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2024

本論文は、シトリン欠損症の臨床的背景に関する既存の文献を総合的にレビューし、遺伝的基盤、多様な臨床像、新生児スクリーニング、診断、臨床研究について検討し、この疾患の最新の世界的概観を提供するものです。特に注目すべきは、新しい命名法の導入です： 従来のシトルリン血症II型（CTLN2）に代わって、思春期および成人期のシトリン欠損症（AACD）です。さらに、共著者の一人であるサイカット・サントラ医師の寄稿により、英国におけるシトリン欠損症患者群に関する最新の臨床的知見が初めて紹介されています。

この総説は、文献における重要なギャップを埋めるものであり、大いに必要とされています。本論文はシトリン欠損症の臨床的理解を大いに深め、医学・研究界にとって貴重な資料となると確信しています。著者らはまた、シトリン欠損症の記述のパイオニアである佐伯武頼教授にこの功績を捧げています。

2021

この調査研究は、シトリン欠損症患者の食嗜好を理解し、食品選択の重要な基準を明らかにするために実施されました。患者さんとそのご家族を対照として、435品目の食品に対する嗜好を1〜4の尺度で尋ねました。調査の結果、患者さんは対照者よりも多くの食品を嫌がりました。嫌いな食品は、炭水化物が多く、脂質が少なく、タンパク質が少ないものだとわかりました。また、エネルギーを産生する栄養素の中で炭水化物が患者さんの食の嗜好に最も強い影響を及ぼしており、男性患者に比べ女性患者は高炭水化物食品を嫌う傾向が強いことも明らかになりました。

この調査から、患者さんはごく幼少期から、シトリン欠損症による代謝の不協和を補うような食品を好むようになると結論づけられました。適切な食事療法は、CTLN2の発症を予防し、低血糖を予防し、疲労を軽減し、生活の質を向上させることによって、子供たちの健康状態を改善するのに役立つ可能性があります。シトリン財団は、患者さんの食の嗜好に関するこの研究を後援し、患者さん、ご家族、医療関係者がシトリン欠損症患者さんの食の嗜好と重要な食の選択基準を理解するための有用なガイドとなることを願っています。

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この論文では、シトリン欠損症患者のエネルギー摂取量は、一般的な日本人の食事量の115％であったという調査結果を紹介しています。また、炭水化物の摂取量は変わらないものの、高タンパク、高脂肪、低炭水化物の比率の食事が一般的でした。また、女性患者は男性患者に比べて炭水化物の摂取が少なかったと報告されています。最後に、患者さんのカロリー摂取量は多かったが、全体的に過体重ではなかったと報告されています。これらの結果は、高エネルギーで低炭水化物の食事介入は、シトリン欠損症患者が正常な成長を達成し、CTLN2の発症を予防するのに役立つ可能性があることを示しています。

シトリン欠損症が発見されて以来、この病気の治療法は開発されていません。しかし、岡野医師は、食品と栄養摂取の最新の評価を提供し、CTLN2の発症を予防するのに役立つ新しい食事勧告を提供することによって、この疾患の現在の治療介入を改善しました。

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2019

この論文では、日本におけるCTLN2の有病率は1/100,000と報告されています。しかし、シトリン欠損遺伝子の解析から、保因率は約65人に1人または42人に1人です。CTLN2の推定罹患率（上記2つの研究でそれぞれ報告された17,000人に1人または7100人に1人）は、実際のCTLN2発症患者の罹患率とは大きく異なります。これらの数字は、CTLN2を発症するシトリン欠損症患者はごく少数であることを示唆しています。CTLN2の発症は、アルコール摂取、炭水化物の過剰摂取、疲労など様々な要因によって誘発されています。つまり、シトリン遺伝子の欠損とともに、食事などの環境因子がCTLN2の進行に関与しています。肝移植はCTLN2に対する最も適切な治療法であると考えられていました。しかし、最近の研究では、食事療法に加えて、アルギニン、ピルビン酸ナトリウム、中鎖トリグリセリド（MCT）油の有効性が示されており、CTLN2の発症を予防するためには、総合的な治療が重要であることが示唆されています。最近、オルニチン＋アスパラギン酸がシトリン欠損マウスモデルにおいて血中アンモニアを有意に低下させることが報告され、シトリン欠損患者への効果が期待されています。

CTLN2の原因遺伝子が同定されてから20年以上が経過し、多くの臨床報告や研究が発表されています。本論文で岡野医師は、現在のNICCD時の治療とCTLN2発症予防のための適応・代償段階についてまとめました。

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