シトリン欠損症は遺伝的な代謝に関する体質で、二次性の尿素サイクル異常症のひとつです。患者の多くは米・パン・パスタ・甘いデザート等の炭水化物を多く含む食品を好まず、肉・牛乳などの乳製品・揚げ物・ナッツ等の脂肪やタンパク質を多く含む食品を好む傾向にあります。

シトリン欠損症は適切な食事の管理とシトリン欠損症をよく知る医師のもと定期的な診察を受ける事で多くの場合は通常の生活を送ることができます。

次のビデオでは、シトリン欠損症患者がよく直面する症状をいくつかご紹介しております。これらの症状がある方、またはシトリン欠損症の疑いがある方は、かかりつけの医師にご相談いただくか、当財団までご連絡ください：

私たちの体の中には約３万個の遺伝子があります。このそれぞれの遺伝子は色々なタンパク質を作り、それにより私たちの体の設計図が構成されています。

この中の一つにSLC25A13という遺伝子があります。この遺伝子は「シトリン」というタンパク質を作ります。このシトリンという名前のタンパク質は細胞しいては体のためにエネルギーを作る仕組みの一役を果たしています。シトリンは細胞内で活躍します。細胞内でシトリンは「細胞基質」という場所から「ミトコンドリア」という場所へ「グルタミン酸 」という物質を運び入れて、代わりにミトコンドリアから「アスパラギン酸」という物質を細胞基質へ運び出す仕事をしています。

シトリン欠損症とはシトリンを作るこのSLC25A13遺伝子になんらかの変化（変異）があり、シトリンが作られなかったり、通常とは異なるものが作られたりすることでシトリンの仕事が滞り、それにより体の中の一部の代謝機能が上手く働かなくなり、様々な症状を示すものです。

シトリン欠損症に関する遺伝子SLC25A13の変異を一つでも持つ人はアジア圏内の報告のある数国ではおよそ40人に1人と言われています。その変異を両親から片方づつ受け取るとシトリン欠損症となり、その人数は 1/40 x 1/40 x 1/4=6,400人に1人と言われます。 くわしくはこちら

シトリン欠損症はある成長過程において以下の症状を呈する事があります。

注：全ての患者が以下全ての病状や症状を発症するわけではありません。例えばNICCDを発症する人もしない人もいます。適応・代償期の症状は様々で強弱も人それぞれです。CTLN2は適切な食事療法、生活習慣、定期的な診察を受けることにより回避できるとされています。症状の出方は身体状況、年齢、栄養状態によっても異なります。

🏴 詳しくは下のページにもあります。  シトリン欠損症とは?