患者談 以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。 私が生まれたのは1983年です。まだ、この病気が知られていない頃です。39週で生まれ、出生時の体重は1810g、母子手帳には低体重児と書かれてあり、1ヵ月は保育器にいました。 生まれてから2週間ほど、フェニールケトン尿症とホモシスチン尿症で再検査になり、生後1ヵ月で正常値になりました。その後は偏食でありながらも、身体上は何事もなく、成人を迎えました。 私が、このあまりにも極端な偏食が病気だと分かったのは、子供を産んでからです。第一子の長女もこの病気でしたが、生まれた時も異常なく、自分と同じような食事を与えていたこともあり、問題なく成長しました。 第二子の長男出産後、黄疸が引かず、様々な検査の結果、シトリン欠損症にたどり着き、症状が自分もよく当てはまるため、私も遺伝子検査をしてもらい、確定しました。 長女も私と同じタイミングで確定診断されました。 何事もなく過ごしてきましたが、やはり偏食では苦労したこともあり(学生時代のキャンプや修学旅行等)、もっと前に分かっていれば、対処が出来たこともあったのだろうと考えることもあります。診断がついた時の衝撃は忘れられません。 二人の子供が幼いうちに病気と分かり、学校での対応や周囲への理解を広める事が出来ていることは、良かったと思っています。昔と比べて、様々な病気があるということへの受け入れは難しくない世の中であることも感じますが、やはり私の一番の願いは、病気が治るということです。