概要 このインタビューでは、シトリン財団の患者エンゲージメント・プログラムマネージャーのシェイマが、カーソン・カワバタさんにシトリン欠損症の患者として抱える課題についてお話を伺いました。インタビューを通して、カーソンさんは「アイデンティティ」と「コミュニティ」というテーマについて触れています。 カーソン・カワバタインタビュー （読みやすさのため、一部編集しております） シェイマ: まずは、ご自身のことを少しお聞かせください。お名前と、ご自身の症状の管理方法について少しお聞かせください。 カーソン: 私の名前はカーソン・カワバタです。米国ユタ州、ソルト・レイク・シティーに住む18歳の高校3年生です。私はかなり小さな学校に通っていて、それが自分の症状を管理する上で大きな役割を果たしていると思います。 私は学校で、幸運にもこの4年間、高校のゴルフ部で競技をすることができました。チームとしてその集合体を作り上げ、なおかつ競い合うというのは、本当に素晴らしい経験だったと思います。たとえ強豪校ではなくても、本当にいい経験だったと思います。 学校以外では、武道もやっています。テコンドーの黒帯を持っています。10年間やっていますが、今は本当に長い間やっているので、トレーニングというよりも、より先生らしくなってきました。これらは私が学校以外の課外活動として行ってきたことのほんの一部です。これらすべての課外活動は、自分のコンディションを管理するための土台を作るのにとても役立っていると思います。 とはいえ、私が成功するために必要なのは、サポートシステムの存在だと言えます。私がシトリン欠損症と診断されたのは、6歳のときでした。そして、その診断にかかわらず、具体的に何をすればいいのかがわからず、医師も私を診断するのに苦労していました。それなので、いつも試行錯誤の繰り返しでした。今振り返ってみると、このような実験的な時期というのはあまり意識していなくて、ただ家族が自分の体の声に耳を傾けることを許してくれているようなものだったと思います。 診断される前、私は祖母にたくさん育てられました。祖母は、私がいつ、どのくらい食べる必要があるのかを学ぶのを助けてくれました。私が話すことができるようになる前、私が祖母に向かって叫んでいたため、好ましい方法ではないですが、そのような方法で祖母は学びました。何度か繰り返すうちに、祖母は日課を作り上げました。私が食べ物を全部食べられるようになる前は、私が叫ぶ30分ほど前にミルクを用意してくれていたのです。その習慣は、私の人生の中でずっと続いています。現在も、2時間おきにプロテインシェイクを飲んでいます。 まとめると、私の家族は本当に強い基盤を作ってくれたのだと思います。あまり、管理をしているという意識はなく、両親や、祖父母が多くのものを与えてくれたと感じています。自分の体調を管理できていると感じられるようになれば、もっと成功するような気がしています。 シェイマ: チームワークが良かったようですね。共有してくれてありがとうございます。日常やこれまでの管理方法について聞くのは本当に興味深いですね。何歳頃からご自身の疾患について理解できたと感じますか？ カーソン: 私がちょっと言い忘れていたのは、2歳か3歳のとき、私は成長していなかったということです。つまり、私は非常に大きな成長段階を逃したのです。これは、私がもっと若かった頃に苦労したことの1つで、必ずしも自分の欠損症と結びついていたとは思っていなかったのです。 大人になってから、学校で科学研究のプロジェクトがあり、自分の欠損症について調べてみることにしました。その時、母がシトリン財団の本を買ってきてくれたんです。少し目を通しただけで、正直なところ、あまり理解できなかったのですが、良い方向への一歩になったと思います。それ以来、感情面も少し理解できるようになりました。 家族の中で使っている言葉として、私が食事をとらずにいる時間が長すぎることを「低タンパク」と言っています。そのような状態になると、本当に無気力になってしまうのですが、特に内気な子供だった私は、そのようなとき、なかなか声を出すことができませんでした。大人になるにつれて、タンパク質が不足すると、判断力が鈍るということが分かってきたんです。だから、今思えば、そうなる前に自己管理に力を入れたいと思ったんです。というのも、正直なところ、私はタンパク質が少ないときに、何度も低調になっていたことがあるんです。 