定期的に診察を受けるにはどの科を受診したら良いの？ 小児期から小児科にかかっている場合は、小児科の主治医にご相談ください。 成人で新たに受診をする場合は代謝内科、消化器内科、神経内科などですが、成人を診察する医療機関の中にはまだシトリン欠損症という疾患名が浸透していない所もあります。お困りでしたらinfo@citrinfoundation.orgへご相談ください。 遠方へ引っ越しをされる場合は一度主治医にご相談ください。

いくら寝ても眠気が収まりませんが、医師に相談する事ですか？ そのような場合は普段シトリン欠損症で診察を受けている医師に必ずお伝えください。または医療機関に受診をしましょう。

たまに起きあがるのが辛い時や、疲労感や震えが起こることがあるけど、シトリン欠損症と関係があるの？対処法は？ 食事から摂るエネルギーが少ない事や生活の変化などによりエネルギーを普段より使っている、または病み上がりの時などで低血糖を起こしているかもしれません。まずエネルギーの補給が必要です。炭水化物を多めに含むものを摂るのであれば、一気に大量に摂るのではなく様子を見ながら摂り、牛乳、チーズ、ヨーグルト、カルパスなど他の補食も併用しましょう。 また食生活を見直し、３食＋補食をとり、活動量が増える時は食事の量も増やし、常に十分な栄養を摂っているよう、心がけましょう。疲れがたまっている場合は、普段より多めに休養をとりましょう。 具合がなかなか良くならない場合や食欲が改善しない場合は、シトリン欠損症以外の原因があるかもしれませんので、迷わず医療機関に受診をしましょう。

シトリン欠損症だと妊娠・出産は問題ないの？ 現時点ではシトリン欠損症が関連する妊娠・出産時の問題を示す事例は報告されていません。