低体重で誕生したためにいくつかの臓器の機能が正常に働いていませんでした。通常乳幼児は３８週で生まれるが、私たちの双子の子供の場合は３２週５日で生まれ、未熟な臓器が機能不全の一因だと考えられました。

誕生時の症状については、特に大きな問題はありませんでした。しかし、生後翌日から体重の低かった妹のアンモニア値が高いと言われ、その原因を調査しました。アンモニア値を下げる治療が行われました。姉妹は遺伝子も同じであるため、同じ問題が姉にも起こる可能性があると話されました。妹の体重は１０１０g、姉の体重は１７００gでした。アンモニア値を下げるのに、お薬が病院で調合され、使用されましたが、お薬の詳細は不明です。妹のアンモニア値が高い状態が続きました。

姉は妹より２−3日後に症状が出始めたが、生後２日目からアンモニア値の上昇が見られました。肝臓の機能が低下し、尿が出ないため毒素が体内に蓄積され、本来弱かった肝臓以外の様々な臓器にも影響を及ぼし、症状が進行していきました。医師からは「おしっこさえ出れば、おしっこさえ出れば」という言葉が繰り返されました。

双子の検査を行っても結果は出ず、夫婦の遺伝子検査でシトリン欠損症の保因者であることがわかりました。先生方もシトリン欠損症を考えていなかったようです。検査結果は娘たちの死後約一年後に分かりました。その時にようやく死因がシトリン欠損症だとわかりました。正直、娘たちが危険な状態になり私は次の妊娠を考えており、遺伝子検査や治療に基づいた行動を早く取りたいと思っていました。しかし、出生前の診断が必要なのか、生まれてからの検査が適切なのか、どちらが良いか今は迷っています。

正直に言うと、３２週ではかなり早産とは言えないと思います。ただし、妹の場合はお腹の中での成長が不足していたため、体重が増えずに生まれました。肺の成熟度はお腹にいる方が強くなるので、早産で生まれた際に口呼吸ができるのかが心配でした。ですが、出生前に肺の機能を強くするステロイドの注射を打っていたこともあり、肺は心配していたほど未熟ではありませんでした。それでももちろん一般的に３２週で生まれる子よりは小さかったと思います。

発育不全が始まったのは妊娠初期の方からでした。妊娠十何週から大きさが違っていました。双子に関しては20%-25%の体重差が2人の間にあると危険な状態というふうに言われています。私の双子の場合は、初期の検診で31%以上の体重差がありました。その時点で、危険な状態だと言われて、そこからは1週間に一度の検診になりました。

一卵性の双子なので胎盤を共有しているんですね。生まれた後になって初めて分かりましたが、お姉ちゃんの場合は、比較的中央に位置し、しっかりと栄養を供給されていましたが、妹ちゃんのへその緒は端に位置していて、栄養の供給がうまく行かなかった可能性が考えられます。また、へその緒の太さも大きく異なっていました。

体重増加の遅れや発育不全は、シトリン欠損症が原因というよりもへその緒の位置の問題が影響している可能性があります。産科の医師からは、へその緒の位置に関しては病気よりも運命的な要素が大きいとの説明がありました。胎盤の形成は妊娠時から決まっているため、運命的な側面もあると言われました。

おしっこの排出がなくなるタイミングは、妹ちゃんもお姉ちゃんもほぼ同じ時期でした。生後3日から4日ほどでおしっこの排出量が減少し、最終的にほとんど出なくなりました。1週間程度はほとんどおしっこが出ない状態が続いたと言えます。

症状や進行の過程はほぼ同じでしたが、体重の違いからおそらく姉の方はゆっくりと進行していました。妹の場合、おしっこが排出されなくなると体がむくみ、薬の投与だけで水分が外に出ない状態になりました。お姉ちゃんの場合は、妹ちゃんの翌日に亡くなりましたが、進行が少し緩やかでした。同様におしっこは出ていませんでしたが、妹ちゃんよりはむくみが少なかったので、これは体重差が影響している可能性を考えました。

今妊娠していてやっぱり怖いんです。不安がやっぱりあるので、出生前診断をした方が良いのか、生まれてからの子どもの検査でいいのかっていうのは、悩んでいます。