PFC計算ガイド
財団は、皆様が簡単にPFC（タンパク質・脂質・炭水化物）比率を計算できるように、包括的な手順ガイドを用意しました。このガイドには、「食品成分データベース」などの信頼できる栄養データを使用して食事のマクロ栄養素組成を計算する方法が明確に記載されています。さらに、計算を簡素化するために、財団は食べ物の選択肢を入力することで瞬時にPFC比率を取得できるExcel表をダウンロードできるようにしました。この取り組みは、患者さんや介護者が食事管理をより簡単にしやすく、効率的にすることを目的としています。
レシピ
当財団が作成したレシピは下記よりご覧いただけます。また、レシピのウェブ版にもこちらからアクセスできます。
患者様体験談
当財団にご登録いただいている患者様・ご家族がシトリン欠損症と生活していく上での体験談を共有してくれています。体験談を共有したい方は、こちらまでお問い合わせください。
以下より体験談をご覧ください。
“小学生、中学生の頃はクラスメイトとか友人に、シトリン欠損症であることを全然公表してなかった”
“私たちは遺伝子検査を受け、シトリン欠損症の保因者であることが判明しました。”
“11年前に亡くなった兄はCTLN2*でした。”
(*現在はAACDとして知られている)
“私のアンモニア濃度を検査したところ、シトリン欠損症である可能性が高いと判断された。”
幼少からの違和感の答え：子供が教えてくれたシトリン欠損症
“具体的に何をすればいいのかがわからず、医師も私を診断するのに苦労していました。それなので、いつも試行錯誤の繰り返しでした。今振り返ってみると、このような実験的な時期というのはあまり意識していなくて、ただ家族が自分の体の声に耳を傾けることを許してくれているようなものだったと思います。”
“予想外のICU入室からシトリン欠損症の診断へ”
“私たちは幸運にも無条件に手を差し伸べてくれる人たちに出会うことができました。私たちを導いてくれたシトリン財団にはとても感謝しています。彼らの存在はとても貴重であり、シトリン財団があってこその生活だと感じます。“