私は38週で2900ｇの息子を出産しました。出生時、黄疸もなく全て正常であると言われました。しかし甲状腺のレベルは少し高かったようで看護師は血液検査を提案しましたが私たちはそれを断り、その後退院しました。

私が生まれたのは1983年です。
まだ、この病気が知られていない頃です。
39週で生まれ、出生時の体重は1810g、母子手帳には低体重児と書かれてあり、1ヵ月は保育器にいました。その後は偏食でありながらも、身体上は何事もなく、成人を迎えました。

私が生まれて間もない頃、急に黄疸がひどくなり東北大学病院へ緊急入院をしました。診断の結果は「ガラクトース血症」ミルクや母乳に含まれる乳糖という糖にある成分の一つガラクトースが代謝できずにずっと体に蓄積されてしまう病気です.

私の確定診断までの状態とこれからの望み

息子の黄疸が数か月続いたのちシトリン欠損症と診断を受けた際は、より深刻な事ではないと知りひとまず安堵しました。しかし、シトリン欠損症について調べ物をするにつれ、例えばシトリン欠損症の子供が成人期にCTLN2を発症する可能性や、その発症の要因は何かなど、多くの未知の要素があることに気付かされました。

息子がシトリン欠損症の診断を受けたとき

うちの子は３７週で生まれ、2280gと週数の割に少し小さな赤ちゃんでした。
しっかり哺乳量を確保できているのにもかかわらず、身長も体重も伸び悩んでいました。
少し黄疸が出ているようでしたが、経皮ビリルビンは正常値でした。

確定診断と成長、提案

シトリン財団がシトリン欠損症患児と家族同士が知り合う機会をつくり、その中でお互いの経験を共有し学びあうことができるようサポートしていただけることを願っています。これは皆がそれぞれ別の主治医にかかっており、子供たちの年齢層も幅が広いためです。

シトリン財団に望むこと

私の子どもの姉弟が二人ともシトリン欠損症です。

私の体験を読んでいただくことによって、少しでも参考や励ましに繋がっていってもらえたらと思います。

シトリン欠損症の二人のこども

娘が生後2ヶ月の時に胆道閉鎖症の疑いで緊急入院となり、確定診断の為の手術をして胆道閉鎖症は否定。その後にシトリン欠損症の疑いがあると医師からお話がありました。  

幼少からの違和感の答え：子供が教えてくれたシトリン欠損症