杉村 誠司 2008年12月、私はCTLN2を発症した。仕事の研修で泊まりがけだった。夜10時頃、冬だというのに上着を着ずに研修所周辺を歩いているところを目撃された。町内会が夜間パトロールをしていたので声をかけられ、意識を取り戻した。意識障害はCTLN2の典型的な症状である。後にわかったことだが、2008年8月に里帰りした時、実家で夜中に廊下を歩き回っていたそうである。この時は、朝になると私は元通りになっていたので、両親は私が示した異常な行動についてその時は言及しなかった（この時が初めての発症だったようである）。 私はこの病気について聞いたことがなかった。また、会社の研修中に異常行動をおこしていたので、最初は会社の産業医を通じて、てんかん疑いで精神科医を紹介された。そこでは医師は私の病状をよく理解していなかったので、経過を見るために薬を処方するだけの段階だった。多くのCTLN2発症者と同じように、てんかんを疑われてバルプロ酸やテグレトールといった薬を処方されたが、効果はなく、症状は悪化した。 幸運だったのは、神経内科医でシトリン欠損症の患者を診たことのある医師を見つけたことだ。その医師の指示のもと、私のアンモニア濃度を検査したところ、シトリン欠損症である可能性が高いと判断された。この医師は矢崎先生に連絡して、遺伝子検査を提案し、診断を確定してくれた。 矢崎先生の診察を受けるまで、私は、CTLN2発症者(シトリン欠損症患者)が摂るべき食事と正反対のものを摂っており、それが症状に大きな悪影響を及ぼしていた。アンモニアをコントロールするための一般的な対症療法として、タンパク質を減らしてデンプンを多く摂ることを勧められました。これは医師や栄養士の責任ではなく、当時はまだまだ病気に関する情報が十分に知られていなかったからである。矢崎先生に診てもらうまでは、2週間おきに重い症状から軽い症状まで頻繁に出ていた。その間は苦労した。 2009年9月から10月にかけて信州大学で治療のため入院し、薬を調整してもらいました。退院後、一度だけ症状が悪化しましたが、それ以外はほとんど無症状です。また、深刻な異常行動を起こしたことはない。 2009年にピルビン酸ナトリウムの飲み始め、以来14年間継続して飲んでいる。食事の栄養指導も受けました。アルギニンも処方されました。MCTは摂っていません。食事から十分な栄養を摂っていると感じています。 現在は、発症した時と同じ職場でフルタイムで働いています。 シトリン欠損症の特徴である食癖は幼少時よりあった。仕事を始めてからは、明らかに疲れやすさを感じるようになった。振り返ってみると、大阪から東京に日帰りで出張した後は、必ず数日間疲れが残り、出社できずに休暇をとることもあった。病気のことを知らなかったので、学生の頃はお酒を飲む機会もあったが、すぐに吐いてしまった。親戚は飲む人が多いのですが、私は飲めなかった(吐くだけなので、飲みたいとは思わなかった)。両親も飲めたので、体質的に飲めないだけだと思っていた。 食生活からの判断になるが、私の兄弟もCDかもしれない。4人中3人が同じような食生活をしているので、子供の頃に食事で苦労したことはありません。兄弟は誰もCDの検査を受けていません。CTLN2を発症したのは私だけです。 患者会について シトルリン血症の会は2004年に設立された。シトリン欠損症という病名が確立され数年たっていた。 最初からシトルリン血症の会として設立されたのですか？ 現在、グループ名は「シトルリン血症の会」です。会員の大半（90％以上）はシトリン欠損症患者です。CTLN1の人も数人います。しかし、治療という面では、この患者会はシトリン欠損症に関する情報提供が中心だと言えます。CTLN2を発症した人たちによって設立されたこともあり、「シトルリン血症の会」という名前になっている。12家族が集まって会を結成した。設立メンバーには成人発症者やシトリン欠損症の子供の家族も含まれていた。その数は徐々に増え、私が入会したときには46家族になっていました。それから10年が経ち、今では100家族以上が患者会に参加しています。 杉村さんが会長になったのはいつですか？ 私は2011年から2012年にかけて会長に就任した。前会長と少し話し合った後、私に後任を依頼されたのです。 シトリン欠損症患者・家族は、病気による症状(食癖、疲れやすい、低血糖)で心配事や困りごとがあります。基本的に、大多数の人は自立した日常生活を送っています。 私たちは患者(とその家族)自身で運営していて、各メンバーが可能な範囲で活動をしています。

