfoundation.org/ja/faq-items/drinking-while-socializing/) - お酒が原因で成人発症II型シトルリン血症を発症した方は多くいます。耐性（お酒がどの程度飲めるか）は人それぞれであり、また耐性はその日の体内の状態によっても大きく変化します。これはほんの少量が患者さんの将来を大きく変えるかもしれないという事です。歯止めが効きにくくなる状況下で体内の状態によっても変化する自分の耐性を試すのは非常に危険です。周囲の人にもきちんと伝えましょう。 - [成人発症II型シトルリン血症は治るの？](https://patient.citrinfoundation.org/ja/faq-items/can-ctln2-be-cured-2/) - 度合いにより薬物療法で治療は可能ですが、肝移植が必要なケースもあります。またアンモニア等の数値の安定を図る為に毎日の薬の投与は必要になります。 - [成人発症II型シトルリン血症を発症するとどういう症状が出るの？](https://patient.citrinfoundation.org/ja/faq-items/adult-onset-ctln2/) - 一過性の意識障害、異常行動、痙攣、昏睡状態などで、初期診断はてんかんや統合失調症とされるケースもあります。 - [定期的に診察を受けるにはどの科を受診したら良いの？](https://patient.citrinfoundation.org/ja/faq-items/department-check-up/) - 小児期から小児科にかかっている場合は、小児科の主治医にご相談ください。 成人で新たに受診をする場合は代謝内科、消化器内科、神経内科などですが、成人を診察する医療機関の中にはまだシトリン欠損症という疾患名が浸透していない所もあります。お困りでしたらinfo@citrinfoundation.orgへご相談ください。 遠方へ引っ越しをされる場合は一度主治医にご相談ください。 - [いくら寝ても眠気が収まりませんが、医師に相談する事ですか？](https://patient.citrinfoundation.org/ja/faq-items/feeling-sleepy-after-sleep/) - そのような場合は普段シトリン欠損症で診察を受けている医師に必ずお伝えください。または医療機関に受診をしましょう。 - [これから大丈夫でしょうか？](https://patient.citrinfoundation.org/ja/faq-items/will-be-okay/) - 大丈夫です! ここにあるヒントをご参考に特に食生活に気を付け、定期的に診察と栄養相談を受け、新たな研究成果をお待ちください。 - [サプリはとったほうがいい？](https://patient.citrinfoundation.org/ja/faq-items/supplement/) - 医師の指示がない限り必要ではないことが多いです。 サプリメントといっても様々な種類がありますが、オルニチンなどのアミノ酸は体内で相互に変換しています。例えばオルニチンからシトルリンが作られたり、アルギニンは体内でオルニチンになったりする具合です。特にアミノ酸のサプリメントに関しては自己判断で摂取することはお勧めしません。 また鉄に関しては肝障害の原因にもなりえますので貧血などで医師の指示がない限りは余分に摂取しなくても良いでしょう。 - [飲酒は少しでもだめ？](https://patient.citrinfoundation.org/ja/faq-items/drink-alcohol/) - 少量でも重篤な状態になり得ます。 アルコール耐性はその人やその時の状態により変わりますが、少量でも異常行動や脳症を引き起こし命に係わる可能性が高いのがシトリン欠損症です。その一口がもたらす影響を十分に考えましょう。 - [理想のPFCはなに？栄養計算を毎食するのは難しいです。](https://patient.citrinfoundation.org/ja/faq-items/ideal-pfc-ratio-2/) - 本では20：50：30とされています。栄養計算は毎食しなくてもよいです。 患者のその日の状態や前日の食事などにもよりますが、大方食べたいと思うものを食べていれば栄養バランスは自然に保たれると言われています。岡野善行先生の研究によるとシトリン欠損症患者のエネルギーと三大栄養素摂取の考察日本人シトリン欠損症患者の食事のPFC比は平均20：50：30です。 食材の量や種類、調理法の組み合わせで１回の食事のメニュー全体でバランスを取ることができれば理想です。食材や調理法（揚げ物↔焼き物）、油の量などである程度調節する事ができます。 体調に特に問題のない日は食べたいと思うものを食べたいと思う量食べると自然とバランスの取れた栄養を摂ることができます。 ただ何らかの理由で１回の食事内のＰＦＣのバランスが傾く場合、例えば昼食に炭水化物を摂り過ぎたときは患者自身が自然と夕食で炭水化物をほとんど取らない、ということや逆に足りていない場合夕飯でいつもは食べないご飯を欲する、というように無意識に均衡を取ろうとする事が多くあります。このような場合は注意深い観察のもとで、患者自身に任せることが大切です。通常は保護者や周りが判断せず、患者が食べたいと思う量で完食、としましょう。 注意点：体調不良などで自己防衛機能が崩れ、炭水化物（糖質）を一度に大量摂取（飴一袋分など）した、または生活の変化で好まない量の炭水化物を長い間摂っていたためにCTLN2を発症した症例があります。炭水化物の摂り過ぎには注意が必要です。 また、食事記録等で栄養士に栄養計算をしてもらい、定期的に見直しを行うことは大切です。 - [Will I be okay?](https://patient.citrinfoundation.org/en/faq-items/will-i-be-okay/) - Yes! Just follow the tips, be mindful about your diet, speak to your doctors and dietitians periodically, and keep your eyes open for new developments in our research! - [I am still sleepy and tired no matter how long I sleep. Is this something I should tell my doctor?](https://patient.citrinfoundation.org/en/faq-items/i-am-still-sleepy-and-tired-no-matter-how-long-i-sleep-is-this-something-i-should-tell-my-doctor/) - Yes! Please inform your attending doctor for citrin deficiency about this soon or make an appointment and tell the doctor about your condition. - [Should I take supplements?](https://patient.citrinfoundation.org/en/faq-items/should-i-take-supplements/) - It is usually not necessary nor recommended unless advised by a physician. There are many kinds of supplements available, but you may want to be careful especially when consuming amino acid supplements such as ornithine as they inter-convert in the body. For example, ornithine is made from citrulline, and arginine becomes ornithine in the body. - [Will there be any complications in pregnancy and childbirth for patients with citrin deficiency?](https://patient.citrinfoundation.org/en/faq-items/complications-in-pregnancy-and-childbirth/) - There has been no reported case of such complications related to citrin deficiency as of now. - [It is sometimes hard to get up, I sometimes feel very tired and/or my fingers shake. Is it related to citrin deficiency? What can I do to make it go away?](https://patient.citrinfoundation.org/en/faq-items/it-is-sometimes-hard-to-get-up-i-sometimes-feel-very-tired-and-or-my-fingers-shake-is-it-related-to-citrin-deficiency-what-can-i-do-to-make-it-go-away/) - It could possibly be due to citrin deficiency. It is possible that you are not eating enough food, or that you are using more energy due to changes in your lifestyle. These could also be symptoms of hypoglycemia. Regardless, you need to eat now to supply energy to your body. When you feel like you - [Is it ok to drink a small amount alcohol while socializing?](https://patient.citrinfoundation.org/en/faq-items/is-it-ok-to-drink-a-small-amount-alcohol-while-socializing/) - There are many cases where CTLN2 was triggered by the consumption of alcohol. Although the alcohol threshold may differ from person to person, it is also dependent on the body condition of the person on that particular day. This means a tiny amount of alcohol can drastically cause the patient’s condition to deteriorate. As your - [Is there any treatment for citrin deficiency?](https://patient.citrinfoundation.org/en/faq-items/is-there-any-treatment-for-citrin-deficiency/) - With daily maintenance of your diet and regular medical checkups, the condition of citrin deficiency can be improved and remain stable. Please continue your medication if you are prescribed with any. If you have been feeling unwell for a while, it is advisable to review your diet and consult a doctor and a dietitian. 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