患者談 以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。 何がきっかけでシトリン欠損症を知ったのか、 うちの子は３７週で生まれ、2280gと週数の割に少し小さな赤ちゃんでした。 しっかり哺乳量を確保できているのにもかかわらず、身長も体重も伸び悩んでいました。 少し黄疸が出ているようでしたが、経皮ビリルビンは正常値でした。 体重増加不良を医療機関に相談しても、異常なしと言われました。 生後４ヶ月半の頃、別件で総合病院の小児科を受診する機会があり、 ついでに医師に体重の件を相談しました。 母乳育児できちんと哺乳できているなら、このくらいでも心配いらないとのことでした。 ただ、前日に便の色が少し薄い気がしてそのことも相談したところ、血液検査をすることになり、 結果、直接ビリルビン、プロトロンビン、ALP、γGTなどの数値の異常が見つかり、 胆道閉鎖症が疑われそのまま入院となりました。 その後、５日間の検査入院で胆道閉鎖やアラジール症候群などが否定されたため、 退院し、お薬とMCTミルクを飲みながら、遺伝子検査の結果を待ちました。 入院から１ヶ月余りで、シトリン欠損症の確定診断がでました。 それからの生活 それまで母乳育児をしていたので、MCTミルクを哺乳瓶から飲ませるのはなかなか大変でした。 それでも、体重増加不良の原因がわかり、頑張る方向性が見えたので気持ちは楽になりました。 黄疸が消え、身長や体重も増え始め、肝臓の数値も良くなり、お薬の種類も徐々に減り、 嫌がっていたMCTミルクも離乳食の始まりと共にMCTオイルに切り替え、どんどん楽になりました。 １歳前には数値も改善し、お薬もなくなり、診察は２ヶ月おきになり、普通の暮らしになりました。 シトリン欠損症と関係あるかわかりませんが、うちの子は、生後４ヶ月で検査入院したときには まだ頸がすわっていませんでした。 退院後、MCTミルクやお薬を飲むようになって、寝返り、首すわり、ひとりすわりができるようになり その後の発達はあまり心配することはありませんでした。 離乳食では、食癖がでてきているように思いますが、 [...]

患者談 息子の黄疸が数か月続いたのちシトリン欠損症と診断を受けた際は、より深刻な事ではないと知りひとまず安堵しました。しかし、シトリン欠損症について調べ物をするにつれ、例えばシトリン欠損症の子供が成人期にCTLN2を発症する可能性や、その発症の要因は何かなど、多くの未知の要素があることに気付かされました。調べれば調べるほど疑問は増えましたが、満足のいく答えを見つけることができませんでした。この分野に関する医学研究は当時ほとんどなかったのです。 今年（2016年）シトリン財団が設立されたとき、夫と私はその最初のセミナーに招待を受けました。その時息子はすでに4歳で、小児科医の協力を得て食事を管理し、血液検査を定期的に受け健康を維持するという流れにもすっかり慣れました。 「独特」な食べ物の好みを除けば、彼はやや痩せているとはいえ、他の子供たちと同じです。 私たちは心の奥では息子のCTLN2発症の可能性は否定できないことを知っています。ですからシトリン欠損症について私達のように深い関心を持つ2人の創設者によって財団が設立されたことを本当に嬉しく思います。シトリン欠損症について発見し明らかにすることは他にもたくさんあり、CTLN2の予防策と治療の開発のためにより多くの医学的研究ができるよう、望んでいます。また親として、私たちは息子が心身ともに健康に成長できることを望んでおりますので、シトリン欠損症が成長にどのように影響を及ぼすのか、因果関係があるのならどのようにしてその影響が引き起こされるのか、またその影響をどのようにコントロールしていくのか、知りたいと思います。 シトリン財団はまた、自分たちの子供を悩ます遺伝子変異を管理しなければならないことに気づいた私達親同士を繋げてくれました。今はFacebookで交流を深めています。もしかしたら近い将来あなたにも子供たちと共にお会いする機会があるかもしれませんね。