私の息子、ステファンは、体重の増加が停滞したため妊娠38週目、2550ｇで生まれることとなりました。 

出生後、ヘモグロビンが非常に低下していたため輸血をしました。その後、数日間入院をし、帰宅となりました。 

しかし残念なことに、帰宅後数週間で黄疸が現れ、黄疸は2ヶ月目経っても引くことがありませんでした。毎日5mlのブドウ糖を与えるよう小児科より指示がありましたが私はとても心配でした。 

その後、入院し、血液検査をしたところ、ビリルビン値が高く、低血糖、低ヘモグロビンであることがわかりました。生後2ヶ月で2回目の輸血をしましたが、血液を受け入れず、頭や体中に発疹が出て、輸血は中止されました。さらに血液検査を行ったところ、肝酵素の値が悪く、またガラクトース、アルギニン、シトルリン、メチオニンの値が非常に高いことが判明しました。その結果、ガラクトース血症という診断が下され、母乳育児の停止の指示と乳糖フリーの粉ミルクの処方を受けました。 

退院後もなお私はステファンが心配で、これが正しい診断であったのか不安でした。定期的に血液検査を行いましたが、シトルリンとメチオニンの数値は高いままであったので他院でセカンドオピニオンを受けることにしました。そこで幸運にも病態を真摯に考えてくださる医師に出会い、診断の間違いの可能性を指摘され遺伝子検査をしていただく事となりました。 

遺伝子検査の結果、NICCDという新たな診断がつきましたが、事態は一向に好転しません。それは息子がわが国初の症例であり、シトリン欠損症について誰も知らないということが判明したからです。この病気についての情報がとても少なく、誰もどう治療すればよいのかわからない状態でしたが、私はネットでシトリン欠損症に関する医学論文を見つけ、著者に手紙を書くことにしました。返信が来たときはとても嬉しかったです。こうして、佐伯先生と定期的にお話する機会がうまれ、その間先生は、食事に気をつけること、砂糖や炭水化物を多く含む食品を避けることをアドバイスしてくださいました。 

自宅療養であり、またステファンは私が用意したものをなんでも食べてくれたので、この食事療法に従うのは容易い事でした。感染症は病状を悪化させる可能性があるとのことで3歳までは自宅で過ごしました。 

4歳からは幼稚園に通うようになりました。シトリン欠損症について、またそれが彼の人生にどのような影響を与えるのかまだほとんど知らないまま人生の新しいステージを通過することは当初は非常に困難でした。幼稚園提供される食事の中でやりくりすることは難しく、初めての低血糖も経験しましたが、徐々に色々解決をしていき、先生方からサポートいただきステファンも園生活を楽しめるようになりました。 

園生活一年目に入ると血液検査の結果は安定し始めましたがコレステロールの上昇が認められ、医師から乳糖フリー乳製品とアルギニンやオメガ3の摂取を勧められました。約1年でコレステロール値は正常化しました。 

小学校に通うようになりと食事の管理が大変になり、成長に合わせて食事を調整しようにも栄養士がいないため適切な食事管理を行う事が難しかったです。運動量も増え友達とサッカーをするようになるとすぐに疲れるようになり、以前より食べる量も増えました。対策として毎日の食事にMCTオイルを追加し、学校用の間食を用意しています。  

私たちは幸運にも無条件に手を差し伸べてくれる人たちに出会うことができました。私たちを導いてくれたシトリン財団にはとても感謝しています。彼らの存在はとても貴重であり、シトリン財団があってこその生活だと感じます。