サプリはとったほうがいい？ 医師の指示がない限り必要ではないことが多いです。 サプリメントといっても様々な種類がありますが、オルニチンなどのアミノ酸は体内で相互に変換しています。例えばオルニチンからシトルリンが作られたり、アルギニンは体内でオルニチンになったりする具合です。特にアミノ酸のサプリメントに関しては自己判断で摂取することはお勧めしません。 また鉄に関しては肝障害の原因にもなりえますので貧血などで医師の指示がない限りは余分に摂取しなくても良いでしょう。

飲酒は少しでもだめ？ 少量でも重篤な状態になり得ます。 アルコール耐性はその人やその時の状態により変わりますが、少量でも異常行動や脳症を引き起こし命に係わる可能性が高いのがシトリン欠損症です。その一口がもたらす影響を十分に考えましょう。

何の食事を用意すればいい？味付けは？ お肉・お魚中心で、卵・乳製品・豆類や野菜等を加え、ご飯（米）・パン・麺類などは食べられる量だけ。好みによりますが塩コショウのシンプルなものが好きです。 おかずは倍、ご飯は半分、が目安ですが、好むものを好む量食べられるように用意してあげると喜ばれます。以下は一般的な量と比べたシトリン欠損症患者の食事の量です。患者さんの年齢や体格、その日の活動内容・体調、嗜好等により、調整してください。 ごはん・パン・麺など - 1/3～1/2 肉・魚・卵・大豆製品 - ×2～3 牛乳や乳製品 - ×2～3 野菜・きのこ・海藻など - 同等 いも・果物など - 1/3～1/2 油・種実など - ×2～3 砂糖・みりんなど - ～0 菓子 - 1/3～0 具体的なメニューはレシピ集をご参考ください。 [...]

MCTとは何ですか？ なぜMCTの摂取が必要なのでしょうか？ シトリン欠損症患者はその代謝機能から炭水化物からエネルギー（カロリー）を作り出すことが難しいため、炭水化物を自然と好まず、その代わりのエネルギー源として脂質やタンパク質を多く含む食べものを好みます。しかし長鎖脂肪酸と呼ばれる大抵の脂質は将来的に健康に影響を及ぼす可能性は否定できません。またタンパク質からはエネルギーを効率よく作ることができません。  MCT（中鎖脂肪酸）は長鎖脂肪酸とは違い、肝臓へ直接エネルギーを与えることができます。これは肝臓でのエネルギーが足りないシトリン欠損症患者にとっては効果的であると考えられます。  MCTは食べ物にはあまり含まれていないためMCTオイルやMCTパウダーを食事に導入する事が推奨されます。 体重１ｋｇに対し１ｇ（熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座　中村 公俊　教授）  下痢等を伴う場合は量を調整してください。  MCTの使用につきましては医師とご相談ください。  MCTの使用方法  NICCD患者にはMCTフォーミュラの使用　又は　通常のフォーミュラや母乳にMCTを加えることが推奨されています。追加するMCTの量につきましては医師にご確認ください。  NICCD以降、MCTオイルは三食と共に食事に使用しましょう。  使用例： スムージーやその他飲み物とブレンドする。  サラダや蒸し野菜にかける。  汁物に混ぜる。  パンをひたす。