シトリン欠損症患者は低炭水化物・高タンパク質・高脂質の食事を摂ることが非常に大切です。またこのような食事は離乳食後期頃から徐々に自然と好むようになります。これは「食事の好み」という形でシトリン欠損症の代謝を補う、大切な自己防衛機能です。この３つの栄養素の正しいバランスPFC比はこの食事の好みに従うことにより維持され、健康を保つことができます。 

但し、炭水化物の過多摂取には気を付けましょう。炭水化物（糖）の一度の過剰の摂取や長期に渡る過多の摂取はCTLN２発症につながる可能性があります。 

日本人のシトリン欠損症患者の食事（総カロリー）におけるタンパク質、脂質、炭水化物のバランスの平均は岡野先生の研究により、 タンパク質: 20%,  脂質: 50%, 炭水化物: 30% なっておりこれが理想的とされます。
脂質においては動物性脂質だけではなくオリーブオイル等の植物性脂質も積極的に使用しましょう。

また給食などメニューが決まっているときは工夫が必要です。 

幼児後期・小学生ページ参照

幼少期は保護者がよく観察と食育をし、学童期以降は成長とともに集団生活や社会に出るうえで正しい知識を身に着け、自分の力で管理できるようになることが大切です。自分で調理する、自分で用意できるようになるという事も非常時や将来大きな力になります。 

アルコールはシトリン欠損症を持つ患者さんに二日酔いの機序とは別の機序で体に大きなダメージを与え、少しの飲酒でも生命を脅かす危険があります。命を守りましょう。

成人ページ参照

乳児期は数か月に１回、症状が落ち着いていても半年～１年に１回は医師の診断と可能であれば栄養相談を受けてください。シトリン欠損症は主に肝臓の働きと関連がありますが、肝臓は無症状のまま悪化します。定期的な診察と食事の見直しが大切です。