お酒は少しなら飲んでいいの？付き合いもあると思うと心配です。 お酒が原因で成人発症II型シトルリン血症を発症した方は多くいます。耐性（お酒がどの程度飲めるか）は人それぞれであり、また耐性はその日の体内の状態によっても大きく変化します。これはほんの少量が患者さんの将来を大きく変えるかもしれないという事です。歯止めが効きにくくなる状況下で体内の状態によっても変化する自分の耐性を試すのは非常に危険です。周囲の人にもきちんと伝えましょう。

成人発症II型シトルリン血症は治るの？ 度合いにより薬物療法で治療は可能ですが、肝移植が必要なケースもあります。またアンモニア等の数値の安定を図る為に毎日の薬の投与は必要になります。

成人発症II型シトルリン血症を発症するとどういう症状が出るの？ 一過性の意識障害、異常行動、痙攣、昏睡状態などで、初期診断はてんかんや統合失調症とされるケースもあります。

定期的に診察を受けるにはどの科を受診したら良いの？ 小児期から小児科にかかっている場合は、小児科の主治医にご相談ください。 成人で新たに受診をする場合は代謝内科、消化器内科、神経内科などですが、成人を診察する医療機関の中にはまだシトリン欠損症という疾患名が浸透していない所もあります。お困りでしたらinfo@citrinfoundation.orgへご相談ください。 遠方へ引っ越しをされる場合は一度主治医にご相談ください。