概要 このインタビューでは患者福祉・研究リエゾンの浅見が当財団の会員でもあり、シトリン欠損症患者の朝妻妃音さんをお迎えしました。朝妻さんはどのようにして周囲からこの疾患の理解を得たのかについて語ってくれました。朝妻さんには以前財団とのコラボで小学生向けの資料のイラストを描いていただいたので、そちらが出来上がった経緯についてもお伺いしました。最後にシトリン欠損症を持っている子供達に向けてのメッセージも残してくれました。 朝妻妃音インタビュー 浅見: [...]

杉村 誠司 2008年12月、私はCTLN2を発症した。仕事の研修で泊まりがけだった。夜10時頃、冬だというのに上着を着ずに研修所周辺を歩いているところを目撃された。町内会が夜間パトロールをしていたので声をかけられ、意識を取り戻した。意識障害はCTLN2の典型的な症状である。後にわかったことだが、2008年8月に里帰りした時、実家で夜中に廊下を歩き回っていたそうである。この時は、朝になると私は元通りになっていたので、両親は私が示した異常な行動についてその時は言及しなかった（この時が初めての発症だったようである）。 私はこの病気について聞いたことがなかった。また、会社の研修中に異常行動をおこしていたので、最初は会社の産業医を通じて、てんかん疑いで精神科医を紹介された。そこでは医師は私の病状をよく理解していなかったので、経過を見るために薬を処方するだけの段階だった。多くのCTLN2発症者と同じように、てんかんを疑われてバルプロ酸やテグレトールといった薬を処方されたが、効果はなく、症状は悪化した。 幸運だったのは、神経内科医でシトリン欠損症の患者を診たことのある医師を見つけたことだ。その医師の指示のもと、私のアンモニア濃度を検査したところ、シトリン欠損症である可能性が高いと判断された。この医師は矢崎先生に連絡して、遺伝子検査を提案し、診断を確定してくれた。 [...]

鴨下 和也 結婚するまで、食べ物の好き嫌いがあることに気づきませんでした。保因者である両親も食べ物の好き嫌いがあったので、それが普通だと思っていました。母方の家系は食べ物の好き嫌いが激しいのですが、検査を受けたのは母だけなので、母方の家系にシトリン欠損症がいるかどうかはわかりません。父方の家系はあまり強い嗜好はなく、お酒をよく飲みます。 日本では、シトリン欠損症は実際に症状が出ない限り難病に分類されない。だから、風邪をひいただけでも莫大な医療費がかかる。例えば近くの小さな診療所に行って『シトリン欠損症です』と言っても、そもそも医師がシトリン欠損症を知らないから診てもらえない。だから大学病院に行くしかない。しかし、そうすると診断のために、たとえただの風邪であっても、その症状がCDが原因であることを除外するためにあらゆる検査をする。 [...]

概要 このインタビューでは、シトリン財団の患者エンゲージメント・プログラムマネージャーのシェイマが、カーソン・カワバタさんにシトリン欠損症の患者として抱える課題についてお話を伺いました。インタビューを通して、カーソンさんは「アイデンティティ」と「コミュニティ」というテーマについて触れています。 カーソン・カワバタインタビュー [...]