園や学校への対応の依頼
園や学校への対応の依頼
入園、入学、進級にあたり、学校へ理解と協力を事前にしておくことでお子様の園・学校生活が円滑に進むよう、PDFのリーフレットを用意いたしました。以下のリンクより印刷が可能です。対応の依頼時などにご活用ください。尚リーフレットの紙媒体をご所望の方はこちらより財団にご登録の際、コメントよりお申し込みください。ご連絡いたします。
給食
給食
園や学校によりますが給食が始まる時期です。一般的な給食の盛り付けはシトリン欠損症の児童にとってはバランスが合わないため工夫が必要になります。
まず国で定められている一般の給食とシトリン欠損症のPFC比を見てみましょう。
PFC比：こちらを参照
| タンパク質 | 脂質 | 炭水化物 | |
|---|---|---|---|
| 学校給食による摂取エネルギー比 | 13-20％ | 20-30％ | （その他50-60％） |
| シトリン欠損症特有のエネルギー比 | 20-22％ | 47-51％ | 28-32％ |
（学校給食：SUKOYAKA-021appendix.pdf (gakkyu.or.jp) 引用）
（シトリン欠損症：https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.03.004 引用）
上記でも見られるように、給食の標準的な盛り付けではシトリン欠損症の児童にとってはタンパク質や脂質から摂るエネルギーが少なく、炭水化物から摂るエネルギーが高くなりすぎます。その結果おかずが足りなく、逆にご飯やパンは量が多いため完食できず、十分なエネルギーを取り込むことが難しくなります。そのため空腹感が強く、午後からの学校生活に差し支えることがよくあります。
先生やクラスのお友達から「おかずは多く取らせてもらうこと、ご飯は減らしてもらうこと、具体的な量に関しては本人が調整するので見守ってもらうこと」を事前に理解を得ておき、それを十分にお子様にも伝えることで給食の時間も楽しく過ごす助けになります。また、牛乳が好きなお子さんは２本もらうこともよくあります。
カレーや丼ぶりの日など、対応が難しい場合は給食の献立により補食や代替えのお弁当を持たせるなど準備をお願いいたします。
補食・間食
補食・間食
シトリン欠損症は肝臓で糖分を新しく作ることが難しいので、どの年齢でも頻回の食事＝頻回のエネルギー補給が必要であり、こうすることで低血糖も回避し、毎日を元気に過ごせる大きな支えとなります。
朝食から給食までの間の間食は成長期、かつ活発なこの時期には必要です。園・学校の協力を仰ぎ、休み時間に間食できる環境づくりをし、お子様に簡単に間食できるものを持たせてください。また夕飯後など就寝までの間にもエネルギー補給ができると睡眠中の低血糖への予防が期待できます。間食は甘いお菓子よりも蛋白質と脂質の多い食べ物を好む傾向にあります。
課外活動
課外活動
毎日の３食＋間食から十分な食事を摂っていれば体力的に問題があるわけではありません。体操クラブやスイミング等運動をする習い事や学校のクラブ活動など、十分な食事と休息を取りながら大いに楽しんでください。MCTの摂取も肝臓に直接エネルギーを供給することができ、肝臓のエネルギーが不足しがちのシトリン欠損症に有用とされ、代償期患者にも有効であることが報告されています。
定期通院
定期通院
状態が落ち着いているように見えても少なくとも半年～１年に１度は診察を受け、血液検査やエコーなどで医師の診察を受ける事は重要です。これは例えば脂肪肝など、自覚症状がなく進行するものを検知するためです。
お子さまが成長するにあたって
お子さまが成長するにあたって
小学校を卒業し、中学、高校へ進学すると徐々に親の手から離れ、お友達との外食の機会が増えたり、起床・就寝時間を自分で調節したりするようになります。
周りの環境にとらわれることなく、自分自身に必要な選択をできるようになる事が、健康と日常生活の質の維持や予後不良とされる成人発症II型シトルリン血症発症予防につながります。特に以下につき、早い時期からお子様とよく確認をしてください。また可能であれば自分で自分の好む食事を調理する事ができる、またはその場所を知っていて、自分で調整できるようになるとご家族も安心でき、また社会へ出てからも大いに役に立ちます。
- 欠食をしない。（寝坊やダイエットでの欠食は✖です。）
- 間食をとる。（少なくとも１日２回は必要です。少しでも、または牛乳等飲料でも良いです。）
- 飲酒をしない。（少しくらいは、という意識は大変危険です。）
- 自分に必要な事を説明できる。
シトリン財団の活動とご登録
シトリン財団の活動とご登録
シトリン財団は今後より一層患者様に寄り添えるよう、色々なプログラムやイベントを計画しております。
☑ 患者様向けウェブサイト
- 皆様からのご意見ご感想を元に順次更新
- 新たな情報の掲載
- レシピの応募と追加掲載
- リーフレットの発送 要登録＊(下記参照)
☑ 最新情報の発信 要登録＊
- 日本国外の科学者・医師による最新の研究成果の発信
- 新規治療薬に関する情報
- 臨床試験参加の募集
要登録＊：無料栄養相談を含むプログラムやその他イベントへのご案内、また最新の研究報告や治療法に関する情報発信につきましてはシトリン財団へのご登録が必要です。ご登録いただいたメールアドレスへご案内をお送り致しますので、ここよりご登録ください。
シトリン欠損症は希少疾患のため、一人でも多くの方のご登録がシトリン欠損症の解明へつながります。
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その他登録制度・情報源
その他登録制度・情報源
[小児慢性特定疾病情報センター]
シトリン欠損症は医療費助成対象です。小児で助成を受けるには手続きが必要です。
https://www.shouman.jp/assist/
[難病情報センター]
成人のシトリン欠損症の中で、一定の基準を満たす方は医療費助成対象です。
https://www.nanbyou.or.jp/entry/5460
[シトルリン血症の会]
シトリン欠損症には患者会があります。家族交流会も毎年開催されます。交流会では医師や研究者からのプレゼンテーションや質疑応答、患者家族間の情報交換をすることができます。
https://citr-pfg.net/
[JaSMIn]
JaSMInは先天代謝異常症患者登録制度です。毎年セミナーが開催され、多くの医師も関わっている会です。ここでも様々な情報発信をしています。
https://www.jasmin-mcbank.com/