理想のPFCはなに？栄養計算を毎食するのは難しいです。 本では20：50：30とされています。栄養計算は毎食しなくてもよいです。 患者のその日の状態や前日の食事などにもよりますが、大方食べたいと思うものを食べていれば栄養バランスは自然に保たれると言われています。岡野善行先生の研究によるとシトリン欠損症患者のエネルギーと三大栄養素摂取の考察日本人シトリン欠損症患者の食事のPFC比は平均20：50：30です。 食材の量や種類、調理法の組み合わせで１回の食事のメニュー全体でバランスを取ることができれば理想です。食材や調理法（揚げ物↔焼き物）、油の量などである程度調節する事ができます。 体調に特に問題のない日は食べたいと思うものを食べたいと思う量食べると自然とバランスの取れた栄養を摂ることができます。 ただ何らかの理由で１回の食事内のＰＦＣのバランスが傾く場合、例えば昼食に炭水化物を摂り過ぎたときは患者自身が自然と夕食で炭水化物をほとんど取らない、ということや逆に足りていない場合夕飯でいつもは食べないご飯を欲する、というように無意識に均衡を取ろうとする事が多くあります。このような場合は注意深い観察のもとで、患者自身に任せることが大切です。通常は保護者や周りが判断せず、患者が食べたいと思う量で完食、としましょう。 注意点：体調不良などで自己防衛機能が崩れ、炭水化物（糖質）を一度に大量摂取（飴一袋分など）した、または生活の変化で好まない量の炭水化物を長い間摂っていたためにCTLN2を発症した症例があります。炭水化物の摂り過ぎには注意が必要です。 また、食事記録等で栄養士に栄養計算をしてもらい、定期的に見直しを行うことは大切です。

PFC比とは？ 三大栄養素であるタンパク質（Protein）: 脂質　(Fat) : 炭水化物 (Carbohydrate)から摂るエネルギー(カロリー)の割合の比。重量の比でありません。 成分表に載っている重量（グラム）からエネルギー（カロリー）に変換して比を求めます。 タンパク質1ｇ＝４kcal、脂質1ｇ=9kcal、炭水化物1ｇ＝４kcal ＊食品により炭水化物1ｇ＝約3.85～4.2kcalの幅があります。 ＊エネルギー（カロリー）はこの三大栄養素のみから作られます。   例1：無調整牛乳Aブランド　200mLあたり 成分表 (g) エネルギー（カロリー）換算 P:F:C エネルギー 132 kcal (全体 132 kcal) (全体 100) - タンパク質 6.6g 26.4 [...]

シトリン欠損症は遺伝するの？ 遺伝することもあります。 私たちは両親からひとつずつ遺伝子を受けとります。その受け取る遺伝子の両方に変異があるとシトリン欠損症になります。受け取る遺伝子の片方のみに変異がある場合はシトリン欠損症にはなりません。 💡これはこの変異を持つ遺伝子は特徴が出にくく（＝潜性(せんせい) 遺伝（旧　劣性遺伝））、変異を持たない遺伝子の形質に隠されるからです。 例えば下の図のように両親それぞれが一つの変異を持っている場合は1/4の確率でシトリン欠損症となり、3/4の確率でなりません。 現在日本人のシトリン欠損症患者（変異が二つ）は4,350人に１人といわれ、日本人では28,000人以上の患者さんが推定されます。また、保因者 （変異が一つ）は33人に１人と考えられています。保因者は決してまれではありません。