鴨下 和也 結婚するまで、食べ物の好き嫌いがあることに気づきませんでした。保因者である両親も食べ物の好き嫌いがあったので、それが普通だと思っていました。母方の家系は食べ物の好き嫌いが激しいのですが、検査を受けたのは母だけなので、母方の家系にシトリン欠損症がいるかどうかはわかりません。父方の家系はあまり強い嗜好はなく、お酒をよく飲みます。 日本では、シトリン欠損症は実際に症状が出ない限り難病に分類されない。だから、風邪をひいただけでも莫大な医療費がかかる。例えば近くの小さな診療所に行って『シトリン欠損症です』と言っても、そもそも医師がシトリン欠損症を知らないから診てもらえない。だから大学病院に行くしかない。しかし、そうすると診断のために、たとえただの風邪であっても、その症状がCDが原因であることを除外するためにあらゆる検査をする。 検査にかかる費用は、一般的な風邪の人の何倍もかかる。だから、私は今でもできるだけ風邪をひかないようにしているし、コロナの制限は緩和されたものの、いまだにマスクをしている。 私の兄は小児てんかんと診断され、生涯治療を受けてきました。大人になってから、私と妻は兄の症状がてんかんではなさそうだと気づき、尿素生成検査と精密検査の結果、CTLN2であることが確認されました。その頃、彼の精神症状は強く現れていた。 生まれたとき、彼は母乳を飲むことができなかった。子供の頃は乳糖の入っていないミルクを飲んでいた。下痢や黄疸があったが、両親はあまり気にせず、3歳くらいになると症状は落ち着いた。小学生になると、てんかんを起こすようになった。 彼は印刷業を営んでおり、昼夜を問わず働いていたが、疲れ方が異常だった。よく眠り、なかなか起きない。怒りっぽく、物忘れも激しかった。しかし、保因者である母や私自身も物忘れがひどいので、それが普通だと思っていた。妻と結婚して、それも普通ではないと気づいた。学校のテストではそれなりに良い点数を取っていたが、集中力がなく、人の話をずっと聞いているのが苦手だった。 2011年12月29日、彼は忘年会で（普段は飲まない）グラス2杯のアルコールを飲んだ。それ以来、彼の体調は急速に悪化し始めた。その5日後、私と妻が正月に帰省したとき、彼が何を言っているのか理解できなかった。牛乳をこぼし、箸で食べ物をつかむことができず、酒を飲んでいないのに常に酔っているようだった。私たちは病院に連れて行こうとしたが、母は彼の行動におかしなところはないと言って断った。 数日後、兄と直接話し、一緒に病院に行った。脳ドックの予約を取り、その日は帰った。ところが、次の検査の前にまた異変が起きた。夜中にトイレに行きたがり、自分の部屋の中をぐるぐる回ったり、冷蔵庫のドアを開けてトイレの電気をつけようとするようになったのだ。それでも母は、夢遊病だと言って救急車を呼ばなかった。 2012年1月中旬、彼は脳ドックのために再び病院に行った。帰宅後、具合が悪くなり、救急車で病院に運ばれた。高アンモニア血症が疑われ、何の説明もないまま高濃度輸液が行われた。それから30分から1時間後、彼は昏睡状態に陥った。そのときの輸液が何であったかはいまだにわからないが、それが彼を昏睡状態に陥れたのだと思われる。私たちは原因が単なる高アンモニア血症であることに納得がいかず、再度検査を依頼した。そこでシトリン欠損症と確定診断された。 その後、亡くなるまで覚醒と昏睡を繰り返した。シトリン欠損症だとわかったとき、肝臓はすでに末期状態で、肝臓移植しかないと言われた。私たちは移植の準備をしたが、ドナーを見つけるのは難しかった。 信州大学を紹介された。2012年3月のことだった。アルギニンを投与され、肝臓移植のドナーが見つかるまでの間、食事管理を行った。冷蔵庫に鍵をかけるという案もあったが、そこまではしなかった。しかし、冷蔵庫を開けて中に入っているものを何でも食べてしまうことがあった。無意識のうちに食べていたようだ。その年の秋頃、もう手の施しようがないと言われ、最期の看取りのために病院を紹介された。そして、転院から数ヵ月も経たないうちに息を引き取った。 彼は生前、自分の体が未来の子供たちや患者様たちのために役に立つのなら、シトリン欠損症の研究に使ってほしいと語っていた。だから、サンプルは今も保管されている。きっと彼もシトリン財団の設立を喜んでいることだろう。