今となっては、タンパク質不足だけが原因で低調になったとは思いたくありません。ただ、例えばタンパク質が少ないのか、他の原因で不安なのかの区別がつきにくくなったのは確かです。 しかし、タンパク質不足をより感情的なレベルで理解するようになったことで、自分自身をより意識することができるようになったと思います。大人になってからもタンパク質が不足することはありますが、失敗することへの不安は確実に減りました。ゴルフで苦労したのは、タンパク質の量がプレーに影響するだけでなく、自分のゴルフのスコアに嘘をつく傾向があったことです。特に、集中力が低下していたので、苦労しました。全体的に言えることは、タンパク質が少ないと、弱気になりやすいということです。私の人生の大半は、観察と反省に基づいて理解されていますね。 シェイマ: さまざまな側面に触れていますね。シトリン欠損症で育ったことは、人間関係にどのような影響を与えたと感じますか？希少疾病を持つということは、それ自体が非常にユニークな経験です。そして、特にシトリン欠損症であることも、その中で非常にユニークな経験です。 そのことが、あなたの成長にどのような役割を果たしたとお考えですか？ カーソン: 先ほども言ったように、小学生の頃はシトリン欠損症と身長を関連付けて考えることが多かったですね。同級生の多くが私より背が高かったので、ある程度は、私が内気だった理由の1つとも言えると思います。正直なところ、自分が珍しい病気だという認識はあまりなかったんです。 [...]

患者談 娘が生後2ヶ月の時に胆道閉鎖症の疑いで緊急入院となり、確定診断の為の手術をして胆道閉鎖症は否定。その後にシトリン欠損症の疑いがあると医師からお話がありました。   シトリン欠損症について説明があった時、私の幼少期からの食癖・低血糖・炭水化物の過剰摂取での体調不良等シトリンの食癖体質と完全一致しており驚きました。  私自身は勿論、両親も【シトリン欠損症】を知らなかったので、私の食の好みは変わっていると思われているだけの子供でした。主食は好まない、代わりにいつも牛乳ばかり。食材としてお魚お肉お野菜は大好きでよく食べるけれど、調理方法によっては食べられない。一般的に子供が好きなお菓子やフルーツ、カレーは苦手で、チーズ・あたりめ・サラミ・ナッツ類は無限に食べていたいくらい好きでした。(現在も)  辛かったのは主食を食べられないことを誰にも理解してはもらえず、食べきるまで食事の時間が終わらなかったことです。幼少期は痩せっぽっちでしたから、尚更しっかり食べなさいと言われていました。  あとは幼稚園や小学校等のお楽しみ会やクリスマス会は絶望的に嫌いでした。ケーキやジュースが出てきますし、子供心に皆が好きなものを嫌いということが恥ずかしくて無理して一生懸命食べて、トイレで吐いたりしていました。  無理して食べた後は身体が火照るような怠いような体調に不調が出ること。でもそんなことを誰にも言えずに過ごした幼少期でした。  また、突然襲ってくる低血糖(今思えばですが)もとても苦しかったです。怠くて動けなくなったり、お腹が痛くなったりしましたが、食事と因果関係があると幼い私自身が気付くまでは時間が掛かりました。  お腹が痛くて怠いのに、揚げ物が食べたくて仕方がないことや、とにかく牛乳が飲みたいこと、サラミやウインナー、油多めで焼いた卵焼きが食べたいと言うと、大抵の大人は『お腹が痛い時にそんな物を食べてはダメよ』と止めます。なので、4歳頃からは自分でお料理をしたり、自分が食べたいものを自分で支度するようになりました。  シトリンと診断を受け【自分で食べたいものを支度出来る環境で良かった、そうやって体調の変化に対応してきたのでしょうね】と医師に言われました。  これまでの成長過程や食癖、色々な状況や体調変化を統合して今思うことは、身体の声は正直であったと云うことです。好き嫌いの嗜好とは違い、食癖の食べられる食べられないの感覚の違いは子供の頃から感じていましたので、確定診断がついた時は自分の身体の声を信じて貰えた喜びが大きかったです。  娘が身を以て私に知らせてくれた【シトリン欠損症】は、私が私の身体に正直に、胸を張って周囲に伝え理解を仰ぎながら生きることを許された機会となりました。  より健やかに生きる為に自己管理しながら、生活していきたいと思っています。