具合が悪い時はどうすればよいですか？ 食欲がない時はなんでも欲するものを食べてください。状態が改善しない場合や何も口に入らないようでしたら深刻な低血糖をおこす可能性がありますので早めに医療機関を受診してください。 低血糖についてご心配であれば家庭用の血糖測定器の使用について医師とご相談ください。 発熱や痛み止めをご家庭で使用する場合、主成分がアセトアミノフェンの鎮痛剤は処方される量よりもはるかに上回る量、又は長い期間使用するとシトリン欠損症患者の肝臓に悪影響を及ぼす可能性があります。 甘すぎて飲めない処方薬については座薬に変更または錠剤で処方してもらう（小児はこれを砕いて服用する）、シロップであれば水で薄めて飲ませる等、工夫をしてください。または薬局にご相談ください。 シトリン欠損症の医師以外の医師にかかる場合は患者がシトリン欠損症であることをお伝えください。低血糖や下痢の処置として使用される通常の輸液は問題ありません。また食欲が戻った後は通常の医療指針に関わらず患者が口に運べる食事や飲料を摂取する事が早期回復に繋がります。 もし体重の減少や傾眠傾向にある場合はなるべく早く医師にご相談ください。

シトリン欠損症の治療はないの？不安が残ります。 シトリン欠損症は日々の食生活と定期的な受診により改善や状態の安定が大きく見込める疾患です。調子が良くない日が続きましたらまず食生活を見直し、医師や栄養士にご相談ください。また今日この日も研究者はシトリン欠損症の治療の確立に向けて研究を進めています。