2008年12月、私はCTLN2を発症した。仕事の研修で泊まりがけだった。夜10時頃、冬だというのに上着を着ずに研修所周辺を歩いているところを目撃された。町内会が夜間パトロールをしていたので声をかけられ、意識を取り戻した。意識障害はCTLN2の典型的な症状である。後にわかったことだが、2008年8月に里帰りした時、実家で夜中に廊下を歩き回っていたそうである。この時は、朝になると私は元通りになっていたので、両親は私が示した異常な行動についてその時は言及しなかった（この時が初めての発症だったようである）。

私はこの病気について聞いたことがなかった。また、会社の研修中に異常行動をおこしていたので、最初は会社の産業医を通じて、てんかん疑いで精神科医を紹介された。そこでは医師は私の病状をよく理解していなかったので、経過を見るために薬を処方するだけの段階だった。多くのCTLN2発症者と同じように、てんかんを疑われてバルプロ酸やテグレトールといった薬を処方されたが、効果はなく、症状は悪化した。

幸運だったのは、神経内科医でシトリン欠損症の患者を診たことのある医師を見つけたことだ。その医師の指示のもと、私のアンモニア濃度を検査したところ、シトリン欠損症である可能性が高いと判断された。この医師は矢崎先生に連絡して、遺伝子検査を提案し、診断を確定してくれた。

矢崎先生の診察を受けるまで、私は、CTLN2発症者(シトリン欠損症患者)が摂るべき食事と正反対のものを摂っており、それが症状に大きな悪影響を及ぼしていた。アンモニアをコントロールするための一般的な対症療法として、タンパク質を減らしてデンプンを多く摂ることを勧められました。これは医師や栄養士の責任ではなく、当時はまだまだ病気に関する情報が十分に知られていなかったからである。矢崎先生に診てもらうまでは、2週間おきに重い症状から軽い症状まで頻繁に出ていた。その間は苦労した。

2009年9月から10月にかけて信州大学で治療のため入院し、薬を調整してもらいました。退院後、一度だけ症状が悪化しましたが、それ以外はほとんど無症状です。また、深刻な異常行動を起こしたことはない。

2009年にピルビン酸ナトリウムの飲み始め、以来14年間継続して飲んでいる。食事の栄養指導も受けました。アルギニンも処方されました。MCTは摂っていません。食事から十分な栄養を摂っていると感じています。

現在は、発症した時と同じ職場でフルタイムで働いています。

シトリン欠損症の特徴である食癖は幼少時よりあった。仕事を始めてからは、明らかに疲れやすさを感じるようになった。振り返ってみると、大阪から東京に日帰りで出張した後は、必ず数日間疲れが残り、出社できずに休暇をとることもあった。病気のことを知らなかったので、学生の頃はお酒を飲む機会もあったが、すぐに吐いてしまった。親戚は飲む人が多いのですが、私は飲めなかった(吐くだけなので、飲みたいとは思わなかった)。両親も飲めたので、体質的に飲めないだけだと思っていた。

食生活からの判断になるが、私の兄弟もCDかもしれない。4人中3人が同じような食生活をしているので、子供の頃に食事で苦労したことはありません。兄弟は誰もCDの検査を受けていません。CTLN2を発症したのは私だけです。

患者会について

シトルリン血症の会は2004年に設立された。シトリン欠損症という病名が確立され数年たっていた。

最初からシトルリン血症の会として設立されたのですか？

現在、グループ名は「シトルリン血症の会」です。会員の大半（90％以上）はシトリン欠損症患者です。CTLN1の人も数人います。しかし、治療という面では、この患者会はシトリン欠損症に関する情報提供が中心だと言えます。CTLN2を発症した人たちによって設立されたこともあり、「シトルリン血症の会」という名前になっている。12家族が集まって会を結成した。設立メンバーには成人発症者やシトリン欠損症の子供の家族も含まれていた。その数は徐々に増え、私が入会したときには46家族になっていました。それから10年が経ち、今では100家族以上が患者会に参加しています。

杉村さんが会長になったのはいつですか？

私は2011年から2012年にかけて会長に就任した。前会長と少し話し合った後、私に後任を依頼されたのです。

シトリン欠損症患者・家族は、病気による症状(食癖、疲れやすい、低血糖)で心配事や困りごとがあります。基本的に、大多数の人は自立した日常生活を送っています。

私たちは患者(とその家族)自身で運営していて、各メンバーが可能な範囲で活動をしています。