遺伝することもあります。

私たちは両親からひとつずつ遺伝子を受けとります。その受け取る遺伝子の両方に変異があるとシトリン欠損症になります。受け取る遺伝子の片方のみに変異がある場合はシトリン欠損症にはなりません。

💡これはこの変異を持つ遺伝子は特徴が出にくく（＝潜性(せんせい) 遺伝（旧　劣性遺伝））、変異を持たない遺伝子の形質に隠されるからです。

例えば下の図のように両親それぞれが一つの変異を持っている場合は1/4の確率でシトリン欠損症となり、3/4の確率でなりません。

現在日本人のシトリン欠損症患者（変異が二つ）は4,350人に１人といわれ、日本人では28,000人以上の患者さんが推定されます。また、保因者（変異が一つ）は33人に１人と考えられています。保因者は決してまれではありません。