シトリン財団は世界各所で行われている研究を助成しています。簡単にご紹介します。
(2024年1月更新)
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肝細胞および組織に対するシトリン遺伝子のパソジェニック変異の生体エネルギー、代謝、形態に関する影響
シトリン欠損症のためのNanoAAの開発
シトリン欠損症研究用ヒト型疾患モデルマウスの作成
野生型および変異型SLC25A13の生合成の解明
熊本大学でのシトリン欠損症中核的研究拠点(CoE)の設立
シトリン欠損症治療を目的とするSLC25A13遺伝子編集
シトリン欠損症のげっ歯類モデルにおけるNAD+利用の調整
マウスCDモデルの初代肝細胞における代謝変化と酸化還元操作の影響-パイロット研究
げっ歯類CDダブルノックアウトモデルの肝臓における生体内代謝変化と酸化還元操作の影響
シトリン欠損症のヒト細胞モデルの開発と肝グリセロール-3-リン酸ホスファターゼの標的化
シトリン・mGPDダブルKOマウスモデル上でのシトリン欠損症の病態の解析、及び新規治療法の開発
シトリン欠損症における食事療法のガイドラインの作成と成人発症2型シトルリン血症の発症因子と予測因子の解明
シトリン欠損症の肝臓病態の解析
シトリン欠損症肝臓モデルにおけるアミノ酸、栄養、細胞シグナル伝達、およびメタボローム変化の評価
アララー補充法:シトリン・アララーの相互関係を探る
自然歴に関する研究
成人発症II型シトルリン血症(CTLN2)に関与する分子メカニズムの研究
成人型シトルリン血症(CTLN2)の新規治療法に向けた臨床研究