ジョー　ファン　＆　レベッカ  初期症状  私たちの息子は2570ｇで生まれ、正期産でした。出産前に医師より「赤ちゃんが小さすぎるようなので自然分娩は危険かもしれない」と帝王切開を勧められ、帝王切開での出産でした。出生後数週間は黄疸がひどく、生後1週間で2回光線療法を行いました。母乳をうまく飲むことができなく早い時期から搾乳と哺乳瓶での授乳が必要でした。また、授乳のたびにガスがたまり、吐き戻しもありました。しかし第一子だったこともあり、この程度のゲップや吐き戻しはよくあることだと思っていました。  診断への経緯   [...]

ｱﾆｰﾀ ・ﾃﾞｨﾐﾄﾛﾊﾞ& ｽﾃﾌｧﾝ・ﾊﾞｰｻﾞｺﾌﾞ 私の息子、ステファンは、体重の増加が停滞したため妊娠38週目、2550ｇで生まれることとなりました。  [...]

ジェフ・サオ＆サンドラ・テクシェイラ夫婦 私たちの娘は出生体重1446g、34週という早産で生まれました。すぐにNICUに入りましたが、私たちはこれが最難関でこれさえ乗り切れば、と思っていました。  ある日、NICUへ立ち寄る途中新生児マススクリーニングの異常所見について連絡が入りました。私たち夫婦は理系出身ですが、シトルリンについてはあまり気にしたことがありませんでした。その後の数週間にわたる苦悩の道のりは、語りつくせないほどです。その連絡とはシトルリンが異常値を示しており、これはシトルリン血症I型またはII型（＝シトリン欠損症）であり、またこの2つの型の治療は非常に異なる、という内容でした。II型は当時娘を治療していた医師にはほとんど知られていないものでした。II型と確定するには遺伝子検査しかなく、それには3週間ほどかかるともいわれました。その間何も治療をしなければ予後が悪くなるとの事で、まずI型の治療が始まりました。しかしその治療はタンパク質制限が必須であり、代わりにその分のエネルギーを炭水化物で補うことになりました。またそれから数週間、毎日幾度も採血をし、アンモニア濃度を計測する事にもなりました。  妻も私も文献を読みあさり、そして娘はシトルリン血症I型ではなくシトリン欠損症の可能性が高いのではないかと思い始め、佐伯先生にコンタクトをとりました。佐伯先生はすぐにアメリカ国内で当時勤務していた大石先生に連絡を取って下さり、そして大石先生との電話で私たちはこの病気は対処が可能であり、娘は人生を全うする事ができる、という希望を持つことができました。診断とそれに伴う治療に変更した結果、娘は回復への道を歩み始め、早期に退院する事が出来ました。現在娘は元気で好奇心旺盛な3歳半です。  [...]

患者談 娘が生後2ヶ月の時に胆道閉鎖症の疑いで緊急入院となり、確定診断の為の手術をして胆道閉鎖症は否定。その後にシトリン欠損症の疑いがあると医師からお話がありました。   シトリン欠損症について説明があった時、私の幼少期からの食癖・低血糖・炭水化物の過剰摂取での体調不良等シトリンの食癖体質と完全一致しており驚きました。  私自身は勿論、両親も【シトリン欠損症】を知らなかったので、私の食の好みは変わっていると思われているだけの子供でした。主食は好まない、代わりにいつも牛乳ばかり。食材としてお魚お肉お野菜は大好きでよく食べるけれど、調理方法によっては食べられない。一般的に子供が好きなお菓子やフルーツ、カレーは苦手で、チーズ・あたりめ・サラミ・ナッツ類は無限に食べていたいくらい好きでした。(現在も)  [...]

患者談 以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。 私の子どもの姉弟が二人ともシトリン欠損症です。 私の体験を読んでいただくことによって、少しでも参考や励ましに繋がっていってもらえたらと思います。 [...]