患者談 以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。 シトリン財団がシトリン欠損症患児と家族同士が知り合う機会をつくり、その中でお互いの経験を共有し学びあうことができるようサポートしていただけることを願っています。これは皆がそれぞれ別の主治医にかかっており、子供たちの年齢層も幅が広いためです。 今年（2018年）初めに皆さんと会う機会があり、その時初めてシトリン欠損症の子供でも乳製品を摂ることができるようになることを知りました。また自分たちの子どもよりも大きいお子さんたちのより通常に近い食生活を聞き、少し明るい気持ちになることができました。 先日、患者である子どもが姉のように元気な普通の子になれるかと聞いてきました。私は大変ショックを受けましたがあとから聞くと、学校の先生がお誕生日会の際に用意されたビスケット、ケーキ、お菓子類に全く手を付けないよう子どもを指導したそうです。学校や先生方には子供の状態に関してよく説明をしておりましたが、この時子どもは非常にさみしい思いをしたそうです。 [...]

患者談 以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。 何がきっかけでシトリン欠損症を知ったのか、 うちの子は３７週で生まれ、2280gと週数の割に少し小さな赤ちゃんでした。 [...]

患者談 息子の黄疸が数か月続いたのちシトリン欠損症と診断を受けた際は、より深刻な事ではないと知りひとまず安堵しました。しかし、シトリン欠損症について調べ物をするにつれ、例えばシトリン欠損症の子供が成人期にCTLN2を発症する可能性や、その発症の要因は何かなど、多くの未知の要素があることに気付かされました。調べれば調べるほど疑問は増えましたが、満足のいく答えを見つけることができませんでした。この分野に関する医学研究は当時ほとんどなかったのです。 今年（2016年）シトリン財団が設立されたとき、夫と私はその最初のセミナーに招待を受けました。その時息子はすでに4歳で、小児科医の協力を得て食事を管理し、血液検査を定期的に受け健康を維持するという流れにもすっかり慣れました。 「独特」な食べ物の好みを除けば、彼はやや痩せているとはいえ、他の子供たちと同じです。 [...]

患者談 以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。 私が生まれて間もない頃、急に黄疸がひどくなり東北大学病院へ緊急入院をしました。診断の結果は「ガラクトース血症」ミルクや母乳に含まれる乳糖という糖にある成分の一つガラクトースが代謝できずにずっと体に蓄積されてしまう病気です. それでも、病院から処方されたガラクトースが除去されている特殊ミルク等のおかげで、異常なほど黄色かった肌が日に日に通常の状態に戻っていき、 [...]

患者談 以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。 私が生まれたのは1983年です。まだ、この病気が知られていない頃です。39週で生まれ、出生時の体重は1810g、母子手帳には低体重児と書かれてあり、1ヵ月は保育器にいました。 生まれてから2週間ほど、フェニールケトン尿症とホモシスチン尿症で再検査になり、生後1ヵ月で正常値になりました。その後は偏食でありながらも、身体上は何事もなく、成人を迎えました。 [...]

患者談 以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。 シトリン欠損症の徴候 私は38週で2900ｇの息子を出産しました。出生時、黄疸もなく全て正常であると言われました。しかし甲状腺のレベルは少し高かったようで看護師は血液検査を提案しましたが私たちはそれを断り、その後退院しました。 [...]