最近診断を受けた方はまずシトリン欠損症とは?を必ずお読みになり、シトリン欠損症についてご理解をいただき、食事療法など体調管理に必要な情報を得てください。

午後になると疲れを感じる、忘れ物やミスが多くなるといったことはありませんか？
多忙、または習慣で食事を抜くときはありませんか？
社会に出ると時間や社会の制限、雰囲気、慣れなどで対処が遅れ、または体調の変化に気づかず具合が悪化する事もあります。
自分の一日の体調を改めて振り返り、思い当たることがあればまずは食生活からさっそく改善を始めましょう。

シトリン欠損症に合う食生活 | 定期的な受診 | 周りに伝える| シトリン財団の患者様向けの活動とご登録 | その他登録制度・情報源

シトリン欠損症に合う食生活を続けることは皆様が毎日を元気に健康に過ごすための要(かなめ)です。

独り暮らしのスタートや結婚を機に生活が変わったり、仕事で生活のリズムが不定期になったりする時は特に意識をし、以下を心がけましょう。

1. 毎日必ず３食＋食間に間食。欠食をしない。

食事に脂質が多いから大丈夫だと感じやすいですが、シトリン欠損症の食事はカロリー不足になりがちです。忙しくても食べる気分ではなくても、３食+間食は必要です。カロリー不足は疲れや集中力の低下など、生活の質に大きく影響します。間食は小さいおつまみ、お菓子、飲み物でも良いので食間に何かを摂りましょう。リーフレットを是非ご活用いただき、職場や周りの方にご理解ご協力をいただくことが大切です。少量を頻繁に摂る方が望ましいですが、大切なことは１回でも間食を摂る、ということです。

間食の例：カルパス、（長期常温保存）牛乳、栄養バー、チー鱈、チーカマ、魚肉ソーセージ、ナッツ、ハイカカオチョコ、ヨーグルト…等

またMCTはシトリン欠損症によるエネルギー不足を解消する可能性があるため、ＭＣＴを毎日食事に取り入れることも代償期のシトリン欠損症の患者さんにも有効であると考えられています。

MCTは日本ではオイルかパウダーで摂取できます。オイルであれば加熱ができませんが汁物や飲み物に混ぜる、又はドレッシングとして使用することができます。パウダーであれば調理中に混ぜ込むことができます。

2. タンパク質多め、脂質多め、炭水化物少なめの食事

無理をして炭水化物を多く摂るなど、エネルギーの元となるタンパク質・脂質・炭水化物のバランスが崩れると体調不良を起こしやすくなります。またそのバランスが急に大きく崩れたり、軽度でも長期的に崩れている状態が続いたりすると成人発症II型シトルリン血症を発症する可能性が高くなります。生活が変わる節目には特に意識をしてシトリン欠損症に合う食生活の維持を心がけましょう。

3. 禁酒

シトリン欠損症では二日酔いの機序とは異なる機序で体に甚大なダメージを与え、高アンモニア血症や意識障害を引き起こします。アルコールをどの程度まで飲めるかは人それぞれですが、ほんの少しであれ個々の許容を超すと、病気の状態が急激に悪くなることがあります。命を懸けてまで飲むものではありません。

状態が安定していると感じていても肝臓は「沈黙の臓器」と呼ばれるほど自覚症状が出にくい臓器です。定期的に診察を受ける事が重要です。また栄養相談を受けられるのであれば是非受けてください。

医師より薬やMCT等サプリメントの処方を受けている方は処方を守りましょう。

自分の状態が普段と違うと感じた場合、またはご家族や周りの方が様子の変化を感じた場合は医師に連絡をしましょう。

新たな家族や職場、友人、または入院先にシトリン欠損症について伝え、食生活への理解を得ることはご自身の健康維持に直結します。また緊急時の正しい対処にもつながります。

シトリン財団は今後より一層患者様に寄り添えるよう、色々なプログラムやイベントを計画しております。

☑　患者様向けウェブサイト

• 皆様からのご意見ご感想を元に順次更新
• 新たな情報の掲載
• レシピの応募と追加掲載
• リーフレットの発送　要登録＊(下記参照)

☑　最新情報の発信　要登録＊

• 日本国外の科学者・医師による最新の研究成果の発信
• 新規治療薬に関する情報
• 臨床試験参加の募集

要登録＊：イベントへのご案内、また最新の研究報告や治療法に関する情報発信につきましてはシトリン財団へのご登録が必要です。ご登録いただいたメールアドレスへご案内をお送り致しますので、ここよりご登録ください。

シトリン欠損症は希少疾患のため、一人でも多くの方のご登録がシトリン欠損症の解明へつながります。

いただいた個人情報は個人情報保護規定により保護されます。

[難病情報センター]成人のシトリン欠損症の中で、一定の基準を満たす方は医療費助成対象です。
https://www.nanbyou.or.jp/ (「医療費助成制度」へお進みください。)

[シトルリン血症の会]シトリン欠損症には患者会があります。家族交流会も毎年開催されます。交流会では医師や研究者からのプレゼンテーションや質疑応答、患者家族間の情報交換をすることができます。
https://citr-pfg.net/

[JaSMIn]JaSMInは先天代謝異常症患者登録制度です。毎年セミナーが開催され、多くの医師も関わっている会です。ここでも様々な情報発信をしています。
https://www.jasmin-mcbank.com/